التشخيص
ليس من السهل دائمًا تشخيص مرض فابري ، وغالبًا ما يكون للمرضى تاريخ طويل من المعاناة قبل أن تُنسب الأعراض إلى مرض فابري. غالبًا ما يستغرق الطبيب عدة سنوات لإجراء التشخيص الصحيح. في حالة الاشتباه في مرض فابري ، يقوم الطبيب بالتشخيص عن طريق سلسلة من الفحوصات المخبرية التي أ دم يجب أخذ العينة.
بمجرد تأكيد التشخيص ، يقوم الطبيب عادة بإحالة المريض إلى عيادات معينة متخصصة في علاج اضطرابات التخزين الليزوزومية. هناك عدد من الاختبارات الجينية الجزيئية التي يمكن أن تؤكد التشخيص مرض فابري. بادئ ذي بدء ، يمكن أن يوضح اختبار الإنزيم البسيط ما إذا كان هناك خلل في α galactosidase.
عند الرجال ، تكون نتيجة الاختبار الإيجابية (أي انخفاض نشاط α galactosidase) كافية عادةً لتشخيص المرض. لا يزال بإمكان النساء المريضة أن يكون لديهن نشاط طبيعي لأنزيم α galactosidase دم، لذلك في مثل هذه الحالات يتم إجراء تحليل جيني إضافي. يمكن أن يُظهر تحليل الجينات ما إذا كانت المرأة لديها طفرة مسببة للمرض في جين α galactosidase.
العلاج
التشخيص المبكر مهم جدا لعلاج مرض فابريلأنه كلما تم علاج الأعراض في وقت مبكر ، كان تقدم المرض أبطأ. هناك مراكز معينة متخصصة في علاج أعراض مرض فابري وأي المرضى يجب الاتصال بهم بالتأكيد. نظرًا لأن مرض فابري هو مرض متعدد الأعضاء ، يتم تقديم العلاج من قبل فريق من أطباء القلب وأطباء الكلى وأطباء الأعصاب وغيرهم من المتخصصين.
بالإضافة إلى تخفيف الأعراض ، كان نهج العلاج منذ بضع سنوات يهدف في المقام الأول إلى استبدال الإنزيم المفقود بـ α galactosidase المنتج صناعياً. ينتج عن علاج استبدال الإنزيم هذا تكسير المستقلبات وعدم ترسبها في الأعضاء ، وبالتالي تحسين أعراض المرضى. إذا بدأ العلاج مبكرًا ، يمكن منع تلف أجهزة الأعضاء ويمكن للمرضى أن يعيشوا حياة طبيعية تقريبًا.
كيف يؤثر مرض فابري على متوسط العمر المتوقع؟
مرض فابري مرض خطير يسبب أضرارا بالغة للكلى ، قلب و الدماغ في سن مبكرة. بسبب نشاط الإنزيم المنخفض ، تترسب الدهون في دم سفن والأعضاء ، مما يتسبب في تلف الأعضاء بشكل متزايد وفقدان وظائفها في النهاية تمامًا. إذا ظل المرض غير مكتشف أو لم يتم إعطاء علاج ، فغالبًا ما يموت المرضى المصابون بمرض فابري مبكرًا بسبب قلب مرض مزمن الكلى فشل أو أ السكتة الدماغية .
إذا تُرك المرضى دون علاج ، فإن متوسط العمر المتوقع للمرضى يقل بشكل كبير عن 40 إلى 50 عامًا فقط. إذا تم تشخيص المرض مبكرًا وبدأ العلاج المناسب على شكل علاج بديل للإنزيم على الفور ، فإن متوسط العمر المتوقع للمرضى لا يقل كثيرًا عن متوسط العمر.
