يستخدم المصطلح السريري خلل التنسج المشاش المتعدد في الطب لوصف التشوهات في نهايات المفصل للأنبوب الطويل العظام. يبدو أن الطفرات في جينات ترميز البروتين مسؤولة عن التشوهات. علاج يركز على محاذاة كل سطح مفصل متأثر.
ما هو خلل التنسج المشاش المتعدد؟
أمراض المشاشية هي أمراض نهايات المفاصل الطويلة العظام. في مجموعة الأمراض غير المتجانسة من اضطرابات المشاشية ، تظهر هذه النهايات المشتركة تشوهات. تسبب اضطرابات النمو نموًا غير طبيعي للمشاش. وتسمى هذه الظاهرة أيضًا بمرض فيربانك أو مرض ريبينج مولر. ينتمي المرض إلى اضطرابات النمو الثانوية وهو نتيجة لطفرات صبغية بتعبيرات مختلفة. تتأثر بشكل خاص المشاش في الوركين والكاحلين. معدل انتشار المرض هو 1: 20,000. من بين مجموعة الأمراض غير المتجانسة ، كان EDM1 هو الأفضل دراسة حتى الآن. هذا النوع الفرعي موروث بطريقة جسمية سائدة. ومع ذلك ، فإن الوراثة المتنحية الجسدية يمكن تصورها أيضًا ضمن مجموعة خلل التنسج المشاشية. أحد الأشكال الخاصة العديدة لهذه المجموعة من الأمراض هو خلل التنسج ماير لمشاش الفخذ. لم يتم التحقيق في مجموعة المرض بشكل قاطع حتى الآن.
الأسباب
يكمن سبب خلل التنسج المشاش المتعدد في المادة الوراثية. تحفز الطفرات الجينية المختلفة اضطرابات النمو. بالنسبة لـ EDM1 ، طفرات COMP جينة تم توثيقه كسبب. هذا جينة رموز للقلة غضروف بروتين المصفوفة. بسبب الطفرة ، تكون بنية البروتين غير طبيعية. تتأثر وظيفتها وتتعطل بنية مصفوفة العظام. يتم توثيق جميع أنواع EMD الأخرى بتفصيل أقل فيما يتعلق بقضيتها. يبدو أن الطفرات في الجينات COL9A2 في جينة locus 1p33-p32.2 و COL9A3 في موضع الجين 20q13.3 و MATN3 في الموضع 2p24-p23 و COL9A1 في الموضع 6q13. وهكذا ، في جميع أشكال الطفرات البروتينات ترميز خارج الخلية غضروف المصفوفة موجودة. الطفرة الأخيرة هي أ الكولاجين شذوذ التاسع. يرتبط الشكل النهائي وغير المعتاد من EDM بالطفرات في جين SLC26A2 في موضع الجين 5q32-q33.1. الوراثة السائدة الجسمية هي المعيار. الأشكال المتنحية الجسدية أقل شيوعًا. يبقى الكثير من التسبب في المرض غير واضح. التخمين هو أن نقل شقوق البروتين من البروتيوغليكان ضعيف. وبالتالي ، فإن شقوق البروتين غير قادرة على الهجرة من الشبكة الإندوبلازمية الخشنة إلى جهاز جولجي.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يمكن التعبير عن خلل التنسج المشاش المتعدد في مراحل مختلفة من الحياة. في وقت مبكر طفولة، لا يزال معظم المرضى بدون أعراض. العلامات الأولى لمرض المشاشية هي التهاب المفاصل آلام المفاصل. التغييرات prearthrotic في متعددة المفاصل يسبب تقييد الحركة بمرور الوقت. تعتبر اضطرابات المشي مثل المشية المتمايلة علامة مميزة للمرض. معتدل قصر القامة قد تكون مميزة بنفس القدر. اعتمادًا على السبب الفعلي ، توجد آفات مشاشية متعددة مع أعراض إضافية. على سبيل المثال ، يرتبط الآن خلل التنسج المشاشية المتعدد قصر النظر. فقدان السمع وغالبًا ما يرتبط خلل التنسج الوجهي بالمجموعة غير المتجانسة من الأمراض. يؤثر خلل التنسج في المقام الأول على الورك و الكاحل المفاصل. الم يشع من المفاصل المفاصل في جميع أنحاء الجسم.
تشخيص ومسار المرض
يعتمد تشخيص خلل التنسج المشاش المتعدد على التعرف على العلامات الموجودة في الصورة الشعاعية. يدفع التاريخ الطبيب لإجراء التصوير الشعاعي. تكشف الأشعة السينية عن تغيرات متناظرة المظهر في المشاش الطويلة المختلفة العظام. تظهر نوى المشاشية متأخرة وصغيرة ومتشظية. تندمج النوى الرئيسية والثانوية لتشكل نهايات مفصلية غير طبيعية. يتسبب هذا الاندماج في اضطرابات النمو وانحرافات المحاور ، مما يتسبب في حدوث تغيرات التهاب المفاصل. يمكن أن يوفر التحليل الجيني الجزيئي دليلًا على الطفرات الجينية. يعتمد مسار خلل التنسج المشاش المتعدد على الطفرة المسببة وتوقيت التشخيص وإمكانية العلاج. التشخيص المبكر له تأثير إيجابي على التشخيص.
المضاعفات
عادة ما تحدث العديد من التشوهات والتشوهات في هذا المرض ، وخاصة في مفاصل المريض ، مما يؤدي إلى قيود كبيرة في الحياة اليومية ، وقد يتم تقييد حركة المريض أيضًا. ليس من غير المألوف أن يعاني المصابون أيضًا من أعراض شديدة آلام المفاصل، والتي يمكن قيادة لمشاكل النوم ، وخاصة في الليل. ونتيجة لذلك ، يصاب المصابون بالانزعاج وتنخفض نوعية الحياة بشكل كبير. وبالمثل ، فإن الم من المفاصل يمكن أن ينتشر أيضًا إلى مناطق أخرى ويسبب عدم الراحة هناك. في بعض الحالات ، يؤدي هذا المرض أيضًا قصر القامة. وبالمثل ، دائم الم يمكن أن يسبب أيضًا إزعاجًا نفسيًا و الاكتئاب المزمن.. في بعض الحالات ، تكون بعض الأنشطة في الحياة اليومية غير مجدية للشخص المصاب ، بحيث يعتمد على مساعدة الأشخاص الآخرين. لا يمكن علاج المرض سببيًا. ومع ذلك ، يمكن الحد من العديد من الشكاوى والآلام. ومع ذلك ، فإن الشخص المصاب يعتمد على علاجات مختلفة. كقاعدة عامة ، لا يقتصر متوسط العمر المتوقع. في بعض الحالات ، يمكن استخدام التدخلات الجراحية للتخفيف من انزعاج المريض. في معظم الحالات ، لا تحدث مضاعفات معينة.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
يشير عدم الراحة والمخالفات المشتركة الصحية تلف. إذا استمرت أو زادت شدتها ، يلزم الطبيب. إذا حدثت المخالفات بعد مجهود بدني أو نشاط رياضي مكثف ، فغالبًا ما يكون تبريد المفاصل والراحة الكافية كافيين. إذا حدث الشفاء التلقائي فورًا بعد نوم مريح ليلاً ، فلا داعي لزيارة الطبيب. في المستقبل ، يجب تجنب الإجهاد المفرط ويجب فحص الأحذية من أجل التحمل وتحسينها إذا لزم الأمر. إذا تم تقييد الحركة أو نشاط المفاصل ، فمن المستحسن إجراء فحص طبي مع الطبيب. يجب مناقشة الاضطرابات في الحركة أو سوء المواضع أو الموقف المعوج مع الطبيب لتجنب حدوث ضرر دائم. إذا كان هناك اضطراب في النمو ، قصر القامة أو الموقف السيئ ، يجب استشارة الطبيب. يجب مناقشة اضطرابات الحركة العامة أو ضعف القدرة على أداء المسؤوليات اليومية مع الطبيب. فقدان السمع يعتبر مصدر قلق. إذا كان هناك انخفاض في السمع ، يجب استشارة الطبيب على الفور. ألم في المفاصل أو التشوهات غير العادية في الوجه هي علامات أخرى على وجود أ حالة تتطلب العلاج. بالإضافة إلى ذلك ، يجب ألا يتم تناول دواء مسكن للألم لتجنب الآثار الجانبية إلا بعد استشارة الطبيب المعالج.
العلاج والعلاج
لا يوجد مسبب علاج لمرضى EDM. لا يمكن القضاء على الطفرة الجينية. العلاج عرضي. التركيز على إنشاء أسطح مشتركة متطابقة قدر الإمكان علاج في خلل التنسج المشاش المتعدد. يقل ألم التهاب المفاصل بسبب انسجام أسطح المفاصل ولا يتعرض المفصل لمزيد من الضرر. العمليات الجراحية هي العلاج المفضل لإنشاء أسطح مفاصل متطابقة. تتم عمليات تقويم العظام بشكل مثالي في طفولة. بهذه الطريقة ، الأضرار اللاحقة مثل التهاب المفاصل يمكن احتواؤها بأفضل طريقة ممكنة. يعتمد عدد العمليات المطلوبة على الحالة الفردية. لتحسين نوعية حياة المريض ، المسكنات يمكن إعطاؤه للألم الشديد. الم حاد، على سبيل المثال ، يمكن احتواؤها عن طريق المسكنات ذات التأثير المحيطي. من الناحية المثالية ، يجب أن يظل المرضى نشيطين. لتحقيق هذا، علاج بدني هي خطوة الاختيار. غالبًا ما يعاني المرضى الأكبر سنًا من خلل التنسج المشاش المتعدد هشاشة العظام على الرغم من الإجراءات المضادة. غالبًا ما لا يمكن تأخير ظهور مرض التآكل الثانوي هذا إلا عن طريق العلاج المذكور أعلاه الإجراءات. في حالة شديدة هشاشة العظام في مفصل واحد أو أكثر ، قد يصبح استبدال المفصل ضروريًا. في حالة إصابة عدة مفاصل ، تتم عمليات الاستبدال على مسافة بعيدة قدر الإمكان. مصاحب العلاج الطبيعي لا غنى عنه ، خاصة بعد هذه العمليات. المرضى الآخرون في هذه المجموعة المرضية لا يحتاجون إلى استبدال المفاصل لبقية حياتهم على الرغم من التشوهات. قد يكون من الممكن في المستقبل إيجاد علاج سببي لهذا المرض. تبحث الأبحاث الطبية حاليًا في مناهج مثل العلاج الجيني.
التوقعات والتشخيص
تم العثور على سبب خلل التنسج المشاش المتعدد في طفرة علم الوراثة. لا يجوز للطبيب المعالج تعديل ذلك. المتطلبات القانونية تمنع الأطباء من تغيير الإنسان علم الوراثة. لذلك يعتبر المرض عضالاً. مباشرة بعد الولادة وفي الدورة اللاحقة ، يظهر المريض تشوهات مختلفة أو تشوهات بصرية أو اضطرابات في الإدراك الحسي. على الرغم من أنه لا يمكن تحقيق الشفاء ، فإن العلماء يطورون باستمرار طرقًا جديدة لتخفيف الأعراض التي تظهر بشكل فردي. لهذا السبب ، في بعض الحالات ، من الممكن تحقيق تحسينات في الوضع العام من خلال بدء العلاج في مرحلة مبكرة واستخدام خطوات العلاج المختلفة وكذلك التدخلات الجراحية. إذا استمرت الجراحة دون مزيد من التعقيدات ، فسيحدث تقدم كبير في الاستقرار الصحية يمكن توثيقها في كثير من الأحيان. تتحسن النتائج الإجمالية إذا أكمل المريض أيضًا تمارين العلاج الطبيعي وجلسات التدريب خارج العلاج لدعم الجهاز العضلي الهيكلي. بالإضافة إلى ذلك ، ينبغي اتخاذ احتياطات مختلفة الحد من التوتر على المفاصل. هذا يساهم بشكل كبير في تحسين الرفاهية ويمنع المزيد من الأمراض الثانوية. ومع ذلك ، فإن عبء المرض والظروف الناتجة عنه في الحياة اليومية مرتفع للغاية بشكل عام ويزداد خطر الإصابة باضطراب عقلي.
الوقاية
لم يتم تحديد مسببات خلل التنسج المشاش المتعدد بشكل قاطع. لذلك ، لا توجد وقائية الإجراءات. ومع ذلك ، فإن العلاج المبكر يساعد في منع العواقب.
متابعة
خلل التنسج المشاش المتعدد هو مرض وراثي لا يوجد له علاج. لهذا السبب ، لا تشير رعاية المتابعة لهذا المرض الإجراءات اتخذت بعد الشفاء التام ، ولكن فقط للخطوات الفردية التي اتخذت أثناء العلاج. نظرًا لأن الشفاء التام غير ممكن ، يمكن علاج أعراض المرض فقط. البداية المبكرة هشاشة العظام، على سبيل المثال ، يمكن تخفيفه جزئيًا على الأقل عن طريق حشوات الأحذية وغيرها من أجهزة تقويم العظام الإيدز. بالإضافة إلى ذلك ، فإن العلاج الطبيعي عادة ما يكون له تأثير مفيد على حالة من المرضى الذين يعانون من خلل التنسج المشاش المتعدد. نفس الشيء صحيح ل آلام المفاصل المرتبطة بالمرض. تميل رعاية المتابعة لهذا المرض إلى المشاركة مراقبة من الإجراءات الفردية ، مثل التدخلات الجراحية. في المراحل المتقدمة من هشاشة العظام ، يمكن التفكير في التدخلات الجراحية ، على سبيل المثال ، استخدام المفاصل الاصطناعية. في مثل هذه الحالة ، تكون رعاية المتابعة مماثلة لتلك الخاصة بحالات ما بعد الجراحة الأخرى. كثيف العلاج الطبيعي ضروري لتعويد المريض على المفصل الجديد. أ الحمية غذائية يمكن أن يكون للخطة التي طورها اختصاصي تغذية محترف تأثير مفيد على حالة من هشاشة العظام ، كما هو الحال مع نمط الحياة الصحي بشكل عام مع ممارسة الرياضة الخفيفة.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
نظرًا لأن خلل التنسج المشاش المتعدد يعتمد على طفرة جينية ، فإن العلاج السببي غير ممكن. لذلك ، فإن خيارات المساعدة الذاتية محدودة أيضًا. ومع ذلك ، يمكن تطبيق تدابير لتخفيف الأعراض. يعتبر الحفاظ على النشاط البدني أحد العناصر التكميلية الهامة للعلاج الطبي. يمكن للمرضى تعلم التمارين التي تساعد في تخفيف الألم من خلال دعم العلاج الطبيعي. بالإضافة إلى ذلك ، هناك خيارات بديلة أخرى لـ إدارة الألم يجب أن يحاكم. قد تشمل هذه الوخز بالإبر الصينية , نوم مغناطيسي أو العضلة التقدمية استرخاء. يقدم الأطباء وأخصائيي العلاج الطبيعي معلومات حول خيارات العلاج المناسبة بشكل فردي. من المهم تطبيق التدابير المصاحبة ذات الصلة بشكل مستمر. هذه هي الطريقة الوحيدة لتحقيق نجاح بدني ونفسي طويل الأمد مع هذه العلاجات. يساعد الروتين اليومي المنظم على قضاء بعض الوقت في التمارين و استرخاء. بالإضافة إلى هذه التطبيقات ، من المهم إشراك البيئة الاجتماعية. يمكن أن تساعد الحياة الاجتماعية الصحية في الحفاظ على نمط حياة نشط. تعد الشبكة الاجتماعية السليمة مهمة أيضًا للدعم أثناء الم حاد وغيرها من الأعراض الحادة للمرض. على الرغم من التشخيص الصعب والعلاجات الطويلة ، يمكن بالتالي تقديم مساهمة إيجابية في الحفاظ على نوعية الحياة على أساس فردي.
