التثلث الصبغي 8 هو طفرة جينية تؤدي إلى انحراف الكروموسومات. تعتمد الأعراض على شكل الطفرة. العديد من مرضى التثلث الصبغي ثمانية لديهم دورة معتدلة مع ذكاء طبيعي نسبيًا.
ما هو التثلث الصبغي ثمانية؟
التثلث الصبغي 8 هو شذوذ كروموسومي نادر ينتج عن طفرة جينية ويحدث بشكل متقطع. ال حالة يُعرف أيضًا باسم متلازمة واركاني 2 ، وهو الاسم الذي أطلقه عليها طبيب الأطفال جوزيف وركاني ، الذي وصف مجمع الأعراض لأول مرة في القرن العشرين. منذ وصفه الأولي ، تم توثيق حوالي 20 حالة فقط من حالات التثلث الصبغي 120. يحدث تثلث الصبغي الثامن في الغالب في شكل طفرة فسيفساء ويؤثر على كل من الأولاد والبنات. تظهر الأعراض في بعض الأحيان بوضوح قبل الولادة وتظهر في فترة ما قبل الولادة الموجات فوق الصوتية. يقال دائمًا أن التثلث الصبغي يحدث عندما تكون هناك ثلاث نسخ من الجينات بدلاً من نسختين. تعتمد أعراض التثلث الصبغي الثامن ، من ناحية ، على الجزء المصاب من الكروموسوم ، ومن ناحية أخرى ، على اكتمال التثلث الصبغي وبالتالي النوع الفرعي الخاص بالطفرة المسببة. غالبًا ما ترتبط التثلث الصبغي الحاد فترة الحمل خسارة. وبالتالي ، فإن المتضررين جنين غير قادر على البقاء في حالة شديدة من التثلث الصبغي.
الأسباب
السبب الرئيسي للتثلث الصبغي الثامن ، كما هو الحال مع أي تثلث صبغي آخر ، هو طفرة جينية. ليتم تمييزها عن هذا جينة الطفرات التي لا تغير عدد الكروموسومات داخل خلايا الجسم الفردية. جينة تغير الطفرات بنية الحمض النووي لأن تسلسل اللبنات يتغير. من ناحية أخرى ، في الطفرات الجينية ، تتغير المادة الجينية نفسها وتظهر مجموعة غير طبيعية من الكروموسومات. مجموعة كاملة من الكروموسومات قد تكون مفقودة من خلايا فردية أو مرتبة بشكل غير صحيح أو موجودة في شكل مضاعف. تنتج الطفرة الجينية عن الانقسام الخلوي المعيب أثناء انقسام النضج الأول أو الثاني في إنقسام منصف. قد يتوافق هذا النوع من الطفرات مع طفرة جزئية وفي هذه الحالة لا يؤثر على الجينوم بأكمله. قد تتوافق الطفرة أيضًا مع الانتقال ثم ينتج عنها التصاق مجموعة إضافية من الكروموسومات الموجودة في إحدى مجموعات الكروموسومات الأخرى. من ناحية أخرى ، إذا كانت هناك طفرة فسيفساء في الجينوم ، فإن كروماتيدات أختين لم تنفصل أثناء الانقسام ويقتصر التثلث الصبغي على خلايا معينة من الجسم ، بينما توجد مجموعة طبيعية من الكروموسومات في خلايا أخرى.
الأعراض والأعراض والعلامات
تظهر العديد من أعراض التثلث الصبغي 8 قبل الولادة. بالإضافة إلى أ قلب عيب وتشوه الكلى ، وتشمل هذه الأعراض ، على سبيل المثال ، اتساع في الكلى الحوض الكلويو tetramelia و الجنف, البزخ إنحناء العمود الفقريالطرق أو حداب. يمكن أيضًا اكتشاف فقرات الكتلة ، سريريًا و camptodactyly قبل الولادة. الأمر نفسه ينطبق على ارتداد الفك السفلي المميز ، أو العضد أو نقص تنسج الرضفة. الصورة السريرية متغيرة للغاية ، خاصة بعد الولادة ، وتعتمد بشكل أساسي على شكل التثلث الصبغي. التعميمات شبه مستحيلة. الأعراض الشائعة هي إعوجاج المفاصل ، وهو ما يسمى ب السنسنة المشقوقة الأخاديد الأخمصية الخفية وغير الطبيعية أو أخدود الصندل ، والأخاديد الراحية وأربعة -اصبع اليد الأخاديد. غالبًا ما يكون لدى الأفراد المتأثرين آذان منخفضة وكبيرة أو طويلة. غالبًا ما يكون anthelix الخاص بهم متخلفًا. الجبين مرتفع في كثير من الحالات. بالإضافة إلى باختصار العنق، قد تكون الأكتاف الضيقة المنحدرة موجودة. غالبًا ما يكون القفص الصدري طويلًا بشكل استثنائي. عدد وسمك ضلوع غير طبيعي. قد تكون المصاحبة لهذه الأعراض عبارة عن حلمات ملحقة ، أو حنك قوطي ، أو حنك مشقوق. شفاه ممتلئة بشكل استثنائي وسفلي مقلوب شفة هي جزء من الصورة السريرية وكذلك قصور ضغط الدم ، إطراق أو الحول. في معظم الحالات ، يوجد أيضًا ضعف إدراكي خفيف إلى متوسط. على الرغم من هذه القائمة الطويلة من الأعراض ، هناك مرضى التثلث الصبغي الذين لا تظهر عليهم أعراض تقريبًا طوال حياتهم.
تشخيص ومسار المرض
يمكن إجراء تشخيص التثلث الصبغي 8 قبل الولادة. بخير الموجات فوق الصوتية يوفر القرائن الأولى. ومع ذلك ، لا يمكن إجراء تشخيص مؤكد قبل الولادة إلا عن طريق تحليل الكروموسومات. قبل الولادة فحص السائل الأمنيوسي or أخذ عينات من خلايا المشيمة لهذا الغرض ، ومع ذلك ، قد يخضع التثلث الصبغي 8 الفسيفسائي على وجه الخصوص لقيود محلية. تعتبر جميع التشخيصات السابقة للولادة للتثلث الصبغي غير مؤكدة وغالبًا ما تؤدي إلى نتائج إيجابية خاطئة. بعد الولادة ، يمكن إجراء التشخيص عند الاشتباه اعتمادًا على الصورة السريرية. يؤكد التحليل الجيني أو يستبعد التشخيص المشتبه به. يعتمد التكهن على نسبة الخلايا ثلاثية الصبغي والخلايا الكاذبة. غالبًا ما يرتبط التطور العقلي والجسدي أثناء مسار المرض. يمكن تصور التطور الطبيعي في التثلث الصبغي الخفيف 8.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
العلاج الطبي مطلوب بالتأكيد للتثلث الصبغي 8. يعتمد الشخص المصاب على الاكتشاف المبكر للمرض بحيث يمكن منع المزيد من المضاعفات وعدم الراحة. كلما تم اكتشاف التثلث الصبغي 8 مبكرًا ، كان المسار الأفضل لهذا المرض هو الأفضل عادةً. يجب الاتصال بالطبيب إذا كان الشخص المصاب يعاني من أ قلب خلل. يجب دائمًا التحكم في ذلك عن طريق الفحوصات المنتظمة. علاوة على ذلك ، يمكن أن تشير قيود الذكاء أيضًا إلى المرض ويجب فحصها من قبل الطبيب. يعاني بعض المرضى أيضًا من الحول أو مشاكل بصرية أخرى وبالتالي لا يستطيعون المشاركة في الحياة اليومية دون صعوبة. اضطرابات نفسية أو حتى الاكتئاب المزمن. قد يكون أيضا مؤشرا على هذا المرض. في حالة التثلث الصبغي 8 ، يجب استشارة طبيب عام أو طبيب أطفال. ومع ذلك ، يتطلب العلاج الإضافي أيضًا زيارة أخصائي لعلاج الأعراض بشكل صحيح.
العلاج والعلاج
لا يزال التثلث الصبغي 8 أحد الأمراض المستعصية حتى الآن. السببية علاج غير متوفر أساسًا لمرضى التثلث الصبغي ، مثل أي جينة لم تتم الموافقة على العلاجات للعلاج حتى الآن. لا يمكن التخفيف من الأمراض المستعصية إلا من خلال الأعراض علاج. هذه أعراض علاج يعتمد على الأعراض الموجودة في كل حالة على حدة. ينصب تركيز العلاج في المقام الأول على التشوهات وفقدان وظائف الأعضاء الحيوية. في حالة التثلث الصبغي 8 ، فإن قلب يتلقى العيب في البداية أكبر قدر من الاهتمام. يمكن للتدخل الجراحي أحيانًا تصحيح عيوب القلب الموجودة. يمكن تصحيح عمه الرضفة عن طريق الجراحة الترميمية لاستعادة النطاق الطبيعي للحركة. مجموعات السوائل في العنق يمكن استنزافها ، و الكلى يتم علاج التشوهات المصحوبة بالقيود الوظيفية للكلى عن طريق غسيل الكلى و لاحقا ازدراع اذا كان ضروري. يمكن أيضًا علاج تشوهات الوجه والأصابع أو أصابع القدم جراحيًا. ومع ذلك ، فإن هذا النهج ليس إلزاميًا ولا يجب أن يتم بعد الولادة مباشرة. الأهم هو التدخل المبكر بهدف النمو الطبيعي عقليًا. في الأشكال الخفيفة من التثلث الصبغي الثامن ، لا يكون الذكاء عادةً ضعيفًا بشكل لافت للنظر ، وقد لا يحتاج المرضى إلى الخضوع لخطوات العلاج الجراحي.
الوقاية
وقائي الإجراءات غير متاحة للتثلث الصبغي 8. ومع ذلك ، بعد التشخيص قبل الولادة ، قد يختار الآباء عدم إنجاب الطفل.
متابعة
رعاية المتابعة للتثلث الصبغي 8 متعددة الأوجه. وذلك لأن بعض أعراض المرضى تختلف بشكل كبير. في حين أن بعض الأطفال المصابين يعانون من إعاقات ذهنية شديدة ويحتاجون إلى رعاية مدى الحياة ، فإن المرضى الآخرين يعانون من إعاقة عقلية خفيفة أو حتى غير ملحوظة تمامًا. ومع ذلك ، يستفيد منه جميع الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 8 تقريبًا التدخل المبكر مع العلاج المهني وغيرها الإجراءات. لا تشمل رعاية المتابعة علاج المرضى الفعليين فقط. يجب أيضًا أن يشارك الأقارب عن كثب. يحتاج الآباء أحيانًا إلى دعم من مساعدة منزلية أو خدمة تمريض ، لأن رعاية طفلهم يمكن أن تكون مرهقة للغاية. قد يكون الدعم النفسي مناسبًا أيضًا في بعض الحالات. إذا كان والدا الطفل المصاب بالتثلث الصبغي 8 لديهما رغبة في إنجاب طفل آخر ، فغالبًا ما يكون هناك قلق من أن العيب قد يتكرر. لذلك ، تشمل المتابعة الشاملة تقديم المشورة للوالدين من قبل أخصائي علم الوراثة البشري. على الرغم من أن خطر التكرار يكون عادةً منخفضًا ، إلا أنه يجب أخذ المخاوف الحالية على محمل الجد فترة الحمل يحدث مرة أخرى ، أ أخذ عينات من خلايا المشيمة or فحص السائل الأمنيوسي يمكن إجراؤها لتحديد ما إذا كان اضطراب الكروموسومات موجودًا. ومع ذلك ، فإن مثل هذا التدخل يشكل مخاطر متزايدة إجهاض وبالتالي ينبغي النظر فيها بعناية.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
يحتاج الأشخاص المصابون بالتثلث الصبغي 8 إلى دعم دائم في الحياة اليومية. إن مهمة الأقارب والمعارف هي دعم الشخص المصاب في الحياة اليومية ومساعدته في المهام اليومية. هذا لا يشمل فقط جوانب مثل النظافة الشخصية أو التنقل ، ولكن أيضًا الدعم العاطفي. لأن التثلث الصبغي 8 مرتبط بشدة المرض العقلياعتمادًا على شدته ، قد يلزم إجراء مناقشات مع المعالجين وقد تحتاج مجموعات المساعدة الذاتية إلى استشارة. يمكن تعويض الذكاء المنخفض جزئيًا عن طريق التدريب المعرفي. دماغ ركض بطئ, تدريب ذاتي، وعدد آخر الإجراءات التي تعزز الذكاء وتشجع السلوك الصحي فعالة. في حالة حدوث خلل خارجي ، يجب اتخاذ إجراءات جراحية. يجب أن يبدأ هذا في مرحلة مبكرة حتى يمكن أن يستمر التطور البدني بشكل طبيعي قدر الإمكان. يُنصح آباء الأطفال المصابين بالاتصال بالأخصائي ذي الصلة. يحتاج الأشخاص المصابون بالتثلث الصبغي 8 عادةً إلى رعاية متخصصة في المؤسسة. يمكن علاج الأعراض النفسية بالأدوية ، حديث العلاج والإلهاء وعدد من التدابير الأخرى. توفر جمعية مرضى التثلث الصبغي للأفراد المصابين وأسرهم مزيدًا من المعلومات حول حالة ونقاط الاتصال لمزيد من الاستشارة.
