المرادفات بأوسع معانيها
مرض هشاشة العظام ، هشاشة العظام الخلقية ، هشاشة العظام
تعريف
تكون العظم الناقص (مرض هشاشة العظام) هو اضطراب خلقي في الكولاجين تحقيق التوازن. الكولاجين هو هيكل من النسيج الضام. هذا يجعل العظام هش بشكل غير طبيعي.
لا تؤثر الطفرة الجينية فقط العظام، لكن أيضا الأوتاروالأربطة والأسنان الملتحمة للعين الكولاجين يوجد أيضًا في كل مكان. مرض هشاشة العظام هو اضطراب خلقي في الكولاجين تحقيق التوازن. المرض وراثي ويرافقه هشاشة غير طبيعية في العظام.
يؤثر بشكل رئيسي على مادة داخل العظام، مما يتسبب في فقدان العظام للكثير من الاستقرار. بالإضافة إلى كسور العظام (الكسور المتكررة ، طب. كسر) ، الخصائص هي أيضًا تشوهات في العظام وقصر القامة أيضًا.
ومع ذلك ، من الناحية العقلية ، فإن المرضى غير واضحين. يقل تواتر كسور العظام بعد البلوغ ، ولكن يمكن أن يزداد مرة أخرى مع تقدم العمر. تشخيص مرض هشاشة العظام عادة ما يتم على أساس الأشعة السينية ، والتي يتم تقليلها بشكل كبير كثافة العظام مرئي بوضوح.
يتكون العلاج من زيادة كثافة العظام من قبل ادارة البايفوسفونيت. يتم أيضًا تقطيع العظام داخليًا وخارجيًا. من الخارج ، على سبيل المثال ، يتم تضمين الأرجل في جبيرة. يتم إدخال مسمار داخل النخاع في العظم ويمكن أن ينمو معه ، حيث يعمل على تجبير العظم من الداخل.
سبب
يشتبه في أن الطفرات الجينية المختلفة هي سبب تكون العظم الناقص. هناك أكثر من 200 طفرة جينية للكولاجين من النوع الأول. توجد هذه في الكروموسوم 7 أو 17 ، وإذا كان هذا الجين معيبًا ، فإن إنتاج الكولاجين غير كافٍ.
في النوع الأول من مرض هشاشة العظام (انظر أدناه) ، ينتج الزملاء الطبيعيون ، ولكن القليل جدًا منهم. في جميع الأنواع الأخرى ، يكون الكولاجين المنتج معيبًا ولا يمكنه أداء وظيفته في الجسم بشكل كافٍ. تحدث بعض الطفرات الجينية أيضًا بشكل عفوي وبالتالي حديثًا.
يمكن أن يكون تكوّن العظم الناقص وراثيًا وراثيًا وراثيًا سائدًا. هذا يعني أن احتمال وراثة تكون العظم الناقص للجيل القادم يعتمد بشكل أساسي على النوع الفردي. في حالة وجود تكوّن العظم الناقص ، لا يمكن للعظم أن يتكاثر بشكل صحيح ، أي لا يمكنه تكوين عظام جديدة وبالتالي لا يمكنه الاستقرار.
تحتوي العظام على بنية يمكن تخيلها على أنها عوارض رفيعة (تشبه الإسفنج) مرتبطة ببعضها البعض. إنها تمنح العظم استقرارًا غير عادي. هذه الهياكل بالتحديد هي التي يمكن أن تكون ضيقة ومتناثرة في تكون العظم الناقص.
هناك أشكال مختلفة لمرض العظم الزجاجي (تكون العظم الناقص). في حالة الأشكال الخفيفة ، لا يظهر مرض العظم الزجاجي إلا على مر السنين - على سبيل المثال ، لأن الطفل يعاني بشكل متكرر من كسور العظام. إن أشد أشكال العظم الزجاجي / تكون العظم الناقص يمكن أن تجعل الطفل حديث الولادة غير صالح للحياة.
المولود مولود بالفعل بعدة كسور ؛ حتى ولادة جنين ميت يمكن أن تحدث بشكل متقطع. بشكل عام ، مرض العظام الزجاجي هو صورة سريرية غير متجانسة (مما يعني أن العديد من الأعراض المختلفة يمكن أن تتجمع). وبالتالي ، يمكن أن يكون هناك العديد من الأعراض المختلفة لأمراض العظام الزجاجي ، دون أن يكون من الممكن القول أن هناك خاصية محددة تحدث في جميع المرضى.
النموذج النموذجي هو: يمكن أن تحدث الكسور (كسر العظام) حتى مع أدنى حركة ، مثل الالتفاف في السرير. هذا يعتمد مرة أخرى على شدة الخاصية. من المحتمل جدًا ألا يتمكن الأطفال حتى من تعلم الوقوف أو المشي بسبب زيادة هشاشة العظام.
عادةً ما تكون العظام الأنبوبية (الذراع و ساق العظام) و عظام الحوض تتأثر بالمرض. يمكن أن يؤدي انخفاض استقرار العظام أيضًا إلى ثنيها بسبب توتر العضلات العالي. اعضاء داخلية يمكن أن تتأثر أيضًا ، لأنها تتكون أيضًا من الكولاجين.
تفقد هذه الأعضاء وظائفها أكثر فأكثر بمرور الوقت. يُظهر المرضى الذين يعانون من العظام الزجاجية وميضًا مزرقًا واضحًا للعيون: بسبب نقص الكولاجين (أيضًا في الملتحمة من العين) ، و المشيمية تحت الوميض مزرق من خلال. ومع ذلك ، من المهم ألا يُظهر المرضى أي ضعف عقلي (يسمى أيضًا التخلف).
- كسور في الجمجمة أيضًا
- تشوهات
- طفولة
- فقدان السمع
- ضعف سهل
- فرط تمدد المفاصل و
- أسنان سيئة.
- النوع IT: هذا هو أخف شكل من أشكال العظم الناقص وغالبًا لا يتم اكتشافه على الفور ، ولكن فقط عندما يكون الأطفال أكبر سناً قليلاً وغالبًا ما يكسرون شيئًا ما (على سبيل المثال ، تعلم للمشي). ال جسدي عادة ما تكون طبيعية وتشوهات العظام طفيفة. غالبًا ما يصاب المرضى بصعوبة في السمع بعد البلوغ.
النوع الأول تكوّن العظم الناقص هو النوع الأكثر شيوعًا من فقدان السمع في السكان.
- النوع IIDies هو أشد أشكال تكوُّن العظم مع مرضى بالكاد أو غير قادرين على البقاء ، والذين غالبًا ما يموتون أثناء الولادة أو بعدها بفترة قصيرة. في غضون ذلك ، تم وصف الحالات التي يكون فيها الأطفال المصابون بالنوع الثاني قابلين للحياة.
- مرضى النوع IIID المصابون بالنوع الثالث من المرض لديهم زيادة كبيرة في هشاشة العظام وتأخر النمو. تكون الذراعين والساقين والعمود الفقري مشوهة بشدة. غالبًا ما يحتاج المرضى قريبًا إلى كرسي متحرك.
- غالبًا ما يكون مرضى النوع الرابع صغار القامة ، ولكنهم أقل تأثراً من مرضى النوع الثالث ، على الرغم من أنه قد تكون هناك درجات مختلفة جدًا من الشدة وهشاشة العظام وتشوهات العظام.
