متلازمة ووكر واربورغ هي اضطراب وراثي نادر للغاية تؤثر آثاره على الدماغ وكذلك العيون والعضلات. الأعراض التي تظهر بالفعل عند الولادة عادة قيادة إلى وفاة الأطفال المصابين به ، والذين أصيبوا بإعاقة شديدة نتيجة لذلك ، بعد بضعة أشهر فقط. حتى الآن ، لا يوجد أي شكل من أشكال علاج لعلاج أو حتى علاج متلازمة ووكر واربورغ.
ما هي متلازمة ووكر واربورغ؟
تم تسمية متلازمة ووكر واربورغ (WWS) على اسم آرثر إيرل ووكر وميت واربورغ وتم وصفها لأول مرة من قبلهم في عام 1942. في المتوسط ، يعاني طفل من بين حوالي 40,000 طفل حديث الولادة من هذا المرض الوراثي النادر جدًا. متلازمة ووكر-واربورغ هي شكل حاد من أشكال التهاب الدماغ (من الكلمة اليونانية "lissos" بمعنى أملس) حيث يكون للقشرة المخية عادة سطح أملس. تحدث متلازمة ووكر واربورغ بسبب تطور خلل في الأعصاب في ال المخيخ. هذا التشوه الدماغ يؤدي إلى أعراض شديدة ، غالبًا ما يتسبب في تكوين ما يسمى بالاستسقاء الدماغي عند الأطفال حديثي الولادة المصابين ، ولكنه يؤدي أيضًا إلى تشوهات في العينين وما يسمى بالفلح. شفة والحنك وكذلك تنفس مشاكل. لذلك ، يتم تهوية معظم الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من متلازمة ووكر واربورغ بشكل مصطنع بعد الولادة مباشرة. ومع ذلك ، يولد العديد من الأطفال ميتين بسبب متلازمة ووكر واربورغ.
الأسباب
تحدث متلازمة ووكر واربورغ بسبب متعدد جينة الطفرة ، مع اختلاف الخلل في المادة الوراثية الكروموسومات. تعد متلازمة ووكر واربورغ أحد الأمراض الوراثية المتنحية الوراثية. هذا يعني أن الجينات المعدلة ليس لها خصائص خاصة بالجنس (جسمية) والموجودة جينة لا يؤدي التغيير إلا إلى متلازمة ووكر واربورغ إذا نقل كل من الأب والأم هذا الاستعداد إلى طفلهما (متنحي). وبالتالي ، لا يظهر المرض الوراثي بشكل أساسي إلا إذا كان كلا الوالدين مصابًا بخلل جيني وينقله إلى الطفل ، على الرغم من أنه حتى في هذه الحالة ، فإن حوالي 25 بالمائة فقط من الأطفال حديثي الولادة يصابون بالفعل بمتلازمة ووكر واربورغ.
الأعراض والشكاوى والعلامات
• حالة يعرض مع العديد من الأعراض الشديدة. Lissencephaly موجود ، مما يعني أن أخاديد وتلافيف القشرة الدماغية غائبة أو بدائية. ال المخيخ يتم تقليل حجمه بشكل كبير. تؤدي التشوهات إلى انخفاض النمو واختلال وظيفي واضح في العضلات ، بحيث تتدلى الأطراف بشكل ضعيف على الجسم. لا يتعلم الأطفال الحركة أو الزحف أو المشي ولا يمكنهم تغيير وضعهم بشكل مستقل. يظلون في مرحلة الطفولة من التطور. بعد الولادة مباشرة ، تنفس غالبا ما تحدث المشاكل. التغذية أكثر صعوبة ، ويجب إطعامهم دائمًا. نظرًا لأنهم يستنشقون الطعام بدلاً من ابتلاعه ، فإن هذا يؤدي إلى الزيادة رئة التهابات (شفط الالتهاب الرئوي). الأطفال على دراية بمحيطهم ، لكن لا يمكنهم متابعة الأشياء المتحركة أو حركات الأشخاص بأعينهم. لا تتطور العيون بشكل طبيعي ، وغالبًا ما يكون الأطفال مكفوفين أو يعانون من إعتام عدسة العين. لا يمكنهم التحدث وعادة ما يكونون مشقوقين شفة والحنك موجود. السمع أيضا ضعيف. في بعض الأفراد المصابين ، تراكم السوائل المفرط في البطينين الدماغ يسبب استسقاء الرأس. انتفاخ مملوء بالسوائل في الجزء الخلفي من رئيس (القيلة الدماغية) قد تتطور أيضًا. بسبب التشوهات الشديدة في الدماغ ، فإن القدرات العقلية ضعيفة للغاية. في كثير من الأحيان ، يعاني الأطفال من نوبات الصرع.
التشخيص والدورة
لتشخيص متلازمة ووكر واربورغ ، يحدد طبيب الأطفال أو غيره من الأخصائيين ما إذا كانت تصلب عن طريق التصوير بالرنين المغناطيسي or التصوير المقطعي في حالة الاشتباه (بناءً على الأعراض النموذجية الموجودة بالفعل بعد الولادة). من أجل الحصول على تشخيص مؤكد تمامًا حول ما إذا كان الطفل يعاني بالفعل من متلازمة ووكر واربورغ أو من مرض آخر له أعراض مماثلة ، أ دم كما يتم إجراء اختبار الطفل. يمكن أيضًا اكتشاف متلازمة ووكر واربورغ قبل الولادة فحص السائل الأمنيوسي في الحالات التي يُعرف فيها أن كلا الوالدين مصابين باضطراب وراثي ، والذي يتم بعد ذلك فحصه وراثيًا.فحص الموجات فوق الصوتية تُستخدم الفحوصات أيضًا في اشتباه ما قبل الولادة بمتلازمة ووكر واربورغ ، ولكنها توفر فقط مؤشرات على سوء نمو الدماغ العام ، وليس تشخيصًا محددًا لهذا المرض الوراثي في شكلها الحاد ، تكون متلازمة ووكر واربورغ قاتلة ، حيث يولد العديد من الأطفال حديثي الولادة متوفين. عادة ما يظل الرضع المولودون أحياء المصابون بمتلازمة ووكر واربورغ على قيد الحياة لبضعة أشهر فقط ، أو بحد أقصى من سنتين إلى ثلاث سنوات في الشكل الأكثر اعتدالًا من المرض.
المضاعفات
ترتبط متلازمة ووكر واربورغ بتشوهات شديدة ، ونتيجة لذلك ، توجد قيود شديدة في الحياة اليومية للشخص المصاب. في هذه الحالة ، عادة ما يعاني الشخص المصاب من شق في سقف الحلق ، مما قد يؤدي إلى الشعور بعدم الراحة عند تناول الطعام والسوائل. جفاف أو أعراض نقص أخرى يمكن أن تحدث أيضًا بسبب متلازمة ووكر واربورغ وتجعل حياة المريض اليومية أكثر صعوبة. علاوة على ذلك ، استسقاء الرأس ، وفي كثير من الحالات ، تنفس كما تحدث صعوبات ونقص حجم المخ بشكل ملحوظ. يعاني معظم المرضى أيضًا من مشاكل في الرؤية أو الم في العيون بسبب المرض. الشكاوى العقلية والنفسية ليست شائعة أيضًا في متلازمة ووكر واربورغ ولها تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة المريض. في كثير من الحالات ، يعتمد المرضى بالتالي على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية ولم يعد بإمكانهم أداء العديد من المهام اليومية بسهولة. قد يتأثر الآباء أو الأقارب أيضًا بالشكاوى النفسية. نظرًا لعدم إمكانية العلاج السببي لمتلازمة ووكر واربورغ ، يمكن علاج الأعراض الفردية فقط. المضاعفات الخاصة لا تحدث. لا يمكن توقع ما إذا كانت متلازمة ووكر واربورغ تؤدي إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع لدى المريض.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
يجب على الشخص المصاب بالتأكيد الاتصال بطبيب حول متلازمة ووكر واربورغ. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه بمفرده ، ولا يمكن العلاج الكامل على أي حال. ومع ذلك ، فإن التشخيص المبكر دائمًا ما يكون له تأثير إيجابي على المسار التالي للمرض ، لذلك يجب على الشخص المصاب الاتصال بالطبيب عند ظهور الأعراض الأولى لمتلازمة ووكر واربورغ. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، يموت الأطفال المصابون بعد الولادة ببضعة أشهر ، لذلك يجب على الوالدين والأقارب بشكل خاص استشارة طبيب نفساني لمنع الاكتئاب المزمن. وغيرها من الاضطرابات النفسية. عادة ما يتم تشخيص المتلازمة قبل الولادة. يجب استشارة الطبيب إذا كان الطفل يعاني من صعوبات في التنفس أو السمع. هناك العديد من التشوهات والتشوهات الوجهية التي قد تشير أيضًا إلى هذه المتلازمة. نظرًا لأن علاج هذه المتلازمة يمكن أن يكون من الأعراض البحتة ، فلا يمكن تخفيف الأعراض تمامًا ، مما يؤدي إلى وفاة الطفل المبكرة.
العلاج والعلاج
يقتصر علاج الأطفال المصابين بمتلازمة ووكر واربورغ على التنفس الاصطناعي بعد الولادة مباشرة من قبل المتخصصين الطبيين ، بالإضافة إلى الرعاية المحبة والتعاطفية للرضيع أو الطفل الصغير المولود بمتلازمة ووكر واربورغ من جانب الوالدين والأقارب ، نظرًا لعدم وجود شكل فعال من علاج تم اكتشافه لأسباب أو آثار هذا المرض الوراثي. خلال الحياة القصيرة جدًا لطفلهم ، وخاصة بعد ذلك ، يمكن للوالدين والأسر الثكلى المتأثرة بمتلازمة ووكر-واربورغ أن يجدوا الراحة والدعم والمساعدة في مجموعات المساعدة الذاتية ، لأنه ضمن هذه المجموعات ، التي تشكلت من خلال التجارب المماثلة وعمليات الحداد ، من الأسهل بكثير التعامل مع الآثار التي تسببها متلازمة ووكر واربورغ من أجل العودة إلى الحياة "الطبيعية".
الوقاية
في الأساس ، لا يوجد وقائي الإجراءات موجودة لمتلازمة ووكر واربورغ لتجنب حالةومع ذلك ، في حالة وجود عيب وراثي معروف بالفعل في كلا الوالدين ، ولكن أيضًا في حالة وجود أي تشوهات داخل الأسرة ، وكذلك في حالات الحمل عالية الخطورة ، التشخيص قبل الولادة يمكن أن يساعد في ضمان اكتشاف متلازمة ووكر واربورغ في مرحلة مبكرة ، بحيث يمكن للوالدين والمجتمع المحيط الاستعداد للمسار الوشيك للمرض وعواقبه الحتمية.
متابعة
نظرًا لأن متلازمة ووكر واربورغ لا يمكن علاجها حتى الآن سببيًا وتؤدي حتمًا إلى وفاة الرضيع خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة ، فإن رعاية المتابعة غير متاحة للمرضى المصابين. ومع ذلك ، فإن تطور متلازمة ووكر واربورغ وراثي. لذلك يتم توجيه رعاية المتابعة إلى الوالدين والأقارب المقربين للطفل المصاب ، وخاصة الأشقاء. في حالة وجود ملف فترة الحمل، يجب أن يكون لدى الوالدين التشخيص قبل الولادة يتم إجراؤها من أجل الكشف في مرحلة مبكرة عما إذا كان الطفل مصابًا أيضًا بمتلازمة ووكر واربورغ. إذا كان هذا هو الحال ، فإن ملف الإجهاض يمكن إجراؤها مبكرًا إذا رغب الوالدان. مراكز الاستشارة الخاصة ل فترة الحمل تساعد استشارات النزاع في دعم عملية صنع القرار. على كل حال، التشخيص قبل الولادة توفير اليقين حول الصحية الطفل الذي لم يولد بعد. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكون الدعم العلاجي النفسي مفيدًا لوالدي الطفل المصاب بمتلازمة ووكر واربورغ من أجل التعامل مع الأمور الشخصية. إجهاد الناتجة عن مرض الأبوين. إذا الاكتئاب المزمن. يتطور في أحد الوالدين ، المخدرات علاج مع مضادات الاكتئاب يمكن الإشارة إليها أيضًا. يجب إجراء اختبار جيني للأقارب والأشقاء الأصحاء لشخص مصاب بمتلازمة ووكر-واربورغ لمعرفة ما إذا كانوا حاملي سمات أم لا. إذا كان الأمر كذلك ، يجب أيضًا إجراء التشخيص قبل الولادة لجميع حالات حمل إخوة الأطفال المصابين.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
هذا جيني خطير حالة يوفر مساحة صغيرة لتحسين الوضع العام لأي شخص متضرر. بدلاً من ذلك ، تكمن المساعدة الذاتية في مجال التعامل مع المرض. تحدث وفاة المريض في معظم الحالات في غضون أسابيع أو شهور قليلة من العمر بسبب الأعراض المتعددة. للتخفيف من القائمة الصحية المخالفات ، والتعاون مع الأطباء المعالجين مهم. يمكن العثور على دعم المعالج النفسي مفيدًا في التعامل مع المرض ، وخاصة من قبل الأقارب. يُنصح بالتعامل بصراحة مع مشاعر المرء وأفكاره حتى يمكن فهم سلوك الوالدين بشكل أفضل من قبل جميع المعنيين. في كثير من الحالات ، تنشأ الخلافات والمشاكل الشخصية بين أفراد الأسرة لأن العبء العاطفي ضخم. ومع ذلك ، يجب تجنبها بأي ثمن حتى يمكن تحسين تنظيم الوقت المتبقي من حياة المريض. عند اتخاذ المزيد من خطوات العلاج الطبي ، يوصى بإيجاد حل متناغم. يمكن السعي وراء مصالح المرء قيادة إلى المضاعفات وتدهور إضافي لـ الصحية التطورات. في حالات المطالب المفرطة ، يجب على الأقارب طلب المساعدة على الفور. قد تحدث تطورات صحية حادة في أي وقت ، ويجب أن يكون جميع المعنيين مستعدين داخليًا لها.
