متلازمة باليستر كيليان هي مرض وراثي يؤدي إلى تشوهات تشريحية مختلفة. في ألمانيا والدول المجاورة ، لا يُعرف حاليًا سوى 38 حالة من حالات المتلازمة. وبالتالي ، فإن متلازمة باليستر كيليان مرض نادر جدًا.
ما هي متلازمة باليستر كيليان؟
متلازمة باليستر كيليان ، وتسمى أيضًا متلازمة Teschler-Nicola أو tetrasomy 12p mosaic ، هي اضطراب وراثي وراثي. تم تشخيص المتلازمة لأول مرة من قبل طبيب الأطفال وعالم الوراثة فيليب دي بالستر. لاحظ الطبيب النمساوي فولفجانج كيليان وعالمة الأحياء البشرية ماريا تيشلر-نيكولا ، بصرف النظر عن الدكتور باليستر ، الأعراض نفسها لدى أربعة أشخاص في عام 1981. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة باليستر كيليان من تغير في الكروموسومات. هذا التغيير الكروموسومي ليس نادرًا في حد ذاته. ومع ذلك ، عادةً ما يموت الأطفال المصابون به قبل الولادة ، وغالبًا حتى في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، لذا فإن العديد من حالات الحمل هذه تمر مرور الكرام.
الأسباب
يقع سبب متلازمة باليستر كيليان على الكروموسوم الثاني عشر. الكروموسومات تقع في نواة الخلية. هم غير مرئيين هناك في الواقع. فقط أثناء الانقسام الخلوي يمكن رؤية هيكلها بوضوح. يتكون الكروموسوم من اثنين مما يسمى بالكروماتيدات ، وهما متصلان في المنتصف بواسطة السنترومير ، وهو نوع من الانقباض. وهكذا يبدو الكروموسوم مثل X. وفوق السنترومير ، أي في الجزء العلوي من X ، يوجد ذراعين قصيرين. وتسمى هذه أيضًا أذرع p ، حيث يرمز حرف p إلى صغيرتي (الفرنسية تعني صغير). تحت السنترومير يوجد ذراعين أطول ، الذراعين q. الأشخاص المصابون بمتلازمة باليستر كيليان لديهم الذراع p في شكل رباعي بدلاً من التكرار في بعض خلاياهم الجسدية. يندمج الذرابيان الإضافيان p لتشكيل كروموسوم صغير 47 ، يسمى isochromosome 12p. ينتج الاضطراب الكروموسومي عن خلل في نضوج الخلايا الجرثومية في أم أو والد الطفل.
الأعراض والشكاوى والعلامات
على عكس الاضطرابات الكروموسومية الأخرى ، مثل التثلث الصبغي 21 ، لا يتم تشخيص متلازمة باليستر كيليان قبل الولادة في معظم الحالات. فترة الحمل عادة ما تتم بدون مضاعفات. غالبًا ما تحدث الولادة بطريقة طبيعية وفي التاريخ الصحيح. يتمتع الأطفال بوزن وحجم طبيعي عند الولادة. ومع ذلك ، فإن أعراض المتلازمة متنوعة وأحيانًا شديدة جدًا. اجبة إلى الدماغ خلل وظيفي ، يكون لدى الأطفال فقط نغمة عضلية رخوة جدًا. نغمة العضلات هي حالة توتر العضلات. إذا كان الركود شديدًا ، فلن يتمكن الأطفال من الجلوس إلا في وقت متأخر جدًا ، على سبيل المثال ، أو يواجهون مشاكل في رفع أو إمساكهم رئيس عند الرضاعة الطبيعية. المظهر غير العادي للأطفال ملفت للنظر. وجههم طويل جدا والجبهة منتفخة. يمتد محور الجفون بشكل غير مباشر للأعلى وللخارج. جذر أنف هو عريض وسوء إطباق الأسنان يسبب مظاهر بصرية في فم منطقة. خاصة في منطقة المعابد شعر ينمو قليلًا. بسبب الصباغ غير المتكافئ توزيعأطلقت حملة بشرة تظهر بقع ، خاصة على البطن والظهر والذراعين والساقين. يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة باليستر كيليان من تخلف عقلي شديد. يعانون من اضطرابات حادة في تطور الكلام ، وفي بعض الحالات يظلون صامتين. بالإضافة إلى هذه الأعراض الشائعة ، قد يكون لدى الأطفال أيضًا أصابع أو أصابع زائدة. نوبات صرع يصعب ضبطها ، واضطرابات بصرية ، قلب قد تحدث أيضًا عيوب وتشوهات في الأعضاء التناسلية. تتميز متلازمة باليستر كيليان أيضًا عادةً بقابلية عالية للإصابة بالعدوى.
تشخيص ومسار المرض
تشخيص متلازمة باليستر كيليان صعب نوعًا ما. غالبًا ما يكشف الاختبار الروتيني للكروموسومات بشكل خاطئ عن صورة غير ملحوظة. للكشف النهائي ، أ بشرة خزعة على الأطفال. يمكن بعد ذلك الكشف عن شذوذ الكروموسومات في بشرة خلايا مزروعة بهذه الطريقة. التشخيص قبل الولادة غير مؤكد إلى حد ما ، لأنه لا تظهر جميع الخلايا عيبًا في الكروموسومات. إذا كان بالصدفة غير واضح السائل الذي يحيط بالجنين يتم أخذ الخلايا للتشخيص قبل الولادة ، وقد يولد الطفل مصابًا بمتلازمة باليستر كيليان على الرغم من هذه النتيجة التشخيصية غير الواضحة. يعاني الأشخاص المصابون بهذا المرض من محدودية شديدة في نموهم ويعتمدون على المساعدة الجسدية والعناية المركزة لبقية حياتهم. يعتمد متوسط العمر المتوقع على شدة أعراض العضو ، فهناك أشخاص يعانون من متلازمة باليستر كيليان عاشوا بعد سن الأربعين.
المضاعفات
بسبب متلازمة باليستر كيليان ، يعاني الأفراد المصابون من تشوهات وتشوهات مختلفة. عادةً ما تعتمد المضاعفات والقيود لهذا السبب أيضًا بشكل كبير على نوع وشدة هذه التشوهات. في معظم الحالات ، يعاني الأطفال من ضمور عضلي وتوتر عضلي دائم. وبالمثل ، قد يكون هناك عدم ارتياح في الاحتفاظ بملف رئيس تستقيم. غالبًا ما يؤدي المظهر غير المعتاد للأطفال ، خاصة في مرحلة الطفولة ، إلى التنمر أو المضايقة ، بحيث قد يعاني الأطفال أيضًا من مشاكل نفسية أو الاكتئاب المزمن. في العمليه. في ال تجويف الفم، يعاني الأفراد المصابون من خلل في الأسنان ، والذي يمكن أن يحدث أيضًا قيادة إلى الم. تؤدي متلازمة باليستر كيليان أيضًا إلى الحالة العقلية تخلف، بحيث يكون المرضى معاقين عقليًا بشدة. لهذا السبب ، فهم يعتمدون أيضًا على مساعدة الآخرين في حياتهم. قلب تحدث عيوب أو مشاكل في الرؤية أيضًا بسبب متلازمة باليستر كيليان. العلاج السببي لمتلازمة باليستر كيليان غير ممكن. بمساعدة العلاجات المختلفة ، يمكن أن تكون الأعراض محدودة جزئيًا. ومع ذلك ، لا يحدث مسار إيجابي تمامًا للمرض.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
الآباء الذين يلاحظون اضطرابات في العضلات أو تشوهات أو ترقق نموذجي شعر في طفلهم يجب استشارة طبيب الأطفال. عادة ما يتم اكتشاف متلازمة باليستر كيليان مباشرة بعد الولادة أو أثناء الاختبار الجيني قبل الولادة. إذا كانت الأعراض خفيفة ، فإن حالة غالبًا لا تظهر حتى الأسابيع والأشهر الأولى من الحياة. يتم العلاج في مركز خاص للأمراض الوراثية. إذا تم ذلك في مرحلة مبكرة ، يمكن للمرضى القيام بذلك قيادة حياة طبيعية نسبيًا خالية من الأعراض. ترتبط متلازمة باليستر كيليان بتشوهات وأعراض مختلفة. اعتمادًا على الأعراض ، يتم علاجها من قبل أطباء العظام وأطباء العيون وأطباء الأذن وأطباء القلب وغيرهم. يتم أولاً تصحيح أي تشوهات جراحيًا. يتبع ذلك العلاج الطبيعي. نظرًا لأن الأطفال المصابين غالبًا ما يعانون من ضعف العضلات ، يجب إشراك أخصائي العلاج الطبيعي. بالإضافة إلى ذلك ، هناك خطر متزايد للإصابة بالعدوى ، والذي يتم تعويضه عن طريق التطعيمات المختلفة و إدارة من الأدوية المناسبة. رغم كل الإجراءات، يعاني المرضى من قيود حركية دائمة ويحتاجون إلى دعم ممرضة مدربة. يدعم العلاج العلاجي النمو العقلي للأطفال المرضى ، الذين غالبًا ما يتم نبذهم أو التنمر عليهم بسببهم حالة. يجب على الآباء الاتصال بالمدارس ورياض الأطفال الخاصة في مرحلة مبكرة لضمان حصول الطفل على الدعم الأكاديمي المناسب.
العلاج والعلاج
نظرًا لأنه اضطراب وراثي وراثي ، فهو سببي علاج من المتلازمة غير ممكن. علاج يتعامل حصريًا مع الأعراض. نظرًا لأن الأطفال محدودون جدًا في تحركاتهم ويظهرون أيضًا القليل من المبادرة ، فإن الدعم الفردي مهم جدًا. مختلف علاج تهدف المناهج إلى تعريف الأطفال بعالم التفكير المجرد. من خلال الانطباعات الحسية المختلفة مثل السمع والرؤية واللمس ، فإن الدماغ يجب تحفيز الوظيفة. من خلال الاهتمام المتزايد من قبل مقدمي الرعاية ، يأمل المعالجون في تعزيز الذكاء الاجتماعي للأطفال. يتم التركيز أيضًا على تطوير اللغة. من خلال الأنشطة اللغوية المختلفة ، يتم تحفيز وتوسيع فهم اللغة. مختلف العلاج المهني و العلاج الطبيعي الطرق المستخدمة لعلاج التراخي العضلي. الهدف من العلاج هنا هو تحسين التحكم في الوضع. إذا تسببت الأسنان المصابة بسوء وضع أو بنية الأنف المتغيرة في حدوث مشاكل تنفس أو الأكل ، قد يكون التدخل الجراحي ضروريًا. الأمر نفسه ينطبق إذا أ قلب عيب موجود. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يتم أيضًا علاج عيوب القلب بالأدوية. إذا تطورت الأورام نتيجة للمرض ، فقد يكون العلاج الكيميائي ضروريًا.
التوقعات والتشخيص
بالنسبة للحالات النادرة مثل متلازمة باليستر كيليان ، يكون التشخيص سيئًا فقط بسبب قلة الأبحاث وخيارات العلاج القليلة. حتى الآن ، تم الإبلاغ عن 70 حالة فقط في جميع أنحاء العالم ، لكن الخبراء الطبيين يفترضون أن عدد الحالات التي لم يتم الإبلاغ عنها أعلى. من الصعب اكتشاف المرض الجيني. سبب قلة انتشار متلازمة باليستر كيليان هو تغير معين الكروموسومات. هذا عادة ما يؤدي إلى الإجهاض ل جنين. قليل من الأطفال ينجون من فترة الحمل. لا يمكن علاج العديد من الاضطرابات والتشوهات العصبية والمعرفية إلا من خلال الأعراض ، هذا إذا حدث ذلك على الإطلاق. يحتاج العديد من المتضررين إلى مساعدة مدى الحياة من مقدمي الرعاية. يعتمد مدى عمر الأفراد المتأثرين على طبيعة وشدة إعاقتهم. غالبًا ما يحدث الصرع في سن المراهقة. يمكن تصحيح التشوهات أو الجنف في العمود الفقري جراحيًا أو تخفيفها. الجهاز العضلي لا يتطور بشكل صحيح. الأطفال ضعفاء وغالبًا ما يكون لديهم تعلم إعاقات. يمكن لعيوب القلب أو الفتق الحجابي قيادة حتى الموت عندما يخضع الأطفال حديثو الولادة المصابون لعملية جراحية. من خلال الإدارة الجيدة لمشاكل ما بعد الولادة ، والرعاية الجيدة ، يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة باليستر كيليان بلوغ متوسط عمر يقارب الأربعين عامًا. يختلف التشخيص من فرد لآخر. غالبًا ما يسبب نقص المناعة مشاكل تنفسية حادة بسبب التهابات الجهاز التنفسي. يؤدي هذا أيضًا إلى وفاة بعض الأفراد المصابين في سن مبكرة.
الوقاية
تنتج متلازمة باليستر كيليان عن خلل في نضوج الخلايا الجرثومية لدى أحد الوالدين. لا يمكن منع هذا الشذوذ الكروموسومي. وبالتالي ، فإن الوقاية من المرض غير ممكنة.
متابعة
الأفراد المصابون بمتلازمة باليستر كيليان لديهم عدد قليل جدًا من الرعاية اللاحقة ، إن وجدت الإجراءات متاح لهم في معظم الحالات. لذلك ، يجب على الأفراد المصابين مراجعة الطبيب في وقت مبكر جدًا من مسار هذا المرض لمنع حدوث المزيد من المضاعفات والأعراض. إذا كانت هناك رغبة في إنجاب الأطفال ، فقد تكون الاختبارات الجينية والاستشارة مفيدة أيضًا لمنع تكرار متلازمة باليستر كيليان. لذلك يجب الاتصال بالطبيب عند ظهور العلامات والأعراض الأولى للمرض حالة. يعتمد معظم المصابين بهذا المرض على مختلف الإجراءات of العلاج الطبيعي أو العلاج الطبيعي. يمكن تكرار العديد من التمارين في المنزل ، مما يسرع العلاج. في حالة الأورام يجب إجراء فحوصات دورية من قبل الطبيب للكشف عن الأورام الأخرى في مرحلة مبكرة ومن ثم معالجتها. يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة باليستر كيليان إلى دعم ورعاية مكثفة. يحتاج الأطفال خاصة في المدرسة إلى دعم خاص حتى لا تظهر عليهم الأعراض في مرحلة البلوغ. لا يمكن توقع ما إذا كان هناك انخفاض في متوسط العمر المتوقع بسبب المرض عالميًا في هذا السياق.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
المرضى الذين يعانون من متلازمة باليستر كيليان تتطلب استمرار رعاية منزلية. يجب على الأطفال المصابين بالمرض حضور جلسة خاصة روضة أطفال ولاحقا مدرسة خاصة للأطفال المعوقين. يجب على الآباء التأكد من أن الطفل قادر على إنشاء شبكة اجتماعية في سن مبكرة من أجل تقليل مخاطر العقلية الصحية مشاكل. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الحمية غذائية يجب ان يتغير. يجب على الأطفال المتأثرين تناول الأطعمة اللطيفة لمواجهة حساسية الأسنان في كثير من الأحيان و التهاب في ال تجويف الفم. إذا كان الطفل لديه عيب القلب أو يعاني من أورام مستمرة مراقبة مهم. في حالة حدوث مضاعفات ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ على الفور ، حيث يوجد خطر كبير على الحياة. إذا نجا الطفل في السنوات الأولى من حياته بشكل جيد ، العلاج الطبيعي يمكن بدء تشغيله ، والذي يجب إنشاؤه بشكل فردي اعتمادًا على صورة الأعراض. تؤثر متلازمة باليستر كيليان أيضًا على الموقف والقدرة على تحريك الأجزاء الفردية من الجسم ، وهذا هو السبب في المساعدة الداعمة في شكل المشي. الإيدزوالكراسي المتحركة وما شابه ذلك ضروري دائمًا. في معظم الحالات ، يجب إجراء تغييرات هيكلية في المنزل بحيث يمكن تلبية المتطلبات الجسدية الخاصة للطفل. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على الآباء التشاور عن كثب مع الفريق الطبي حتى يمكن تكييف العلاج بانتظام مع حالة الطفل الحالية الصحية .
