التعريف - ما هي متلازمة Cat Scream؟
متلازمة Cri-du-chat (متلازمة CDC) هي متلازمة تشوه سميت على اسم بكاء الأطفال الشبيه بالقطط. ينتج هذا المرض النادر عن تغيير في الكروموسومات (انحراف الكروموسومات). تصيب متلازمة بكاء القط الفتيات أكثر من الأولاد (5: 1) وتحدث في حوالي 1:40. 000 طفل.
الأسباب
سبب متلازمة صرخة القط هو تغيير في الكروموسومات. عندما يتم إخصاب البويضة ، يحدث فقدان تلقائي (حذف) لجزء صغير من الكروموسوم 5. لا يوجد إلا خطر الوراثة إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة صرخة القطة.
تشخيص
لا يمكن ملاحظة متلازمة صرخة القطة قبل الولادة. بعد الولادة قد يشتبه في المرض بسبب الأعراض المحددة والمظهر المميز. للتشخيص ، يتم إجراء فحص جيني على شكل تحليل للكروموسوم. يوفر هذا معلومات حول ما إذا كان هناك تغيير في الكروموسوم 5.
من خلال هذه الأعراض أتعرف على متلازمة صرخة القطة
من الأعراض المميزة لمتلازمة صراخ القطة وإعطاء الأسماء أيضًا صراخ الأطفال على شكل قطة بعد الولادة مباشرة. يحدث هذا بسبب تشوه في حنجرة. يؤدي هذا التشوه أيضًا إلى صوت صفير عندما تنفس داخل وخارج (صرير).
يمكن العثور على تشوهات أخرى في المصابين. وتشمل هذه الأربعةاصبع اليد ثلم ، ثلم في داخل اليد ، والذي يحدث بشكل رئيسي في أمراض وراثية. علاوة على ذلك ، هناك تغيرات في منطقة الوجه: صغيرة رئيس، اتسعت أنف جذر صغير الفك الأسفل وبالتالي يبدو أن الذقن قد أرجع للخلف.
كما أن الثنية السطحية ، أي ثنية الجلد في زوايا العين والجفون هي أيضًا نموذجية. في سياق متلازمة صرخة القطة ، تشوهات الهيكل العظمي مثل انحناء العمود الفقري (الجنف) والمشط والقدم القصيرة العظام يمكن أن تحدث أيضًا. بشكل عام ، يتأثر الأشخاص المصابون بقصر القامة و نحيف.
وعلاوة على ذلك، قلب يمكن أن تحدث العيوب ، وخاصة عيب الحاجز الأذيني. المرضى الذين يعانون من متلازمة صرخة القطة لديهم ذكاء منخفض. معدل ذكائهم في معظم الحالات أقل من 35.
