هل يمكن الكشف عن الروماتيزم بالفحص الجيني؟ | الاختبار الجيني - متى يكون مفيدًا؟

هل يمكن الكشف عن الروماتيزم بالفحص الجيني؟

يلعب التشخيص الجيني أيضًا دورًا مهمًا بشكل متزايد في أمراض الروماتيزم ، حيث يتم البحث عن الخصائص الوراثية المتزايدة كعوامل مسببة في بعض الأمراض الروماتيزمية. واحدة من أفضل الخصائص الجينية المعروفة ، والتي ترتبط بشكل متكرر بالأمراض الروماتيزمية ، هي "جين HLA B-27". تشارك في تطوير أمراض “Morbus Bechterew” ، الصدفية، الروماتويدي التهاب المفاصل والعديد من الأمراض الأخرى المصاحبة للشكاوى الروماتيزمية.

ومع ذلك ، بالنسبة للغالبية العظمى من الصور السريرية للروماتيزم ، فإن العديد من العيوب أو الطفرات الجينية مطلوبة لتطور المرض. تلعب العوامل البيئية أيضًا دورًا مهمًا. التدخين أو غير صحي الحمية غذائية يمكن أن يكون لها تأثير كبير هنا.

لذلك ، غالبًا ما يُشار إلى الفحص الجيني عند الاشتباه في الإصابة بمرض روماتويدي ، ولكن قيمته الإعلامية ضعيفة نوعًا ما في الشخص السليم (الذي لا يزال). كثير من الناس الذين لا يمرضون يحملون جينات خطر مختلفة ومن الصعب تحديد احتمال الإصابة بالمرض. في مثل هذه الحالات ، نادرًا ما يكون الاختبار الجيني المسبق فعالًا.

ومع ذلك ، إذا كان المرض هو اضطراب وراثي مثل داء ترسب الأصبغة الدموية، الذي غالبًا ما يسبب مشاكل في المفاصل ، فإن الاختبار الجيني لتأكيد المرض مفيد بالتأكيد. يمكنك العثور على كل شيء آخر في هذا الموضوع تحت: الروماتيزم داء ترسب الأصبغة الدموية هو المرض العام الأكثر شيوعًا في ألمانيا ، والذي ينتج فقط عن خلل جيني واحد. يتأثر به ما يقرب من كل 400 إنسان. يعاني "جين HFE" المصاب من طفرة واحدة ، مما يجعل الأمعاء تمتص الكثير من الحديد.

بسبب الزيادة الكبيرة في مستويات الحديد في دم والإمكانيات المحدودة للإفراز ، يخزن الحديد حتمًا في الخلايا والأعضاء. الجلد، المفاصلوالبنكرياس أو كبد تتأثر بشكل خاص. يمكن أن يصاب هذا الأخير بمرض خطير في مرحلة مبكرة ، مما يؤدي إلى تليف الكبد كبد على المدى الطويل والحاجة إلى زراعة الكبد.

وراثي داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي يمكن اكتشافه بشكل موثوق عن طريق الاختبارات الجينية. إذا تم تشخيص المرض بعد فوات الأوان ، ضرر لا رجعة فيه المفاصل والأعضاء قد تكون حدثت بالفعل. ولكن لمجرد أن الشخص يحمل الجين المريضة ، فليس بالضرورة أن ينتشر المرض.

لا يزال الفحص العام لحاملات الجينات ليس هو القاعدة. علامات داء ترسب الأصبغة الدموية مشاكل المفاصل والتعب. إذا كان دم يكشف الاختبار أيضًا عن مشكلة في الحديد تحقيق التوازن، ينبغي النظر في داء ترسب الأصبغة الدموية وتوضيحه. أو أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية