متلازمة هولت أورام هي متلازمة تشوه مرتبطة بشكل أساسي بـ قلب عيوب وتشوهات الابهام التي تنتج عن طفرة. في معظم الحالات ، تحدث الطفرة المسببة بشكل متقطع وبالتالي تتوافق مع طفرة جديدة. التصحيح الجراحي للعيب القلبي هو محور التركيز علاج.
متلازمة هولت أورام؟
إن متلازمات التشوه الخلقي مع إصابة سائدة للأطراف هي مجموعة من الأمراض التي تشمل تشوهات مختلفة في الذراعين والساقين. واحدة من هذه هي متلازمة هولت أورام ، والمعروفة أيضًا باسم قلبمتلازمة اليد. ترتبط المتلازمة بمجموعة خلل التنسج الأذيني ، والتي تشمل الاضطرابات الخلقية مع تشوهات الأطراف العلوية و قلب. بالإضافة إلى متلازمة هولت أورام ، فإن متلازمة القلب من النوع 2 ، ومتلازمة القلب واليد من النوع 3 ، ومتلازمة القلب واليد من النوع السلوفيني تقع في هذه المجموعة من الأمراض. تم وصف متلازمة هولت أورام لأول مرة في عام 1960 ، ويعتبر طبيب الأطفال البريطاني هولت وطبيب القلب صموئيل أورام أول من وصف متلازمة هولت أورام. حالة. متلازمة هولت أورام يعتبر داس اضطرابًا نادرًا نسبيًا ويرتبط بمتوسط انتشار إصابة شخص واحد من بين كل 100,000 شخص. في متلازمة هولت أورام ، سبب تشوهات اليدين والقلب هو علم الوراثة. تتنوع أعراض المتلازمة باختلاف أسبابها المشتبه بها. تتركز التشوهات في القلب والإبهام في هذا الاضطراب.
الأسباب
على الرغم من أن متلازمة هولت أورام هي اضطراب وراثي وخلقي ، إلا أنه يمكن ملاحظة تواتر عائلي ضئيل في الحالات الموثقة حتى الآن. على الرغم من أن المتلازمة يبدو أنها موروثة في وراثة سائدة وراثية في الحالات الفردية ، فإن الكثير من وثائق الحالة تشير إلى حدوث متقطع. يبدو أن ما يقرب من 85 بالمائة من الحالات الموثقة ناتجة عن طفرة جديدة. السبب الرئيسي لمتلازمة هولت أورام هو الطفرات الجينية في جينة locus 12q23-24.1 عند هذا جينة الموضع هو ما يسمى الجين TBX5 ، والذي يقع على الكروموسوم 12 ويرمز إلى بروتين يشارك في نمو الأطراف والقلب. لم يتم بعد توضيح الوظائف الدقيقة للبروتين. كما أنه لم يتضح بعد ما إذا كانت العوامل الخارجية مثل التعرض للسموم أو الأمومية سوء التغذية أثناء فترة الحمل تعزيز طفرة TBX5 جينة. يمكن اكتشاف الطفرات في الجين لدى ما لا يقل عن 70 شخصًا من بين 100 مريض بمتلازمة هولت أورام. ومع ذلك ، يعتقد العلماء أن التشوهات في الجينات الأخرى يمكن أن تسبب أيضًا أعراض المتلازمة. على سبيل المثال ، ترتبط متلازمة التشوه بالإبهام متعدد الأطراف.
الأعراض والشكاوى والعلامات
المرضى الذين يعانون من متلازمة هولت أوسرام يعانون من تشوهات معقدة تؤثر بشكل تفضيلي على الابهام والقلب. على الرغم من أن توطين تشوهات المريض أمر شائع ، إلا أن هناك أنواعًا مختلفة من تشوهات القلب و الابهام قد تكون متورطة. لذلك فإن الصورة السريرية متنوعة للغاية. على سبيل المثال ، قد تظهر عيوب القلب على شكل عيب الحاجز البطيني ، أو عيب الحاجز الأذيني ، أو عدم انتظام ضربات القلب ، أو اضطراب التوصيل. قد تتوافق التشوهات الهيكلية مع تشوهات تصغير الإبهام ، ولكن تحدث أيضًا حالات شذوذ مثل عدم الالتئام في نصف القطر. يعاني العديد من مرضى المتلازمة أيضًا من تشوهات في الرنين الشعاعي وتشوهات في ضلوع، الكتف ، أو الترقوة. بالإضافة إلى ذلك ، ترتبط متلازمة هولت أورام بالصدر الجؤجؤي و الجنف. نسبة كبيرة من الأفراد المصابين يعانون أيضًا من ارتفاق الأصابع أو الكتائب. في حالات معزولة ، ترتبط هذه الأعراض بفرط التنسج.
تشخيص ومسار المرض
غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة هولت أورام بشكل خاطئ. بشكل تفاضلي ، يجب على الطبيب أن يفرق بين مجموعة الأعراض ومتلازمة أوكيهيرو وفقًا للطفرات الجينية في جين SALL4 على الكروموسوم 20 ، والذي يرتبط بنفس تشوهات الذراع وعيوب القلب. الأكثر صلة بـ تشخيص متباين هو أن المرضى الذين يعانون من متلازمة أوكيهيرو عادة ما يكون لديهم شذوذ دوان. لديهم الحول ، وغالبًا ما يتأثرون بالتشوهات الكلوية ، ولديهم اضطرابات في السمع ، أو تشوهات في القدم ، أو تشوهات في الأذن. بالإضافة إلى ذلك ، فإن نقص الصفيحات- يجب التفريق بين متلازمة الشعاع الغائب عن متلازمة هولت أورام ، والتي تتحقق بشكل أساسي من خلال التشخيص المختبريالمتلازمات الأخرى التي لها صورة مشابهة سريريًا هي Fanconi الأنيميا ومتلازمة باليستر هول. متوسط العمر المتوقع لمرضى متلازمة هولت أورام ليس أقل من المتوسط. تظهر فقط الحالات الشديدة مع عيب قلبي بالكاد يمكن علاجه مما يجعل التكهن غير مواتٍ.
المضاعفات
تتسبب متلازمة هولت أورام في إصابة المريض بعدد من التشوهات والتشوهات المختلفة التي يمكن أن تعقد الحياة والحياة اليومية. يتأثر القلب بشكل خاص بالتشوهات ، لذلك يعاني المريض من أ عيب القلب. هذا يؤدي أيضًا إلى ملف عدم انتظام ضربات القلبوالتي في أسوأ الأحوال يمكن أن تتسبب في وفاة المريض. وبالمثل ، تحدث حالات شذوذ في الإبهام ، بحيث تصبح بعض الحركات أو العمليات في الحياة اليومية أكثر صعوبة. ليس من غير المألوف حدوث تشوهات في الجسم قيادة مضايقة الأطفال الآخرين والتنمر عليهم ، مما قد يؤدي إلى شكاوى نفسية و الاكتئاب المزمن. في كثير من المرضى. ليس من غير المألوف الكلى حدوث اضطرابات ، وفي أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي إلى فشل كلوي. علاوة على ذلك ، يعاني المصابون أيضًا من ضعف البصر والسمع. كقاعدة عامة ، يظل متوسط العمر المتوقع دون تغيير بسبب متلازمة هولت أورام ، طالما أنه لا يوجد عيب القلب مما يؤدي إلى الموت. عادةً لا يكون العلاج السببي لمتلازمة هولت أورام ممكنًا ، لذلك يمكن علاج الأعراض فقط. في كثير من الحالات ، تكون الرعاية النفسية ضرورية أيضًا.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
عادة ما يتم تشخيص متلازمة هولت أورام بعد الولادة بفترة قصيرة. اعتمادًا على مدى وضوح التشوهات ، يحتاج الطفل المصاب إلى مزيد من الفحوصات الطبية. من حيث المبدأ ، يجب معالجة عيوب القلب على الفور لتقليل مخاطر حدوث عقابيل خطيرة. إذا كانت هناك مضاعفات مثل عدم انتظام ضربات القلب أو ظهور علامات على وجود عيب في الحاجز الأذيني ، مطلوب استشارة طبية. يجب أيضًا استشارة أخصائي طبي في حالة التشوهات الهيكلية للإبهام. يجب على والدي الأطفال المصابين التشاور عن كثب مع الطبيب المناسب وإبلاغه بأي أعراض غير عادية. نظرًا لأن متلازمة هولت أورام مرض وراثي ، فلا يوجد علاج مسبب. لذلك قد يحتاج المرضى إلى العلاج لبقية حياتهم ، اعتمادًا على التشوهات التي تحدث وتكوين المريض. نظرًا لأن هذا غالبًا ما يسبب أيضًا شكاوى نفسية ، يشار إلى الرعاية النفسية المصاحبة. يجب على الأطفال الذين يعانون من التنمر أو المضايقة طلب المشورة العلاجية مع والديهم.
العلاج والعلاج
لا توجد علاجات سببية متاحة لمرضى متلازمة هولت أورام. هناك بعض الأمل في إمكانية العلاج السببي في المستقبل كجينات علاج هو حاليا موضوع البحث الطبي. ومع ذلك ، حتى هذا النوع من علاج عند وصولها إلى المرحلة السريرية ، ستظل متلازمة هولت أورام مرضًا عضالًا. وبالتالي ، فإن الخيارات العلاجية المصحوبة بالأعراض فقط هي المتاحة حاليًا لعلاج المرضى. وبالتالي ، فإن العلاج يعتمد على الأعراض في الحالة الفردية. يعد التصحيح المبكر لـ عيب القلب. يتم إجراء هذا التصحيح جراحيا. في حالة وجود عيب الحاجز في Vohof ، على سبيل المثال ، يهدف التدخل الجراحي إلى إغلاق العيب المعني. وينطبق الشيء نفسه على عيب الحاجز البطيني. تصحيحات تشوهات الأطراف ثانوية في البداية. بعد التصحيح الناجح للعيب القلبي ، يمكن للإجراءات الجراحية الترميمية استعادة المتحدث المفقود والمتلازمات المنفصلة. موجود الجنف عادة ما يتم التعامل معها علاج بدني. في الحالات الشديدة بشكل خاص ، قد يلزم التدخل الجراحي لزرع ضلع اصطناعي من التيتانيوم. بالنسبة للصدر الجؤجؤي ، عادة ما تكون الجراحة غير مطلوبة. ومع ذلك ، ولأسباب نفسية ، يمكن إجراء إعادة تشكيل جراحي للصدر ، باتباع إجراء نوس ، على سبيل المثال.
التوقعات والتشخيص
إن تشخيص متلازمة هولت أورام مواتٍ. على الرغم من وجود خلل جيني ، إلا أنه يمكن علاجه بشكل مناسب بالخيارات الطبية الحالية. في معظم الحالات ، يكون متوسط العمر المتوقع للمصاب بالمتلازمة أقل من المتوسط. في حالة التشوه الشديد ، يمكن أن ينخفض متوسط العمر المتوقع بشكل كبير. يكون التشخيص أسوأ بشكل ملحوظ عند هؤلاء المرضى ، حيث يكون نشاط القلب مقيدًا ويمكن أن يحدث قيادة إلى نهاية مبكرة من الحياة. ومع ذلك ، يمكن علاج غالبية المرضى بشكل جيد وناجح. على الرغم من عدم إمكانية حدوث علاج بسبب الخلل الجيني الموجود ، إلا أن هناك احتمالات جيدة للعديد من الخيارات التصحيحية. يتم تنظيم نشاط القلب ، وإذا أمكن ، تصحيحه بالكامل في إجراء جراحي. على الرغم من أنه قد يكون هناك ضعف دائم في طريقة الحياة مقارنة بالأشخاص الأصحاء ، إلا أنه يتم تحقيق نوعية حياة جيدة بسبب العلاج. يتم تعديل التشوهات الجسدية أو التشوهات في خطوة أخرى. في معظم الحالات ، يبدأ التصحيح الضروري أو المرغوب فيه للتشوهات الموجودة بعد اكتمال مرحلة نمو الطفل. إذا كانت الاضطرابات قيادة إلى إعاقات كبيرة في عملية التنمية ، تصحيحية الإجراءات تؤخذ في طفولة للتخفيف من الأعراض. بسبب التغيرات البصرية ، قد يعاني المريض من عواقب نفسية. هذا يفاقم التكهن العام.
الوقاية
حتى الآن ، لا يمكن منع متلازمة هولت أورام لأن العوامل الخارجية المؤثرة لم يتم توضيحها بشكل قاطع.
متابعة
نظرًا لأن متلازمة هولت أورام مرض خلقي ، فلا يمكن علاجه تمامًا. لذلك ، فإن الإجراءات أو خيارات رعاية المتابعة محدودة للغاية أيضًا ، لذا فإن الشخص المصاب يعتمد بشكل أساسي على الاكتشاف المبكر مع العلاج اللاحق. إذا رغب المريض أو الوالدان في إنجاب الأطفال ، الاستشارة الوراثية يجب توفيرها لمنع تكرار هذه المتلازمة. يركز علاج متلازمة هولت أورام بشكل أساسي على علاج عيب القلب. يتم تصحيح عيب القلب بالجراحة ، ويجب على المريض التعافي والراحة بعد العملية. عند القيام بذلك ، يجب على المريض الامتناع عن المجهود أو الأنشطة البدنية. ليس من غير المألوف أن يكون العلاج الطبيعي مطلوبًا ، على الرغم من أنه يمكن أيضًا إجراء العديد من التمارين في منزل المريض. يعتمد المعانون أحيانًا على مساعدة ودعم أسرهم وأصدقائهم. هذا يمكن أيضا منع الاضطرابات النفسية أو الاكتئاب المزمن.. علاوة على ذلك ، أسلوب حياة صحي مع أسلوب حياة صحي الحمية غذائية له تأثير إيجابي للغاية على مسار متلازمة هولت أورام.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
لا يمكن الوقاية من متلازمة هولت أورام وبالمثل لا يمكن علاجها بوسائل المساعدة الذاتية. يعتمد المصابون بهذه المتلازمة دائمًا على التدخل الجراحي لعلاج عيوب القلب من أجل إطالة العمر المتوقع للمريض. كلما تم اكتشاف المتلازمة في وقت مبكر ، زادت فرص حدوث مسار إيجابي للمرض. يجب أيضًا تصحيح التشوهات الأخرى في الجسم جراحياً. نظرًا لأن العديد من المصابين يعانون أيضًا من شكاوى نفسية أو عقدة نقص مع هذه المتلازمة ، فإنهم يعتمدون على العلاج النفسي. ومع ذلك ، فإن المحادثات مع المرضى الآخرين أو والديهم أو الأصدقاء يمكن أن تقوي ثقة المريض بنفسه وبالتالي يخفف من الشكاوى النفسية. علاوة على ذلك ، يعتمد بعض المرضى على مساعدة أقرانهم من البشر في حياتهم اليومية ، حيث يكون للرعاية الودية تأثير إيجابي للغاية على مسار متلازمة هولت أورام. نظرًا لأن المرض يمكن أن يؤثر أيضًا على اعضاء داخليةيعتمد المرضى على فحوصات وفحوصات منتظمة مع أطباء مختلفين. هذا يمكن أن يمنع الكلى مشاكل ، على سبيل المثال. يجب توعية الأطفال المتأثرين بعواقب المرض ومضاعفاته.
