حبل سري ثقب هي طريقة الفحص الغازية في التشخيص قبل الولادة. في هذا الإجراء ، كمية صغيرة من دم يؤخذ من حبل سري الطفل الذي لم يولد بعد. يتم استخدامه للكشف عن الأمراض والعيوب الوراثية لدى الطفل.
ما هو ثقب الحبل السري؟
حبل سري ثقب هو الإجراء الذي فيه كمية صغيرة من دم مأخوذ من الحبل السري للطفل الذي لم يولد بعد. يتم استخدامه للكشف عن الأمراض والعيوب الوراثية لدى الطفل. بعد دم يتم جمعها من خلال الحبل السري ثقب (بزل الحبال) ، يمكن اختباره للتحقق من عدم توافق فصيلة الدم مع الأم ، واضطرابات التمثيل الغذائي ، داء المقوسات or الحصبة الالمانية. داء المقوسات هو مرض القطط الذي عادة ما يكون غير ضار تمامًا بالبشر ، ولكنه ينتقل إلى البشر (مرض حيواني المنشأ). فقط إذا مرضت الأم لأول مرة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل فترة الحمل، يمكن أن يتضرر الطفل الذي لم يولد بعد. إذا كانت الأم مريضة بالفعل في وقت سابق أو إذا حدثت العدوى في وقت لاحق ، فهذا لا يشكل خطورة على الجنين. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن البحث في الدم عن الأمراض الوراثية والتشوهات الصبغية. إذا الأنيميا موجود ، يمكن للطفل الذي لم يولد بعد أن يتلقى أ نقل الدم من خلال الحبل السري. يستخدم ثقب الحبل السري أيضًا لإدارة الأدوية الأمراض المعدية. لا يمكن علاج الأمراض الوراثية أو تشوهات الكروموسومات.
الوظيفة والتأثير والأهداف
يستخدم الطبيب في بداية ثقب الحبل السري الموجات فوق الصوتية آلة لتحديد الموقع الدقيق للطفل. ثم يبحث عن موقع يسهل الوصول إليه من الحبل السري. يجب أن يكون هذا قريبًا من مشيمة. يتم إدخال إبرة رفيعة جدًا في الحبل السري من خلال جدار بطن الأم ويتم أخذ 18 إلى XNUMX مم من الدم. هذا الفحص غير مؤلم تمامًا للطفل. لا تحتاج الأم عادة إلى أن يتم تخديرها لهذا الغرض أيضًا. يمكن إجراء ثقب الحبل السري من الأسبوع الثامن عشر من فترة الحمل. يوصى بهذا الفحص إذا كانت الأم لديها قيم دم غير طبيعية ، سابقة الموجات فوق الصوتية أسفرت الفحوصات عن نتائج غير طبيعية أو لتأكيد نتائج فحص السائل الأمنيوسيأو المعلم أخذ عينات من خلايا المشيمة (فحص مشيمة) أو اختبار FISH مرتبط. تشوهات الكروموسومات التي يمكن الكشف عنها عن طريق هذا الاختبار هي متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) ، متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) ، متلازمة باتاو (تثلث الصبغي 13) ، أو متلازمة كلاينفيلدر. متلازمات إدواردز وباتو قيادة لضرر شديد للجنين وقصر العمر المتوقع. متلازمة كلاينفيلدر هي شذوذ في الكروموسومات يحدث فقط عند الأطفال الذكور. تحتوي مجموعة الكروموسومات الخاصة بهم على x إضافي واحد أو أكثر الكروموسومات. يكون الذكور المصابون بهذا الشذوذ الكروموسومي أنثويًا جدًا في المظهر وعادة ما يكونون عقيمين. هذا الشذوذ الكروموسومي ليس له أي آثار أخرى. نظرًا لخطر حدوث مضاعفات ، لا ينبغي إجراء بزل الحبل السري بدون سبب مقنع. اعتمادًا على ما سيتم فحصه بالضبط ، تكون نتيجة الفحص متاحة بعد بضع ساعات أو في غضون أيام قليلة. يستغرق تحديد التشوهات الجينية وقتًا أطول من تحديد العدوى أو الأنيميا.
المخاطر والآثار الجانبية والمخاطر
التأثير الجانبي الأكثر شيوعًا لبزل الحبل السري هو تقلص الرحم. يبدو الأمر ألم في البطن. ومع ذلك ، فهو غير ضار في معظم الحالات وينحسر بسرعة نسبيًا. يمكن أن تحدث العدوى بسبب اختراق الإبرة. نزيف ضعيف من الرحم وتصريف السائل الذي يحيط بالجنين ممكن ايضا. وبالمثل ، فإن الرحم or مشيمة قد يصاب. إذا كان الطفل يتحرك بشكل غير متوقع أثناء الفحص ، فيمكن أن يصاب بسهولة بواسطة إبرة الوخز. لذلك ، ثابت مراقبة بمساعدة الموجات فوق الصوتية ضروري أثناء الفحص. أخطر المضاعفات التي يمكن أن تحدث هي إجهاض. تتراوح نسبة الخطورة بين 1٪ و 3٪ وتعتمد على مهارة وخبرة الطبيب وعمر الأم. إذا تم إعطاء الطفل الذي لم يولد بعد أ نقل الدم من خلال إبرة البزل ، يمكن ذلك قيادة لما يسمى سدادة الحبل السري. في هذه الحالة لا يتم إدخال الدم إلى الحبل السري بل في الأنسجة المحيطة به ، وفي هذه الحالة يجب أن يولد الطفل على الفور قبل الولادة. العملية القيصرية، حيث يوجد خطر نقص العرض. يمكن أن يتسبب الثقب أيضًا في دخول الدم من الجنين إلى مجرى دم الأم. في معظم الحالات ، هذا غير إشكالي. فقط في حالة عدم توافق فصيلة الدم بين الأم والطفل ، يصبح هذا أمرًا خطيرًا ، لأن مجرى دم الأم يبدأ في التكون الأجسام المضادة ضد دم الطفل. هؤلاء الأجسام المضادة يمكن أن تعبر حاجز المشيمة بسهولة نسبيًا. في مجرى الدم للجنين ، قد تسبب مشاكل كبيرة ، وفي الحالات القصوى ، قيادة لتشوهات دائمة أو الموت. لذلك ، في مثل هذه الحالة ، يتم إعطاء الأم دواء كإجراء وقائي. بسبب المخاطر العالية نسبيًا لـ إجهاض واحتمال حدوث المزيد من المضاعفات ، يجب إجراء ثقب في الحبل السري فقط إذا أظهرت الفحوصات والفحوصات السابقة وجود شك معقول في مرض الجنين أو خلل في الكروموسومات. في هذه الحالات أيضًا ، يجب توضيح الفوائد والمخاطر الفردية بدقة مع الطبيب المعالج قبل الإجراء. خاصة إذا كان هناك شك في وجود خلل في الكروموسومات ، فمن المهم أن تناقش مع الشريك ما يجب فعله إذا تم تأكيد الشك. العلاج غير ممكن في هذه الحالات. اعتمادًا على نوع التثلث الصبغي ، يكون عمر الطفل محدودًا جدًا بعد الولادة. لذلك ، في هذه الحالات ، فإن السؤال الذي يطرح نفسه هو ما إذا كان الإجهاض هو من حيث المبدأ خيار ، وإذا كان الأمر كذلك ، في أي الحالات؟ يتم تقديم المشورة النفسية الخاصة للآباء والأمهات في هذه الحالة.
