يتكون العظم من مادة صلبة النسيج الضام (الكولاجين) ، وهو متشابك ليفيًا. تترسب أملاح الحجر الجيري في النهاية في هذا الهيكل ، مما يمنح العظم قوته النهائية ويمعدنه. تحدث طفرة جينية في مرض العظم الزجاجي الكروموسومات 7 و 17 اللتان تحتويان على معلومات لتكوين الأهم الكولاجين للعظام ، نوع الكولاجين 1. تسبب هذه الطفرة الكولاجين اكتب 1 ليتم إنتاجه بشكل غير صحيح. بالإضافة إلى ذلك ، فإن التواء ألياف الكولاجين الفردية يكون مضطربًا ، مما يؤدي إلى انخفاض قوة واستقرار العظام.
معلومات عامة
مرض هشاشة العظام (اللات.: تكون العظم الناقص) مرض يتميز بزيادة هشاشة العظام. متحدثا المجازي، العظام كسر الزجاج بسهولة ، مما يعطي المرض اسمه العامي.
في ألمانيا حوالي 2. 500-4. يصاب 500 شخص بمرض العظم الزجاجي. هذا يتوافق مع حوالي أربع إلى سبع حالات لكل 100,000 ألف نسمة.
وراثة
يمكن أن يكون مرض هشاشة العظام وراثيًا. إذا كان قد ظهر بالفعل في عائلة ، فإنه موروث بشكل وراثي سائد ، أي أن أطفال الآباء المرضى يصابون أيضًا بهذا المرض ، بقدر ما يتلقون المعلومات الوراثية المعيبة. ومع ذلك ، يمكن أيضًا أن يتطور مرض هشاشة العظام تلقائيًا ، أي من خلال طفرة عرضية في الحمض النووي ، دون أن يكون لدى الأسرة مثل هذه الحالة بالفعل.
أعراض
تعتمد أعراض مرض العظم الزجاجي بشكل أساسي على عدم استقرار العظام. يعاني المرضى من كسور بسرعة كبيرة ، حتى بدون قوة خارجية ، ما يسمى بكسور التعب. تحدث الكسور بشكل متكرر حتى بداية سن البلوغ وعادة ما تصبح أقل تواترا في مرحلة البلوغ.
في كثير من الأحيان ، تظهر اليافوخ الكبيرة بالفعل عند الرضع. بالإضافة إلى النمو والتشوهات الصغيرة للهيكل العظمي ، مثل الجنف (انحناء جانبي للعمود الفقري) أو حداب (تشكيل الحدباء) شائع أيضًا. غالبًا ما يكون الجهاز العضلي للشخص المصاب أقل من المتوسط. تشمل التشوهات الأخرى الصُّلبة الزرقاء (ما يكون عادة أبيض في العين يبدو مزرقًا) ، فقدان السمع، هايبرموبيل المفاصل، تباطؤ الأداء ، وزيادة التعرق ونعومة بشكل واضح جمجمة (ممحاة رئيس). في سياق مرض العظم الزجاجي ، قلب غالبًا ما تحدث عيوب في الصمامات مثل القصور (عدم كفاية إغلاق الصمامات) أو فتح الحاجز البطيني.
