نظامنا العظمي والهيكل العظمي ليس بنية صلبة ويخضع بطبيعة الحال لعملية تحول مستمرة. تتحلل مادة العظام بانتظام بواسطة خلايا خاصة ، تسمى ناقضات العظم ، وفي المقابل يتم إعادة بنائها بواسطة الخلايا المعروفة باسم بانيات العظم. يتم إصلاح الأضرار الهيكلية للعظام ، التي تسببها الحركات والأحمال اليومية ، بأسرع ما يمكن بواسطة خلايا الجسم ، ويتم تكييف البنية الدقيقة للعظام مع الضغوط والإجهاد الخاصين بالبيئة.
وهذا يمنح نظامنا الهيكلي ثباتًا ووظائف مميزة. إذا حدثت اضطرابات في منطقة الخلايا التي تتفكك العظام وتكوّنها ، فإن نظام العظام يعاني من فقدان قوته ومقاومته: يصبح هشًا وغير مستقر. مرض العظام الرخامي ، المعروف أيضًا باسم هشاشة العظام أو متلازمة ألبرز شونبيرج ، هو مرض وراثي نادر.
يؤدي إلى انخفاض وظيفة الخلايا المدمرة للعظام المذكورة أعلاه ، ناقضات العظم. تم تعطيل نمذجة نظام العظام وتحول في تحقيق التوازن لصالح خلايا بناء العظام. بسبب نقص نشاط ارتشاف العظام ، يؤدي مرض عظم الرخام إلى زيادة تراكم مادة العظام في الجسم. هذا التراكم له طابع مرضي ، لأنه يتسبب في حدوث اضطراب في بنية العظام ، أي في بنية العظام وبالتالي انخفاض استقرار نظام الهيكل العظمي لدينا. تمتد عمليات إعادة التصميم حتى الآن لدرجة أن ملف نخاع العظام، الذي يملأ الفراغات الداخلية لـ العظام ويجسد جزءًا مهمًا من دم نظام التشكيل والدفاع ، يتم استبداله بمادة العظام.
الأسباب
لا يزال السبب الدقيق لمرض عظم الرخام غير معروف. يعتمد على خلل في الخلايا المدمرة للعظام ، والذي يحدث بسبب التغيرات الجينية في المادة الوراثية لهذه الخلايا. هناك نوعان رئيسيان من أمراض العظام الرخامية:
- من ناحية ، هناك شكل وراثي جسمي سائد.
يصف الصبغي الجسدي السائد شكلاً من أشكال الوراثة يكون فيه العضو المعيب على الناقل الجيني لجسمنا ، الكروموسوم ، كافيًا لإحداث سمة مميزة لمرض عظم الرخام. يتجلى هذا النموذج عادة فقط خلال طفرة النمو في سن النضج حوالي 12 إلى 20 سنة.
- الشكل المتنحي الجسدي (هنا كلا العضوين من زوج كامل من الكروموسومات يجب أن تكون معيبة) ، والتي في وقت مبكر بالفعل طفولة في سن سنة إلى سنتين يسبب شكلاً حادًا من أمراض العظام الرخامية ، يبرز من هذا. إذا لم يتم علاج الشكل الثاني ، فإن التشخيص سيئ للغاية ويمكن أن يؤدي إلى الوفاة في وقت مبكر طفولة.
