الاختبار الجيني - متى يكون مفيدًا؟

التعريف - ما هو الاختبار الجيني؟

تلعب الاختبارات الجينية دورًا متزايد الأهمية في طب اليوم ، حيث يمكن استخدامها كأدوات تشخيصية ولتخطيط العلاج للعديد من الأمراض. في الاختبار الجيني ، يتم تحليل المادة الجينية للشخص لمعرفة ما إذا كانت هناك أمراض وراثية أو عيوب وراثية أخرى. على سبيل المثال ، من الممكن أن يتم فحص الشخص لتحديد ما إذا كان أكثر عرضة للإصابة بمرض الزهايمر أو لديه خطر وراثي لأنواع معينة من الورم.

لذلك يمكن للفحص الجيني أن يكشف عن أمراض موجودة بالفعل وبالتالي يؤكد الشك ، أو يظهر خطرًا متزايدًا للإصابة بأمراض معينة. ومع ذلك ، في الحالة الأخيرة ، لا يحدث المرض بالضرورة في كل حامل جيني. في الوقت الحاضر ، الاختبارات الجينية تحظى بشعبية خاصة أثناء فترة الحمل في نمو الطفل ، من أجل الكشف عن الأمراض أو الإعاقات المحتملة مسبقًا.

متى يجب إجراء اختبار جيني؟

من حيث المبدأ ، هناك نوعان من الأسباب ذات الصلة من الناحية الطبية لإجراء الاختبارات الجينية: الاختبارات الجينية التشخيصية: هنا ، يجب تحديد الأمراض الخلقية الموجودة بالفعل أو العيوب الجينية وأسبابها ، ويجب تحديد أصل الفرد إما في الأبوة اختبار أو على أصل المجموعات العرقية المختلفة. أحد الأمثلة على ذلك التليف الكيسي، والذي يشتبه في البداية ويمكن تأكيده بعد ذلك في اختبار وراثي. علاوة على ذلك ، يمكن إجراء الاختبارات الجينية لأنظمة بشرية معينة في سياق الأمراض أو العلاجات الطبية من أجل التخطيط للعلاج.

يمكن أن توفر الاختبارات الجينية مسبقًا مؤشرات على الاستجابة المحتملة للعلاج أو القابلية لمشاكل معينة في العلاج. الاختبارات الجينية التنبؤية: يجب التنبؤ باحتمالية حدوث مرض معين أثناء الحياة في شخص سليم (لا يزال). لأغراض تنظيم الأسرة ، يمكن أيضًا التنبؤ باحتمالية وراثة خصائص المرض المختلفة للنسل في حالة أمراض الأسرة المعروفة أثناء الاستشارة الوراثية.

خصوصا في سرطان التشخيص ، يمكن التعرف على العوامل الوراثية المختلفة التي تشير إلى وجود مرض سرطاني معين مثل القولون or سرطان الثدي أكثر احتمالا أن يحدث.

• الاختبارات الجينية التشخيصية: هنا ، يتم تحديد الأمراض الخلقية الموجودة بالفعل أو العيوب الجينية وأسبابها ، ويتم تحديد أصل الفرد ، إما في اختبار الأبوة أو على أصل المجموعات العرقية المختلفة. أحد الأمثلة على ذلك التليف الكيسي، والذي يشتبه في البداية ويمكن تأكيده بعد ذلك في اختبار وراثي.

  علاوة على ذلك ، يمكن إجراء الاختبارات الجينية لأنظمة بشرية معينة في سياق الأمراض أو العلاجات الطبية من أجل التخطيط للعلاج. يمكن أن توفر الاختبارات الجينية مسبقًا مؤشرات على الاستجابة المحتملة للعلاج أو القابلية لمشاكل معينة في العلاج.

• الاختبار الجيني التنبئي: يجب التنبؤ باحتمالية حدوث مرض معين في مجرى الحياة في شخص سليم (لا يزال). لأغراض تنظيم الأسرة ، يمكن أيضًا التنبؤ باحتمالية وراثة خصائص المرض المختلفة للنسل في حالة أمراض الأسرة المعروفة في إطار الاستشارة الوراثية. خصوصا في سرطان التشخيص ، يمكن التعرف على العوامل الوراثية المختلفة التي تشير إلى وجود مرض سرطاني معين مثل القولون or سرطان الثدي أكثر احتمالا أن يحدث.