الأعراض متشابهة ، لكن الأسباب مختلفة اختلافًا جوهريًا: ضيق التنفس ، وضيق التنفس الشديد ، والسعال. بصاق غالبًا ما تُعزى إلى الثقيل تدخين or الربو. ومع ذلك ، هذا تنفس يمكن أن تكون الصعوبات أيضًا مؤشرًا على مرض وراثي نادر. في حالة نقص alpha-1 antitrypsin (نقص AAT) ، أو نقص مثبطات الأنزيم البروتيني alpha-1 (API) ، يفتقر الجسم إلى بروتين مهم يحمي رئة الأنسجة من هجوم من قبل بعض المهينة الانزيمات. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يحدث انتفاخ الرئة ، أو تضخم مفرط مزمن في الرئتين.
نقص AAT: خطير ، لكنه معروف قليلاً
لا يزال المرض معروفا قليلا جدا - من قبل المرضى والأطباء على حد سواء. نتيجة لذلك ، لا يتم علاج العديد من الأشخاص المصابين بنقص AAT أو يتم علاجهم بشكل غير صحيح. ولكن فقط مع العلاج الأمثل هو متوسط العمر المتوقع للمصابين بين 60 و 68 عامًا ؛ بالنسبة للمدخنين ، يكون أقل بكثير عند حوالي 50 عامًا. لذلك ، من المهم اكتشاف المرض وعلاجه مبكرًا.
الامراض الوراثية
هناك ما يقدر بنحو 10,000 شخص يعيشون في ألمانيا يعانون من AAT-magel الشديد. ومع ذلك ، لأن الأعراض تشبه أعراض الربو والمزمن التهاب شعبي، لا يزال المرض غير مشخص بشدة. يتم إجراء التشخيص الصحيح فقط في حوالي 25 بالمائة من الحالات في ألمانيا. نقص AAT وراثي: المعلومات الجينية الطافرة تسبب نقص أو خلل في تركيب وإطلاق ألفا -1 أنتيتريبسين في شكله الفعال. والنتيجة هي انخفاض مستوى في دم مصل الدم ، الذي يرتبط بارتفاع مخاطر الإصابة بانتفاخ الرئة. تبقى الهياكل النسيجية المهمة مثل الحويصلات الهوائية غير محمية ضد تدهور البروتين الانزيمات. ثم يتم تدمير الرئتين تدريجيًا. الأفراد المصابون الذين تتراوح أعمارهم بين 30 و 40 عامًا معرضون بشكل خاص لخطر الإصابة بشكل حاد رئة ضرر. ال كبد - حيث يتم تصنيع AAT بشكل طبيعي - يتأثر أيضًا بنقص AAT. بدلاً من AAT ، فإنه ينتج كمية كبيرة من الطفرات البروتينات لا يمكن معالجتها. نتيجة لذلك ، يعاني حوالي 25 بالمائة من الأشخاص الذين يعانون من نقص AAT من تليف الكبد كبد. خطر التطور كبد سرطان هو أيضا أعلى بكثير.
التشخيص والعلاج المبكر مهمان
لأنه بمجرد حدوث تلف في الرئتين ، لا يمكن عكسه ، فإن التشخيص المبكر والعلاج أمران حاسمان للغاية. وبالتالي ، وقائية الإجراءات يمكن تناولها في الوقت المناسب: توقف تدخين وتجنب تلوث الهواء والتعرض للغبار والمواقف العصيبة والأنشطة التي تتطلب جهداً بدنياً. يجب على المصابين أيضًا الحذر من الالتهابات المسببة للتوتر.
من الذي يجب أن يتم اختباره من أجل نقص AAT؟
يجب اختبار المجموعات التالية من الأشخاص من أجل AAT:
- بالتأكيد كل شيء مرض الانسداد الرئوي المزمن مرضى الربو لمن هم أعظم الربو علاج لم يساعد.
- بالإضافة إلى ذلك ، مرضى القصبات الهوائية المتوسعة ، حتى لو لم يكن لديهم خاص عوامل الخطر.
- نظرًا لأن نقص AAT هو مرض وراثي ، يجب أيضًا فحص الأفراد الذين لديهم قريب يعاني من نقص AAT.
يمكن اكتشاف المرض بسهولة عن طريق دم الاختبار.
يمكن علاجها بشكل جيد عن طريق الحقن
في المرضى الذين يعانون من نقص حاد في AAT ، يمكن استبدال البروتين الوقائي المفقود ضخ. AAT لهذا ما يسمى الاستبدال علاج يأتي من دم بلازما الأشخاص الأصحاء. يرفع التسريب مستوى AAT في مصل الدم إلى الحد الذي لا يتم فيه تدمير الحويصلات الهوائية. هذا يستقر رئة وظيفة ويمنع تفاقم الأعراض الموجودة. ال علاج يجب إجراؤه مرة في الأسبوع ويستغرق ذلك حوالي 15 دقيقة بأحدث الاستعدادات.
زرع الأعضاء كإجراء لإنقاذ الحياة
في حالات العواقب المتقدمة بشدة لنقص AAT ، زرع الأعضاء قد يكون إجراءً منقذاً للحياة. على وجه التحديد ، تؤثر عقابيل نقص AAT على الرئتين وكذلك الكبد. تظهر العواقب الوخيمة لنقص AAT بشكل رئيسي في الرئتين. في حالة استنفاد جميع خيارات العلاج الأخرى ، يمكن مساعدة المصابين عن طريق زراعة الرئة في ظل ظروف معينة ، وفي حالة إصابة الكبد بأضرار بالغة نتيجة للعقابيل ، عملية زرع الكبد هي طريقة معقولة تطيل العمر عادةً. نظرًا لأن الكبد المزروع يمكن أن ينتج AAT بعد يوم إلى ثلاثة أيام فقط ، فإن عملية الزرع هذه تعني عادةً العلاج. ومع ذلك ، فإن تلف الرئة الذي حدث بالفعل نتيجة لنقص AAT لا يمكن تعديله بواسطة كبد جديد.
