متلازمة بيندريد مرض موجود منذ الولادة. ال حالة يتميز المرضى المصابين الذين يعانون من فقدان السمع. بالإضافة الى، تضخم الغدة الدرقية واضح كجزء من متلازمة بندريد.
ما هي متلازمة بيندريد؟
عادة ما تكون متلازمة بيندريد وراثية ، لذلك يكون الأفراد المصابون بها حالة منذ الولادة. في المقام الأول ، هو اضطراب في السمع. متلازمة بندريد هي أكثر الاضطرابات المتلازمية شيوعًا المرتبطة بضعف السمع. بالإضافة إلى ذلك ، تمثل متلازمة بندريد ما يقرب من خمسة بالمائة من جميع حالات ضعف السمع الموروثة. تحدث متلازمة بندريد بتردد يختلف حسب المنطقة. على سبيل المثال ، المرض أكثر شيوعًا في بريطانيا العظمى منه في الدول الاسكندنافية. في ألمانيا ، التردد منخفض نسبيًا أيضًا. يعاني ما بين أربعة وعشرة بالمائة من الأطفال المصابين بالصمم منذ الولادة من متلازمة بيندريد. تم وصف المرض لأول مرة بواسطة Pendred وحصل على اسمه في إشارة إليه. في الأساس ، تتميز متلازمة Pendred بنقص ما يسمى ثيروبيروكسيداز. هذا إنزيم محدد يلعب دورًا مهمًا في عملية التمثيل الغذائي لـ اليود في ال الغدة الدرقية. بالإضافة إلى ذلك ، هناك ارتباط وراثي بين المرض وما يسمى بالبندرين جينة. يقع هذا على الكروموسوم السابع ويمثل البروتين المسؤول عن نقل اليود.
الأسباب
سبب تطور متلازمة بندريد هو اضطراب وراثي. في هذه الحالة بالتحديد ، تكون طفرة في a جينة. جينة في رموز السؤال لبروتين ناقل يسمى بندرين. يعمل البروتين كوسيط بين مواد أنيونية خاصة في الأذن الداخلية ، وهي الغدة الدرقية والكلى. بسبب الاضطراب الوراثي ، اليود نقل في بصيلات الغدة الدرقية ضعيف. نتيجة لذلك ، تكون الغدة الدرقية هرمونات منزعج. في الأساس ، تُورث متلازمة بندريد بطريقة وراثية متنحية إلى ذرية محتملة.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تتجلى متلازمة بيندريد في العديد من الشكاوى لدى المرضى المصابين. العرض الرئيسي هو فقدان السمع، والتي توجد عادة في كلتا الأذنين. في معظم الحالات ، يظهر اضطراب السمع بالفعل في الأطفال حديثي الولادة. يصاب بعض الأفراد المصابين أيضًا بخلل في الغدة الدرقية. في بعض الحالات، تضخم الغدة الدرقية يطور و قصور الغدة الدرقية يمكن الكشف عنها في المرضى. مع تواتر أقل بكثير ، تضاف تشوهات الأذن الداخلية إلى أعراض متلازمة بندريد. في هذه الحالة ، على سبيل المثال ، يمكن رؤية توسيع قناة مائية خاصة. في معظم الحالات ، يكون ملف فقدان السمع يتجلى في شكل فقدان السمع الحسي العصبي ، والذي عادة ما يكون شديدًا. بالإضافة إلى ذلك ، يرتبط المرض بانخفاض قوقعة الأذن. نظرًا لعدم معالجة اليود بشكل صحيح في الغدة الدرقية ، في كثير من الحالات تتطور الغدة الدرقية غير النشطة (مصطلح طبي قصور الغدة الدرقية ). في المرضى الصغار ، لا تزال الغدة الدرقية تعمل بشكل طبيعي إلى حد كبير.
تشخيص ومسار المرض
إذا كانت أعراض أو علامات المرض تشبه أعراض أو علامات متلازمة بيندريد ، فيجب استشارة الطبيب المناسب في أسرع وقت ممكن. في كثير من الأحيان ، تظهر العلامات الأولى عند الأطفال الصغار ، لذلك عادة ما يتم استشارة طبيب الأطفال. إذا لزم الأمر ، فسوف يحيل المريض المصاب إلى متخصصين آخرين ، مثل أخصائي الأذن ، أنف وطب الحلق أو أخصائي الغدد الصماء. في بداية التشخيص ، يتم أخذ سوابق المريض ، والتي يقوم بها الطبيب المعالج مع الشخص المريض وربما مع الوالدين أو الأوصياء. ينصب التركيز على الأعراض ذات الصلة. يتم أيضًا إيلاء اهتمام خاص لتاريخ العائلة ، لأن متلازمة بندريد موروثة وبالتالي تظهر تكتلًا عائليًا. بالإضافة إلى ذلك ، يتم فحص المريض سريريًا من أجل الحصول على معلومات بشأن المرض الموجود. يمكن تشخيص متلازمة بيندريد ، على سبيل المثال ، بشكل مؤكد نسبي باستخدام ما يسمى باختبار استنفاد البركلورات. في هذا الاختبار ، يتم استخدام اليود المشع للتحقق من معالجة الوظيفة في الغدة الدرقية تشخيص متباين، يلعب قصور الغدة الدرقية غير الخلقي دورًا حاسمًا. بالإضافة إلى ذلك ، يتحقق الطبيب مما إذا كانت متلازمة Newell-Diddle أو متلازمة refetoff-de-Wind-de-Groot موجودة. بالإضافة إلى ذلك ، عادةً ما يتم إجراء فحص بالأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي لقناة الأذن. وذلك لأنه يمكن اكتشاف التشوهات المحتملة في الأذن الداخلية بهذه الطريقة. في سياق دم تحليلات الغدة الدرقية هرمونات هم مصممون ولديهم من التركيز مفسرة. مرتفع TSH القيمة تشير إلى وجود قصور الغدة الدرقية . في العصر الحديث ، يتم أيضًا استخدام التحليلات الجينية بشكل متزايد ، والتي عادة ما تؤكد تشخيص متلازمة بيندريد.
المضاعفات
بسبب متلازمة بيندريد ، يعاني المرضى في المقام الأول من ضعف السمع. لا توجد عادة أي أعراض أو مضاعفات خطيرة أخرى ، لذلك فإن متوسط العمر المتوقع للمريض لا يتأثر عادة أو يحد من متلازمة بيندريد. علاوة على ذلك ، في بعض الحالات ، هناك أيضًا شكاوى من الغدة الدرقية ، بحيث يمكن أن تظهر قلة النشاط أو فرط النشاط. هذا يمكن قيادة لمختلف الشكاوى الأخرى ، بحيث يجب معالجة الغدة الدرقية في أي حال. على الأذنين ، في بعض الحالات ، يمكن أن يكون هناك أيضًا تشوهات ، بحيث يمكن أيضًا تقييد جماليات المرضى بسبب هذا المرض. عادة لا يتأثر النمو العقلي للطفل بالمتلازمة ، لذلك حتى في مرحلة البلوغ لا توجد عادة شكاوى معينة. العلاج السببي لمتلازمة بندريد غير ممكن ، بحيث يبقى ضعف السمع مدى الحياة. علاوة على ذلك ، يجب علاج خلل الغدة الدرقية. ومع ذلك ، لا تحدث مضاعفات معينة في هذه الحالة أيضًا. لا يتأثر متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بمتلازمة بندريد سلبًا.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
في حالة متلازمة بيندريد ، من الضروري زيارة الطبيب على أي حال ، وإلا فلن يكون هناك تحسن في هذا المرض. نظرًا لأن المرض يحدث عادةً منذ الولادة ، يتم تشخيصه فورًا بعده. يجب استشارة طبيب لمتلازمة بندريد إذا كان الشخص المصاب يعاني من سماع شكاوى. يمكن أن تختلف في شدتها ويمكن أن يكون لها تأثير سلبي قوي على حياة المريض اليومية وتحد منها. علاوة على ذلك ، يمكن أن تحدث تشوهات مختلفة في الأذن الداخلية قيادة إلى الأذن الم. في حالة حدوث هذه الشكاوى ، يجب فحص متلازمة Pendred من قبل الطبيب في أي حال. وبالمثل ، يمكن أن تشير شكاوى الغدة الدرقية إلى متلازمة بندريد ، لذلك يجب فحص الغدة الدرقية بانتظام عند حدوث هذه المتلازمة. يتم فحص وعلاج متلازمة بيندريد من قبل أخصائي أنف وأذن وحنجرة. عادة ما يتطلب فحص الغدة الدرقية دم العمل الذي يمكن أن يفحصه طبيب الرعاية الأولية.
العلاج والعلاج
تمثل متلازمة بندريد اضطرابًا خلقيًا ، لذلك لا يتم علاج المرض إلا من خلال الأعراض. هذا لأنه لا يمكن القضاء تمامًا على الأسباب الجينية. عادةً ما يتلقى المرضى المصابون بهذا المرض دعمًا مكثفًا فيما يتعلق بتنمية مهاراتهم اللغوية. كما يتم منح جلسة الاستماع تدريبًا خاصًا. على سبيل المثال ، يتم وصف العلاج المنطقي للعديد من المرضى.
التوقعات والتشخيص
التشخيص في وجود متلازمة بيندريد ليس موحدًا. آثار وراثي وراثي تضخم الغدة الدرقية يمكن أن يختلف فقدان السمع في شدته. في بعض الحالات ، جلسة الاستماع القياسية الإيدز كافية؛ في حالات أخرى ، يجب أن توفر غرسة القوقعة الصناعية تحسينات في السمع. يتعرض المصابون لخطر فقدان السمع التدريجي في حالة حدوث تشوهات شديدة في الأذن الداخلية. إلى جانب زراعة غرسة القوقعة الصناعية ، لا يمكن فعل أي شيء آخر لفقدان السمع التدريجي. الربحية التي تساعد الشخص ضعيف السمع على التكيف بشكل أفضل مع الحياة مفيدة. يمكن علاج اضطرابات الغدة الدرقية المرتبطة بمتلازمة بندريد ، وقصور الغدة الدرقية الذي غالبًا ما يتطور منها ، بالأدوية. يكون التشخيص أفضل إذا كان الأشخاص المصابون بمتلازمة بندريد يعانون من ضعف سمع متوسط. أيضا ، لا يحدث تطور تضخم الغدة الدرقية في كل حالة مع عواقب وخيمة. في كثير من الحالات ، لا يتطور تضخم الغدة الدرقية حتى سن المراهقة أو في وقت لاحق الحمية غذائية يحتوي على القليل من اليود. وبالتالي ، يمكن القيام بشيء ما في وقت مبكر لمواجهة بعض العواقب المحتملة لمتلازمة بيندريد. هذا يحسن التشخيص ، بحيث يمكن في معظم الحالات الوصول إلى عمر طبيعي على الرغم من جميع الإعاقات. في وقت سابق يتم تقديم المتأثرين إلى السمع الإيدز أو لغة الإشارة ، سيكونون أفضل استعدادًا للصمم الذي قد يحدث.
الوقاية
متلازمة بيندريد وراثية ، وعلى حد علمنا الحالي ، لا توجد طرق مثبتة للوقاية من هذا الاضطراب.
متابعة
عادة لا يوجد خاص أو مباشر الإجراءات وخيارات الرعاية اللاحقة المتاحة للشخص المصاب بمتلازمة بندريد. في هذه الحالة ، يجب استشارة الطبيب بشكل مثالي في مرحلة مبكرة جدًا من أجل منع حدوث المزيد من المضاعفات أو تفاقم الأعراض. العلاج الذاتي غير ممكن ، لأن هذا مرض محدد وراثيا. لذلك يجب على الشخص المصاب أيضًا الاتصال بالطبيب إذا كان يرغب في إنجاب الأطفال ، حتى لا تنتقل المتلازمة إلى الأطفال. يجب استشارة الطبيب عند ظهور الأعراض وعلامات المرض الأولى. يحتاج الأطفال المتضررون إلى دعم ورعاية مكثفة من أسرهم في حياتهم اليومية. محبة المحادثات مع أسرهم ومع الأقارب أو الأصدقاء هي أيضًا مهمة جدًا لمنعها الاكتئاب المزمن. وغيرها من الاضطرابات النفسية. يجب أن يكون الطفل على دراية بالمعينات السمعية في سن مبكرة وأن يتعلم لغة الإشارة حتى لا تحدث مضاعفات خاصة في الحياة اليومية. في متلازمة بيندريد ، تعد الفحوصات والفحوصات المنتظمة التي يقوم بها الطبيب مهمة جدًا أيضًا ، على الرغم من أن المتلازمة لا تقلل عادةً من متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
يجب أن يرى الأشخاص المصابون بمتلازمة بندريد اختصاصي الأذن أو أخصائي السمع بانتظام. يجب على طبيب الأنف والأذن والحنجرة مراقبة التقدم والتحقق من التغييرات في القدرة على السمع. يمكن للأشخاص المتأثرين الذين يعانون من أعراض خفيفة تعويض فقدان السمع بأداة مساعدة على السمع. يجب معالجة ضعف السمع الشديد جراحيًا عن طريق إدخال غرسة. يجب على المرضى أن يسألوا طبيبهم عن خيارات العلاج المختلفة واتخاذ الترتيبات اللازمة. بعد جراحة الأذن ، يجب حماية الأذن من المسودات والرطوبة. يوصى بارتداء قبعة الاستحمام في الأيام القليلة الأولى. في حالة وجود شكاوى غير عادية ، يجب استشارة الطبيب. يجب أن يعالج الطبيب مشاكل الغدة الدرقية المصاحبة. يمكن للمعانين دعم علاج مع تكييف الحمية غذائية وممارسة التمارين الرياضية. بالإضافة إلى ذلك ، يجب توضيح ما إذا كانت بعض الأدوية مثل الكورتيزون أو حاصرات بيتا تؤدي إلى تفاقم الأعراض. يجب التوقف عن هذه الاستعدادات. اذا هذا الإجراءات يمكن علاج متلازمة بيندريد بشكل فعال. ومع ذلك ، قد تتكرر الشكاوى أثناء المرض ، والتي يجب توضيحها من قبل الطبيب. من الأفضل أن يستمر المرضى في التشاور الوثيق مع طبيب الرعاية الأولية الخاص بهم.
