جين سرطان الثدي

ما هو جين سرطان الثدي؟

التطور ل سرطان الثدي (سرطان الثدي) يمكن أن يكون له العديد من الأسباب المختلفة. في بعض الحالات يمكن إرجاعها إلى طفرة جينية. ومع ذلك ، فمن المفترض أن 5-10٪ فقط من سرطان الثدي تستند الحالات إلى سبب وراثي وراثي.

في هذه الحالة يتحدث المرء عن وراثي سرطان الثدي. السبب الأكثر شيوعًا هو حدوث طفرة في جين BRCA-1 أو BRCA-2. BRCA لتقف على BReast سرطان.

ما هو تأثير جين سرطان الثدي على مخاطر الإصابة بسرطان الثدي؟

تزيد الطفرة في جين BRCA-1 أو BRCA-2 من خطر الإصابة بالثدي سرطان بنسبة تصل إلى 80٪. وبالمقارنة ، فإن النساء اللائي ليس لديهن طفرة جينية معرضات لخطر الإصابة بالثدي بنسبة 10٪ سرطان في سن 85. علاوة على ذلك ، يتم تقليل سن ظهور المرض.

النساء اللواتي يحملن الجين يصبن بسرطان الثدي في المتوسط ​​10-20 سنة قبل النساء اللواتي ليس لديهن خطر عائلي. غالبًا ما يحدث المرض قبل سن الخمسين. والظاهر والدليل على حدوث طفرة جينية هو حدوث ثنائي لسرطان الثدي بالإضافة إلى حدوثه عند الرجال ، الذين عادةً ما يصابون بنوع شديد العدوانية.

إذا كانت هناك طفرة في جين BRCA1 أو BRCA2 ، فلا يزيد خطر الإصابة بسرطان الثدي فحسب ، بل يزيد أيضًا من أنواع السرطان الأخرى. سرطان المبيض (سرطان المبايض) جدير بالذكر بشكل خاص. ومع ذلك ، هناك أيضًا خطر متزايد للإصابة بسرطان القولونالبنكرياس معدة و البروستات. تكتشف الأبحاث الحديثة تدريجياً جينات أخرى يمكن أن تؤدي إلى سرطان الثدي (مثل RAD51C). في كثير من الأحيان ، في حالة وجود طفرة جينية ، فهناك العديد من حالات الإصابة بسرطان الثدي في الأسرة ، وغالبًا ما يكون ذلك مع ظهور مبكر للمرض في الأفراد المعنيين.

ما هو BRCA-1؟ ما هو BRCA-2؟

توجد طفرات جينية وراثية في جميع خلايا الجسم منذ الولادة. يتم تمريرها عبر الخلايا الجرثومية الأبوية ، بما في ذلك جينات BRCA-1 و BRCA-2. هذه لها تأثير وقائي على الخلايا الجسدية عندما تكون سليمة.

يقال أنها تمنع تطور السرطان في الخلايا. لذلك يطلق عليهم "الجينات الكابتة للورم". ومع ذلك ، إذا كان الجين BRCA لا يعمل بشكل صحيح ، فإنه لم يعد قادرًا على أداء وظيفته الوقائية ويزداد خطر الإصابة بالسرطان بسرعة.

الدراسات لزيادة المخاطر ليست سهلة. أظهرت الأرقام الحديثة زيادة المخاطر التالية لطفرة جينية في BRCA-1: 72٪ خطر الإصابة بسرطان الثدي حتى سن 80. طفرات BRCA-1 تؤدي إلى السرطان في المتوسط ​​قبل حوالي 10 سنوات.

40٪ خطر ثاني ، سرطان ثدي جديد على الجانب الآخر خلال الـ 20 سنة القادمة 44٪ خطر سرطان المبيض وبالمقارنة ، فإن زيادة المخاطر التالية ناتجة عن طفرة BRCA-2: 69٪ خطر الإصابة بسرطان الثدي حتى سن 80 عامًا 26٪ خطر الإصابة بسرطان ثدي ثانٍ جديد على الجانب الآخر خلال العشرين عامًا القادمة 20٪ خطر الإصابة بسرطان المبيض تشير الأرقام إلى أن الطفرة الجينية تعني زيادة كبيرة في خطر الإصابة بسرطان المبيض. يحمل BRCA-17 على وجه الخصوص مخاطر عالية. لذلك ، لا غنى عن إجراء فحص مفصل واستجواب لحاملات الجينات المحتملة.

خاصة في حالة زيادة الحدوث في الأسرة (تاريخ عائلي إيجابي) مع ظهور مبكر للمرض وتطور سريع ، يجب فحص الأفراد عن كثب ومتابعتهم. - 72٪ خطر الاصابة بسرطان الثدي حتى عمر 80 سنة. تؤدي طفرات BRCA-1 إلى الإصابة بالسرطان في المتوسط ​​قبل حوالي 10 سنوات. - 40٪ خطر الإصابة بسرطان ثدي جديد ثانٍ على الجانب الآخر خلال العشرين سنة القادمة

• 44٪ خطر الاصابة بسرطان المبيض
• 69٪ خطر الاصابة بسرطان الثدي حتى سن 80
• 26٪ خطر الإصابة بسرطان ثدي جديد ثانٍ على الجانب الآخر خلال العشرين عامًا القادمة
• 17٪ خطر الاصابة بسرطان المبيض