التنفيذ | الاختبار الجيني - متى يكون مفيدًا؟

تطبيق

يجب على أي شخص يرغب في إجراء اختبار جيني أن يحضر أولاً استشارة وراثية في ألمانيا. هنا يتم إجراء استشارة مع طبيب تم تدريبه في علم الوراثة البشرية أو حاصل على مؤهل إضافي. من المنطقي التفكير في شجرة العائلة في المنزل قبل الاستشارة.

أسئلة حول أمراض الآخرين دمعادة ما يتم سؤال أفراد الأسرة المرتبطين ، لذلك من الحكمة الحصول على بعض المعلومات التفصيلية من الأسرة مسبقًا. كقاعدة عامة ، يسبق الاختبار الجيني إجراءات تشخيصية أخرى لتحديد التشخيص المشتبه به. قبل إجراء الاختبار الجيني ، يجب تقديم معلومات شاملة حول مخاطر وعواقب الاختبارات الجينية.

بالإضافة إلى المخاطر الطبية ، يجب مناقشة النتائج المحتملة والعواقب الطبية أو النفسية الناتجة. لا يمكن إجراء أي اختبار جيني دون موافقة الشخص المعني. بعد ذلك ، يمكن للاختبارات الجينية تأكيد التشخيص.

لهذا الغرض ، يجب الحصول على المواد التي تحتوي على المادة الوراثية. في معظم الحالات ، ملف دم العينة كافية لفحص الخلايا التي تحتوي عليها. ومع ذلك ، بالنسبة للاختبار الجيني الجزيئي ، هناك حاجة إلى الخلايا ذات النواة ، والتي يمكن الحصول عليها ، على سبيل المثال ، عن طريق أخذ مسحات من الخلايا من الفم الغشاء المخاطي or نخاع العظام.

بعد الاستشارة الوراثية الإلزامية على النحو المنصوص عليه في قانون التشخيص الجيني ، حيث يتم تقديم شرح كامل للإجراء ، يتم التوقيع على إعلان الموافقة. بعد ذلك يتم جمع العينة على شكل لعاب مع قطعة قطن في فم. بدلا من ذلك ، يمكنك استخدام دم أو مواد أخرى مثل شعر. ومع ذلك ، فقط لعاب ودم / دم الحبل السري شائعة.

يتم تحضير العينات وفحصها في المختبر. في المختبر ، يمكن إجراء العديد من الاختبارات باستخدام عدد من العمليات الكيميائية الحيوية من أجل تحديد بعض الأخطاء الجينية أو التسلسلات الجينية. أفضل اختبار معروف هو ما يسمى بـ "PCR" ، وهو اختصار لـ "تفاعل البلمرة المتسلسل".

لإجراء الاختبار ، من الضروري معرفة تسلسل الجين الذي يتم البحث عنه مسبقًا من أجل اكتشاف ما إذا كان هذا الجزء الجيني موجودًا أم لا. ثم يتم إعادة إنتاج هذا التسلسل الجيني عدة مرات وبالتالي يصبح مرئيًا. لا يجوز فتح نتيجة التحليل إلا من قبل الطبيب المعالج ولا أحد غيره.

في موعد آخر ، سيشرح الطبيب نتيجة التحليل ويمكن اتخاذ قرار بشأن ما إذا كانت هناك حاجة لمزيد من الإجراءات. تعتمد مدة الاختبار الجيني على المادة الجينية المراد فحصها والمرض المشتبه به. تتطلب تحليلات الكروموسوم وقتًا أقل من التحليلات الجينية الجزيئية المعقدة.

بالنسبة لتحليل الكروموسوم المتوسط ​​، يكون وقت العمل حوالي 10-20 يوم عمل. عادة ما يتم إجراء الفحوصات التشخيصية قبل الولادة بسرعة أكبر. تحليل الكروموسوم على أساس عينة الأنسجة من مشيمة يمكن إجراؤها في غضون أيام قليلة.

ومع ذلك ، يجب أولاً أن تنمو الخلايا من التجويف الأمنيوسي وتنضج صناعياً ، الأمر الذي قد يستغرق ما بين أسبوعين وثلاثة أسابيع. تستغرق التحليلات الجينية الجزيئية فترات زمنية مختلفة ، اعتمادًا على عدد الجينات التي سيتم فحصها وحجم التسلسلات الجينية. قد تستغرق هذه التحليلات من أسابيع إلى شهور.

من الناحية الطبية ، تكون مخاطر الاختبار الجيني منخفضة للغاية. في معظم الحالات، لعاب أو عينات الدم كافية لتحليل الجينات. اختبار وراثي ل نخاع العظام عادة ما يتم تنفيذ الخلايا فقط إذا كان ثقب نخاع العظام كان يمكن الإشارة إليه على أي حال.

هذا يترك طبيا مخاطر نادرة جدا للإصابة أو العدوى من ثقب. ومع ذلك ، فإن تقييم نتائج الاختبار الجيني يمكن أن يكون محفوفًا بالمخاطر. قبل إجراء الاختبار ، يجب إجراء محادثة إعلامية مع الطبيب لشرح عواقب وأهمية الاختبار الجيني.

يكمن الخطر في عدم التعرف على الأمراض المحتملة وأن المصابين بها ينغمسون في شعور زائف بالأمان. النتيجة السلبية للمرض لا تضمن في الواقع عدم الإصابة بالمرض. يمكن أن تكون نتيجة سلبية خاطئة أو طفرة تلقائية تسبب المرض.

من ناحية أخرى ، من الممكن أن تؤدي النتائج الخاطئة إلى إجهاد عاطفي وعلاجات مكثفة ، رغم عدم وجود خطر على الإطلاق. تزداد مخاطر هذه التقييمات الخاطئة والتفسيرات الخاطئة لنتائج الاختبار مع الاختبارات الجينية التجارية التي يتم إجراؤها دون تدخل الطبيب. في المختبر ، يتم فحص العينة باستخدام إجراء مناسب للعينة.

من حيث المبدأ ، يتم فحص ما يطلبه الطبيب فقط. يتلقى المرء إجابة على سؤال محدد فقط. وبالتالي ، يقرر المختبر فقط ما إذا كانت التسلسلات الجينية المطلوبة موجودة في خلايا الشخص الذي تم فحصه.

يجب على الطبيب بعد ذلك تقييم ما يعنيه هذا بالنسبة للتشخيص والمرض والعلاج اللاحق. لم يتم تحليل الجينوم بالكامل. هذا لأن علم الوراثة البشرية لا يزال مبالغًا فيه إلى حد كبير في قدراته وخبرته ليست كافية بعد لتحليل مثل هذه الكميات الكبيرة بشكل موثوق.

وبالتالي يمكن أن يتم إجراء التخصيصات غير الصحيحة بسبب العديد من المقاطع الجينية الصغيرة. وبالتالي فإن مخاطر الأخطاء تتناقص مع طرح السؤال المحدد. ومع ذلك ، لا يجب أن يكون هذا هو الحال إلى الأبد.

أصبح تحليل الجينوم أكثر دقة باستمرار ويتم فك تشفير المزيد والمزيد من المقاطع. إذا أمكن اكتشاف جين معيب معين ، والذي يحدث على سبيل المثال في التليف الكيسيوهكذا يتم تأكيد التشخيص بوضوح. وبالتالي ، قد يتعين الشروع في العلاجات المناسبة على الفور.

الاختبارات التنبؤية ، مثل التعديل الجيني لجينات “BRCA” قبل ظهور سرطان، يمكن أن يكون لها عواقب مختلفة. بالإضافة إلى إجراءات التشخيص الأكثر صرامة ، يتم تقديم خيارات العلاج الوقائي للثدي والعلاج الجذري للوقاية. يتخذ المريض القرار في النهاية.