البورفيريا: الأسباب

التسبب (تطور المرض)

Heme هو أحد مكونات الهيموغلوبين (أحمر دم الصباغ) في كريات الدم الحمراء (خلايا الدم الحمراء)، الميوغلوبين (صبغة العضلات الحمراء) ، و السيتوكرومات (الانزيمات التي تعتبر مهمة في تفصيل المخدرات، ضمن أشياء أخرى). يتكون من البورفيرين الذي يوجد في منتصفه حديد أيون. يتم تشكيل الهيم بشكل رئيسي في نخاع العظام وإلى حد صغير في كبد. ثمانية الانزيمات يشاركون في تكوين الهيم. في البورفيريا، يوجد خلل في الإنزيم ، مما يعني أنه لا يمكن تكوين الهيم بشكل منتظم. بدلاً من ذلك ، هناك تراكم للمنتجات الوسيطة للتخليق الحيوي للهيم (سلائف الهيم مثل البورفوبيلينوجين (PBG) وحمض دلتا أمينوليفولينك (ALA)) في الأعضاء ، خاصة في بشرة و كبد. تعتمد الأجهزة التي تتأثر في وظيفتها على أي من الثمانية الانزيمات معيب. لا يتم تخزين البورفيرينات فحسب ، بل تُفرز أيضًا في البراز والبول. لذلك فإن اللون البرتقالي أو الأحمر هو علامة على بعض أشكال البول البورفيريا. التخليق الحيوي للهيم مع الإنزيمات المقابلة وما يرتبط بها البورفيريا.

خطوة اسم المادة إنزيم متضمن في خطوة التفاعل البورفيريا المصاحبة
Succinyl-CoA و glycine (= مواد البدء).
1 ↓ ALA سينثيز البروتوبورفيريا المرتبطة بالكروموسوم X
حمض 5-أمينوليفولينك (ALA)
2 ↓ ALA ديهيدراتاز ALA ديهيدراتاز نقص البورفيريا
البورفوبيلينوجين
3 ↓ بورفوبيلينوجين ديميناس البورفيريا الحادة المتقطعة
هيدروكسي ميثيل بيلين
4 ↓ أوروبورفيرينوجين سينسيز البورفيريا المولدة للحمر الخلقي
يوروبورفيرينوجين الثالث
5 ↓ يوروبورفيرينوجين ديكاربوكسيلاز البورفيريا الجلدية المتأخرة
كوبروبورفيرينوجين الثالث
6 ↓ أوكسيديز كوبروبورفيرينوجين coproporphyria الوراثي
البروتوبورفيرينوجين التاسع
7 ↓ أوكسيديز البروتوبورفيرينوجين البورفيريا فاريغاتا
Protoporphyrin التاسع
8 ↓ فيروشيلاتاس بروتوبورفيريا
منزل

المسببات (الأسباب)

أسباب السيرة الذاتية

  • العبء الجيني من الآباء والأجداد - أساسي البورفيريا نتيجة من أ جينة طفره. هذا يمكن أن ينتقل عن طريق تخطي الأجيال.
    • في البورفيريا الحادة المتقطعة (AIP) ، يكون إنزيم بورفوبيلينوجين ديميناز معيبًا (الإنزيم الثالث في التخليق الحيوي للهيم ؛ طفرة على الكروموسوم 3).
    • في البورفيريا الجلدية المتأخرة (PCT) ، يكون إنزيم uroporphyrinogen III decarboxalysis معيبًا (الإنزيم الخامس في التخليق الحيوي للهيم). يمكن تمرير هذا النموذج متغاير الزيجوت ، مما يعني جينة عيب في أحد الزوجين الكروموسومات، أو متماثل الزيجوت ، مما يعني أن العيب الجيني موجود في كلا الكروموسومين.
    • في البورفيريا المكونة للكريات الحمر (EPP) ، يكون آخر إنزيم في التخليق الحيوي للهيم معيبًا. هذا هو المكان حديد عادة ما يتم دمج الأيون.
  • التغيرات الهرمونية - الحيض (في المرحلة الثانية من الدورة / المرحلة الأصفرية) ، الجاذبية (في الأسابيع الأولى من فترة الحمل أو بعد الولادة مباشرة) [حاد البورفيريا].

البورفيريات الأولية

هجوم / انفجار في وضع البورفيريات الحادة يمكن أن تحدث بسبب العوامل التالية:

المحفزات السلوكية

  • نظام خاص للتغذية
    • نقص الكربوهيدرات بسبب الحميات (الانهيار)
    • حالات الجوع - يجب الانتباه إلى الأكل المنتظم
  • متعة الغذاء
    • كحول
  • الوضع النفسي والاجتماعي
    • إجهاد

محفزات متعلقة بالمرض

  • العدوى

عمليات

الأدوية - تقدم مراكز الامتياز في البورفيريا معلومات عن مدى توافق أو ملاءمة الأدوية.

التلوث البيئي - التسمم (التسمم).

  • المذيبات العضوية مثل تلك الموجودة في شركات الدهان والتنظيف الجاف.

يمكن أن يحدث هجوم / وميض في البورفيريات الجلدية بالعوامل التالية:

المحفزات السلوكية

  • المنشطات
    • كحول
  • (الشمس) التعرض للضوء - لا فائدة من استخدام غسول الاسمرار ، حيث أن الأطوال الموجية الضارة تقع في النطاق المرئي للضوء ، ولا يكون للواقي من الشمس سوى تأثير وقائي في نطاق الأشعة فوق البنفسجية ؛ المنسوجات ذات عامل الحماية من الأشعة فوق البنفسجية والأغشية الواقية لا تساعد أيضًا

البورفيريات الثانوية

كوبروبورفيريا

الأسباب السلوكية

  • ركن المعلومات الغذائية
    • حالات الجوع - يجب الانتباه إلى الأكل المنتظم

أسباب متعلقة بالمرض

التلوث البيئي - التسمم

  • المواد الكيميائية السامة (سامة كبدية /كبد ضار).

بروتوبورفيرينيميا

الأسباب السلوكية

  • المنشطات
    • الكحول (تلف الكبد)

أسباب متعلقة بالمرض

  • فقر الدم الانحلالي

التلوث البيئي - التسمم

  • التسمم بالرصاص