أعراض
عادة ما يبرز الأطفال المصابون بسبب تأخر النمو الحركي: يتحركون قليلاً ، ويتعلمون المشي مع تأخير ، ويسقطون بشكل متكرر ويظهرون أنهم "أخرقون". بعد تعلم عند المشي ، غالبًا ما يزداد حجم العجول بشكل كبير ، والسبب في ذلك هو التضخم الكاذب لعضلات الربلة الموضحة أعلاه. أثناء المرض ، تتأثر عضلات البطن والظهر بشكل متزايد ، مما يؤدي إلى تجويف قوي بشكل متزايد في الظهر لدى المرضى.
ويصاحب ذلك بدرجات متفاوتة تقصير العضلات وتيبسها مما يؤدي إلى قيود إضافية على الحركة وخاصة في الورك والقدم والركبة المفاصل. يؤدي الضمور العضلي في منطقة الكتف إلى بروز شفرات الكتف (Med.: Scapulae alatae ، "أجنحة الملاك") ، بينما ضمور في العنق تجعل العضلات من الصعب تقويمها رئيس عند الاستلقاء.
يعتمد معظم المرضى على كرسي متحرك من سن 8 إلى 12 عامًا تقريبًا ، ومع مرور الوقت ، يحدث انحناء في العمود الفقري (الجنف) وتشوه صدر غالبا ما يتطور. مع مرور الوقت ، هذا والتدهور التدريجي الجهاز التنفسي يؤدي إلى قدرة تنفسية محدودة بشكل متزايد وربما يعرض المرضى للخطر. المقيدة تنفس بدوره يعزز التهابات الرئتين والمسالك الهوائية (انظر الالتهاب الرئوي) ، والتي تشكل تهديدًا إضافيًا للمرضى.
في المراحل المتأخرة من المرض ، يجب إعطاء المريض تنفسًا صناعيًا. في سياق المرض ، قلب تضعف العضلات مما يؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب. في حوالي ثلث الحالات ، هناك أيضًا ضعف عقلي إضافي ، والذي يتجلى على أنه تعلم عجز.
الأمراض النضحية (التشخيص التفريقي)
الصورة السريرية ومسار حثل دوتشين العضلي هي مميزة جدا. بيكر أو بيكر كينر وضمور العضلات يُظهر آلية مرض مشابهة بشكل أساسي والتي يجب تمييزها عن حثل دوشين وضمور العضلات من نوع بيكر ، فإن بروتين الديستروفين ليس مفقودًا ولكنه موجود في شكل متغير بشدة بحيث يمكنه فقط أداء وظيفة متبقية. تتشابه أجزاء العضلات المصابة مع تلك الموجودة في حثل دوشين ، لكن الدورة تكون أبطأ بكثير والتعبير أقل وضوحًا. في المرحلة المبكرة ، هناك أسباب أخرى محتملة لتأخر التنمية ، مثل الدماغ الضرر بسبب نقص الأكسجين قبل أو أثناء الولادة.
