تشخيص
بسبب خلل في العضلة غشاء الخلية، زيادة قوية في الكرياتين كيناز ، وهو إنزيم عضلي ، في دم من المتأثرين بالفعل واضح منذ الولادة. يظهر الفحص العصبي ضعف العضلات دون اضطرابات حسية أو تشنجات عضلية لا ارادي ضعيفة أو منطفئة. مخطط كهربية العضل (الكهربائي) صورة نموذجية للحثل العضلي.
الفحص الجيني البشري ل دم يمكن للعينة الكشف عن الخلل في المادة الوراثية ، ولكن في حوالي 30٪ من الحالات ، لا يمكن هذا الاكتشاف. في مثل هذه الحالات ، الفحص المجهري لعينة من الأنسجة بعد العضلة خزعة (جمع العينات) يسمح بإجراء التشخيص من خلال إظهار عدم وجود ديستروفين في خلية العضلات بعد طريقة تلطيخ خاصة. بعد إجراء التشخيص ، يقوم قلب يجب فحصها باستخدام الموجات فوق الصوتية و ECG لاكتشاف الضرر في مرحلة مبكرة.
علاج
العلاج السببي لحثل دوشين غير ممكن حاليًا ، وكل الأمل يكمن في العلاج الجيني في المستقبل. لذلك ، من المهم معالجة الأعراض وضمان أقصى قدر من جودة الحياة للمرضى المصابين لأطول فترة ممكنة. هذا يشمل تدليكوالحمامات الدافئة وتدابير المحافظة على المريض تنفس لأطول فترة ممكنة (تمارين السعال ، الغناء ، تدريب التنفس).
يجب إجراء العلاج الطبيعي والتدريب بحذر شديد من أجل تجنب حدوث أضرار إضافية للعضلات من خلال الحمل الزائد ، ولكنها مفيدة لتجنب التصلب. هناك العديد من الدراسات التي تبحث في إمكانية التأثير على مسار حثل دوتشين العضلي بشكل إيجابي عن طريق إدارة الأدوية. هذا البحث مستمر حاليًا وبالتالي لا يمكن الإدلاء ببيانات عامة في هذه المرحلة.
يمكن للتدابير الجراحية تصحيح الوضع السيئ وتحسين القيود على الحركة. على أي حال ، يُنصح بالاستشارة الوراثية البشرية للأسر المتضررة ، على سبيل المثال لتوضيح خطر إصابة المزيد من الأطفال بالمرض. يمكن أن يساعد الارتباط بمجموعات المصالح المتأثرين على التأقلم مع الحياة مع المرض ، والتواصل مع الأشخاص المصابين الآخرين والإبلاغ عن الأبحاث الحالية.
