إصلاح الحمض النووي: الوظيفة والمهام والدور والأمراض

يمكن أن يحدث تلف الحمض النووي بسبب مجموعة متنوعة من الأسباب مثل الأشعة فوق البنفسجية. ثم يتم إصلاح هذا الضرر من خلال مجموعة متنوعة من آليات إصلاح الحمض النووي بحيث يمكن أن يستمر التخليق الحيوي للبروتين اللاحق ، وهو أمر ضروري لجميع العمليات في الجسم ، بسلاسة.

ما هو إصلاح الحمض النووي؟

يتكون الحمض النووي من خيط مزدوج ويتضاعف باستمرار. هذه العملية تسمى تكرار الحمض النووي. خلال هذه العملية ، يمكن أن تحدث أخطاء تحتاج إلى الإصلاح. ومع ذلك ، هذا سبب واحد فقط لتلف الحمض النووي المحتمل. يمكن أن يحدث تلف الحمض النووي أيضًا بسبب عوامل خارجية مثل الأشعة فوق البنفسجية. هذا يؤدي بعد ذلك إلى الطفرات التي تؤثر على البروتينات أنتجت. تفقد وظيفتها أو تصبح نشطة للغاية ، ولم يعد بإمكانها الوصول إلى وجهتها في الخلية أو لم يعد من الممكن أن تتحلل من قبل الخلية عندما لم تعد هناك حاجة للبروتين. هناك آليات مختلفة لإصلاح الحمض النووي. تعتمد الآلية التي تدخل حيز التنفيذ على نوع تلف الحمض النووي. يمكن أن يكون إصلاح الكسر أحادي الخيط أو الكسر المزدوج ، وكذلك إصلاح الفرد أساس. يتم الإصلاح بواسطة الانزيمات التي تعيد تجميع الحمض النووي عندما ينكسر. هذه هي ligases. تبادل أساس يتم تنفيذه بواسطة recombinases و polymerases. تستخدم هليكازات الحمض النووي لفك الحمض النووي. يجهزون شرائح الحمض النووي المصابة للإصلاح.

الوظيفة والمهمة

عندما ينكسر الحمض النووي ، يمكن أن تدخل آليات الإصلاح المختلفة حيز التنفيذ. تسمى هذه الآليات إعادة التركيب المتماثل أو غير المتماثل. يحدث إعادة التركيب ليس فقط في حالات تلف الحمض النووي ، ولكن أيضًا أثناء التكاثر ، عندما يحدث إعادة تركيب الحمض النووي من كلا الشريكين و جنين لقد تكون. ثم يسمى هذا إعادة التركيب بالتأشيب الجنسي. في إعادة التركيب المتماثل لـ إزالة من تلف الحمض النووي ، يحدث تجاور شريطين متشابهين من الحمض النووي. بعد ذلك ، يحدث الاقتران بين خيوط الحمض النووي ويتم تبادل جزء معين من الحمض النووي بين الخيوط. في غضون ذلك ، يتم تشكيل ما يسمى بـ "بنية هوليداي" للحمض النووي. يتم تنفيذ عملية التبادل هذه بواسطة Special الانزيمات تسمى recombinases. يمكن أن يحدث الكسر أيضًا عن طريق الربط المباشر لنهايتين من الحمض النووي. في هذه الحالة ، لا يوجد تسلسل متماثل ، مما يعني أنه يجب ملء فجوة في الحمض النووي بين طرفين لإنشاء المنطقة المتجانسة المفقودة. وهذا ما يسمى "التلدين بالحبال المعتمد على التوليف" ، وتقوم بوليميراز الدنا بإكمال الزوايا L. خيار الإصلاح الآخر هو تقصير طرفين حتى يمكن ضمهما مرة أخرى حتى تتطابق المناطق. وهذا ما يسمى "التلدين بالحبلا الواحدة" ينتج عن هذا فقدان مناطق قصيرة من الحمض النووي. يتم إجراء هذا الإصلاح بواسطة نظام إصلاح ختان النيوكليوتيدات. يتم تنفيذ عمليات الإصلاح غير المتماثلة بشكل مستقل عن مطابقة تسلسل الحمض النووي. يتم تمييز إصلاحين رئيسيين هنا. ينضم الطرف غير المتماثل مباشرة إلى شريطين مزدوجين من الحمض النووي بواسطة إنزيم ligase. بالمقارنة مع العمليات الأخرى المذكورة ، لا يتطلب هذا الإصلاح تسلسلًا متماثلًا ، والذي يعمل كدليل لضمان حدوث أقل عدد ممكن من الأخطاء في الحمض النووي بعد الإصلاح. تسلسل آخر لإصلاح الحمض النووي هو "الربط النهائي بوساطة علم الأحياء الدقيقة." هذا ينطوي على الحذف وإزالة مناطق الحمض النووي. هنا ، أيضًا ، لا يتم استخدام إرشادات. يعتبر هذا الإصلاح عرضة للخطأ بشكل كبير وغالبًا ما يكون سبب تطور الطفرات.

الأمراض والاضطرابات

ينتج عن إصلاح الحمض النووي المعيب مجموعة متنوعة من الأمراض ، ويعتمد التعبير المحدد عنها على منطقة الحمض النووي والجينات التي تتأثر بهذه العيوب. مجموعة واحدة من هذه الأمراض تسمى متلازمة كسر الكروموسوم. في هذه الحالة ، Brϋche في الحمض النووي ، والتي يتم تعبئتها في الكروموسومات، لم يتم إصلاحها بشكل صحيح ، كما أن هذه Brche تحدث بشكل متكرر أكثر من الحالات العادية. هذا النوع من المرض وراثي. ومن الأمراض المعروفة لهذه المجموعة متلازمة ويرنر. هذا مرض وراثي متنحي ، أي أن الطفرة التي تسبب هذا المرض تقع على أحد الجسيمات الذاتية ، أحد الجسيمات الكروموسومات (باستثناء الكروموسومات الجنسية) وهي متنحية ، ومن غير المرجح أن يكون لها تأثير على النمط الظاهري من التأثير السائد. جينة طفره. تؤثر متلازمة ويرنر بشكل رئيسي على نسيج الأديم المتوسط. تزداد شيخوخة الشخص المصاب بعد البلوغ. اضطراب آخر من فئة متلازمات كسر الكروموسوم هو لويس البار متلازمة. وهو أيضًا اضطراب صبغي جسدي متنحي. يوجد في هذا المرض عدد كبير من الأعراض المختلفة. يمكن تفسير ذلك من خلال حقيقة أن أ جينة يتأثر الذي يتعرف على تلف الحمض النووي بواسطة الأشعة فوق البنفسجية ويشارك أيضًا في تنظيم إصلاح الحمض النووي. تحدث عيوب عصبية ، وكذلك ضعف في الجهاز المناعي. ينتج عن هذا عدد من الأمراض الأخرى مثل الالتهاب الرئوي. علاوة على ذلك ، المرض جفاف الجلد المصطبغ هو مرض يمكن اعتباره ضمن هذه الفئة. إنه مرض بشرة. يُطلق على الأفراد المصابين أيضًا اسم أطفال ضوء القمر. ترميز الجينات ل الانزيمات تتأثر آلية إصلاح الحمض النووي بالعيوب. ال بشرة يتأثر بالأشعة فوق البنفسجية مما يؤدي إلى تطور أورام الجلد. يجب على الأفراد المتضررين تجنب ضوء النهار ، الذي يؤثر على إيقاع الحياة بأكمله.