مرض الاضطرابات الهضمية: الاختبار والتشخيص

المعلمات المختبرية من الدرجة الأولى - الاختبارات المعملية الإجبارية.

• تعداد الدم الصغير لاستبعاد فقر الدم الناجم عن نقص الحديد [فقر الدم الناقص الصغر:
  • MCV ↓ → ميكروسيتيك
  • صحة الأم والطفل ↓ → ناقص الصباغ]
• فيريتين (بروتين تخزين الحديد) [فيريتين ↓]
• ألانين aminotransferase (ALT، GPT)، aspartate aminotransferase (AST، GOT)، gamma-glutamyl transferase (γ-GT، gamma-GT؛ GGT) [في ما يصل إلى 50٪ من الحالات: ترانسامينازات مرتفعة].
• الكشف عن الجليادين الأجسام المضادة من نوع IgA و IgG. [هذه المعايير المختبرية تفقد أهميتها بشكل متزايد ؛ الأجسام المضادة ضد الغليادين الأصلي قيمة تنبؤية إيجابية منخفضة فقط: 18-31٪] هذه الأجسام المضادة مناسبة أيضًا لـ مراقبة الدورة تحت أ الغلوتين-حر الحمية غذائية، لأنه مع زيادة مدة علاج، تركيزاتها أقل من حد الكشف.
• مرض الاضطرابات الهضمية الأمصال *: الأجسام المضادة ترانسجلوتاميناز (tTG) أو جسم إندوميسيوم (EMA) / إندوميسيوم إيغا و ترانسجلوتاميناز إيغا.
  • ترانسجلوتاميناز إيغا الأجسام المضادة (اللغة الإنجليزية: ترانسجلوتاميناز الأنسجة ، اختصار tTG- Ak): الحساسية (النسبة المئوية للمرضى الذين تم الكشف عن المرض لديهم باستخدام الاختبار ، أي حدوث نتيجة اختبار إيجابية) 74-100٪ ، النوعية (احتمال أن يكون صحيًا بالفعل) الأشخاص الذين لا يعانون من المرض المعني تم الكشف عن أنهم أصحاء في الاختبار) 78-100 ٪.
  • جسم مضاد Endomysium (EMA): حساسية 83-100٪ ، خصوصية 95-100٪ ؛ هناك ارتباط بين مستوى العيار ودرجة ضمور الزغابات.
  • يجب استبعاد نقص IgA الانتقائي (تحديد إجمالي IgA) مسبقًا (انتشار (معدل انتشار المرض) 2٪) ؛ لأنه في وجود نقص IgA * قد لا يمكن اكتشاف الأجسام المضادة IgA و transglutaminase.
• الأجسام المضادة IgG ضد ببتيدات الجليادين المخففة (IgG anti-DGP) ، والتي تتشكل بعد نزع الجسيمات عن طريق ترانسجلواتميناز الأنسجة (TG2) في الأمعاء الدقيقة الغشاء المخاطي (الغشاء المخاطي) في الداء البطني - في حالات نقص الغلوبولين المناعي (IgA) المشتبه به (القيمة التنبؤية: <70٪).
• IgA (إجمالي IgA في المصل) - انظر أعلاه تحت الداء البطني الأمصال.

* قد يتم حذف خزعة الاثني عشر إذا تم استيفاء الشروط التالية [إرشادات الجمعية الأوروبية لأمراض الجهاز الهضمي والكبد والتغذية للأطفال (ESPGHAN)]:

• مضاد TG (ترانسجلوتاميناز) IgA [> 10 أضعاف فوق الحد الطبيعي].
• عيار الجسم المضاد Endomysium (EMA) [موجب في عينة دم مسحوبة بشكل منفصل]

معلمات المختبر المرتبة الثانية - اعتمادًا على نتائج التاريخ ، فحص جسدى، وما إلى ذلك - لتوضيح التشخيص التفريقي.

• استبعاد سوء الامتصاص
  • الزلال, فيتامين (أ), فيتامين (د), فيتامين B12, حمض الفوليك, بيتا كاروتين, بوتاسيوم, الكلسيوم.
• الاختبار الجيني (تحليل الحمض النووي) / الكشف عن كوكبة الجينات HLA-DQ المرتبطة بمرض الاضطرابات الهضمية (تحذير: قانون تشخيص الجينات) *:
  • مغاير HLA-DQ2 في تكوين رابطة الدول المستقلة (HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 0201) أو في التكوين العابر (HLA-DR5-DQA1 * 0505- DQB1 * 0301 على التوالي و DR7-DQA1 * 0201-DQB1 * 0202) و.
  • مغاير HLA-DQ8 (HLA-DR4-DQA1 * 0301- DQB1 * 0302).

  [30-35-40٪ من مجموع السكان هم HLA-DQ2 أو DH8 إيجابي ؛ حوالي 2 ٪ فقط من هؤلاء الأفراد سيصابون بمرض الاضطرابات الهضمية خلال حياتهم ؛ ما يقرب من 100٪ من مرضى الداء البطني إيجابيون لـ HLA-DQ2 و / أو -DQ8]

* يستبعد الاختبار الجيني الداء البطني (إلى أقصى حد ممكن) إذا كان سالبًا ، وإذا كان إيجابيًا ، فإنه يوفر خيارًا لتأكيد مرض الاضطرابات الهضمية دون أخذ خزعة في حالة استيفاء الشروط التالية:

• مظهر كلاسيكي (معدي معوي).
• ارتفع عيار Transglutaminase (TG2) IgA بمقدار 10 أضعاف فوق قيمة القطع.
• تأكيد الإيجابية المصلية بالإيجابية جسم إندوميسيوم (1: 5).
• توعية الوالدين بمزايا وعيوب الاثني عشر خزعة (من قبل أخصائي أمراض الجهاز الهضمي للأطفال).
• مغفرة السريرية والمصلية على أ الغلوتين-حر الحمية غذائية.

ملاحظات أخرى

• بعد تشخيص مؤكد الاضطرابات الهضمية المرض ، أ دم يوصى باختبار الأجسام المضادة (انظر أعلاه) في أفراد الأسرة لمعرفة الأشخاص المصابين الذين يعانون من الإكلينيكي الاضطرابات الهضمية المرض.
• لتقييم أ الغلوتين-حر الحمية غذائية، فإن tTG-IgA-Ak (IgA الأجسام المضادة ضد ترانسجلوتاميناز الأنسجة) مناسب: العيار المرتفع باستمرار يشك بشدة في الفشل الغذائي المستمر.
• النتائج المناعية الكيميائية وتحليل الاستنساخ لمستقبلات الخلايا التائية جينة تعتبر حاسمة في التمييز بين المواد المقاومة للحرارة الاضطرابات الهضمية نوع المرض الأول (شخصية المناعة الذاتية) مقابل النوع الثاني (شخصية بريليمفوما).

فحص مرض الاضطرابات الهضمية [إرشادات S2k]

يجب أن يُعرض على أفراد الأسرة من الدرجة الأولى (الوالدان ، الأطفال ، الأشقاء) المصابون بمرض الاضطرابات الهضمية تشخيص بالأجسام المضادة حتى لو لم تكن لديهم أعراض نموذجية.

• في الأطفال والمراهقين: التشخيص كل عام إلى عامين ويجب تكراره في حالة ظهور الأعراض المرتبطة بمرض الاضطرابات الهضمية (انظر "الأعراض - الشكاوى" أدناه).
• في البالغين: اختبار لمرة واحدة ؛ مرات أخرى فقط إذا كانت الأعراض المرتبطة بمرض الاضطرابات الهضمية.