مرض داريير هو مرض وراثي سائد بشرة اضطراب يتميز بضعف التقرن في البشرة والأظافر و شعر بصيلات. يُعرف اضطراب التقرن هذا أيضًا باسم التقرن الجلدي وهو نادر جدًا في المتلازمات الخلقية. تم تسمية مرض داريير على اسم طبيب الأمراض الجلدية الفرنسي فرديناند جان داريير ، الذي وصف المرض لأول مرة حالة في 1899.
ما هو مرض داريير؟
يصيب مرض دارير حوالي 1 من كل 50,000 شخص. تُعرف المتلازمة أيضًا باسم مرض داريير وخلل التقرن الجريبي. يتطور اضطراب التقرن الوراثي السائد ببطء ويشكل حطاطات بنية ضاربة إلى الحمرة إلى حطاطات رمادية متسخة. بمرور الوقت ، تتحد هذه الصفائح في شكل لويحات أكبر وتتحول في النهاية إلى أورام حليمية مغطاة بقشور دهنية أو نضح. غالبًا ما يعاني المرضى المصابون من بشرة الالتهابات ، خاصة الهربس فيروس بسيط. التعرض المفرط ل الأشعة فوق البنفسجية or ضربة شمس يمكن أن تحفز أو تؤدي إلى تفاقم الشعور بعدم الراحة بشرة الآفات.
الأسباب
يتم توريث مرض الجلد بطريقة وراثية سائدة. هذا غالبا ما ينطوي على طفرات عفوية تؤثر على الكلسيوم ATPase (ATP2A2) على الكروموسوم 12 (جينة locus 12q24.11). هذا يلعب دورًا مهمًا في توزيع of الكلسيوم في سيتوبلازم خلايا الجلد. تسبب الطفرة اضطرابًا في إنتاج البروتين ، مما يؤدي بدوره إلى اضطراب تمايز خلايا الجلد. نتيجة لذلك ، تموت الخلايا الكيراتينية.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يتم التعرف على المرض خارجيًا عن طريق حطاطات متقشرة متقشرة تكون حمراء أو رمادية اللون وغالبًا ما تكون متكدسة. تحدث في الغالب في منتصف الوجه ، على الشعر رئيس، في المنطقة الشرجية التناسلية أو في الخط الإبطي الخلفي والأمامي. ينتج عن التقرن غير الطبيعي للجلد الانقطاعات النقطية المميزة على النتوءات الحليمية للجلد. اصبع اليد وسادات إصبع القدم. بني الكالس تتشكل على ظهر القدمين واليدين. من ناحية أخرى ، غالبًا ما تتطور حطاطات بيضاء على الأغشية المخاطية للحنك الصلب والخدين. في بعض الأحيان ، توجد هذه أيضًا على الأغشية المخاطية في المستقيم والأعضاء التناسلية. اصبع اليد و أظافر قد يكون مثقوبًا بأخاديد وخطوط ضاربة إلى الحمرة وبيضاء. يمكن أن يؤدي التهيج الناجم عن التعرق أو الأشعة فوق البنفسجية أو الرطوبة أو الاحتكاك إلى تلف الجلد أو التسبب في الحكة. بالإضافة إلى ذلك ، قد تحدث العدوى البكتيرية وتسبب رائحة كريهة في المناطق المصابة. في بعض الأحيان تحدث تغيرات في العظام الكيسية. علاوة على ذلك ، هناك أشكال سريرية خاصة تنشأ ، على سبيل المثال ، فيما يتعلق بـ حمى و التعرق الشديد.
تشخيص ومسار المرض
يحدث مرض داريير في الغالب عند الأطفال وغالبًا ما يحدث بشكل بيولوجي. ما يقرب من 70 في المائة من المرضى تتراوح أعمارهم بين 6 و 20 سنة عندما يظهر المرض الجلدي لأول مرة ، ويبلغ المرض ذروته خلال فترة البلوغ. السمة النموذجية للمتلازمة هي مسارها غير المستقر ، حيث تتناوب نوبات المرض مع مراحل بدون أعراض. من النادر للغاية حدوث تراجع كامل في الأعراض. تحدث المتلازمة بدرجات متفاوتة من الشدة. يتم التشخيص عن طريق فحص الحطاطات والنظر إلى الصورة السريرية. ومن سماته الورم الحليمي ، وهو تضخم وخشونة في الحليمات في النسيج الضام التي تبرز في البشرة. تتكاثف وبالتالي ينتج عنها سطح جلد غير متساوٍ. فرط، أي التقرن المفرط ، هو أيضًا جزء من الصورة السريرية ، مثل التقرن المبكر للخلية المفردة (خلل التقرن). يتم استخدام معايير رئيسية وثانوية مختلفة للتشخيص. تشمل المعايير الرئيسية المظهر المميز للجلد والحكة والتاريخ الفردي والعائلي للمرض. الأطفال ، على وجه الخصوص ، غالبًا ما يتم تشخيصهم بشكل خاطئ مرض في الجلد لأن مرض داريير غالبًا ما يظهر أيضًا على شكل جلد جاف في سن مبكرة.
المضاعفات
بسبب مرض داريير ، يعاني المرضى في المقام الأول من عدم الراحة على الجلد. هذا ضارب إلى الحمرة ولا يتأثر بالحكة بشكل متكرر. وبالمثل ، يمكن أن تتشكل حطاطات أو بثرات ، مما يقلل بشكل كبير من الجماليات ، خاصة في منتصف الوجه ، يمكن أن يكون الانزعاج والأعراض مزعجة للغاية وبالتالي قيادة إلى مجمعات النقص أو انخفاض كبير في احترام الذات. خاصة عند الأطفال ، يمكن لمرض داريير قيادة للمضايقة أو التنمر. يخجل معظم المرضى من الأعراض. علاوة على ذلك، حمى وليس من النادر حدوث التعرق. بدون علاج للمرض ، تغيرات في العظام يمكن أن يحدث أيضًا ، مما يكون له تأثير سلبي جدًا على نوعية حياة المريض. علاوة على ذلك ، يدخل مرض داريير أيضًا في الأظافر. بمساعدة مضادات حيوية ومن خلال مختلف الكريمات، يمكن تقليل أعراض مرض داريير بشكل كبير والحد منها. تحدث المضاعفات عادة فقط إذا لم يتم علاج المرض. في معظم الحالات ، يؤدي العلاج نفسه إلى مسار إيجابي للمرض ولا يوجد انخفاض في متوسط العمر المتوقع.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
التغييرات في مظهر الجلد هي علامات أ الصحية حالة يجب أن يتحقق من قبل الطبيب. إذا كان هناك تقشر في الجلد أو تقشر أو تغير في اللون ، فمن المستحسن زيارة الطبيب. إذا استمرت الأعراض لعدة أسابيع أو زادت حدتها ، فمن الضروري استشارة الطبيب. من سمات مرض داريير ظهور بعض المخالفات على الوجه وكذلك على الجزء العلوي من الجسم رئيس. من أجل توضيح السبب وكذلك الرعاية الطبية في مرحلة مبكرة ، يجب زيارة الطبيب عند ظهور الأعراض الأولى. يجب تقديم الأورام والكتل وكذلك أشجار الحور إلى الطبيب. نظرًا لأنه مرض وراثي ، تظهر الأعراض الأولى فيه طفولة خلال عملية التطور الطبيعي. لذلك نحث الوالدين على تقديم ذريتهم إلى الطبيب بمجرد حدوث تغييرات بصرية مقارنة مباشرة بالأطفال في نفس العمر. في حالة الحكة أو الشعور بالتوتر على الجلد ، هناك حاجة للعمل. إذا فتح الجروح تطوير ، يحتاج الشخص المصاب إلى عقيم العناية بالجروح، كما تعفن الدم وشيك. في الحالات الشديدة ، تعفن الدم يمكن قيادة حتى الموت المبكر. لهذا السبب ، يجب أن يفحص المريض من قبل الطبيب في أسرع وقت ممكن إذا كان هناك أي تشوهات في الجرح. إذا ظهرت مشاكل عاطفية أو نفسية بسبب الخصائص البصرية ، يوصى بزيارة الطبيب.
العلاج والعلاج
منذ مرض داريير هو مرض مزمن بسبب خلل في المادة الوراثية ، لا يمكن العلاج الكامل. ومع ذلك ، هناك العديد من طرق العلاج التي تخفف الأعراض. يمكن استخدام الكورتيكوستيرويدات الخارجية لعلاج الأعراض الحادة أثناء النوبة على المدى القصير. في حالة وجود جرثومي عدوى, مضادات حيوية كما تستخدم الحمامات المطهرة. فضلا عن ذلك، الكريمات مع ارتفاع ماء يوفر المحتوى تبريدًا لطيفًا في هذه الحالة. بشكل عام ، من المستحسن استخدامه المراهم بانتظام لمنع جفاف الجلد. في المراحل الالتهابية الحادة المصحوبة بالنز ، zinc المراهم يمكن أن توفر الراحة. المساحيق مفيدة أيضًا لأنها لطيفة على الجلد ولا تسبب تقرحات جديدة. بالنسبة للاستخدام الداخلي ، غالبًا ما يبدأ العلاج بالعقاقير. هنا ، يوصي الأطباء بتناول الرتينويدات ، والتي تستخدم عادةً في العلاج الصدفية و حب الشباب. وهي متوفرة في شكل كبسولة وكذلك في الكريمات, المواد الهلامية أو حلول. نظرًا لأنه قد تحدث آثار جانبية في هذه الحالة وقد لا تتناول النساء الحوامل بعض الرتينويدات ، فيجب تنسيق العلاج مع الطبيب مسبقًا.
التوقعات والتشخيص
يقدم مرض داريير تشخيصًا جيدًا نسبيًا. يمكن علاج المرض بالأدوية ويكون ملحوظًا من الخارج. بالإضافة إلى ذلك ، تظهر الأعراض عادة في موسم واحد فقط. لا يقتصر المرض على متوسط العمر المتوقع ، حيث يمكن الشفاء التام من الأعراض الفردية أثناء العلاج علاج. لا يُتوقع عادةً حدوث تأثيرات متأخرة. أثناء النوبة الحادة ، تكون الرفاهية محدودة بسبب الحكة و قشرة الرأس. ومع ذلك، مضادات حيوية والمطهرات تحسن الأعراض. فضلا عن ذلك، الصفحة الرئيسية سبل الانتصاف مثل كمادات التبريد أو التهدئة المراهم من الطبيعة يمكن أن يوفر أيضًا راحة سريعة من الأعراض الحادة. يتم تحديد الإنذار من قبل طبيب الأمراض الجلدية أو طبيب الباطنة ، ويستشير في الدورة السابقة للمرض ، وشدة الانتكاسات والعلاجية. الإجراءات لإعطاء المريض وجهة نظر. يوفر هذا عادةً تقديرًا جيدًا نسبيًا لكيفية تقدم مرض داريير في المستقبل. العلاج السببي غير متاح بعد. نظرًا للخيارات العلاجية الجيدة ، فإن التشخيص جيد بشكل عام ومرتبط ببعض القيود على المصابين ، بشرط أن يتم تقديم العلاج مبكرًا.
الوقاية
على الرغم من عدم وجود طريقة للوقاية من مرض الجلد الوراثي ، يمكن اتخاذ بعض الاحتياطات للسيطرة بشكل أفضل على الأعراض. عند الاختيار منتجات العنايه بالبشرهوالعطور والملونات و مواد حافظة يجب تجنبها ، لأن ذلك قد يؤدي إلى تفاقم حالة الجلد حالة. الأمر نفسه ينطبق أحيانًا على المراهم الدهنية التي تسبب تراكم الحرارة. الأوساخ و بكتيريا غالبا ما يؤدي إلى الجلد التهاب، وهذا هو سبب أهمية النظافة الشخصية الجيدة بشكل خاص لأولئك المتضررين. بالإضافة إلى الأطعمة التي تحتوي على الكثير من الكلسيوم يمكن أن تهيج الجلد وتؤثر عليه. تشمل العوامل الأخرى التي يمكن أن تؤدي إلى تفاقم الحالة قلة النوم ، إجهاد، حمامات الشمس المفرطة و كحول استهلاك.
العناية بالناقهين
في معظم الحالات ، فإن الخيارات و الإجراءات للرعاية اللاحقة المباشرة محدودة بشكل كبير في مرض داريير ، وفي هذه العملية ، غالبًا لا تكون متاحة حتى للمصابين. لذلك ، يجب على المريض أن يرى الطبيب بشكل مثالي في مرحلة مبكرة جدًا لمنع حدوث أعراض ومضاعفات أخرى. لا يمكن أن يكون هناك علاج مستقل. إذا كانت هناك رغبة في إنجاب الأطفال ، فقد تكون الاختبارات الجينية والاستشارة مفيدة لمنع تكرار مرض داريير في النسل. في كثير من الحالات ، يمكن تخفيف الأعراض بشكل كبير عن طريق تناول العديد من الأدوية واستخدام الكريمات. إذا أمكن ، لا كحول يجب تناولها عند تناول المضادات الحيوية. علاوة على ذلك ، تعد الفحوصات المنتظمة التي يقوم بها طبيب الأمراض الجلدية مهمة جدًا أيضًا في مرض داريير ، بحيث يمكن اكتشاف الأضرار الأخرى وعلاجها مبكرًا. المرض نفسه لا يقلل عادة من متوسط العمر المتوقع للمريض.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
بعد أن لا توجد طريقة لعلاج مرض داريير تمامًا ، الإجراءات يجب أن تؤخذ لتوفير الراحة للشخص المصاب. خصوصا مع منتجات العنايه بالبشره يجب أن تكون على دراية جيدة بالمكونات. الأصباغ وكذلك العطور و مواد حافظة لا ينبغي تضمينها ، حيث يمكن أن يكون لها تأثير سلبي على حالة الجلد. وبالمثل ، يجب توخي الحذر عند استخدام المراهم الدهنية لأنها تسبب تراكم الحرارة. التراب، بكتيريا والفطريات يمكن أن تسبب التهاب من الجلد ، لذا فإن النظافة الشخصية الكافية ضرورية لمن يعانون. ومع ذلك ، من المهم الحفاظ على النظافة الشخصية باعتدال لتعزيز آليات الحماية الطبيعية للبشرة. غالبًا ما تحتوي منتجات الألبان على كميات كبيرة من الكالسيوم ، مما يؤدي إلى تهيج الجلد. بدائل الخضار لها نسبة عالية vitamin E ومحتوى C في المقارنة المباشرة ، والتي يمكن أن تحسن مظهر الجلد بشكل ملحوظ. التدخين, إجهادوقلة النوم والإفراط كحول يمكن أن يرتبط الاستهلاك وكذلك سوء التغذية بالمخاطر. يجب تناول جميع الأدوية الموصوفة من قبل الطبيب المعالج في الفترة المحددة. المنصوص عليها المخدرات يمكن أن يكون لها آثار جانبية تؤثر على النفس ، من بين أمور أخرى ، والتي (إن وجدت) يجب التحقيق فيها على الفور. بالإضافة إلى ذلك ، الأماكن التي يتم فيها توليد الكثير من الجسيمات وكميات كبيرة من أبخرة العادم يجب زيارتها بشكل أقل إن أمكن أو استبدالها ببديل.
