فضيتمثل متلازمة راسل (RSR) متلازمة نادرة جدًا تتميز باضطرابات النمو السابقة للولادة مع تطور قصر القامة. حتى الآن ، تم توثيق حوالي 400 حالة إصابة فقط بالمرض. العرض متغير بدرجة كبيرة ، مما يشير إلى أنه ليس اضطرابًا موحدًا.
ما هي متلازمة سيلفر راسل؟
فضي- تتميز متلازمة راسل عن طريق الرحم قصر القامة. داخل الرحم يعني أن قصر القامة تشكلت بالفعل في الرحم. لأسباب غير معروفة على وجه التحديد ، يتم إعاقة نمو الطفل. تمت دراسة المرض بالتفصيل في عامي 1953 و 1954 من قبل الإنجليزي هنري راسل والأمريكي الإسكندر فضي. في البلدان الناطقة باللغة الإنجليزية ، تُعرف المتلازمة أيضًا باسم متلازمة راسل-سيلفر (RSS). كان هنري راسل وألكساندر سيلفر مهتمين بشكل أساسي بأسباب هذا المرض. وبذلك ، تمكنوا من تحديد أنه ليس مرضًا موحدًا ، ولكنه بالأحرى مركب أعراض يتم تحديده وراثيًا ، ولكنه يعتمد على عيوب جينية مختلفة. السمة الرئيسية لهذا المرض هي قصر القامة داخل الرحم سوء التغذية. بناءً على الحالات الموثقة ، كان الطبيبان قادرين على إظهار أشكال متفرقة ومتفرقة من المرض. من هذا ، استنتجوا حتى ذلك الحين أن المرض وراثي.
الأسباب
وفقًا للدراسات الحديثة ، يمكن افتراض أسباب مختلفة لتطور متلازمة سيلفر راسل. ومع ذلك ، فإن الأساس الجيني للمرض شائع في جميع الأشكال. على سبيل المثال ، تم اكتشاف ما يسمى بخلل الأمهات أحادي الوالدين 7 (UPD (7) mat) في 15 بالمائة من جميع الأفراد المصابين. في هذه الحالة ، ورث كل مريض نسختين من كروموسوم الأم رقم 7. الكروموسوم الأبوي المقابل مفقود أو تالف. هذا الوضع يدل على ما يسمى بصمة. في هذه الحالة ، ينشط كروموسوم أمومي واحد فقط. ومع ذلك ، لم يعرف بعد أي الآليات قيادة إلى قصر القامة. بالإضافة إلى كروموسوم الأم 7 المزدوج هذا ، يُعزى 40 في المائة من شكل آخر من متلازمة سيلفر راسل إلى عدم كفاية المثيلة للكروموسوم 11. في هذه الحالة ، يتأثر الأليل الأبوي H19-DMR في 11p15. يشفر الأليل ناقص الميثيل الحمض النووي الريبي غير الوظيفي. عادة ، الأب H19 جينة ميثليته بشكل جيد والأليل الأمومي المقابل ليس كذلك. عندما تتم ميثلة منطقة DMR1 للأليل الأبوي ، يتم إنتاج عامل النمو IGF2. ومع ذلك ، عندما يتم ميثلة الأليل الأبوي بشكل سيئ ، لا يتم إنتاج هذا العامل بشكل كافٍ. بالإضافة إلى السببين الرئيسيين لمتلازمة سيلفر راسل الموضحة ، تم العثور على تغييرات كروموسومية هيكلية أخرى. وهكذا ، تم العثور على استطالة في الذراع القصيرة للكروموسوم 7 أو تقصير في الذراع الطويلة للكروموسوم 17.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تتميز متلازمة سيلفر راسل بمجموعة متنوعة من الأعراض. العرض الرئيسي هو قصر القامة داخل الرحم سوء التغذية. يزن الطفل عادة أقل من كيلوغرامين عند الولادة. ال رئيس كبير نسبيًا بالنسبة إلى الجسم. غالبًا ما تكون الجبهة مرتفعة ومنتفخة. الوجه مثلث الشكل وله آذان منخفضة متجهة للخلف. بالإضافة إلى ذقن مدببة ، جفن التجاعيد في العيون و لا فم مع تدلي زوايا الفم تميز أولئك الذين يعانون من متلازمة سيلفر راسل. إن سوء إطباق الأسنان واضح. ال بشرة رقيقة وتحتوي على بقع بيضاء إلى بنية اللون. هناك تشوهات في أصابع اليدين والقدمين. يتأخر نضج العظام بشكل كبير ، وهو ما يفسر انخفاض نمو الطول. النمو غير متكافئ. ارتفاع البالغين أقل من المتوسط في ثلثي المصابين بالمرض. ومع ذلك ، فإن الثلث يظهر ارتفاعًا طبيعيًا. لا يزال الوزن أقل من المتوسط. أعراض أخرى مثل الحنك المشقوق ، صوت عالي النبرة ، فقدان السمع, نقص السكر في الدم، أو القرنية المخروطية قد تحدث. بشكل عام ، تجدر الإشارة إلى أنه لا تظهر جميع الأعراض على جميع الأفراد المصابين. القدرة العقلية لا تضعف.
تشخيص ومسار المرض
التشخيص معقد بسبب تطور الأعراض المختلفة. في حالة وجود أعراض رئيسية معينة ، يمكن افتراض وجود متلازمة سيلفر راسل. ومع ذلك ، لم يُعرف بعد أي شكل من أشكال المرض موجود ، ولهذا الغرض ، يتم تحديد مستوى المثيلة للأليل H19-DMR للكروموسوم الحادي عشر أولاً. إذا كانت هذه النسبة منخفضة جدًا ، فإن المريض هو واحد من 11 بالمائة من الأشخاص المصابين بهذا العيب. إذا لم يتم تأكيد ذلك ، يجب إجراء فحص أساسي للمادة الجينية.
المضاعفات
يمكن لمتلازمة سيلفر راسل قيادة للعديد من الأعراض والمضاعفات المختلفة ، وكلها تقلل بشكل كبير وتحد من جودة حياة الشخص المصاب. وعادة ما يؤدي إلى قصر القامة وتشوهات مختلفة. ال رئيس الشخص المصاب كبير بشكل مفرط. يمكن لهذه الشكوى قيادة للتنمر أو المضايقة ، خاصة عند الأطفال أو المراهقين ، وبالتالي الاكتئاب المزمن. وشكاوى نفسية أخرى. يتأثر الوجه أيضًا بالتشوهات ، مما يؤدي إلى انخفاض كبير في جمالياته. علاوة على ذلك ، تؤدي متلازمة سيلفر راسل إلى سوء إطباق الأسنان وإلى شكاوى من العظام. يمكن أن تنكسر بسهولة أكبر ، بحيث يعاني المرضى بشكل متكرر من الإصابات أو كسور العظام. مع تقدم المرض ، عادة ما تتطور مشاكل السمع والبصر. عقلي تخلف يمكن أن تحدث أيضًا وتجعل الحياة اليومية للشخص المصاب أكثر صعوبة. غالبًا ما يعتمدون على مساعدة الآخرين. العلاج المباشر والسببي لمتلازمة سيلفر راسل غير ممكن. ومع ذلك ، يمكن علاج التشوهات الفردية. في معظم الحالات ، لا يقتصر العمر المتوقع للمتلازمة أو ينقصه.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
عادة ما تتطلب متلازمة سيلفر راسل علاجًا طبيًا. لا يمكن أن يكون هناك شفاء ذاتي في هذا حالةلذلك سيحتاج المريض دائمًا إلى علاج من الطبيب. بما أن متلازمة سيلفر راسل مرض وراثي ، الاستشارة الوراثية يجب أيضًا إجراؤها إذا كان المريض يرغب في إنجاب الأطفال من أجل منع المزيد من المضاعفات وراثة المتلازمة. يجب استشارة الطبيب إذا كان المصاب يعاني من تشوهات مختلفة في الجسم. ينتج عن هذا حجم كبير رئيس وعادة ما تكون كبيرة نحيف بعد الولادة مباشرة. يمكن أيضًا التعرف على متلازمة سيلفر راسل من خلال سوء إطباق شديد في الأسنان ، ويعاني أيضًا معظم الأفراد المصابين فقدان السمع أو الحنك المشقوق. في بعض الحالات ، تشير القامة القصيرة أيضًا إلى متلازمة سيلفر راسل ويجب أن يتم تقييمها من قبل الطبيب. عادة ما يتم التشخيص الأولي للمتلازمة في المستشفى بعد الولادة مباشرة. يعتمد المصابون بمتلازمة سيلفر راسل على مدى الحياة علاج من أجل عدم تقليل متوسط العمر المتوقع. نظرًا لأن المتلازمة يمكن أن تؤدي أيضًا إلى أعراض نفسية ، يجب أيضًا توفير العلاج النفسي.
العلاج والعلاج
العلاج السببي للمرض غير ممكن بسبب الأساس الجيني لمتلازمة سيلفر راسل. المحاولة الرئيسية هي تحفيز النمو من خلال إدارة النمو هرمونات. هذا ناجح جدا في بعض الحالات. في بعض الحالات ، يمكن زيادة النمو في الطول بشكل ملحوظ. في مرضى آخرين ، هذا علاج في بعض الأحيان يظهر نجاحًا ضئيلًا أو معدومًا لأن العديد من الذين يعانون في كثير من الأحيان يعانون أيضا من نقص السكر في الدم، يجب عمل كل شيء لتجنب نقص السكر في الدم. خلاف ذلك ، لا يتم تقييد الأشخاص الذين يعانون من SRS عادة في نوعية حياتهم. ومع ذلك ، مع مجموعة متنوعة من الأعراض المحتملة ، قد تحدث بعض القيود. بالإضافة إلى نقص السكر في الدم، يمكن أن يؤدي القرنية المخروطية المحتملة إلى مشاكل بصرية. في هذه الحالة قرنية العين ينحني في شكل مخروطي ، يتطلب أحيانًا تعديلًا ثابتًا لـ نظارات or العدسات اللاصقة. في
تطوير الحنك المشقوق ، يجب إجراء الجراحة التصحيحية.
الوقاية
الوقاية من متلازمة سيلفر راسل صعبة للغاية لأن حالة غالبا ما يحدث بشكل متقطع. في الحالات العنقودية العائلية ، يجب إجراء الاختبارات الجينية البشرية لتحديد جينة الحالة. بشر الاستشارة الوراثية ينبغي بعد ذلك مناقشة المخاطر على النسل.
متابعة
في معظم الحالات ، لا تتوفر خيارات محددة لمتابعة الرعاية للشخص المصاب بمتلازمة سيلفر راسل ، ولهذا السبب ، يجب على الشخص المصاب الاتصال بالطبيب بشكل مثالي في مرحلة مبكرة ، وبالتالي بدء العلاج أيضًا بحيث يمكن حدوث مضاعفات أو غيرها. لا تظهر الشكاوى في الدورة التدريبية اللاحقة. نظرًا لأن متلازمة سيلفر راسل مرض وراثي ، فلا يمكن عادةً علاجه تمامًا. لذلك، الاستشارة الوراثية ويجب إجراء الفحوصات في أي حال إذا رغب المريض في إنجاب طفل حتى لا يتكرر المرض. يعتمد معظم الأشخاص المتضررين على مساعدة ودعم أسرهم في حياتهم اليومية. هذا يمكن أن يجعل الحياة اليومية للشخص المصاب أسهل بكثير ، مما يمكن أن يمنع أيضًا الاكتئاب المزمن. وغيرها من الاضطرابات النفسية. في كثير من الحالات ، تكون التدخلات الجراحية ضرورية أيضًا للتخفيف من الأعراض. بعد هذه العملية ، يجب على الشخص المصاب أن يستريح ويعتني بجسده. يجب عليهم الامتناع عن المجهود أو الأنشطة البدنية المجهدة. في بعض الحالات ، تقلل متلازمة سيلفر راسل من متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب ، على الرغم من عدم إمكانية التنبؤ العام.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
يُنصح المرأة الحامل بالمشاركة في جميع الفحوصات والفحوصات المقدمة أثناءها فترة الحمل. في مختلف الاختبارات وإجراءات التصوير ، فإن الصحية من النسل يتم فحصه وتوثيقه. في حالة وجود مخالفات ، من الممكن بالفعل في هذه المرحلة معرفة الاضطرابات التي قد تكون موجودة. هذا يعطي الوالدين الفرصة للرد على الموقف في مرحلة مبكرة واتخاذ القرارات المناسبة واتخاذ الاحتياطات. الثقة بالنفس المستقرة ضرورية في التعامل اليومي مع الاضطراب. يجب إطلاع البيئة الاجتماعية على الاضطراب والشكاوى المقابلة. هذا يساعد على منع سوء الفهم أو النزاعات. الدعم لأن قدرة المريض العقلية محدودة الإجراءات يجب أن تبدأ في مرحلة مبكرة. من المفيد ، بالإضافة إلى ذلك ، إجراء التدريبات والتمارين بشكل مستقل خارج العلاجات لتحسين الوضع. على الرغم من أن هذا لا يؤدي إلى علاج ، إلا أنه يخفف من أعراض المصابين. أصبح التعامل مع الحياة اليومية أسهل ويزداد الشعور بالرفاهية. نظرًا لأن المرضى معرضون بشكل متزايد للإصابة أو كسور العظام ، يجب أخذ ذلك في الاعتبار عند التنقل وأداء التمارين الرياضية. وبالمثل ، يجب أن تتكيف الأنشطة الترفيهية مع مواصفات الكائن الحي.