متلازمة بوجارت ديفري مرض وراثي. المرض الوراثي موروث بطريقة وراثية متنحية. بالإضافة إلى العقلية تخلف، وتشمل أعراض متلازمة بوغارت ديفري أورام وعائية على بشرة وفي الوسط الجهاز العصبي.
ما هي متلازمة بوغارت ديفري؟
يحدث الاضطراب الوراثي متلازمة بوغارت ديفري فقط عندما يكون كلا الوالدين حاملين للعيب جينة. إذا كان أحد الوالدين فقط لديه الأليل المعيب ، فإن الطفل لا يصاب بالمرض. من الشائع أن يتخطى المرض عدة أجيال. إحصائيًا ، هناك فرصة بنسبة 25 في المائة لتطوير متلازمة بوغارت ديفري إذا كان المرض ينتشر في الأسرة. متلازمة بوجارت ديفري هي مرض جلدي عصبي. هذا يعني أن المرض يتجلى في الجهاز العصبي وعلى بشرة. تظهر الأعراض الأولى للمرض الوراثي في الطفولة. بسبب التصبغ النموذجي في طفولة، غالبًا ما يتم اكتشاف المرض. من النادر تفشي متلازمة بوغارت ديفري بين الشباب أو البالغين. بسبب سوء تطوير سفن وكذلك الأورام الوعائية في الدماغ، يعاني الأشخاص المصابون من إعاقة جسدية. بالإضافة إلى المشاكل التجميلية ، غالبًا ما تحدث حالات عجز عقلي. يمكن أن يؤدي المرض الوراثي أيضًا إلى الإصابة بأمراض أخرى مثل صرع.
الأسباب
نظرًا لأن متلازمة بوغارت ديفري مرض وراثي ، فليس من المعروف أن التأثيرات الخارجية هي المحفز. هذا المرض ، الذي يورث بطريقة وراثية متنحية ، لم يدرس كثيرًا. لذلك ، فإن الطفرة الدقيقة للجينات التي قيادة لإحداث المرض غير معروف. الموقع الدقيق للعيب جينة غير معروف أيضًا. في الأمراض الوراثية ، يمكن اعتبار الأسباب المختلفة كمحفزات. هناك ثلاثة أسباب يمكن النظر فيها أمراض وراثية. وتشمل الأسباب أمراض الكروموسومات ، والأمراض متعددة الجينات وحيدة الجين. المرض أحادي الجين هو عيب واحد جينة. يساهم هذا الجين في فقدان أو تشوه الانزيمات or البروتينات. إذا كان مرضًا متعدد الجينات ، فإن الجينات المختلفة تساهم في المرض. لا يمكن الكشف عن هذه الجينات المختلفة. ينتج المرض الوراثي الكروموسومي عن البنية المعدلة لـ الكروموسومات. تغيير في عدد الكروموسومات يؤدي أيضًا إلى مرض الكروموسومات.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يمكن أن تتنوع أعراض متلازمة بوغارت ديفري. وذلك لأن مرض وراثي يصيب المركزي الجهاز العصبي و بشرة. عادة ، يحدث اضطراب الوظيفة الحركية تحت المرض. والسبب في ذلك هو أن الأورام الوعائية غالبًا ما تستقر على السحايا وفي الدماغ. بسبب تسوية الأورام الوعائية في الدماغ و السحايا، يحدث خلل وظيفي في المحرك. قد تتجلى المشاكل الحركية في صعوبة المشي أو الكتابة أو القيام بحركات معينة. بالإضافة إلى الاضطرابات الحركية ، غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بهذا المرض الوراثي صرع. و نوبة صرع يمكن أن يكون لها أعراض مختلفة. لا يجب أن يكون فقدان الوعي حاضرًا دائمًا للحديث عن نوبة صرع. ومع ذلك، صرع عادة ما يكون مصحوبا بفقدان للوعي ونموذجي الوخز والتشنجات. يمكن أيضًا التعبير عن الصرع الخفيف بغياب قصير. عقلي تخلف هو عرض شائع للمرض الوراثي. لأن المرض الوراثي يحدث عادة في طفولة، تأخيرات في النمو تحدث. يؤدي التطور غير المكتمل أو المتأخر إلى مشاكل في القدرات المعرفية. في كثير من الأحيان ، الأطفال ذوي العقلية تخلف يجدون صعوبة في تعلم والتفاعل مع الآخرين. غالبًا ما يتم العثور على الأفراد المتضررين لديهم بشرة رخامية. يظهر الجلد المُرقّط عادةً على اليدين ، والساقين ، والجذع.
التشخيص والدورة
يتطلب تشخيص المتلازمة قدرًا كبيرًا من الخبرة في التعامل مع الأمراض الوراثية. بعض الاضطرابات الموروثة ، بما في ذلك متلازمة سنيدون ، لها أعراض مشابهة لمتلازمة بوغارت ديفري. بسبب الظهور المتكرر لمرض وراثي في طفولة والأورام الوعائية ، يمكن إجراء التشخيص في وقت مبكر. يمكن أن تساعد الخصائص الوراثية والنظر في تاريخ العائلة أيضًا في تشخيص المرض الوراثي. متلازمة بوغارت ديفري هي مرض تقدمي ، مع تقدم العمر ، تزداد الأعراض سوءًا. لهذا السبب ، ينخفض متوسط العمر المتوقع للأفراد المصابين.
المضاعفات
كقاعدة عامة ، تؤدي متلازمة بوغارت ديفري إلى ضعف عقلي شديد نسبيًا لدى المريض. على وجه الخصوص ، تتضرر المهارات الحركية الدقيقة والمهارات الحركية الإجمالية للمريض ، بحيث لا تكون الحركات العادية ممكنة بسهولة. كما لم يعد المشي وأداء الحركات المحمومة والخاصة ممكنًا بسبب متلازمة بوغارت ديفري. غالبًا ما يتسبب هذا في مشاكل خطيرة ، خاصة عند الأطفال ، الذين قد يتعرضون للتنمر أو السخرية بسبب المتلازمة. في كبار السن ، يمكن أن تحدث نوبات الصرع بسبب متلازمة بوغارت ديفري. بالإضافة إلى ذلك ، هناك الوخز في الأطراف وأحيانا التشنجات. بسبب القيود العقلية ، يعاني الأطفال من اضطرابات في النمو ، بحيث يعتمدون على مساعدة خاصة. خاصه، من التركيز تحدث المشاكل التي تعيق بشدة تعلم. لا يوجد علاج ممكن لمتلازمة بوغارت ديفري. ومع ذلك ، يمكن علاج الأعراض لتعزيز تقدم الطفل العقلي. في معظم الحالات ، هناك انخفاض في متوسط العمر المتوقع لمتلازمة بوغارت ديفري. في مرحلة البلوغ ، قد يكون التدخل الجراحي ضروريًا لمنع حدوث أضرار ثانوية للجسم.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
تعد متلازمة بوجارت ديفري مرضًا وراثيًا خطيرًا للغاية ويجب أن يعالج من قبل الطبيب دون أن يفشل. يظهر عادةً في مرحلة الطفولة ، ولكن نظرًا لأنه تقدمي ، لا يتم التعرف عليه دائمًا على الفور وغالبًا ما يتم تشخيصه بشكل خاطئ. يجب على الأشخاص الذين ظهرت في عائلاتهم بالفعل متلازمة بوجارت ديفري أن يتعرفوا على الأعراض ومسار المرض ، حتى يتمكنوا من التعرف على العلامات الأولى في أنفسهم أو في أطفالهم وليكونوا قادرين على بدء العلاج على الفور. غالبًا ما تتجلى المتلازمة في البداية بالتغيرات في الجلد. يصاب المصابون بتغيرات في لون اليدين والساقين والجزء العلوي من الجسم تشبه الرخام. تؤثر متلازمة بوغارت ديفري أيضًا على الجهاز العصبي المركزي ، مما يؤدي إلى اضطرابات في الوظائف الحركية. إذا كانت التغيرات المميزة للجلد مصحوبة بصعوبات في المشي أو الإمساك أو الكتابة ، فيجب استشارة الطبيب على الفور ويجب أيضًا معالجة متلازمة بوغارت ديفري على وجه التحديد. هذا ينطبق أكثر إذا كان المرض قد حدث بالفعل في الأسرة. عند الأطفال ، عادة ما تكون متلازمة بوغارت ديفري مصحوبة بتخلف عقلي ، والذي يكون ملحوظًا بشكل خاص في شكل تعلم عجز. يجب على الآباء الحرص على تحديد سبب التخلف العقلي لطفلهم إلى الأساس الصحيح حالة وعلاج طفلهم من قبل أخصائي.
العلاج والعلاج
لا يوجد دواء محدد أو علاج لمتلازمة. علاج المرض الوراثي هو عرضي. خلال مسار المرض ، غالبًا ما يتم إجراء علاجات تجميلية. استئصال المناطق المصابة أمر شائع. يمكن إزالة المناطق المصابة بفرط التصبغ بسهولة من الجسم. هناك أيضا إمكانية إخفاء مستحضرات التجميل. يمكن أن يزيل العلاج بالليزر اللون المميز من مناطق الجلد المصابة. بمساعدة العلاج بالليزر ، يمكن بالتالي تحرير الأشخاص المصابين من البقع. في المرحلة اللاحقة من المرض ، عادة ما يكون من الضروري إجراء مزيد من العمليات. عادة يجب إزالة الأورام الوعائية. تتم إزالة الأورام الوعائية بالجراحة في المناطق المصابة. في كثير من الأحيان ، إزالة الأورام الوعائية من رئيس يجب القيام به. هذا يمكن أن يخفف من أعراض متلازمة بوغارت ديفري. تعمل الجراحة أيضًا على تحسين نوعية الحياة للمصابين. بالنسبة للأورام الوعائية الموجودة على سطح الجسم ، يمكن أيضًا إجراء العلاج بالليزر.
التوقعات والتشخيص
حتى الآن ، لا يوجد علاج علاج متاح لمتلازمة بوجارت ديفري لأنه اضطراب وراثي نادر. ومع ذلك ، كجزء من أعراض علاج، يمكن تخفيف الأعراض التي تحدث. لسوء الحظ ، إنه مرض تدريجي. يتم تقليل متوسط العمر المتوقع ، على الرغم من عدم وجود معلومات دقيقة حول هذا الأمر حتى الآن. بالتأكيد ، مع العلاج الجيد ، هناك أيضًا دورات مع متوسط العمر المتوقع الطبيعي ، ومع ذلك ، فإن نوعية الحياة محدودة للغاية بسبب متلازمة بوغارت ديفري. وبالتالي ، هناك دائمًا عجز عصبي واضطرابات حركية ونوبات صرع وتأخر عقلي تدريجي. الجلد رخامي ومرقش. فقط التقنيع التجميلي يمكن أن يوفر الراحة. علاوة على ذلك ، في بعض الحالات ، التدخل الجراحي لإزالة الأورام الوعائية (دم الإسفنج) في الدماغ لتحسين المهارات الحركية الدقيقة والجسيمة للشخص المصاب. المشي والكتابة وحركات أخرى محددة صعبة بشكل خاص بسبب آثار تشوهات الأوعية الدموية. ومع ذلك ، لا يمكن منع تطور التخلف العقلي على المدى الطويل. تحدث نوبات الصرع أيضًا طوال الحياة. يمكن أن تؤدي التشوهات الوعائية في شبكية العين ، في حالات نادرة ، إلى قيادة لنزيف وبالتالي لمشاكل في العين. من خلال الدعم المكثف للأطفال المصابين ، من الممكن التخفيف من العجز العقلي. ومع ذلك ، فإن التدهور العقلي يتقدم على المدى الطويل ، ولهذا السبب يشار إليه على أنه الوجود الخرف.
الوقاية
نظرًا لأن متلازمة بوجارت ديفري مرض وراثي ، فلا يمكن الوقاية من المرض. لتقليل خطر إصابة الطفل بالمرض ، يجب مراعاة الأمراض الوراثية للعائلة. يُفضل حدوث المرض الوراثي المتنحي الوراثي أيضًا عند الحمل بين الأقارب.
هذا ما يمكنك أن تفعله بنفسك
متلازمة بوغارت ديفري هي مرض وراثي لا يمكن أن تسبب له المساعدة الذاتية الإجراءات تتوفر. ومع ذلك ، يمكن للأفراد المصابين وأسرهم المساعدة في صد بعض الأعراض وإدارة الحياة اليومية بشكل أفضل على الرغم من القيود الخاصة بالمرض. بالإضافة إلى الجهاز العصبي المركزي ، تؤثر متلازمة بوغارت ديفري بشكل أساسي على الجلد. في كثير من الأحيان ، يظهر الجلد تصبغًا واضحًا يذكرنا بالرخام. إذا كانت هذه الأعراض تؤثر فقط على الجذع بالإضافة إلى اليدين والساقين ، فيمكن إخفاؤها بالملابس والقفازات العصرية. ومع ذلك ، غالبًا ما يشعر المصابون بالضيق في المواقف التي يُتوقع منهم خلع ملابسهم فيها. مياه لذلك يتم تجنب الرياضة وإجازات الاستحمام في كثير من الأحيان. يمكن أن تعاني الحياة الحميمة أيضًا بشكل كبير من هذه الموانع. ينبغي للأشخاص المتضررين النظر العلاج النفسي في هذه الحالات. إذا كان الوجه مصبوغًا بشكل خاطئ ، فيمكن محاولة إخفاء الاضطراب بالمكياج. إذا كان الشخص المصاب يعاني بشدة من تغير الجلد ، فمن الضروري أن يوضح مع أخصائي ما هي التدخلات الطبية التي يمكن أن تؤدي إلى تحسن أو إزالة من الاضطراب. غالبًا ما يكون التطور الفكري محدودًا أو متأخرًا. غالبًا ما يظهر الأطفال الذين يعانون من التخلف العقلي صعوبات في التعلم والتفاعل مع الآخرين. التدخل المبكر له أهمية كبيرة في مثل هذه الحالات. يجب على الآباء اتخاذ الترتيبات في الوقت المناسب للحصول على مكان (قبل) المدرسة في مؤسسة تقدم لأطفالهم أفضل الفرص التنموية الممكنة.
