خلل التنسج الكامبوميلي هو متلازمة تشوه مرتبطة بالطفرات. خلل التنسج الهيكلي ، قصر القامةونقص تنسج الجهاز التنفسي يميز الصورة. يعيش ما يقرب من عشرة بالمائة من المرضى في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة ويتلقون علاجًا أوليًا للأعراض لتصحيح تشوهاتهم.
ما هو خلل التنسج المخي؟
متلازمات التشوه عبارة عن مجموعات خلقية من تشوهات الأنسجة والأعضاء المختلفة. في كثير من الأحيان ، تشمل متلازمات التشوه خلل التنسج الهيكلي المصحوب بأعراض. هذا صحيح ، على سبيل المثال ، متلازمة كامبوميليك ، والمعروفة أيضًا باسم خلل التنسج الكامبوميلي. خلل التنسج الهيكلي هو عظم خلقي أو عظم غضروف عيوب الأنسجة التي تشير إليها المهنة الطبية باسم خلل التنسج العظمي الغضروفي. تتميز متلازمة الكامبوميل بانحناء الجزء العلوي والسفلي ساق العظام. غالبًا ما يرتبط هذا kampomelia قصر القامة وهي قاتلة في كثير من الحالات. يتم الآن تمييز أشكال مختلفة من المتلازمة:
- خلل التنسج الكامبوميلي
- خلل التنسج الكامبوميلي مع انعكاس الجنس الوراثي
- خلل التنسج Acampomelic Campomelic
- خلل التنسج Campomelic (شكل طويل الأطراف)
- شكل الأطراف القصيرة
قد يرتبط شكل الأطراف القصيرة أيضًا بورقة البرسيم جمجمة. الشكل الأخير للظاهرة هو أخف أشكالها ويسمى "خلل التنسج الهيكلي المرتبط بخلل التنسج الحرفي". تم وصفه لأول مرة في القرن العشرين بواسطة جون كافي. في عام 20 ، صاغ طبيب الأطفال الألماني Spranger وطبيب الأطفال في باريس Maroteaux مصطلح خلل التنسج campomelic dysplasia.
الأسباب
يكمن سبب خلل التنسج الجيني في المادة الوراثية للمرضى. متلازمة التشوه هي خلل جيني. الطفرات في SOX9 جينة على الذراع الطويلة للكروموسوم 17 في منطقة الكروموسومات 17q24 تسبب الأعراض الفردية للمتلازمة. عادة ما تحدث الطفرات بشكل عفوي ، ولكن من حيث المبدأ يمكن أن يتم توريثها أيضًا في الوضع الوراثي السائد للوراثة. SOX9 جينة يشفر عامل نسخ الجينات البروتين الذي يعتبر تعبيره حاسمًا للخصائص الجنسية وتطور الهيكل العظمي أثناء التطور الجنيني. تم توثيق العديد من الطفرات التي تنطوي على SOX9 جينة، مما أدى إلى تحولات الشبكة والانتقالات ، من بين أمور أخرى. بسبب الطفرات متعددة الأشكال ، هناك تعبيرية متغيرة للصورة السريرية للمرض. من المفترض أن الانحرافات الصبغية في مناطق التحكم في الجين أو النشاط المتبقي لبروتين SOX9 هي المسؤولة عن الأشكال الأكثر اعتدالًا للمرض. تظهر أخف أشكال المرض في بعض الأحيان في عمليات النقل والانعكاس.
الأعراض والشكاوى والعلامات
العرض الرئيسي للمرضى الذين يعانون من خلل التنسج المخي هو الانحناء العلوي والسفلي ساق العظام. بالإضافة إلى هذا الانحناء ، يعاني مرضى المتلازمة عادة من معايير سريرية مثل خلل تشوه الوجه من حيث جذر الأنف المسطح ، أو صغر الفك ، أو الحنك المشقوق ، أو ضيق الرأس. فضلا عن ذلك، قصر القامة موجود في معظم الحالات. بالإضافة إلى ذلك ، هناك حالات شاذة مثل نادي القدم أو قد يحدث خلع في الورك. قد يكون من الأعراض المصاحبة الإضافية استسقاء السائل الأمنيوسي. بسبب تورط البروتين الطافرة في التعبير عن الخصائص الجنسية ، قد تحدث تشوهات الأعضاء التناسلية أيضًا في المرضى الذين يعانون من المتلازمة. غالبًا ما تتوافق هذه التشوهات مع المبال التحتاني ، ولكنها قد تظهر أيضًا في الأعضاء التناسلية ثنائية الجنس أو الانعكاس الكامل للجنس. بالإضافة إلى ذلك ، فإن العديد من الأفراد المصابين لديهم أحد عشر زوجًا فقط من ضلوع. في الحالات الشديدة من المتلازمة ، يكون الأطفال غير قادرين على العيش وبالتالي يولدون ميتين أو يموتون فور الولادة. تبقى الحالات الخفيفة على قيد الحياة وسرعان ما تعاني من أعراض تنفسية مزمنة.
تشخيص ومسار المرض
لتشخيص خلل التنسج الكامبوميلي ، يتم إجراء اختبار أشعة سينية يتم أخذها أولاً ، والتي تظهر علامات مميزة. بالإضافة إلى الانحناء ، بما في ذلك التواء ، من خط الوسط الحجابي في عظم الفخذ ، ونقص تنسج الوحشي الجسم الفقري غالبًا ما تكون العمليات أو الكتف موجودة. عنق الرحم حداب يُنظر إليه عادة ، كما هو الحال مع العانة الغائبة التعظم، وهو os ilium على شكل كمثرى ، أو خلل في مفصل الورك. نقص تنسج الجهاز التنفسي قد يشير أيضًا إلى المتلازمة ، مثل نقص تنسج الرئة الموجات فوق الصوتية، أصبح من الممكن الآن التشخيص المشتبه به قبل الولادة. يمكن تأكيد ذلك عن طريق التشخيص الجيني في شكل فحص السائل الأمنيوسي or أخذ عينات من خلايا المشيمة. الأطفال المتأثرون لديهم توقعات غير مواتية إلى حد ما. يموت معظم المرضى بعد الولادة بقليل بسبب فشل الجهاز التنفسي. ما يصل إلى عشرة في المئة البقاء على قيد الحياة.
المضاعفات
هذا المرض له معدل وفيات مرتفع نسبيًا بعد الولادة مباشرة ، لذلك يموت معظم المرضى بعد الولادة مباشرة. ومع ذلك ، في حالة بقاء الشخص المصاب على قيد الحياة ، يلزم إجراء العديد من التدخلات لإبقاء المريض على قيد الحياة. في معظم الحالات ، يعاني الآباء والأقارب على وجه الخصوص من مشاكل نفسية أو الاكتئاب المزمن. وتتطلب دعمًا نفسيًا. المرضى أنفسهم يعانون من الحنك المشقوق و نادي القدم. تحدث أيضًا تشوهات وتشوهات أخرى في الجسم بالكامل ، والتي لها تأثير سلبي كبير على الحياة اليومية وجماليات الشخص المصاب. إذا نجا الطفل من الولادة ، تنفس قد تحدث مشاكل وكذلك قصور في الجهاز التنفسي حتى بعد ذلك. هذا يمكن أيضا قيادة حتى وفاة الشخص المصاب. نظرًا لأنه يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة ، فإن فترة الحمل يمكن أيضًا إنهاؤها قبل الأوان بناءً على طلب الوالدين. غالبًا ما يكون العلاج النفسي ضروريًا في هذه الحالة أيضًا. يتم علاج المريض بمساعدة التدخلات الجراحية ومن خلال العلاجات. لا يمكن توقع ما إذا كان هناك انخفاض في متوسط العمر المتوقع بشكل عام.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
إذا كان الطفل يعاني من تشوهات مثل الحنك المشقوق أو جذر الأنف المسطح أو تشوه الوجه ، فيجب استشارة الطبيب. يجب على آباء الأطفال المصابين إبلاغ طبيب الأطفال على الفور حتى يمكن إجراء التشخيص بسرعة. إذا كان بالفعل خلل التنسج العطري ، فيجب البدء في العلاج على الفور. يقوم الطبيب المسؤول أولاً باستشارة الأطباء الآخرين ، على سبيل المثال طبيب عيون أو معالج النطق ، وتدريب الفرد علاج معهم ومع الوالدين. عادة ما يكون العلاج الطبيعي مصحوبًا باستشارة علاجية للوالدين والطفل. بالإضافة إلى ذلك ، الفردية علاج للطفل موصى به. خاصة خلال فترة البلوغ ، يمكن أن يسبب المرض انزعاجًا عاطفيًا و قيادة الشخص المصاب إلى الانسحاب الاجتماعي. يجب على الآباء الذين يلاحظون مثل هذه العلامات حديث للطفل حول الإرشاد النفسي. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يستمر العلاج من تعاطي المخدرات. يجب على الآباء إبلاغ الطبيب بانتظام عن أي آثار جانبية و التفاعلات.
العلاج والعلاج
مسبب علاج غير متوفر حتى الآن للمرضى الذين يعانون من خلل التنسج المخي. قد تفتح طرق العلاج الجيني في نهاية المطاف طرقًا جديدة للعلاج في المستقبل. ومع ذلك ، فإن العلاج الجيني لم يدخل بعد في المرحلة السريرية. لذلك ، يتم علاج متلازمة التشوه بأعراض بحتة وداعمة حتى الوقت الحاضر. يركز علاج الأعراض في المقام الأول على ضمان بقاء الأطفال على قيد الحياة لأطول فترة ممكنة. كإجراء داعم ، غالبًا ما يتم تزويد آباء الأفراد المتضررين بمعالجين نفسيين لمساعدتهم على معالجة الموقف. تصحيح جراحي لـ الجهاز التنفسي نقص تنسج والتشوهات الأخرى التي تؤثر تنفس، مثل تشوهات الأضلاع ، هي واحدة من أهم الخطوات في إدارة ما بعد الولادة للمرضى الناجيات. يمكن تصحيح التشوهات مثل خلع الورك في جراحة إعادة الترتيب إذا كانت عامة حالة للمريض يسمح بذلك. كل ما يهم هو مراقبة الشخص المصاب. يتم اكتشاف أي مضاعفات مثل تقوس العمود الفقري أو التهابات الجهاز التنفسي في أسرع وقت ممكن بهذه الطريقة ويمكن تصحيحها في الوقت المناسب باستخدام الأدوية أو الجراحة الغازية. بالإضافة إلى ذلك ، المراقبة مطلوبة بسبب الوشيك فقدان السمع. أي تعلم يتم تحسين الصعوبات أو العجز المعرفي عن طريق التدخل المبكر.
التوقعات والتشخيص
بالإضافة إلى علاج أعراض الطفل المريض ، يمكن للوالدين أيضًا دعم العلاج بأنفسهم. الأولوية القصوى هنا هي تزويد الأطفال بالكثير من الأمان والحب ، وهو دعم مهم للأطفال في مواجهة انزعاجهم و الماعتمادًا على شدة المرض والأعراض الفردية وتعليمات الأطباء المعالجين ، من الممكن أيضًا العمل مع تمارين علاجية وعلاجية للمنزل. بغض النظر عن هذا ، فمن المستحسن استخدام تقويم العظام الإيدز ورعاية الطفل بمحبة خاصة بعد العمليات وتجنب أي شيء إجهاد. لا غنى عن الفحوصات المنتظمة في العيادة المتخصصة المناسبة والاتصال بالأطباء في حالة التدهور أو الأعراض التي لم يلاحظها أحد من قبل. من أجل التمكن من تقديم الدعم الكافي للطفل ، يجب على الوالدين أيضًا الاعتناء بأنفسهم ، وفي حالة الشك ، طلب المساعدة في التعامل مع الصدمة التي تعرضوا لها. بالإضافة إلى المحترفين العلاج النفسيمن المفيد أيضًا زيارة مجموعات المساعدة الذاتية من أجل تبادل الأفكار مع الآباء الآخرين ، وفي ظل ظروف معينة ، لتلقي النصائح والحيل لتحسين نوعية الحياة. يتيح صندوق تأمين الرعاية طويلة الأجل أيضًا الرعاية الوقائية لمدة تصل إلى ستة أسابيع في السنة ، يمكن خلالها للأقارب إعادة شحن بطارياتهم أو إيجاد وقت مع الأشقاء المحتملين.
الوقاية
يمكن منع خلل التنسج الكامبوميلي حتى الآن فقط في سياق الغرامة الموجات فوق الصوتية. لأنه عادة ما يكون طفرة جديدة ، لا يمكن استبعاد الطفرات المسببة الاستشارة الوراثية خلال مرحلة تنظيم الأسرة. إذا تم تشخيص المتلازمة على أساس الغرامة الموجات فوق الصوتية وبعد ذلك ، قد يقرر الآباء عدم إنجاب الطفل.
متابعة
إن مقياس الرعاية اللاحقة في هذا المرض محدود للغاية في كثير من الحالات أو غير متاح للشخص المصاب على الإطلاق. أولاً وقبل كل شيء ، يجب الاتصال بالطبيب مبكرًا نسبيًا في العملية حتى لا تتفاقم الأعراض أو المضاعفات الأخرى. في كثير من الحالات ، يموت الأطفال المصابون في الأسابيع الأولى من العمر. لذلك يعتمد الآباء المصابون وأقاربهم عادة على رعاية نفسية مكثفة. في هذا السياق ، يكون للمحادثات المحبة والتعاطفية مع عائلته تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي للمرض ويمكن أن تمنع أيضًا الاكتئاب المزمن. أو غيرها من الاضطرابات النفسية. في حالة الرغبة المتجددة في إنجاب الأطفال ، يمكن أن تكون الاختبارات الجينية والاستشارة مفيدة جدًا في منع تكرار المرض عند الأطفال. بسبب العديد من التشوهات في الأطفال ، فهم يعتمدون على الضوابط والامتحانات المنتظمة من قبل أطباء مختلفين. وبنفس الطريقة ، من الضروري تقديم دعم شامل في حياة الأطفال ، حتى يتمكنوا من التطور بشكل جيد. كقاعدة عامة ، يقلل المرض بشكل كبير من متوسط العمر المتوقع للأطفال المصابين ، على الرغم من عدم إمكانية التنبؤ العام بهذا.
هذا ما يمكنك أن تفعله بنفسك
يمكن دعم علاج أعراض خلل التنسج المخي من قبل والدي الطفل المصاب بالمرض من خلال عدد من الإجراءات. أولاً وقبل كل شيء ، من المهم تزويد الطفل بالشعور بالأمان. لأن المرض غالبا ما يكون مصحوبا بشد الم وغير ذلك من الانزعاج ، يحتاج الطفل إلى دعم الأقارب بشكل أكبر. تعتمد إمكانية دعم علاج الأعراض الفردية على طبيعة الشكاوى وتعليمات الطبيب. في حالة التشوهات تقويم العظام الإيدز يمكن استعماله. بعد العملية ، يجب التأكد من أن الطفل يأخذها بسهولة ولا يتعرض لما هو غير ضروري إجهاد. من الضروري إجراء فحوصات مراقبة دورية مصاحبة في العيادة المتخصصة. كإجراء داعم ، العلاج النفسي يتم تقديمه لوالدي الطفل المصاب. في المناقشات مع المعالج ، يتعلم الأقارب كيفية التعامل مع الموقف الصادم وعادة ما تتاح لهم الفرصة أيضًا للتواصل مع الأشخاص المتضررين الآخرين عبر مجموعة المساعدة الذاتية. علاوة على ذلك ، غالبًا ما يوصى بالعلاج الدوائي ، سواء من خلال الاستعدادات الطبية أو الطبيعية المهدئات مثل الناردين نبات.
