سبب
سبب ال الضمور العضلي هو إطالة قسم في الكروموسوم 19 إلى ما بعد درجة معينة. هذا يؤدي إلى انخفاض إنتاج البروتين المسؤول جزئيًا عن استقرار الليف العضلي غشاء. يزداد مدى الاستطالة مع الوراثة من جيل إلى جيل ويظهر بعض الارتباط مع ظهور الأعراض وشدتها.
أعراض
في شكل الكبار الضمور العضلي، مزيج من ضعف العضلات التدريجي ، وخاصة في اليد و ساعدوالقدم و عضلات الوجه، مع رد فعل تأخر تباطؤ للعضلات بعد التمرين (myotonia). يمكن أيضًا ملاحظة هذا بشكل خاص في اليد و اصبع اليد وكذلك عضلات الوجه والبلعوم. على سبيل المثال ، أبلغ الأشخاص المصابون عن صعوبات في فك قبضة اليد أو فتح أعينهم المغلقة مرة أخرى.
مع تقدم المرض ، يمكن أن يؤدي إلى التقدم صعوبات البلع أو ، عن طريق غزو عضلات الجهاز التنفسي ، لضعف تنفس. لوحظت اضطرابات في الإيقاع في قلبوخفقان القلب والتعثر. في منطقة الأعضاء التناسلية تظهر أعراض مثل انكماش الخصية أو غيابها أو عدم انتظامها الحيض و مضاعفات الحمل لوحظ.
كثيرًا ما يعاني المرضى أيضًا من ضبابية في عدسة العين (الساد) والأذن الداخلية فقدان السمع. في الشكل الطفولي من الضمور العضلييظهر الأطفال المصابون في سن مبكرة بضعف العضلات ("رضيع مرن" = رخو حديث الولادة) وضعف في الشرب وازدهار وتأخر في النمو الحركي. عادة ما يكون مسار المرض أكثر حدة. قد يكون المسار المتأخر للمرض غير نمطي ، وعلى سبيل المثال ، قد يتم اكتشافه فقط في سياق إجراءات تشخيصية أخرى لإعتام عدسة العين أو في سياق التحقيق العائلي لحالات المرض لدى أحفادهم المباشرين. زيادة خطر الإصابة تخديرلأن المرض يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات ، وخاصة في الجهاز القلبي الوعائي والجهاز التنفسي ، في كثير من الأحيان أكثر من المرضى الأصحاء. لذلك ، من المهم أن يتم إعلام طبيب التخدير بوجود المرض قبل الجراحة.
