المعلمات المختبرية من الدرجة الأولى - الاختبارات المعملية الإجبارية.
- تعداد الدم الصغير
- تعداد الدم التفاضلي
- المعلمة الالتهابية - CRP (بروتين سي التفاعلي)
- سيروم حديدوالبلازما الفيريتين* ، ترانسفيرين التشبع * * (يشتبه عند الرجال> 45٪ ، النساء قبل سن اليأس> 35٪).
- جلوكوز الصيام (جلوكوز الدم الصائم) ، HbA1c
- كبد المعطيات - ألانين aminotransferase (ALT ، GPT) ، aspartate aminotransferase (AST ، GOT) ، الغلوتامات ديهيدروجينيز (GLDH) وغاما جلوتاميل ترانسفيراز (جاما جي تي ، جي جي تي) ، فوسفاتيز قلوي ، البيلروبين [ALT> AST].
- المعلمات الكلوية - اليوريا, الكرياتينين, سيستاتين سي or تنقية الدم من الكرياتنين، اذا كان ضروري.
- معلمات التخثر - PTT ، سريعة
* الفيريتين المستويات> 300 نانوغرام / مل ← الأسباب الأولية أو الثانوية داء ترسب الأصبغة الدموية يجب استبعادها.
* * الفيريتين المستويات> 300 نانوغرام / مل + ترانسفيرين التشبع> 50٪ ← الاختبار الجيني الجزيئي لـ HFE جينة مطلوب.
معلمات المختبر من الدرجة الثانية - اعتمادًا على نتائج التاريخ ، فحص جسدى ومعايير المختبر الإلزامية -.
- الفحص الجيني الجزيئي - تحليل الطفرات HFE جينة* (C282Y، H63D) ، الفحص أيضا في الأشقاء * *.
- FSH, هرمون التستوستيرون - في حالة الاشتباه في قصور الغدد التناسلية.
* تبلغ نسبة انتشار الزيجوت المتماثل C282Y 80.6٪ في مرض HH الظاهر سريريًا ، بينما تبلغ نسبة تغاير الزيجوت المركب لـ C282Y / H63D 5.3٪. يختلف اختراق C282Y متماثل الزيجوت اعتمادًا على تعريفات الاختراق المختبري أو السريري: ما يصل إلى 38-50 ٪ من جميع C282Y متجانسة الزيجوت لديها حديد الزائد و 10-33٪ تتطور داء ترسب الأصبغة الدموية- مرض مرتبط في مرحلة ما. بشكل عام ، تظهر الدراسات انتشارًا أعلى لدى الذكور.
* * يوصى بشدة بإجراء الفحص العائلي لأشقاء مرضى الأسرة سنويًا مراقبة من الفيريتين و ترانسفيرين التشبع والاختبار الجيني (تحليل الحمض النووي) بعد الاستشارة المناسبة (إرشادات الممارسة السريرية لـ HFE - داء ترسب الأصبغة الدموية 2010 ، EASL - الرابطة الأوروبية لدراسة كبد).
