أخذ عينات من الزغابات المشيمية: ما وراء ذلك

أخذ عينات من الزغابات المشيمية: ما هي الزغابات المشيمية؟ وراثيا، تنشأ الزغابات من الجنين. وبالتالي فإن الخلايا التي تم الحصول عليها من المشيماء توفر معلومات موثوقة حول الأمراض الوراثية والأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي واضطرابات الكروموسومات لدى الطفل. أخذ عينات من الزغابات المشيمية: ما هي الأمراض التي يمكن اكتشافها؟ التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو) التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) التثلث الصبغي 21 (أسفل … أخذ عينات من الزغابات المشيمية: ما وراء ذلك

الموجات فوق الصوتية الدقيقة: العلاج والتأثيرات والمخاطر

كجزء من تشخيص ما قبل الولادة ، قد يصبح من الضروري إجراء فحص للطفل في الرحم ، والمزيد من التشخيصات. يتم ذلك عن طريق الموجات فوق الصوتية الدقيقة ، وهي فحص خاص بالموجات فوق الصوتية يتيح للطبيب متابعة مؤشرات اضطراب النمو المحتمل للطفل أو التشوهات الجسدية. ما هي الموجات فوق الصوتية الدقيقة؟ كما … الموجات فوق الصوتية الدقيقة: العلاج والتأثيرات والمخاطر

اعتلال عضلة القلب: الأسباب والأعراض والعلاج

اعتلالات ديستروجليكانوباث هي من بين الضمور العضلي الوراثي. إنها مجموعة من الاضطرابات العضلية ذات الأعراض المتفاوتة ، ولكنها تنشأ جميعها من اضطرابات في عمليات جليكوزيلات معينة. لا توجد حاليًا علاجات سببية لأي من اعتلالات خلل التنسج العضلي. ما هي اعتلالات ديستروغليكانوباث؟ تمثل اعتلالات الديستروجليكانوبات الضمور العضلي الوراثي بناءً على الاضطرابات الأيضية لتفاعلات الارتباط بالجليكوزيل. هم نادرون جدا ... اعتلال عضلة القلب: الأسباب والأعراض والعلاج

التشخيص قبل الولادة: العلاج والتأثيرات والمخاطر

يغطي مصطلح تشخيص ما قبل الولادة الفحوصات المختلفة التي يتم إجراؤها أثناء الحمل. يتعاملون مع الكشف المبكر عن الأمراض والتطورات السيئة للجنين. ما هو تشخيص ما قبل الولادة؟ يغطي مصطلح تشخيص ما قبل الولادة الفحوصات المختلفة التي يتم إجراؤها أثناء الحمل. يشير تشخيص ما قبل الولادة (PND) إلى إجراءات وأجهزة الفحص الطبي التي تتعامل مع ... التشخيص قبل الولادة: العلاج والتأثيرات والمخاطر

خلل التنسج Kampomele: الأسباب والأعراض والعلاج

خلل التنسج الكامبوميلي هو متلازمة تشوه مرتبطة بالطفرات. تتميز الصورة بخلل التنسج الهيكلي وقصر القامة ونقص تنسج الجهاز التنفسي. يعيش ما يقرب من عشرة بالمائة من المرضى في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة ويتلقون علاجًا أوليًا للأعراض لتصحيح تشوهاتهم. ما هو خلل التنسج المخي؟ متلازمات التشوه عبارة عن مجموعات خلقية من تشوهات الأنسجة والأعضاء المختلفة. غالبا، … خلل التنسج Kampomele: الأسباب والأعراض والعلاج

التشخيص الجيني قبل الزرع: العلاج والآثار والمخاطر

التشخيص الجيني قبل الانغراس هو المصطلح الذي يستخدمه الأطباء لوصف الاختبارات الجينية الجزيئية. يتضمن هذا البحث في الأمراض الوراثية أو التشوهات في كروموسومات الأجنة الناتجة عن التلقيح الاصطناعي. ما هو التشخيص الجيني قبل الانغراس؟ التشخيص الجيني قبل الانغراس (PGD) هو بحث طبي يتم إجراؤه على الأجنة التي تم حملها من خلال التلقيح الاصطناعي. التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) هو ... التشخيص الجيني قبل الزرع: العلاج والآثار والمخاطر

ثقب الحبل السري: العلاج والتأثيرات والمخاطر

ثقب الحبل السري هو طريقة فحص باضعة في تشخيص ما قبل الولادة. في هذا الإجراء ، يتم أخذ كمية صغيرة من الدم من الحبل السري للطفل الذي لم يولد بعد. يتم استخدامه للكشف عن الأمراض والعيوب الوراثية لدى الطفل. ما هو ثقب الحبل السري؟ ثقب الحبل السري هو إجراء يتم فيه ... ثقب الحبل السري: العلاج والتأثيرات والمخاطر

متلازمة فريزر: الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة فريزر هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بتشوهات جسدية متعددة. التعبير عن التشوهات الفردية ليس موحدًا ، لذلك بالإضافة إلى حالات المواليد الموتى والأطفال الذين يموتون فور الولادة ، هناك أيضًا أفراد متأثرون بمتوسط ​​عمر طبيعي متوقع. العلاج يعتمد على نوع التشوه. ما هو ... متلازمة فريزر: الأسباب والأعراض والعلاج

أخذ عينات الزغابات المشيمية: العلاج والتأثيرات والمخاطر

يمكن استخدام عينة الزغابات المشيمية أثناء الحمل لفحص الجنين بحثًا عن الاضطرابات الوراثية المحتملة. من الممكن إجراء طريقة الفحص هذه في مرحلة مبكرة جدًا من الحمل. ما هو أخذ عينة من خلايا المشيمة؟ يمكن استخدام عينة الزغابات المشيمية أثناء الحمل لفحص الجنين بحثًا عن الاضطرابات الوراثية المحتملة. قبل الولادة ... أخذ عينات الزغابات المشيمية: العلاج والتأثيرات والمخاطر

التثلث الصبغي 14: الأسباب والأعراض والعلاج

ينتج التثلث الصبغي 14 عن طفرة جينية. تعتمد الأعراض على نوع الطفرة. في كثير من الأحيان ، يتسبب التثلث الصبغي 14 في حدوث إجهاض ، وفقًا للدراسات. ما هو التثلث الصبغي 14؟ هناك فرق بين الطفرات الجينية والطفرات الجينية. في الطفرات الجينية ، تكون بعض النيوكليوتيدات مفقودة ، ويتم تبديل بعض النيوكليوتيدات ، أو تتم إضافة نيوكليوتيدات إضافية. في … التثلث الصبغي 14: الأسباب والأعراض والعلاج

اختبار FISH: العلاج والتأثير والمخاطر

اختبار FISH هو اختبار كروموسوم مجهري يستخدم في التشخيص قبل الولادة والسرطان لسرطان الثدي وسرطان المعدة وسرطان الدم الليمفاوي المزمن. يمكن للاختبار ، الذي تتوافر نتائجه في غضون يوم إلى يومين ، اكتشاف التشوهات الصبغية بشكل أساسي التي تنتج عن مجموعة كروموسوم متغيرة من كروموسومات معينة. الاختبار ... اختبار FISH: العلاج والتأثير والمخاطر

رعاية ما قبل الولادة: العلاج والتأثيرات والمخاطر

رعاية ما قبل الولادة هي خدمة صحية وقائية للحوامل. وهو يتألف من فحوصات وقائية وفحوصات إضافية اختيارية للنساء في الفئات المعرضة للخطر. تبدأ رعاية ما قبل الولادة من الوقت الذي يتم فيه تشخيص الحمل من قبل الطبيب وتنتهي قبل ولادة الطفل بفترة وجيزة ، على أن تتبعها رعاية ما بعد الولادة للمرأة و ... رعاية ما قبل الولادة: العلاج والتأثيرات والمخاطر