ينتج التثلث الصبغي 14 عن طفرة جينية. تعتمد الأعراض على نوع الطفرة. في كثير من الأحيان ، يتسبب التثلث الصبغي 14 في حدوث إجهاض ، وفقًا للدراسات.
ما هو التثلث الصبغي 14؟
هناك فرق بين جينة الطفرات والطفرات الجينية. في جينة الطفرات ، بعض النيوكليوتيدات مفقودة ، بعض النيوكليوتيدات يتم تبديلها ، أو تتم إضافة نيوكليوتيدات إضافية. في الطفرة الجينية ، يتأثر الجينوم بأكمله. وبالتالي ، إضافية الكروموسومات موجودة أو أن الكروموسومات مفقودة أو متبادلة. مثل هذا العدد المغير من الكروموسومات هو أساس التثلث الصبغي 14. هذا هو مجموعة من الإعاقات الناجمة عن التنفيذ الثلاثي للمادة الوراثية على الكروموسوم 14. في الشخص السليم ، يوجد الكروموسوم 14 في نسختين. لذلك ، فإن الإعدام الثلاثي يتوافق مع طفرة جينية. يوجد التثلث الصبغي 14 في أشكال مختلفة ويظهر أعراضًا سريرية متغيرة اعتمادًا على النوع الفرعي. بالإضافة إلى التثلث الصبغي الفسيفسائي والجزئي 14 ، يتعرف الطب على ما يسمى بالتثلث الصبغي الانتقالي 14 والشكل الحر للمرض. تعتمد هذه الأنواع الفرعية على أنواع مختلفة من الطفرات. غالبًا ما يتم ملاحظة التثلث الصبغي الجزئي 14 في الكائن الحي. منذ الوصف الأولي ، تم توثيق أكثر بقليل من 20 تقرير حالة في المرضى الأحياء.
الأسباب
تنشأ طفرات الجينوم في المادة الوراثية. في التثلث الصبغي 14 الفسيفسائي ، لا توجد كل خلايا الكروموسوم 14 في ثلاث نسخ. في نفس الوقت الذي يوجد فيه خط الخلية ثلاثي الصبغيات ، يوجد خط خلية مع مجموعة ثنائية الصيغة الصبغية. وبالتالي ، توجد العديد من الأنماط النووية في نفس الوقت. في التثلث الصبغي 14 الجزئي ، توجد مجموعتان من الكروموسوم 14 في جميع الخلايا باستثناء الخلايا الجرثومية. ومع ذلك ، لأن أحد الكروموسومات ممدود وينقسم إلى قسمين في قسم معين ، وبعض المعلومات الجينية لا تزال موجودة في ثلاث نسخ. في نقل التثلث الصبغي 14 ، يوجد الكروموسوم 14 في جميع الخلايا ذات التنفيذ الثلاثي. ترتبط نسخة واحدة من الكروموسومات الثلاثة نفسها كليًا أو جزئيًا بأحد الكروموسومين الآخرين وتنتقل بهذه الطريقة. يعتمد التثلث الصبغي 14 المجاني أيضًا على التنفيذ الثلاثي للكروموسوم 14 في جميع خلايا الجسم. ومع ذلك ، فإن الإزاحة لا تحدث في هذا الشكل. وفقًا للمعرفة الحالية ، غالبًا ما تتأثر الفتيات بالتثلث الصبغي 14 أكثر من الأولاد. يموت معظم الأجنة المصابة بالتثلث الصبغي 14 أثناء ذلك فترة الحمل. غالبًا ما تكمن هذه العلاقة في حالات الإجهاض المبكر. من بين 776 جنينًا تم إجهاضهم ، عانى 15 منهم من التثلث الصبغي 14 ، وفقًا لإحدى الدراسات.
الأعراض والشكاوى والعلامات
في التثلث الصبغي 14 ، تعتمد الأعراض السريرية على النسبة المئوية للخلايا ثلاثية الصبغي أو يتم تحديدها بواسطة الجزء الكروموسومي الموجود. لهذا السبب ، من الصعب إجراء تعميمات الأعراض. مرتفع بشكل غير طبيعي السائل الذي يحيط بالجنين غالبًا ما تُرى الأحجام في النساء المصابات بأجنة مصابة أثناء فترة الحمل. الخداج قبل الأسبوع السابع والثلاثين من الحمل هو أيضًا من بين المظاهر الأكثر شيوعًا. حتى في الرحم ، غالبًا ما يعاني الأجنة من تأخر في النمو. بعد الولادة ، تتم إضافة تأخيرات نفسية حركية في النمو. غالبًا ما يكون النمو غير متماثل. قد يحدث نزوح الوركين أو الأطراف ذات الجوانب المختلفة. غالبًا ما تتداخل أصابع اليدين أو القدمين. عيوب عضوية مثل قلب قد تكون العيوب موجودة. بالإضافة إلى صغر الرأس ، تشوهات الوجه مثل الجبهة العريضة أو الأذنين المنخفضة ، جسر عريض من أنف، أو عدم تناسق الوجه غالبًا. قد تشمل أعراض الوجه أيضًا النثرة الطويلة ، والحنك المشقوق ، وانحناء الحنك غير الطبيعي ، وصغر حجم الحنك. الفك الأسفل مع جاحظ في وقت واحد الفك العلوي. الشيء نفسه ينطبق على كبير فم فتح ، شفاه ممتلئة بشكل غير عادي ، وعيون صغيرة عميقة ، متباعدة على نطاق واسع. غالبًا ما يعاني المرضى أيضًا من شقوق جفنية ضيقة وتدلي بسيط في الجفون العلوية. يوجد غشاء شفاف على العيون في كثير من الحالات. المرضى' بشرة غالبا ما يكون مفرط التصبغ. تشمل التغييرات الأكثر شيوعًا في الجهاز البولي التناسلي القضيب الصغير بشكل غير طبيعي والخصية المعلقة. غالبًا ما ترتبط هذه الأعراض بـ الفشل الكلوي وضعف الإدراك.
دورة التشخيص والمرض
قبل الولادة ، تظهر بالفعل تشوهات في الأجنة المصابة بالتثلث الصبغي 14 الموجات فوق الصوتية، والتي قد تكون علامة على التثلث الصبغي لطبيب أمراض النساء. يمكن بشكل أساسي تشخيص الشكل الحر والشكل الفسيفسائي للمرض دون أدنى شك من خلال طرق التشخيص الغازية ، في المقام الأول بمساعدة فحص السائل الأمنيوسي or أخذ عينات من خلايا المشيمة. ومع ذلك، أخذ عينات من خلايا المشيمة يعتبر عرضة للخطأ وقد يؤدي إلى تشخيص إيجابي خاطئ. يتم بالفعل تحديد التشخيص المشتبه به بعد الولادة من خلال السمات الفيزيائية المميزة للمريض وعادة ما يتم تأكيده أو استبعاده عن طريق التحليل الجيني الجزيئي. يعتمد التشخيص على الطفرة والأعراض المعينة في كل حالة على حدة.
المضاعفات
يرتبط التثلث الصبغي 14 بأعراض مختلفة ، وكلها لها تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة الشخص المصاب. أولاً وقبل كل شيء ، هناك تأخر كبير في النمو وتأخر نمو المريض بشكل متساوٍ. لذلك يمكن بالفعل تشخيص المرض في الرحم. علاوة على ذلك ، يعاني المصابون من انشقاق سقف الحلق ، مما قد يؤدي إلى حدوث مضاعفات عند تناول الطعام والسوائل. قلب تحدث العيوب أيضًا بشكل متكرر بسبب التثلث الصبغي 14 ويمكن أن تؤثر سلبًا على متوسط العمر المتوقع للطفل نتيجة لذلك. بسبب تشوهات الوجه ، يعاني العديد من الأفراد المتضررين من التنمر أو المضايقة ، خاصة في طفولة، وقد يعانون من اضطرابات نفسية نتيجة لذلك. كلوي يمكن أن يحدث القصور أيضًا ، بحيث في أسوأ الحالات يعتمد عليها المرضى غسيل الكلى أو متبرع الكلى. لأن التثلث الصبغي 14 يؤدي أيضًا إلى الحالة العقلية تخلف وبالتالي ، بالنسبة للإعاقات الإدراكية والحركية ، يعتمد المصابون عادةً على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية. نظرًا لعدم وجود علاج مباشر ، لا توجد مضاعفات خاصة. يتم تخفيف الشكاوى الفردية فقط من خلال العلاجات المختلفة. في كثير من الحالات ، يعتمد الوالدان والأقارب أيضًا على العلاج النفسي.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
في حالة التثلث الصبغي 14 ، من الضروري بالتأكيد زيارة الطبيب. يمكن أن يأتي مع هذا المرض دون علاج حتى وفاة الشخص المصاب ، لذلك يجب إجراء الفحص والعلاج اللاحق في أي حال. في هذه العملية ، قد لا يحدث الشفاء الذاتي أيضًا. دائمًا ما يكون للاكتشاف المبكر للتثلث الصبغي 14 تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي للمرض. يجب استشارة الطبيب بخصوص التثلث الصبغي 14 إذا كان الشخص المصاب يعاني من تشوهات أو تشوهات يمكن أن تؤثر على الجسم كله. في كثير من الحالات ، عيوب في قلب قد يشير أيضًا إلى حالة ويجب فحصها من قبل الطبيب. في هذه الحالة ، غالبًا ما يشير قصور الكلى أيضًا إلى التثلث الصبغي 14. نظرًا لأنه لا يمكن علاج المرض بشكل كامل ، غالبًا ما يعتمد أقارب وأولياء أمور الشخص المصاب على العلاج النفسي للوقاية الاكتئاب المزمن. أو مزيد من الاضطرابات النفسية. يعتمد علاج الشخص المصاب نفسه بشدة على الأعراض الدقيقة ويتم تنفيذه من قبل الاختصاصي المعني. في حالة تجدد الرغبة في الإنجاب ، الاستشارة الوراثية يجب ان ينفذ.
العلاج والعلاج
لمرضى التثلث الصبغي 14 ، لا يوجد سبب علاج متاح حتى الآن. فقط جينة علاج يمكن اعتبار الأساليب العلاجية السببية. ومع ذلك ، فإن هذه الأساليب لم تصل بعد إلى المرحلة السريرية. لهذا السبب ، يتم علاج التثلث الصبغي حاليًا بشكل حصري. تبعا لذلك ، يعتمد العلاج على الأعراض في كل حالة على حدة. التشوهات والقصور العضوية هي محور علاج. عيب القلب، على سبيل المثال ، يتم تصحيحه في أقرب وقت ممكن في إجراء جراحي باضع. قصور كلوي في الأطفال يتطلب أيضا التدخل المبكر، والتي قد تتكون في البداية من غسيل الكلى. على المدى البعيد، الكلى ازدراع هي الطريقة الأكثر منطقية للعلاج. تشوهات الوجه لا تتطلب بالضرورة العلاج. لذلك ، غالبًا ما يتم تجاهلهم في البداية. الأهم من ذلك هو الدعم المبكر للتطور المعرفي المحسن للأطفال ودعم العلاج الطبيعي للمهارات الحركية. نظرًا لأنه لا يعاني جميع مرضى التثلث الصبغي 14 من أعراض مثل أ عيب القلب، تأخر التنمية أو قصور كلوي، بعض الأفراد المصابين لا تظهر عليهم أعراض نسبيًا طوال حياتهم ومن ثم لا يحتاجون إلى علاج.
الوقاية
نظرًا لأن التثلث الصبغي 14 عبارة عن طفرة جينية ، فهناك القليل من العوامل الوقائية الإجراءات متوفرة. لأن التشخيص قبل الولادة ممكن ، فقد يقرر آباء الأجنة المصابة عدم إنجاب الطفل إذا لزم الأمر.
متابعة
يستفيد الأطفال المولودون أحياء المصابون بالتثلث الصبغي 14 من العلاج التدخل المبكر. يجب أن يتلاءم هذا مع قدرات الطفل الفردية. نظرًا لأن هذا الاضطراب الكروموسومي في المريض الحي يكون عادةً تثلثًا جزئيًا أو تثلثًا فسيفسائيًا ، فإن الصورة السريرية تختلف أيضًا بشكل كبير. وبالتالي ، فإن الأعراض الجسدية تتطلب أيضًا تقييمًا فرديًا ومتابعة. بينما في بعض الحالات يكون الهدف الرئيسي هو المنع الم والمعاناة ، قد يتمكن الآخرون المتأثرون من تعلم مهارات الحياة اليومية المختلفة بنجاح. يموت الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 14 في الغالبية العظمى من الحالات الموجودة بالفعل في الرحم. مثل هذا إجهاض يسبب ضغطًا على الوالدين المتضررين ، مما قد يتطلب رعاية نفسية لاحقة. كم من الوقت يستمر هذا يعتمد على رغبات الوالدين والوضع الفردي. بشر علم الوراثة في محاولة لتوضيح سبب الخلل الجيني. بهذه الطريقة ، يمكن أيضًا تقدير خطر التكرار بشكل أفضل. في معظم الحالات ، لا يتم زيادة هذا بشكل ملحوظ. في حالة لاحقة فترة الحملو فحص السائل الأمنيوسي or أخذ عينات من خلايا المشيمة يمكن إجراؤها بناء على طلب الأم. يمكن أن يكشف هذا عن تكرار الإصابة بالتثلث الصبغي 14 بالفعل أثناء الحمل. ومع ذلك ، فإن هذه الاختبارات تزيد أيضًا من مخاطر الإصابة إجهاض.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
علاج أعراض التثلث الصبغي 14 والذي يشمل الجراحة والأدوية و العلاج الطبيعي، يمكن دعمه بشكل فعال من خلال مجموعة كاملة من المساعدة الذاتية الإجراءات. بادئ ذي بدء ، من المهم دعم الطفل المصاب على أفضل وجه ممكن في الحياة اليومية. العلاج الطبيعي للأطفال ويمكن أيضًا إجراء التدريب العقلي بعيدًا عن علاج المرضى الداخليين. من الأفضل للوالدين حديث لمتخصص يمكن أن يوصي مناسبة الإجراءات لتصحيح التشوهات الفردية بأفضل طريقة ممكنة. حديث العلاج مفيد أيضًا للطفل. يسأل الأطفال الأصغر سنًا على وجه الخصوص العديد من الأسئلة حول حالة التي لا يمكن للوالدين أنفسهم الإجابة عليها دائمًا. لذلك ، يجب استشارة خبير لشرح الطفل بأفضل طريقة ممكنة. تساعد الكتب الملائمة للأطفال حول المرض الوراثي أيضًا على بناء علاقة صحية مع المرض. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على الوالدين مراقبة الطفل عن كثب حتى يمكن الاستجابة السريعة في حالة حدوث مضاعفات. يجب أن يكون المنزل مجهزًا للمعاقين بحيث لا يكون هناك خطر من السقوط أو الحوادث. بالإضافة إلى ذلك ، يجب البحث عن مدارس ورياض أطفال مناسبة ل طفل مريض في مرحلة مبكرة ، حيث أن فترات التسجيل غالبًا ما تستغرق عدة سنوات.
