متلازمة ويلبراند - يورجنز (المرادفات: أهبة الأوعية الدموية ؛ التهاب الأوعية الدموية أ ؛ أهبة الأوعية الدموية ب ؛ متلازمة الالتهاب الوعائي ؛ الميل الكاذب لبيرنوث ؛ نقص العامل الثامن مع اختلال وظيفي في بطانة الأوعية الدموية ؛ نقص العامل الثامن مع اختلال في الأوعية الدموية ؛ التهاب الأوعية الدموية الكاذب ؛ النوع الكاذب الوراثي. الهموفيليا مرض بالدم؛ متلازمة فون بيرنوث متلازمة فون ويلبراند يورجنز (vWS) ؛ مرض فون ويلبراند متلازمة فون ويلبراند اعتلال خثاري ويلبراند يورجنز. ICD-10 D68. 0: متلازمة ويلبراند يورجنز) تشير إلى الخلقية الأكثر شيوعًا دم اضطراب التخثر عند البشر. إنه عيب أو نقص في العامل الثامن (عامل فون ويلبراند ، vWF ؛ البروتين الحامل لـ دم عامل التخثر الثامن) ؛ ينشئ vWF اتصالا بين الصفائح الدموية (الصفيحات) وجدار الوعاء الدموي المصاب. وبالتالي ، فإن متلازمة ويلبراند يورجنز هي أهبة نزفية مشتركة (تزداد ميل النزيف) ، أي اضطراب في كل من تخثر البلازما ووظيفة الصفائح الدموية.
قد تكون متلازمة فون ويلبراند يورجنز خلقية أو مكتسبة.
نقص أو عيوب عامل فون ويلبراند قيادة لأهبة النزفية (حالات المرض مع زيادة ميل النزيف).
يمكن تمييز الأشكال التالية من متلازمة ويلبراند يورجنز:
- النوع 1 - النقص الكمي لعامل Willebrand (vWF) ؛ سريريًا ، يظهر على المرضى أعراض خفيفة فقط (على سبيل المثال ، نزيف مطول أو نزيف ما بعد الجراحة ، ورم دموي واسع النطاق (كدمات) ، وغزارة الطمث (يستمر النزيف لفترة طويلة (> 6 أيام) ويزداد) ؛ 80-90٪ من الحالات
- النوع 2 (عيوب كمية من vWF ؛ vWF موجود بشكل كافٍ في الدم ولكنه لا يعمل بشكل كافٍ) ؛ 10-20٪ من الحالات
- أ: ضعف الهيكل المعتمد على الصفائح الدموية ؛ عيوب multimers كبيرة.
- ب: زيادة التقارب لمستقبلات GpIB الصفائح الدموية.
- M: هيكل متعدد المخططات عادي ، ولكن القدرة على الربط الصفائح الدموية or الكولاجين انخفض.
- N: انخفاض قدرة الارتباط للعامل الثامن (تقليل العامل الثامن).
- النوع 3 - الشكل الأكثر ندرة والأكثر خطورة ؛ يعاني المرضى من فشل كامل أو انخفاض حاد (<5٪) من vWF ؛ الطفرات متجانسة الزيجوت أو متغايرة الزيجوت المركبة من VWF جينة؛ <1٪ من الحالات.
ينتقل المرض في الغالب عن طريق جسمية سائدة بنفاذ متغير ؛ النوع 2 ج والنوع 3 وراثي وراثي متنحي.
نسبة الجنس: يتأثر الذكور والإناث بالتساوي تقريبًا.
تبلغ نسبة انتشار (حدوث المرض) 1٪ في الحالات التي لا تظهر عليها أعراض و 0.1٪ في حالات الأعراض. تتراوح الإصابة من 1: 100-200 في السكان.
الدورة والتوقعات: تعتمد الدورة والتكهن على درجة النقص الكمي لعامل فون ويلبراند (vWF) وعلى أي ضرورة علاج (ديزموبريسين لنزيف خفيف تركيز عامل von Willebrand للنزيف الحاد) وتنفيذه المتسق. تشمل المضاعفات المحتملة مضاعفات النزيف مع النتيجة المحتملة للعضلات والمفاصل وتورط العظام ، والتي يمكن أن تحدث قيادة إلى الإبطال.
