التليف الكيسي | الاختبار الجيني - متى يكون مفيدًا؟

التليف الكيسي

التليف الكيسي. هي واحدة من أشهرها أمراض وراثية ويخشى كثيرا لما له من عواقب. السبب هو مجرد جين مريض ، مما يؤدي إلى تشكيل ما يسمى "قناة الكلوريد" (قناة CFTR) بشكل غير صحيح. نتيجة لذلك ، ينتج العديد من خلايا وأعضاء الجسم إفرازات شديدة اللزوجة ، والتي يمكن أن تؤدي إلى رئة الأمراض والأمراض المعوية واضطرابات البنكرياس على وجه الخصوص.

يتم توريث الجين بشكل متنحي ، مما يعني أن المرض يحدث فقط إذا قام كلا الوالدين بنقل الجين المصاب إلى الطفل. في حالات المرض الموجودة مسبقًا ، يمكن للوالدين إجراء الاختبارات بأنفسهم في الأسرة لمعرفة ما إذا كانوا يحملون الجين المصاب ويمكنهم نقله إلى الطفل. يمكن عادةً العثور على الأنواع المختلفة من الطفرات في الاختبار الجيني وتسمح ببيان أكثر دقة حول شدة المرض.

وبالتالي ، تكون الحالة أقل خطورة إذا كانت القناة بها توصيلية ضعيفة مما لو كانت لا تعمل على الإطلاق. تحدث هذه الاختلافات أحيانًا اختلافًا في العلاج ويمكن أن تعطي أيضًا مؤشرًا على متوسط ​​العمر المتوقع في التليف الكيسي وزرع في وقت لاحق. حتى اليوم ، مع العلاج الأمثل ، يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع 40 عامًا فقط. الحالة الأكثر شيوعًا هي طفرة DeltaF508 ، حيث يتم تقليل عدد القنوات وتعطل الوظيفة.

اللاكتوز التعصب

لا يمكن للاختبار الجيني إلا أن يكون ذا فائدة محدودة في الكشف اللاكتوز تعصب. يمكن للاختبار أن يشخص بشكل موثوق به الخلقية الأولية اللاكتوز عدم التحمل حيث يكون إنزيم شطر اللاكتوز المسمى اللاكتاز معيبًا. ومع ذلك ، فإن الاختبار الجيني ليس له فائدة تذكر في حالات اللاكتوز عدم التسامح أو الثانوية عدم تحمل اللاكتوز.

هذه الصور السريرية ناتجة ، على سبيل المثال ، عن تلف في الأمعاء ، والذي لم يعد قادرًا على إنتاج كمية كافية من اللاكتاز. لذلك لا يوجد خلل في جين اللاكتيز يمكن العثور عليه بهذه الطريقة. لذلك ، يجب استخدام طرق الفحص التقليدية مثل اختبار التنفس H2 أولاً. ومع ذلك ، كقاعدة عامة ، فإن الأعراض السريرية وتحسن الأعراض عند تجنب اللاكتوز كافية للتشخيص.