يمكن تحديد هذه الأمراض الوراثية عن طريق الاختبارات الجينية | الاختبار الجيني - متى يكون مفيدًا؟

يمكن تحديد هذه الأمراض الوراثية عن طريق الاختبارات الجينية

يمكن أن يكون للأمراض الوراثية آليات مختلفة جدًا للتطور وبالتالي يصعب تشخيصها. هناك ما يسمى بالأمراض العامة "أحادية الموازية" ، والتي يتم تحفيزها بنسبة 100٪ بواسطة جين معيب معروف. من ناحية أخرى ، يمكن أن تسبب عدة جينات مجتمعة المرض أو يمكن أن يكون التعديل الوراثي عاملاً واحدًا فقط في تطور مرض متعدد العوامل.

الشرط الأساسي لتحديد الخلل الجيني هو أن الجين والمرض الوراثي معروفان ويتم فحصهما على وجه التحديد. هذا يتطلب تشخيص مشتبه به مع مؤشرات على وجود خلل في الجين. من الصعب جدًا تجميع قائمة بجميع الأمراض ، حيث يتم باستمرار إضافة جينات جديدة ، والتي تستخدم للتنبؤ بالأمراض.

يجب على المرء أيضًا أن يضع في اعتباره أنه بالنسبة للعديد من الأمراض ، فإن البيان لا يضمن حدوث المرض. أمراض الكروموسومات: وهي أمراض تتطور في الرحم في مراحل مبكرة جدًا ، وغالبًا ما يكون هناك بالفعل سوء توزيع على جانب الأم أو الأب قبل الإخصاب ، مما يؤدي بعد ذلك إلى عدد غير صحيح من الكروموسومات في ال جنين. يمكن اختبار هذه الأمراض غالبًا أثناء فترة الحمل او فيما بعد.

هناك حوالي 5000 مرض ، يمكن اكتشاف حوالي 1000 منها خلال فترة الحمل. الأمثلة الكلاسيكية هي: التثلث الصبغي 13,18 و 21 و XNUMX كذلك متلازمة كلاينفلتر (47 ، XXY) ، متلازمة تيرنر (45 ، X) ، متلازمة Cri-du-chat ، بيلة الفينيل كيتون, التليف الكيسي, متلازمة مارفان، الحثل العضلي المختلفة وغيرها الكثير. علامات الورم: لا توفر معلومات مباشرة عن بداية المرض ، ولكنها تعمل كقيمة تنبؤية لإمكانية العثور على ورم محتمل بسرعة أكبر من خلال إجراء فحوصات وفحوصات منتظمة بسبب زيادة المخاطر.

تعبير متغير: حتى في مراحل لاحقة من العمر ، يمكن أن تحدث أمراض لم تسبب أي أعراض من قبل. في حالة أمراض مثل مرض هنتنغتون ، على سبيل المثال ، فإن خاصية المرض موجودة (نفاذية) ، لكن المرض لا ينتشر عادة حتى منتصف العمر (التعبيرية). يتطور هذا المرض بنسبة 100٪ إذا لم يموت المرء قبل وقت ظهور الأعراض بخلاف ذلك.

نظرًا لأن بعض الأمراض تظهر في وقت متأخر ، فمن المفيد غالبًا أن يتم اختبار الأطفال لأسباب تشخيصية لمعرفة ما إذا كانت لديهم هذه الخاصية قبل ظهور الأعراض.

• أمراض الكروموسومات: وتشمل الأمراض التي تتطور في الرحم في مراحل مبكرة جدًا. غالبًا ما يكون هناك بالفعل سوء توزيع من جانب الأم أو الأب قبل الإخصاب ، مما يؤدي بعد ذلك إلى عدد غير صحيح من الكروموسومات في ال جنين.

  يمكن اختبار هذه الأمراض غالبًا أثناء فترة الحمل أو لاحقا. هناك حوالي 5000 مرض يمكن اكتشاف حوالي 1000 منها أثناء الحمل. الأمثلة الكلاسيكية هي: التثلث الصبغي 13,18 و 21 و XNUMX كذلك متلازمة كلاينفلتر (47 ، XXY) ، متلازمة تيرنر (45 ، X) ، متلازمة Cri-du-chat ، بيلة الفينيل كيتون, التليف الكيسي, متلازمة مارفان، الحثل العضلي المختلفة وغيرها الكثير.

• علامات الورم: لا توفر معلومات مباشرة عن بداية المرض ، ولكنها تعمل كقيمة تنبؤية لإمكانية العثور على ورم محتمل بسرعة أكبر من خلال إجراء فحوصات وقائية منتظمة وفحوصات بسبب زيادة المخاطر.
• تعبير متغير: حتى في مراحل لاحقة من العمر ، يمكن أن تحدث أمراض لم تسبب أي أعراض من قبل.

  في أمراض مثل مرض هنتنغتون ، توجد خاصية المرض (الاختراق) ، لكن المرض لا ينتشر عادة حتى منتصف العمر (التعبيرية). يتطور هذا المرض بنسبة 100٪ إذا لم يموت المرء قبل وقت ظهور الأعراض بخلاف ذلك. نظرًا لأن بعض الأمراض تظهر في وقت متأخر ، فمن المفيد غالبًا أن يتم اختبار الأطفال لأسباب تشخيصية لمعرفة ما إذا كانت لديهم هذه الخاصية قبل ظهور الأعراض.