تقدير مخاطر تجلط الدم في الاختبار الجيني؟ | الاختبار الجيني - متى يكون مفيدًا؟

تقدير مخاطر تجلط الدم في الاختبار الجيني؟

التطور ل الجلطة دائمًا متعدد العوامل. تأثيرات مهمة على تطوير الجلطة ضعف الحركة ، وانخفاض دم تدفق في الأوردة ، ونقص حاد في السوائل وميل متزايد إلى الجلطة بسبب تراكيب الدم المختلفة. العديد من المكونات في دم يمكن تغييره ، مما قد يؤدي إلى الميل إلى تجلط الدم.

وتشمل هذه العوامل الوراثية التي تؤدي إلى زيادة التخثر لدى بعض الناس. هناك العديد من الأمراض الخلقية دم نظام التخثر الذي يزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بتجلط الدم. من أهم هذه الاختبارات اختبار: مقاومة APC (طفرة العامل الخامس لايدن) أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا التي تميل إلى التجلط هي مقاومة APC ، والتي تنجم عن ما يسمى "طفرة العامل الخامس لايدن". طفرة البروثرومبين طفرة مضاد الثرومبين طفرة في البروتين C أو S (على سبيل المثال نقص البروتين S.) إذا كنت تشك في وجود مرض وراثي ، فيجب عليك طلب توضيح في حالات التراكم العائلي أو الجلطات في سن مبكرة التي تتكرر أو تحدث في أماكن غير نمطية مثل الذراع.

• مقاومة APC (طفرة العامل الخامس لايدن) أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا التي تميل إلى تجلط الدم هي مقاومة APC ، والتي تنجم عن ما يسمى "طفرة العامل الخامس لايدن".
• طفرة البروثرومبين
• طفرة مضاد الثرومبين
• تحور البروتين C أو S (مثل نقص البروتين S)

بدائل الاختبارات الجينية

اعتمادًا على ما سيتم اختباره بالضبط ، يمكن للمرء أن يحاول إيجاد طرق بديلة لتشخيص الأمراض الموجودة من أجل اكتشافها. لسوء الحظ ، لا يوجد بديل للاختبار الجيني إذا كنت تريد معرفة ما إذا كان لديك خطر متزايد للإصابة بمرض معين. لذلك لأي شيء يمكن أن يكون تنبؤًا ، يجب إجراء اختبار جيني.

الاحتمال الآخر هو الامتناع عن الاختبارات الجينية. يقرر العديد من الأشخاص عدم إجراء اختبار جيني على الرغم من تاريخ العائلة أو عوامل الخطر الأخرى حتى لا يثقلوا نفسيًا بتشخيص محتمل. بشكل عام ، من المنطقي دائمًا الخضوع لفحوصات طبية وقائية للكشف عن الأورام أو الأمراض الأخرى في مرحلة مبكرة.