متلازمة تيرنر (المرادفات: 45 ، X / 46 ، XX فسيفساء ؛ 45 ، X / 46 ، XY فسيفساء ؛ خلل تكوين الغدد التناسلية ؛ النمط النووي 45 ، X ؛ النمط النووي 46 ، X iso (Xq) ؛ النمط النووي 46 ، X مع خلل في الجينوسوم ، باستثناء iso (Xq ) ؛ فسيفساء 45 ، ، خطوط X / خلية مع شذوذ في الجينوسوم ؛ شذوذ تيرنر للجنس الكروموسومات; متلازمة تيرنر؛ متلازمة أولريش تيرنر متلازمة أولريش تيرنر (UTS) ؛ متلازمة X0 أحادي X ICD-10 Q96.-: متلازمة تيرنر) هو اضطراب خلقي يحدث فيه ، بسبب انحراف الكروموسومات (تشوهات الجنس الكروموسومات) ، يوجد كروموسوم X وظيفي واحد فقط في كل خلايا الجسم أو جزء منها فقط بدلاً من الكروموسومات الجنسية XX. هناك أيضًا حالة أن الكروموسوم X الثاني موجود ولكن تم تغييره هيكليًا.
تحدث متلازمة تيرنر عند الفتيات أو النساء فقط. بسبب شذوذ الكروموسومات ، هناك نقص في النمو والجنس هرمونات.
ترتبط الصورة السريرية بمجموعة متنوعة من الأعراض (انظر "الأعراض - الشكاوى"). يتم التعبير عن المتلازمة بشكل كامل عند فقدان كروموسوم X واحد. السمة هي قصر القامة وغياب البلوغ.
سبب المرض هو الطفرات العفوية. لا يمكن وراثة متلازمة تيرنر.
ذروة التردد: تشير التقديرات إلى أن حوالي 3٪ من الأجنة الأنثوية مصابة بمتلازمة تيرنر الوظيفية ، ولكن 1-2٪ فقط لا تموت أثناء فترة الحمل.
معدل انتشار (حدوث المرض) هو 0.0004٪ في المواليد الأحياء (في العالم).
معدل حدوث (تواتر الحالات الجديدة) هو حوالي 10 حالات لكل 100,000،XNUMX من السكان سنويًا بين المواليد الأحياء الإناث (في العالم).
المسار والتشخيص: يمكن بالفعل رؤية الخصائص الأولى لمتلازمة تيرنر عند الولادة. هكذا، وذمة لمفية (احتباس السائل اللمفاوي في الأنسجة) وكذلك كولي الظفرة (جانبي على شكل جناح العنق طيات / جناح بشرة) لوحظ. خلال فترة البلوغ ، هناك غياب الحيض وكذلك تخلف الخصائص الخاصة بالجنس. أيضا ، ينخفض نمو الجسم بشكل كبير. متلازمة تيرنر لها تأثير طفيف فقط على القدرة المعرفية. يمكن ملاحظة مشاكل تطورية كبيرة في 10٪ فقط من الحالات. في 2٪ من الحالات ، طبيعي فترة الحمل قد تحدث ، ولكنها مصحوبة بمعدل مرتفع من الإجهاض (الإجهاض).علاج مع النمو والجنس هرمونات يسمح للأفراد المتضررين قيادة حياة طبيعية تقريبًا.
معدل الوفيات (عدد الوفيات في فترة معينة ، بالنسبة لعدد السكان المعنيين) يزداد بشكل طفيف فقط بالنسبة للسكان العاديين. مع تقدم العمر ، ينخفض خطر الوفاة من التشوهات الخلقية (خاصة تشوهات القلب) بشكل مطرد.
الأمراض المصاحبة (الأمراض المصاحبة): ترتبط متلازمة تيرنر بشكل متزايد باضطرابات التمثيل الغذائي ، على وجه الخصوص بدانة.
تسبب متلازمة تيرنر خطر الإصابة الهموفيليا مرض بالدم (اضطراب النزيف) أعلى بكثير لأن الكروموسوم X الوظيفي العادي الثاني مفقود.
