متلازمة باربر ساي هي اضطراب وراثي نادر مع زيادة الشعر وشكل الوجه اللافت للنظر. حتى الآن ، تم توثيق عشر حالات فقط منذ وصفها لأول مرة ، لذا فإن البحث في المتلازمة لا يزال في مهده. لم يتم التعرف على الوراثة ولا سبب المرض بالتفصيل حتى الآن.
ما هي متلازمة باربر ساي؟
باربر ورفاقه وصفوا لأول مرة اضطرابًا يسمى متلازمة باربر ساي في عام 1982. وقد تم توثيق المرض في عشرة مرضى فقط منذ وصفه الأولي. تشير التقديرات إلى أن معدل حدوث المتلازمة يقل عن حالة واحدة لكل مليون شخص. يُعتقد أن متلازمة باربر ساي مرض ذو أساس وراثي. الوضع الدقيق للوراثة غير معروف ، لكن الوراثة السائدة الوراثة الصبغية مشتبه بها. تتميز الصورة السريرية بشكل رئيسي بـ فرط، والذي يتجاوز الشعر الطبيعي. بالاشتراك مع هذا ، عادة ما يكون هناك ضمور في بشرة، مما يجعل الشخص المصاب يبدو هزيلاً ومرهقاً. بالإضافة إلى ذلك ، يتم وضع ملف جفن وغالبًا ما يتم ملاحظة أجزاء الفم الواسعة بشكل مفرط. نظرًا لقلة عدد الحالات الموثقة ، فإن متلازمة باربر ساي أبعد ما تكون عن البحث بشكل قاطع. على وجه الخصوص ، كانت الأبحاث السببية في مهدها ، حيث أن الحالات القليلة الموثقة لا توفر أساسًا سليمًا لعلم أسباب أكثر تعمقًا.
الأسباب
تشير الأبحاث حتى الآن إلى أساس وراثي لمتلازمة باربر ساي. في إحدى الحالات ، تم توثيق مجمع الأعراض مسبقًا لانتقاله من الأم إلى الابن. في الحالة الموثقة على هذا النحو ، كان لدى الأم حنك مشقوق وموصل فقدان السمع. وبالتالي ، من الناحية النظرية ، قد تكون الحالة المذكورة أعلاه متلازمة مختلفة تمامًا. لم يثبت البحث حتى الآن ما إذا كانت المتلازمة تستند إلى وضع وراثي جسمي مقهور أو صبغي جسدي سائد أو وراثي سائد. تم التكهن بوجود ارتباط إلى متلازمة Ablepharon macrostomy النادرة بنفس القدر في الطب الحالي. لا يبدو أن المتلازمتين ينتميان إلى نفس المجموعة ، لكن يبدو أنهما يتعلقان بالمتلازمة نفسها جينة على الرغم من اختلافهم. من المفترض أن الاضطرابين هما طفرات مختلفة من نفس الشيء جينة. ومع ذلك ، لا يُعرف أي شيء آخر عن جينة الموضع ، حتى في حالة متلازمة الفغر الكبير القادر.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تتجلى متلازمة باربر ساي في المقام الأول على أنها خلقي معمم فرط. عادة ما يكون الشعر الشديد لدى المرضى ملحوظًا بعد الولادة مباشرة. وينطبق الشيء نفسه على الوجه البارز للمصابين ، والذي يلفت الأنظار بسبب جذر أنف عريض ، وشفتين مقلوبة وشفتين رفيعتين بشكل خاص. على الرغم من الشعر الشديد ، فإن المرضى يفتقرون إليه الحاجبين أو على الأقل أقل وضوحًا. الجفون تتأثر بسوء التموضع أو مفقودة تمامًا. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون ارتفاع ضغط الدم أو التليكانث موجودًا. الأمر نفسه ينطبق على الأذنين المشوهة والممتدة أو الزائدة بشرة. قد يكون نقص تنسج الحلمتين موجودًا أيضًا. الغياب التام للغدد الثديية هو عرض يمكن تصوره بنفس القدر. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يتأخر بزوغ الأسنان لدى مرضى متلازمة باربر ساي. يفترض ، يمكن إضافة أعراض أخرى في حالات فردية ، والتي لا يمكن تسجيلها حتى الآن بسبب قلة عدد الحالات الموثقة.
التشخيص والدورة
قد يكون تشخيص متلازمة باربر ساي صعبًا. نظرًا لعدم إلقاء اللوم على جين محدد في المتلازمة حتى الآن ، فإن الاختبارات الجينية الجزيئية للمرضى لا تؤدي إلى أي شيء. في أحسن الأحوال ، يقوم الطبيب بإجراء التشخيص بالعين لأنه يفتقر إلى معايير تشخيصية ملموسة. تشخيص متباين والتمايز عن متلازمة Ablepharon macrostomy النادرة أيضًا مهمة صعبة. لم يتم توضيح المسببات بشكل قاطع أو تضييقها إلى موضع جيني معين ، لا لمتلازمة باربر ساي ولا متلازمة أبليفارون. يتم تحديد التمييز بين المتلازمتين في الغالب من خلال تشوهات الأعضاء التناسلية الأقل في متلازمة باربر ساي. حتى الآن ، افترضت العلوم الطبية مسارًا مرضيًا مناسبًا إلى حد ما لمتلازمة باربر ساي.
المضاعفات
تتمثل السمات السريرية لمتلازمة باربر ساي في زيادة كثافة الشعر وبروز ملامح الوجه ، ويتجاوز شعور المريض بالشعر الطبيعي للأشخاص الأصحاء. الحاجبين غائبون أو أقل وضوحا. تظهر الجفون مشوهة أو مفقودة تمامًا. المسافة الموسعة تحدد العيون أو الزوايا الداخلية للعينين. ال فم و أنف المنطقة واسعة بشكل غير عادي. تنطبق نفس الميزات الواضحة على الأذنين المشوهة. بالإضافة إلى ذلك ، هناك خسارة بشرة الأنسجة ، مما يجعل المريض يبدو هزيلًا ومرهقًا. في بعض الأفراد المصابين ، يتأخر بزوغ الأسنان. منذ أن تم توثيق متلازمة باربر ساي عشر مرات فقط في جميع أنحاء العالم ، فإن العلوم الطبية بعيدة كل البعد عن الأساليب العلاجية الفردية. على الرغم من أن متوسط العمر المتوقع للمرضى ليس بالضرورة محدودًا ، إلا أن ضغط المعاناة النفسية المرتفع يضاف إلى المضاعفات الفسيولوجية. العلاجات التجميلية المختلفة وكذلك الإجراءات الغازية لإزالة الزائدة شعر والتشوهات الواضحة يمكن تصورها. دواء علاج ممكن ايضا. ومع ذلك ، غالبًا ما توجد في هذه الحالات آثار جانبية تسبب مضاعفات إضافية. إن التكهن بالشفاء الكامل سلبي ، لأن الأعراض الواضحة والأعراض المصاحبة لمتلازمة باربر ساي لا يمكن القضاء عليها تمامًا. للتخفيف من المضاعفات النفسية الجسدية ، يمكن تصور العلاج من قبل معالج نفسي.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
نظرًا لأن متلازمة باربر ساي هي اضطراب وراثي نادر للغاية ، فقد ثبت صعوبة التشخيص الطبي. عادة ما يتم ملاحظة الأعراض النموذجية مثل الشعر الشديد والوجه اللافت للمرضى بعد الولادة مباشرة. علامات مثل جسر أنف عريض مفقودة الحاجبين أو الشفاه الرقيقة بشكل خاص سببًا لمزيد من الفحص. عادة ما تؤدي الصورة السريرية تلقائيًا إلى تشخيص بدني روتيني. ومع ذلك ، نظرًا لقلة عدد الحالات ، لا يكون التشخيص المحدد للمتلازمة ممكنًا في العادة. ومع ذلك ، فإن الخصائص الجسدية لدى الوالدين - في حالة موثقة واحدة ، تم العثور على الحنك المشقوق - وكذلك الأمراض المصاحبة المحتملة يمكن أن توفر الدليل الحاسم لتشخيص متلازمة باربر ساي. يجب على الآباء الذين يعانون من حالات وراثية موجودة مسبقًا أو حالات أمراض وراثية في أسرهم الممتدة معالجة ذلك أثناء الاستشارة قبل الولادة والفحوصات الطبية ذات الصلة. يسمح ذلك بفحص الطفل واختباره بحثًا عن حالات وراثية محتملة مثل متلازمة باربر ساي قبل الولادة.
العلاج والعلاج
تظل مسببات متلازمة باربر ساي لغزا. لهذا السبب ، لا يزال العلم الطبي حاليًا بعيدًا عن العلاج المسبب للاضطراب. كما هو الحال مع متلازمة Ablepharon macrostomy ، يمكن فقط النظر في طرق علاج الأعراض. يتكون العلاج عادةً من إجراءات جراحية ترميمية في المقام الأول. عادةً ما يقتصر إعادة البناء في متلازمة باربر ساي على جفون وأذني المريض. إذا لزم الأمر ، يمكن أيضًا علاج نقص تنسج الحلمتين جراحياً. الواسع بشكل واضح أنف يمكن أيضًا تصحيحه عن طريق التدخل الجراحي إذا لزم الأمر. ومع ذلك ، لا يتعين على المرضى بالضرورة الحصول على أنف تعامل إذا لم يزعجهم العرض. بشكل عام ، هناك تشوهات وتشوهات شديدة في متلازمة Ablepharon macrostomy أكثر من متلازمة Barber-Say. تتوفر طرق علاجية مختلفة ضد الشعر الشديد لمتلازمة باربر ساي. بالإضافة إلى العلاجات الخارجية باستخدام طرق التجميل وطب التجميل ، يمكن أيضًا تصور العلاجات الدوائية ، على الرغم من أن هذه العلاجات موصى بها فقط لمن يعانون من مستويات عالية من المعاناة بسبب الآثار الجانبية. تعتبر الإجراءات التجميلية مثل إزالة الشعر بالشمع أو طرق أخرى مثل العلاج بالليزر ألطف بشكل عام من الأدوية الدائمة وترتبط بآثار جانبية أقل بشكل ملحوظ. خاصة خلال فترة البلوغ ، قد يواجه المرضى تحديات نفسية إذا لزم الأمر. إذا كان هذا هو الحال ، فإن الاتصال بالطبيب النفسي في الوقت المناسب سيمنع المريض بشكل مثالي من الانسحاب الاجتماعي.
التوقعات والتشخيص
استنادًا إلى الأدلة الطبية والعلمية الحالية ، يعتبر تشخيص متلازمة باربر ساي غير موات. على الرغم من أن متوسط العمر المتوقع للمريض لا يتضاءل ، لا يوجد علاج لهذا المرض. يمكن معالجة المرض الوراثي من خلال الأعراض ، ومع ذلك فهو سببي علاج لا يمكن للمريض. لا يسمح للباحثين والعلماء بممارسة أي تعديل للإنسان علم الوراثة في البحث عن الأساليب العلاجية. نتيجة لذلك ، يتم استخدام خيارات مختلفة لمحاولة علاج الأعراض الفردية. بالإضافة إلى الرعاية الطبية ، يمكن للمرضى الوصول إلى أشكال بديلة مختلفة من العلاج. غير المألوف وغير المرغوب فيه شعر يمكن إزالتها لفترة قصيرة عن طريق الشمع أو الحلاقة المستهدفة. لا يحدث راحة دائمة. ومع ذلك ، يمكن للطرق المساعدة في تحسين رفاهية المريض في الحياة اليومية. بالإضافة إلى الأساليب التجميلية ، يتم توفير الدعم الدوائي. هذا يهدف إلى مزيد من التحسين الصحية . الهدف هو تقليل آثار الشوائب البصرية. بالإضافة إلى ذلك ، يقرر بعض المرضى الخضوع جراحة التجميل. يمكن إجراء جراحة الوجه التصحيحية لتحقيق تغيير دائم. عند إجراء تشخيص عام ، من المهم أن تتذكر أن الإجراءات الجراحية تخضع للمخاطر والآثار الجانبية المعتادة للجراحة تحت تخدير عام.
الوقاية
مسببات متلازمة باربر ساي غير معروفة إلى حد كبير. نظرًا لوجود قاعدة بحثية قليلة جدًا للأعراض ، فإن حالة لا يمكن منعه حتى الآن. نفس الشيء ينطبق على ذات الصلة حالة من متلازمة Ablepharon macrostomy.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
تعد متلازمة باربر ساي نادرة للغاية ، وحتى الآن لا توجد علاجات طبية أو بديلة تعمل بشكل سببي. عادة ما يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة باربر ساي بشكل كبير من مظهرهم الخارجي ، مما يؤثر بشكل كبير على نوعية حياتهم. من بين أمور أخرى ، يضعف التفاعل الاجتماعي من قبل الأقوياء للغاية شعر ينمو في جميع أنحاء الجسم. غالبًا ما تخاف الأطراف الثالثة من رؤية هؤلاء الأفراد أو تعتبر الشخص المصاب غير مهذب للغاية. مبالغ فيه شعر الجسم ومع ذلك ، يمكن علاجها بوسائل تجميلية. أسهل طريقة هي الحلاقة اليومية الشاملة بمساعدة شفرات الحلاقة التي تستخدم لمرة واحدة ورغوة الحلاقة أو جل الحلاقة من الصيدلية. مزعج شعر الجسم يمكن أيضًا إزالتها باستخدام مزيل الشعر الكريمات مرتكز على بوتاسيوم أو الأمونيوم أملاح من حمض الثيوجليكوليك أو حمض الثيولاكتيك. يمكن تحقيق نجاح طويل الأمد بالطرق التي تتضمن اقتلاع الشعر مع الجذور. أكثر الطرق شيوعًا تشمل "الشمع" و "الحلاوة". في هذه الحالة ، فإن شعر الجسم تتم إزالته بمساعدة الشمع و السكر، على التوالى. يتم تقديم هذه العلاجات في صالونات التجميل. نظرًا لأن هذه الطرق مؤلمة جدًا ، فهي غير مناسبة لجميع الأشخاص المصابين ولا تناسب جميع مناطق الجسم أيضًا. من ناحية أخرى ، دائم ولطيف نسبيًا إزالة الشعر بالليزر. يمكن للأطراف المهتمة معرفة المزيد حول هذا الأمر من طبيب الأمراض الجلدية. في حالة وجود سمات بارزة أخرى ، مثل التشوهات في الوجه ، بالإضافة إلى الشعر القوي ، يجب استشارة جراح التجميل. بقدر ما يعاني المصابون نفسيا بشكل كبير من مظهرهم ، العلاج النفسي يمكن أن تكون مفيدة.
