ينتمي مرض هنتر إلى عديدات السكاريد المخاطية (MPS). يتم توريثه بطريقة متنحية مرتبطة بالكروموسوم وبالتالي يؤثر فقط على الأولاد والرجال فقط. مسار المرض يختلف بين المرضى.
ما هو مرض هنتر؟
مرض هنتر هو اضطراب وراثي في التخزين الليزوزومي يضعف فيه تدهور الجلد وكبريتات الهيباران. كلا البوليمرات عبارة عن جزيئات ضخمة تتكون من سلسلة عديد السكاريد مع بقايا كبريتات. لا يزال هذا الجزيء مرتبطًا بالبروتين الجلدي. ال السكريات تتكون من سكريات بسيطة مختلفة. وتشارك كبريتات ديرماتان في تكوين غضروف الانسجة. تتولى كبريتات الهيباران مهام مهمة في المنطقة خارج الخلية. في مرض هنتر ، لا تتحلل هذه الجزيئات الكبيرة أو تتحلل بشكل غير كافٍ. نظرًا لأن المركبات يتم تناولها لأول مرة بواسطة الجسيمات قبل التحلل ، فإن اضطرابات التدهور قيادة إلى التراكم المستمر للمواد في عضيات الخلية. نادرًا ما يحدث المرض. تحدث حالة واحدة فقط لكل 156,000 ولادة. بالنسبة لألمانيا ، ينتج عن هذا فقط أربع إلى خمس حالات سنويًا. يتأثر الأولاد والرجال فقط. يختلف مسار المرض بشكل كبير حسب شدته. الحالات الجسدية والحركية والعقلية تخلف تحدث. ومع ذلك ، هناك أيضًا حالات أكثر اعتدالًا يمكن علاجها بحيث يمكن قمع الأعراض تقريبًا.
الأسباب
ينتج مرض هنتر عن طفرة في الكروموسوم X. في هذه الحالة ، فإن ملف جينة لتخليق إنزيم iduronate-2-sulfatase معيب. إما لم يتم تصنيع الإنزيم على الإطلاق أو بتأثير محدود فقط. Iduronate-2-sulfatase مسؤول عن انقسام مجموعة الكبريتات من dermatan و الهيبارين كبريتات. وبالتالي فإن هذا التحلل لم يعد يحدث أو لا يحدث بدرجة كافية. في هذه العملية ، يتم تخزين البوليمرين في الجسيمات الحالة. هذا يؤدي إلى تضخم الجسيمات الحالة وأخيرا تدمير الخلايا المصابة. وراثة المرض مرتبطة بالكروموسوم. هذا يعني أن الأولاد والرجال فقط هم من يمكنهم الإصابة بالمرض الفتيات والنساء لديهن اثنان X الكروموسومات. منذ جينة موروث بشكل متنحي ، يكفي جين واحد سليم للوقاية من المرض. ومع ذلك ، فإن الأولاد والرجال لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد ، لذلك إذا كان هناك خلل جينة موروث ، لا يوجد تعويض من جين سليم.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يتجلى مرض هنتر من خلال أعراض مختلفة. وبالتالي ، من ناحية ، هناك حالات عقلية شديدة تخلف ومن ناحية أخرى ، دورات خفيفة للغاية بدون إعاقة عقلية. قد ينخفض متوسط العمر المتوقع. ومع ذلك ، هناك أيضًا حالات ذات متوسط عمر طبيعي متوقع. سُمك شاحب عقيدي من بشرة غالبا ما تحدث. في هذه الحالات ، عادة ما تقف الطبقات السميكة معًا في مجموعات. تشمل الأعراض الأخرى كثيفة الحاجبينجاحظ الفك الأسفل، الموسع لسان، غارقة أنف الشفاه الجذرية أو اللحمية. الصوت عميق وجش. علاوة على ذلك، فقدان السمع قد يحدث. ال المفاصل تتشوه تدريجياً وتحدث تغيرات هيكلية. البطن منتفخ و كبد و طحال قد يتطور التضخم. نمو تخلف والفتق السري هي أعراض أخرى. قد يحدث شلل في جميع الأطراف الأربعة أيضًا. ال قلب يتأثر أيضا. هذا يمكن أن يؤدي إلى قلب بالفشل. قلب الفشل هو السبب الرئيسي للوفاة عندما يكون المرض شديدًا. تنجم الأعراض عن تضخم الخلايا بسبب التخزين المستمر لكبريتات الديرماتان والهيباران في الجسيمات الحالة للخلايا. يمكن أن يصيب المرض بالفعل الأطفال والمراهقين (النوع أ). ثم يأتي عادة إلى مسار شديد مع التخلف العقلي. ومع ذلك ، في بعض الأحيان ، لا يبدأ المرض حتى سن البلوغ (النوع ب). في هذه الحالة ، غالبًا ما تكون الدورة معتدلة جدًا. ومع ذلك ، هناك أيضًا أشكال انتقالية بين النوعين. يعتمد نجاح العلاج أيضًا على شدة المرض.
تشخيص ومسار المرض
يتم تشخيص داء هنتر عن طريق الاختبارات المعملية. وهذا ينطوي تحليل البول لعديد السكاريد المخاطية كبريتات الجلد وكبريتات الهيباران. يتم إجراء تحديد الإنزيم المعيب في الكريات البيض أو الخلايا الليفية. يمكن أيضًا إجراء التحليل الجيني الجزيئي. في هذه الحالة ، يتم تحديد DNA الكريات البيض. التشخيص السابق للولادة للطفرة المقابلة ممكن أيضًا ، نظرًا لأن المرض تقدمي ، فإن اختبارات وظائف الرئة المنتظمة وتخطيط صدى القلب ومتابعة العظام ضرورية.
المضاعفات
يسبب مرض هنتر في المقام الأول تخلفًا عقليًا شديدًا عند المرضى. لهذا السبب ، يعتمد الأفراد المصابون بشكل دائم تقريبًا على مساعدة الأشخاص الآخرين. ليس من غير المألوف أن يعاني الأقارب أو الآباء من شكاوى نفسية أو اضطرابات أو شديدة الاكتئاب المزمن. نتيجة لهذا المرض. علاوة على ذلك ، يعاني المرضى أيضًا من فقدان السمع ومشاكل بصرية. ليس من غير المألوف حدوث تغييرات في الهيكل العظمي ، مما يؤدي إلى قيود في الحركات المختلفة. يتأخر نمو الطفل وتطوره بشكل كبير ويقيد بسبب مرض هنتر ، بحيث تحدث قيود ومضاعفات شديدة ، خاصة في مرحلة البلوغ. علاوة على ذلك ، لا يؤدي هذا المرض في كثير من الأحيان إلى مشاكل في القلب ، بحيث يعاني المصابون به من انخفاض كبير في متوسط العمر المتوقع بسبب الموت القلبي المفاجئ. العلاج السببي غير ممكن في هذه الحالة. من خلال العلاجات المختلفة أو من خلال ازدراع من الخلايا الجذعية ، يمكن أن تكون بعض الشكاوى محدودة. ومع ذلك ، فإن النجاح ومسار العلاج الإضافي يعتمد بشدة على شدة مرض هنتر ، بحيث لا يتم تحقيق مسار إيجابي للمرض في كل حالة. ومع ذلك ، لا تحدث المضاعفات أثناء العلاج.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
نظرًا لأنه في مرض هنتر ، بسبب السبب الوراثي ، ينتمي الأولاد والرجال بشكل حصري تقريبًا إلى المجموعة المعرضة للمرض ، يجب على الآباء توخي الحذر بشكل خاص مع ذريتهم الذكور. إذا لم تظهر الأعراض حتى سن الرشد ، يجب أن يخضع الرجال لفحص شامل في أقرب وقت ممكن. يفضل المشاركة في الفحوصات الدورية للكشف المبكر. إذا أظهر الطفل تأخيرات في النمو أو اضطرابات في النمو ، يوصى بزيارة الطبيب. إذا لوحظ وجود قيود أو تأخيرات عقلية في المقارنة المباشرة مع الأطفال من نفس العمر ، فيجب إجراء زيارة للطبيب. ستكشف الاختبارات المحددة عن التناقضات ويمكن توضيحها. إذا كان هناك شذوذ في مظهر بشرة، تكوين كتل على الجلد أو تلون ، يجب استشارة الطبيب. يجب توضيح الفتق السري أو الشلل أو المزيد من القيود المفروضة على الحركة على الفور. يزداد الخطر العام للحوادث والإصابات في مرض هنتر. لذلك ، يجب تقليل المضاعفات في أقرب وقت ممكن ويجب القيام بزيارة الطبيب. إذا لم يعد من الممكن أداء المهام اليومية كالمعتاد أو بمساعدة الآخرين فقط ، فيجب استشارة الطبيب. إذا كان الشخص المصاب يعاني من مشاكل نفسية أو عقلية ، يوصى أيضًا بزيارة الطبيب. مطلوب مساعدة طبية ل تقلب المزاج أو مراحل الاكتئاب.
العلاج والعلاج
العلاج السببي لمرض هنتر غير ممكن لأنه اضطراب وراثي. نجاح علاج يختلف من مريض لآخر. كما أنه يعتمد على شدة المرض. في بعض الحالات، زرع الخلايا الجذعية يمكن تنفيذها بنجاح. منذ عام 2007 ، تمت الموافقة على عقار idursulfase الذي يحمل الاسم التجاري Elaprase في أوروبا. Idursulfase ، مثل iduronate-2-sulfatase ، يمثل الإنزيم الذي لم يعد يعمل في مرض Hunter. في بعض الحالات ، يتم تحقيق نتائج جيدة من خلال العلاجات الإنزيمية. يمكن تحقيق متوسط العمر المتوقع الطبيعي من خلال هذا علاج. يجب أن يستمر العلاج مدى الحياة. لكن في الحالات المتقدمة جدًا ، أحيانًا لا علاج واعد. في هذه الحالة ، من الضروري تخفيف الأعراض.
التوقعات والتشخيص
إن تشخيص الأفراد المصابين يكون فرديًا للغاية ويختلف اعتمادًا على الشدة الحالية. لأن المرض وراثي بحت ، فإن مرض هنتر لم يتم علاجه بعد. أشكال العلاج التي تم البحث عنها حديثًا ، مثل أ ازدراع من الخلايا الجذعية المكونة للدم أو العلاج الجيني ، يمكن نظريًا علاج المرض ، لكنها لا تزال تعتبر تجريبية في الوقت الحالي. يختلف مسار المرض بشكل كبير من مريض لآخر. ومع ذلك ، إذا ظل المرض دون علاج ، فيمكنه ذلك قيادة حتى الموت قبل بلوغ المريض سن الخامسة في الحالات الشديدة ، وحتى في الحالات الأكثر اعتدالاً يموت الكثير من المرضى قبل بلوغهم سن الرشد. ومع ذلك ، يمكن علاج أنواع مرض هنتر بشكل خاص غير الاعتلال العصبي بشكل جيد للغاية عن طريق العلاج ببدائل الإنزيم وكذلك مع علاج أعراض المرض التي تحدث. نظرًا لأن سبب المرض هو عيب وراثي ، يجب على الأزواج المصابين الذين يرغبون في إنجاب الأطفال طلب المشورة من استشارة وراثية. ان فحص السائل الأمنيوسي و أخذ عينات من خلايا المشيمة يمكن أيضًا إجراؤها أثناء فترة الحمل لتحديد ما إذا كان جين مرض هنتر معيبًا في النسل. متوسط العمر المتوقع للمصابين بالمرض طبيعي إلى محدود. من بين هؤلاء ، الوفيات بسبب المضاعفات القلبية الرئوية في معظم الحالات.
الوقاية
الوقاية من مرض هنتر غير ممكن. إنه مرض وراثي. إذا كانت هناك حالات سابقة لهذا المرض في الأسرة وهناك رغبة في إنجاب أطفال بشر الاستشارة الوراثية ينبغي السعي لتقييم المخاطر. الاختبارات الجينية قبل الولادة ممكنة أيضًا. إذا كان المرض موجودًا بالفعل ، فمن المهم إجراء فحوصات كاملة. يجب أن يبدأ العلاج مبكرًا لإدارة المرض بنجاح.
متابعة
مرض هنتر هو مرض وراثي وليس له علاج حتى الآن. مسار المرض فردي جدًا اعتمادًا على شدته ، لكن المرضى يحتاجون إلى علاج مدى الحياة. من أجل تخفيف الأعراض وتحسين الرفاهية العامة ، يمكن للمصابين أخذ بعض الإجراءات أنفسهم. في حالة الشكاوى العصبية المستهدفة العلاج الطبيعي يمكن أن يكون للنشاط الرياضي تأثير إيجابي على عامة الناس حالة. الرياضات اللطيفة مثل الجمباز و سباحة تساعد في الحفاظ على حركة الأطراف المصابة أو حتى تحسينها. تزداد الشكاوى النفسية في مسار المرض ويمكن علاجها بالعلاج النفسي. في مرض هنتر ، حالات الطوارئ الطبية مثل الحالات الحادة سكتة قلبية قد تحدث بشكل متكرر. في حالة الطوارئ النموذجية لهذا المرض ، من الضروري الاتصال بالخدمات الطبية الطارئة. حتى وصول طبيب الطوارئ ، يجب أن يقدم المستجيبون الأوائل اللإسعافات الأولية وإذا لزم الأمر ، إجراء الإنعاش الإجراءات. مرض هنتر قاتل عاجلاً أم آجلاً ، اعتمادًا على شدته. يمكن أن يؤدي العلاج العلاجي الشامل ، المكمل بنمط حياة صحي والمناقشات مع مرضى آخرين ، إلى تحسين نوعية حياة المصابين بالمرض. كقاعدة عامة ، يساعد المرضى على التأقلم بشكل أفضل مع مرضهم إذا تم إبلاغهم بشكل كافٍ بالأعراض والشكاوى والأسباب والعواقب. تعتبر المناقشات المنتظمة مع أخصائي أيضًا جزءًا من العلاج. تدعم النصائح الطبية المرضى في إدارتهم اليومية لمرض هنتر.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
مرض هنتر غير قابل للشفاء حتى الآن. ومع ذلك يمكن للمرضى أخذ بعض الإجراءات للتخفيف من الأعراض وتحسين رفاهيتهم. بالنسبة للأعراض العصبية ، تعتبر التمارين خيارًا جيدًا بالإضافة إلى العلاج و علاج بدني. سباحة وكذلك التمارين الرياضية التي تساعد على تحسين حركة الأطراف المصابة. يتم العمل من خلال زيادة الشكاوى النفسية من خلال العلاج النفسي. في حالة الحادة سكتة قلبية أو أي حالة طارئة أخرى نموذجية للمرض ، يجب استدعاء خدمات الطوارئ الطبية. حتى وصول طبيب الطوارئ ، يجب أن يقدم المستجيبون الأوائل اللإسعافات الأولية للشخص المصاب ، وإذا لزم الأمر ، حاول إحياء. عادة ما يكون مرض هنتر قاتلاً. هذا يجعل العلاج العلاجي الشامل ، المدعوم بالمناقشات مع مرضى آخرين ونمط حياة صحي ونشط ، أكثر أهمية. غالبًا ما يكون المصابون أكثر قدرة على التعامل مع المرض بعد حصولهم على معلومات مفصلة حول الأعراض والشكاوى والأسباب والعواقب. لذلك ، من الضروري إجراء مشاورات منتظمة مع أخصائي ، خاصة في المراحل المبكرة من المرض. يمكن للطبيب إعطاء المزيد من النصائح حول كيفية دعم المريض لعلاج مرض هنتر.
