عائلي البحر الأبيض المتوسط حمى هو اضطراب وراثي مرتبط بنوبات الحمى المتكررة. يصنف المرض على أنه مرض التهاب ذاتي لأن الجهاز المناعي يتم تنشيطه بشكل مستقل عن العامل الممرض ويثير الالتهاب. عموما ، عائلية البحر الأبيض المتوسط حمى هو مرض نادر ، ولكنه أكثر شيوعًا بشكل ملحوظ في مناطق ومجموعات سكانية معينة. كما يعطي هذا المرض اسمه ، حيث أن المناطق المصابة بشكل خاص هي تركيا وأرمينيا وإيطاليا والإمارات العربية. عائلي البحر الأبيض المتوسط حمى هو مرض مزمن.
الأسباب
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية هي مرض وراثي وراثي متنحي. كل شخص لديه نوعان مختلفان من كل جين. واحد من الأم وواحد من الأب.
إن الترميز الجيني لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية ليس جينًا واحدًا. تم بالفعل العثور على العديد من الجينات المختلفة. ومع ذلك ، فإن جينًا مريضًا واحدًا لا يكفي لإحداث المرض ، لأن حاملي الجين لا يزال لديهم جين سليم.
ومع ذلك ، إذا كان كلا الوالدين حاملين للطفرة ، فمن الناحية الإحصائية يحدث في كل طفل رابع أن كلا الجينين يتأثران. وينتشر المرض عند هؤلاء الأطفال. هذا مستقل تمامًا عن جنس الأطفال ، لأنه مرض وراثي جسمي وكل من الرجال والنساء لديهم كل جين مكرر.
توجد في مناطق معينة أعداد كبيرة بشكل خاص من ناقلات الجينات. في تركيا ، على سبيل المثال ، يحمل كل شخص عاشر طفرة من حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية. نتيجة لذلك ، يحمل واحد من كل 400 طفل حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية. تسبب الطفرات الجهاز المناعي ليتم تنشيطه بانتظام وبالتالي يؤدي إلى الالتهابات ونوبات الحمى. الالتهابات تؤثر بشكل خاص على الصفاق, بكى, تامور و المفاصل.
تشخيص
غالبًا ما يستغرق الأمر عدة أشهر إلى سنوات قبل تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية. غالبًا ما يأتي المصابون إلى العيادة للحالات الحادة ألم في البطن ونوبات الحمى. بمجرد استبعاد الأسباب الأخرى للحمى ، يمكن إجراء اختبار فحص ، حيث يتم فحص الطفرات الجينية الأكثر شيوعًا. ومع ذلك ، إذا كانت نتيجة الاختبار سلبية ، فلا يمكن استبعاد حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية ، حيث يتفاعل حوالي 80 بالمائة فقط من المصابين بشكل إيجابي.
