متلازمة نوري: الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة نوري مبكرة طفولة، اضطراب نمو العين الشديد عند الأولاد. يتميز هذا بالتغيرات التنكسية وكذلك التكاثرية في العصب الشبكي ويمكن قيادة إلى عمى في سن مبكرة جدا. مع استثناءات قليلة ، تحدث متلازمة نوري فقط في الجنس الذكري. يشتبه في حدوث 1: 100,000،XNUMX.

ما هي متلازمة نوري؟

متلازمة نوري هي اضطراب شديد في نمو العين ينتج عنه خلقي عمى. يصيب المرض الأولاد والرجال فقط على التوالي. بالإضافة إلى عمى، والتي يمكن أن تحدث في وقت مبكر جدًا ، يظهر أيضًا على حوالي نصف المرضى إعاقات عقلية تقدمية. وتشمل هذه انخفاض الذكاء والمشاكل السلوكية. حوالي 30 في المائة من المصابين يصابون بالصمم في العقد الثاني من العمر. تشمل المشاكل الإضافية انفصال الشبكية، عتامة تدريجية للعدسة ، الزجاجي والقرنية ، ضمور في قزحية، وضمور بصلي. تحدث هذه العواقب عادة في العقد الأول بعد الولادة.

الأسباب

يحدث المرض الوراثي ، متلازمة نوري ، بسبب ما يسمى جينة طفرة X- الكروموسومات. من خلال الوراثة ، هناك انخفاض في نمو كلتا العينين ، مما يؤدي في النهاية إلى العمى. عادة ، يصيب هذا المرض الرجال فقط. النساء المصابات بطفرة جينة عادة ما يكون النسخ صحيًا ، ومع ذلك ، وفقًا للإحصاءات ، لديهم خطر بنسبة 50 في المائة لنقل المرض إلى أطفالهم.

الأعراض والأعراض والعلامات

عادةً ما يكون العرض الأول المرئي في متلازمة نوري هو رد فعل حدقة أبيض مائل للصفرة ، ضبابي على كلا الجانبين (leukocoria). تقريبا جميع المرضى الذين يعانون من متلازمة نوري عمياء منذ الولادة. يحدث هذا بسبب الأغشية الوعائية خلف العين. هذا هو انفصال جزئي أو كامل لشبكية العين عن قاع العين. من هذا تم تشكيل أنسجة وعائية متنامية غير متمايزة. لذلك ، غالبًا ما يستخدم مصطلح الورم الكاذب للشبكية (الورم الكاذب). في حالات نادرة ، يتم الحفاظ على إدراك الضوء لعدة سنوات. في هؤلاء الأفراد المصابين ، يُلاحظ عادةً أن الشبكية تنفصل عن قاع العين مع تأخير. مع تقدم المرض ، تنكمش مقلة العين بأكملها (ضمور). يتطور أيضًا بعض الأفراد المصابين زرق ونزيف في الشبكية والجسم الزجاجي. عندما يكون عمر المرضى من 10 إلى 20 عامًا ، فإنهم عادةً ما يصابون أيضًا بالتقدم التدريجي فقدان السمع، والذي يؤثر في البداية على الترددات العالية. بين 20 و 30 ، عادة ما يكون لديهم ثنائي فقدان السمع. يظهر نصف المرضى أيضًا ضعفًا إدراكيًا أو مشاكل سلوكية. تم وصف نوبات الصرع أيضًا بالاشتراك مع متلازمة نوري. علاوة على ذلك ، تم الإبلاغ عن قصور وريدي ، خاصة في الساقين ، من قبل بعض الأفراد المصابين.

تشخيص ومسار المرض

تتطلب متلازمة نوري فحصًا دقيقًا لأن بعض الأمراض الأخرى تظهر تشابهًا قويًا ، مما يسهل الخلط. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، الورم الأرومي الشبكي ، والزجاجي الأولي المفرط المستمر ، وخلل التنسج الأولي في الشبكية ، واعتلال الشبكية الخداجي ، ومرض المعاطف ، ومتلازمة الورم الدهني الكاذب لهشاشة العظام ، وانشقاق الشبكية في الأحداث المرتبط بالكروموسوم X ، وخاصة النضحي العائلي.

اعتلال الشبكية والجسم الزجاجي. وبالتالي ، فإن الاختبار الجيني هو الشرط الأساسي لإجراء تشخيص واضح. نظرًا لاكتشافها قبل الولادة بالفعل ، يمكن تشخيص متلازمة نوري قبل الولادة. تسمح الاختبارات الجينية السريرية بتقييم المخاطر الأسرية. يمكن تحديد الطفرات المسببة للأمراض في جميع حالات الذكور تقريبًا عن طريق التسلسل المباشر. إذا تعذر تأكيد الشك في الإصابة بمتلازمة نوري عن طريق اختبار الحمض النووي ، فمن المفيد تحليل الجينات الأخرى التي ارتبطت بأمراض مماثلة. تشمل الخيارات اختبار منعكس حدقة العين البيضاء وإجراء اختبار خلفي تنظير العين.

المضاعفات

المضاعفات الأكثر شيوعًا التي يمكن توقعها في متلازمة نوري هي الفقدان الكامل للبصر. يولد العديد من الأفراد المصابين بالعمى ، وفي مرضى آخرين تكون هذه عملية تقدمية ، ولكن عادة ما يفقد البصر بحلول سن العاشرة على أقصى تقدير ، ولجعل الأمور أسوأ ، لا يتم تشخيص المرض في كثير من الأحيان حتى يتم فصل الشبكية تمامًا. إذا تم الكشف عن عملية الانفصال في الوقت المناسب ، يمكن الحفاظ على الرؤية لدى بعض المرضى بمساعدة جراحة الليزر على العين. يصاب بعض الأفراد المصابين بمزيد من المضاعفات بمرور الوقت. على وجه الخصوص ، يصاب الأفراد المصابون بعلامات عقلية تخلف. القدرات المعرفية للأطفال المصابين لا تتطور وفقًا لأعمارهم. يظهرون صعوبات في تعلم وغالبًا أيضًا مشكلات سلوكية اجتماعية. في هذه الحالات ، كل من العلاج من تعاطي المخدرات و العلاج النفسي عادة ما تكون ضرورية. بالنسبة لعائلات الأشخاص المتضررين ، يكون هذا مصحوبًا بجهود رعاية إضافية كبيرة. في النصف الثاني من العمر على الأكثر ، تظهر غالبية المرضى بداية فقدان السمع، والتي يمكن قيادة لاستكمال فقدان السمع. ومع ذلك ، هذا يتوافق مع الحد الأقصى للمرض ، يمكن مساعدة العديد من المرضى بشكل دائم باستخدام السماعة الطبية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

متلازمة نوري هي متلازمة خلقية وعادة ما يتم اكتشافها مباشرة بعد الولادة. يجب على والدي الطفل المصاب مراجعة الطبيب بانتظام حتى يمكن توضيح الأعراض الجديدة وغير العادية وعلاجها. في حالة وقوع حوادث أو سقوط نتيجة للأعراض الموجودة ، يجب تنبيه خدمات الطوارئ. أثناء علاج، يجب أن يستمر المريض تحت المراقبة المستمرة من قبل الطبيب. نظرًا لارتفاع مخاطر الإصابة بالكسور والمضاعفات الأخرى ، عادةً ما يكون علاج المرضى الداخليين في عيادة متخصصة ضروريًا. بالإضافة إلى ذلك ، يجب دعم المريض من قبل الأصدقاء والمعارف الذين يمكنهم الاتصال على الفور بطبيب الطوارئ في حالة الطوارئ الطبية. اعتمادًا على نوع وشدة الأعراض ، يجب إشراك العديد من المتخصصين في العلاج. يجب معالجة عتامة القرنية وكذلك إعتام عدسة العين أو رعشة العين طبيب عيون. يجب أن يتم علاج ضعف السمع من قبل أخصائي الأذن. في حالة حدوث إعاقات عقلية و / أو مشاكل سلوكية ، علاجية الإجراءات هي ضرورية. يحتاج الآباء أيضًا عادةً إلى دعم طبيب نفساني.

العلاج والعلاج

حتى الآن ، لا توجد خيارات علاجية كافية معروفة للعلاج السببي. في العلاج ، يمكن علاج الأعراض المختلفة فقط ، ولكن ليس الأسباب. عند إجراء التشخيص الأولي ، عادة ما تكون الشبكية قد انفصلت تمامًا وبلا رجعة. يمكن مساعدة المصابين الذين لم يفقدوا بصرهم تمامًا بعد بالجراحة أو العلاج بالليزر. وبالمثل ، السمع الإيدز و cochlear يزرع يمكن استخدامها لعلاج ضعف السمع التدريجي. في حالة الأنماط السلوكية الواضحة أو الصعوبات المعرفية ، من الممكن التأثير بشكل إيجابي على هذا التطور من خلال الاستشارة النفسية والأدوية الخاصة. بشكل عام ، مطلوب رعاية واهتمام كافيين من العائلة أو الأصدقاء أو مقدمي الرعاية. إذا تم توفير ذلك ، فلا يزال بإمكان الأشخاص الذين يعانون من متلازمة نوري قيادة حياة كاملة.

التوقعات والتشخيص

إن تشخيص متلازمة نوري غير موات. يكون الشخص المصاب في الغالب ذكرًا ويولد بعيب وراثي. تحظر المتطلبات القانونية لبلدنا أي تدخل أو تغيير في الإنسان علم الوراثة. نتيجة لذلك ، لا يمكن معالجة الاضطراب المسبب من قبل الأطباء والمهنيين الطبيين. علاوة على ذلك ، نظرًا لأن المتلازمة مرتبطة بفقدان البصر بالإضافة إلى ضعف الإدراك ، فهناك صعوبات في الحصول على العلاج المناسب. لا تسمح الخيارات الطبية الحالية بتخفيف الأعراض بحيث يمكن استعادة الرؤية إلى المستوى الطبيعي أو يمكن للذكاء أن يتطور بما يتماشى مع المتوسط. عامل معقد آخر هو أن بعض الشكاوى لا يتم اكتشافها بعد الولادة مباشرة ، ولكنها تتطور خلال مسار الحياة. هذه تؤدي إلى تدهور نوعية الحياة العامة. بالإضافة إلى المشكلات السلوكية ، من الممكن أيضًا فقدان السمع. احتمالات التدخل المبكر يتم تطبيقها ، ولكنها غالبًا لا تظهر درجة كافية من النجاح. إذا تم التشخيص بسرعة وتم وضع خطة علاج فردية ، فسيتم تحقيق أفضل النتائج في الدورة اللاحقة ، ومع ذلك يمثل المرض عبئًا كبيرًا على الشخص المصاب وكذلك أقاربه. لا يمكن التعامل مع الحياة اليومية طوال الحياة دون مساعدة ودعم. العلاجات طويلة الأمد ضرورية ، والتي يتم تعديلها وتكييفها اعتمادًا على تطور الأعراض.

الوقاية

لعبت الاختبارات الجينية والاستشارات دورًا مهمًا منذ جينة لقد كان معروفا المكان. من الممكن تحديد الناقلين والاستفادة منها التشخيص قبل الولادة. داخل الأسرة ، قد يكون العمى الخلقي أكثر شيوعًا إذا لم يحدث الخلل الجيني المسؤول عنه كطفرة ولكنه موروث من جيل إلى جيل. يمكن لعالم الوراثة البشرية ، إذا كان يعرف العيب الوراثي ، تحديد مدى خطورة إصابة طفله بالعمى عند الولادة. ومع ذلك ، في أفضل الأحوال ، يمكنه أيضًا توضيح كل شيء. أثناء الاختبار الجيني البشري ، فإن الكروموسومات يتم فحص التغييرات. في حالة الاشتباه في وجود خلل جيني ، يمكن إجراء المزيد من الفحوصات المعقدة للتحقق من الأبراج الجينية ولتقدير مخاطر الوراثة المحتملة.

متابعة

نظرًا لأن التشوهات التي تسببها متلازمة نوري غير قابلة للشفاء ، فلا توجد رعاية لاحقة بالمعنى الدقيق للكلمة. يشار إلى الفحوصات المنتظمة مع أخصائي حتى يمكن تصنيف أي أعراض جديدة تظهر. في ظل ظروف معينة ، يمكن أن يخفف العلاج من الأعراض أو يساعد في الحفاظ على الرؤية لفترة أطول. اعتمادًا على شدة الإعاقات البصرية والسمعية ، يعتمد المصابون على المساعدة في الحياة اليومية. في حالة حدوث كل من ضعف البصر والسمع ، يصعب عليهم توجيه أنفسهم بمفردهم ويجب أن يكونوا مصحوبين دائمًا. ومع ذلك ، يمكن تكييف المنزل لذوي الاحتياجات الخاصة ، بحيث يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة نوري التحرك بحرية في بيئة المنزل. في حالة حدوث إعاقات في الذكاء أو مشاكل سلوكية ، يجب علاجها بشكل منفصل إلى أقصى حد ممكن. على أي حال ، يوصى بالحضور إلى مدرسة خاصة ، حيث يمكن تلبية الاحتياجات الخاصة للأطفال. هناك يتعلمون تطوير إمكاناتهم على الرغم من القيود والحصول على الاستقلال الجزئي على الأقل. من خلال التقدم بطلب للحصول على بطاقة هوية معاق بشدة ، يمكن تعويض المساوئ التي تسببها الإعاقة البصرية والسمعية. إذا كان الشخص المرافق مطلوبًا ، فإنه يتلقى الدخول المجاني إلى العديد من المرافق. من الممكن أيضًا الحصول على امتيازات ضريبية أو ، على سبيل المثال ، تخفيض رسوم البث إذا ثبت وجود ضعف حسي شديد.

ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك

عادة ما تنتهي متلازمة نوري بفقدان السمع للمصابين. إذا تم تشخيصه في وقت مبكر ، العلاج الإجراءات قد يظل قادرًا على حفظ القدرة على السمع. علاج يمكن دعمه من خلال طلب الاستشارة النفسية. على الرغم من أن هذا لا يمكن أن يخفف من ضعف السمع نفسه ، يمكن تصحيح أي مشاكل سلوكية أو صعوبات معرفية من خلال الرعاية الشاملة. يمكن تصحيح فقدان السمع بالسمع الإيدز و cochlear يزرع. ومع ذلك ، يُشار إلى الآباء لدعم الطفل وممارسة المزيد من التمارين الإجراءات لمساعدة الطفل على عيش حياة خالية نسبيًا من الأعراض. على سبيل المثال ، يمكن للوالدين تعلم لغة الإشارة أو عمل علامات استغاثة معينة مع الطفل. على المدى الطويل ، يحتاج المصابون بمتلازمة نوري إلى دعم طبي وعلاجي شامل ، مصحوبًا بمساعدة الأقارب والأصدقاء. إذا استمر الطفل في التصرف بشكل واضح وبالتالي يعرض نفسه أو الآخرين للخطر ، يجب استشارة عيادة متخصصة. قد يكون من الضروري أيضًا تغيير الدواء أو يمكن اتخاذ تدابير أخرى لتقليل معاناة الطفل. يمكن مناقشة التدابير الموضحة بالضبط في استشارة شاملة مع طبيب الأطفال المسؤول.