التشخيص الجيني

التعريف - ما هو الاختبار الجيني؟ تلعب الاختبارات الجينية دورًا متزايد الأهمية في طب اليوم ، حيث يمكن استخدامها كأدوات تشخيصية ولتخطيط العلاج للعديد من الأمراض. في الاختبار الجيني ، يتم تحليل المادة الجينية للشخص لمعرفة ما إذا كانت الأمراض الوراثية أو العيوب الجينية الأخرى ... الاختبار الجيني - متى يكون مفيدًا؟

يمكن تحديد هذه الأمراض الوراثية عن طريق الاختبارات الجينية يمكن أن يكون للأمراض الوراثية آليات مختلفة جدًا للتطور وبالتالي يصعب تشخيصها. هناك ما يسمى بالأمراض العامة "أحادية الموازية" ، والتي يتم تحفيزها بنسبة 100٪ بواسطة جين معيب معروف. من ناحية أخرى ، يمكن أن تسبب عدة جينات مجتمعة المرض أو وراثيًا ... يمكن تحديد هذه الأمراض الوراثية عن طريق الاختبارات الجينية | الاختبار الجيني - متى يكون مفيدًا؟

التنفيذ يجب على أي شخص يرغب في إجراء اختبار جيني أن يحضر أولاً استشارة وراثية في ألمانيا. هنا يتم إجراء استشارة مع طبيب تم تدريبه في علم الوراثة البشرية أو حاصل على مؤهل إضافي. من المنطقي التفكير في شجرة العائلة في المنزل قبل الاستشارة. أسئلة حول … التنفيذ | الاختبار الجيني - متى يكون مفيدًا؟

تكاليف الفحص الجيني قد تختلف الأسعار حسب الاختبار والمزود. متوسط ​​تكلفة الاختبار الجيني ما بين 150 و 200 يورو. ومع ذلك ، يمكن أن يختلف السعر بشكل كبير. عادةً ما يكلف اختبار طفرات السرطان الوراثية 1000 يورو على الأقل ، ولكن يجب تغطيته بالتأمين الصحي إذا ثبت وجود خطر ... تكاليف الفحص الجيني | الاختبار الجيني - متى يكون مفيدًا؟

سرطان الثدي - ماذا يعني سرطان الثدي BRCA؟ سرطان الثدي هو مرض متعدد العوامل في الأصل. وهذا يعني أن العديد من الظروف الداخلية والخارجية تساهم في مصادفة تطور سرطان الثدي. أنجلينا جولي هي واحدة من أفضل الأمثلة المعروفة حيث تزيد الطفرة الجينية من خطر الإصابة بسرطان الثدي. كان لديها … سرطان الثدي - ماذا يعني سرطان الثدي BRCA؟ | الاختبار الجيني - متى يكون مفيدًا؟

الاختبار الجيني لسرطان القولون والمستقيم يُفضل سرطان القولون والمستقيم أيضًا من خلال العديد من التأثيرات الداخلية والخارجية المؤثرة والأبراج الجينية. في سرطان القولون والمستقيم ، يلعب النظام الغذائي والسلوك والظروف الخارجية دورًا أكبر بكثير من سرطان الثدي. يمكن أن يُعزى حوالي 5٪ فقط من جميع سرطانات القولون والمستقيم إلى تغير وراثي. إذا كان الأقارب من ... الاختبار الجيني لسرطان القولون والمستقيم | الاختبار الجيني - متى يكون مفيدًا؟

تحديد النسب والأصل الأبوة هو المصطلح المستخدم لوصف مجموعة الأقارب الذين يحمل تكوينهم الجيني. توجد جينات معينة في مواقع مختلفة في الجينوم وبالتالي يمكن أن تخضع لصفات وراثية مختلفة. إذا كان هناك جين معيب في تاريخ العائلة ، فمن الممكن حساب ... تحديد النسب والأصل | الاختبار الجيني - متى يكون مفيدًا؟

التليف الكيسي يعد التليف الكيسي أحد أكثر الأمراض الوراثية شهرة ويخشى بشدة بسبب عواقبه. السبب هو مجرد جين مريض ، مما يؤدي إلى تشكيل ما يسمى "قناة الكلوريد" (قناة CFTR) بشكل غير صحيح. نتيجة لذلك ، ينتج العديد من خلايا وأعضاء الجسم إفرازات شديدة اللزوجة ، والتي يمكن ... التليف الكيسي | الاختبار الجيني - متى يكون مفيدًا؟

هل يمكن الكشف عن الروماتيزم بالفحص الجيني؟ يلعب التشخيص الجيني أيضًا دورًا مهمًا بشكل متزايد في أمراض الروماتيزم ، حيث يتم البحث عن الخصائص الوراثية المتزايدة كعوامل مسببة في بعض الأمراض الروماتيزمية. واحدة من أفضل الخصائص الجينية المعروفة ، والتي ترتبط بشكل متكرر بالأمراض الروماتيزمية ، هي "جين HLA B-27". إنه متورط ... هل يمكن الكشف عن الروماتيزم بالفحص الجيني؟ | الاختبار الجيني - متى يكون مفيدًا؟

تقدير مخاطر تجلط الدم في الاختبار الجيني؟ دائمًا ما يكون تطور الخثار متعدد العوامل. التأثيرات المهمة على تطور الخثار هي الحركة المنخفضة ، وانخفاض تدفق الدم في الأوردة ، ونقص السوائل الشديد ، وزيادة الميل إلى تجلط الدم بسبب تكوينات الدم المختلفة. يمكن تغيير العديد من المكونات في الدم ، والتي ... تقدير مخاطر تجلط الدم في الاختبار الجيني؟ | الاختبار الجيني - متى يكون مفيدًا؟