Sirenomelia هو تشوه في النصف السفلي من جنينيبدأ بمنطقة الحوض وينتهي بالقدمين. ويسمى أيضًا symmelia أو sympodia أو ببساطة متلازمة حورية البحر. تصنيف ICD-10 هو Q47.8.
ما هي صفارات الإنذار؟
تتميز صفارة الإنفلونزا بتشوه في الساقين والقدمين. هذه ، اعتمادًا على شدة صفارات الإنذار ، موجودة بشكل بدائي فقط بالإضافة إلى دمجها معًا. لا يمتد الاندماج إلى الأنسجة الرخوة فحسب ، بل يمتد أيضًا إلى العظام، بقدر ما تم تشكيلها على الإطلاق. الشكل المخروطي الناتج للجزء السفلي من الجسم يذكرنا بذيول الأسماك من صفارات الإنذار. هذه ، وهي حورية البحر التي تشبه شخصيات من الأساطير اليونانية ، كانت أيضًا أساس تسمية Sirenomelie. في الأزمنة السابقة ، حتى الناس تكلم مباشرة من صفارات الإنذار. حدوث صفارات الإنذار نادر جدًا ويحدث بشكل متقطع. أكثر بقليل من 450 حالة معروفة في جميع أنحاء العالم حتى الآن. احتمالية الإصابة بالمرض هي 1: 100,000. يوجد حاليًا شخصان يعيشان مع صفارات الإنذار. هما فتاتان من الولايات المتحدة وبيرو. ومع ذلك ، وفقًا للدراسات ، هناك زيادة طفيفة في عدد المصابين من الذكور.
الأسباب
على الرغم من البحث المكثف ، لا يزال سبب صفارات الإنذار مجهولاً. على مر السنين ، تم التعبير عن نظريات مختلفة. لم يقدم أي دليل قاطع حتى الآن. في الأيام الأولى لبحوث صفارات الإنذار ، تم الاشتباه في وجود تأثيرات ميكانيكية داخلية وخارجية ، مثل الضغط الذي يمارس على الطية الأمنيوسية. في وقت لاحق ، كانت الاضطرابات في التطور الجنيني قيد المناقشة. تضمنت النظريات ، على سبيل المثال ، اضطراب في النمو في مجرور أو عدم تنسج أو خلل تنسج في الحوض و العجزالطرق أو تمدد مفرط من الأنبوب العصبي. في غضون ذلك ، تمت مناقشة تفاعل عدة عوامل. ومع ذلك ، يبدو أن السبب الجيني هو الأكثر ترجيحًا في الوقت الحالي. ومع ذلك ، صفارات الإنذار الموجودة جينة تم بالفعل استبعاده. من أجل توضيح السبب المسبب ، أجريت أيضًا العديد من التجارب على الحيوانات. طرق تعتمد على علم الوراثة والمواد المسخية مثل الكادميوم و قيادة استخدمت. والمثير للدهشة أن صفارات الإنذار يمكن أن تسببها هذه الأساليب. كانت التغييرات في الحيوانات مشابهة جدًا لتلك التي حدثت عند البشر. ومع ذلك ، فإن تفسيرًا واضحًا لتطوير صفارات الإنذار ظل بعيد المنال.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تتطور صفارة الإنفلونزا في الرحم. مؤشرات حول ما إذا كانت الالتصاقات والتشوهات في النصف السفلي من الجسم يمكن اكتشافها بالفعل أم لا الموجات فوق الصوتية لا يمكن إيجاده. على أي حال ، التقييمات المتعلقة بالأمهات محدودة للغاية. ومع ذلك ، هناك حديث حول كمية غير كافية من السائل الذي يحيط بالجنينالتغييرات في مشيمة والتغييرات في حبل سري. ما يقرب من ثلثي الأجنة الذين يعانون من صفارات الإنذار يولدون ميتًا. معظم الأطفال الباقين يولدون قبل الأوان وبالكاد يصبحون قادرين على العيش. يموتون في غضون ساعات أو أيام قليلة. بالإضافة إلى ذلك ، تحدث المزيد من التشوهات بشكل متكرر. ليس نادرًا ، عدم تكوين الكلى ، تشوهات العمود الفقري ، وجه الخزاف ، الجنف، نقص تنسج رئوي ، تشوهات متعددة في القلب والأوعية الدموية ، ورتق فتحة الشرج قد لوحظت في وقت واحد علاوة على ذلك ، فإن الأعضاء التناسلية الخارجية غائبة إلى حد كبير وسرة واحدة فقط شريان حاضر.
تشخيص ومسار المرض
يحدث التشخيص على أبعد تقدير بعد الولادة. يحدد الفحص المتخصص ما إذا كانت صفارات الإنذار ، وهي تشوه في كلا الطرفين والتصاق محدد ، موجودة بالفعل. إذا لم يكن الأمر كذلك ، يتحدث المرء فقط عن تشوهات صفارات الإنذار أو الكاذبة. بالمناسبة ، البشر هم الثدييات الوحيدة التي تحدث فيها صفارات الإنذار تلقائيًا.
المضاعفات
في صفارات الإنذار ، يعاني الطفل الذي لم يولد بعد من تشوهات شديدة. يمكن عادة تشخيص الأعراض قبل الولادة. في هذه الحالة خاصة والدي وأقارب الطفل يعانون من عدم راحة نفسية أو حتى الاكتئاب المزمن.. كقاعدة عامة ، تؤدي صفارات الإنذار إلى وفاة الشخص المصاب وبالتالي إلى ولادة جنين ميت. إذا ولد الطفل حياً ، فإنه غالباً ما يموت من التشوهات بعد أيام قليلة من الولادة. يعاني الأطفال من تشوهات في اعضاء داخلية وكذلك من تشوهات الوجه قلب كما يتأثر بشدة بالتشوهات. علاوة على ذلك ، في معظم الحالات ، تكون الأعضاء التناسلية للطفل غائبة أيضًا أو تتطور بشكل طفيف جدًا. في معظم الحالات ، يعتمد علاج صفارات الإنذار على الانزعاج النفسي للوالدين والأقارب. لا يمكن إنقاذ حياة الطفل في هذه الحالة. يعتمد الوالدان على العلاج النفسي. في معظم الحالات ، يمكن تجنب المضاعفات في هذه الحالة بمساعدة العلاج المبكر.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
في حالة sirenmelia ، فإن العلاج من قبل الطبيب ضروري وينصح به على أي حال. نظرًا لأن هذا المرض وراثي ، فلا توجد أيضًا إمكانية للشفاء الذاتي. لمنع توريث المرض للأحفاد ، الاستشارة الوراثية يجب أن يتم إجراؤها إذا كان المريض يرغب في إنجاب الأطفال. يجب استشارة الطبيب في حالة وجود صفارات الإنذار إذا كانت هناك تشوهات شديدة أو تشوهات في جسم الطفل. في معظم الحالات ، يمكن اكتشاف هذه الحالات بواسطة الموجات فوق الصوتية الفحص قبل الولادة ، مما يلغي الحاجة إلى التشخيص اللاحق. في معظم الحالات ، يموت الطفل أيضًا بعد الولادة ، بحيث لا يتم إجراء المزيد من العلاج. لأن صفارات الإنذار يمكن أن تسبب انزعاجًا نفسيًا شديدًا أو اضطرابًا و الاكتئاب المزمن. عند الوالدين والأقارب ، يجب أيضًا البحث عن علاج نفسي. في كثير من الحالات ، يكون الاتصال بالآباء المصابين الآخرين بمرض صفارات الإنذار مفيدًا أيضًا ويمكن أن يخفف الانزعاج.
العلاج والعلاج
علاج صفارات الإنذار في حد ذاته غير ممكن. إذا نجا الطفل من الولادة ، فإن البقاء على قيد الحياة يعتمد على نوع وشدة التشوهات الموجودة الأخرى. الأهم هو وظيفة اعضاء داخلية. هذه الحياة ممكنة مع شكل خفيف من صفارات الإنذار تظهر في الحالات المذكورة بالفعل في الولايات المتحدة وبيرو. يتم تصنيف صفارة الإنذار إلى ثلاث درجات من الشدة. قام جيفروي سانت هيلير بهذا التصنيف لأول مرة في القرن التاسع عشر و تكلم من Symméle و Uroméle و Sirénoméle. قام أخصائي علم الأمراض في فورتسبورغ August Förster بمراجعته مرة أخرى وحدد بدقة الأنواع الفرعية الحالية.
- يُطلق على أخف شكل من أشكال صفارات الإنذار اسم Sympus dipus. في هذا النوع ، يتم دمج الساقين تمامًا معًا. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن التعرف بوضوح على قدمين أو وجودهما.
- إذا انتهت صفارات الإنذار المخروطية النموذجية بقدم واحدة فقط ، فإنها تكون سمبوس مونوبس ، وهو الشكل الحاد المعتدل من صفارات الإنذار. عادة ما تشير القدم الموجودة إلى الوراء.
- في الشكل الأكثر خطورة ، Sympus apus ، يتم دمج الفخذين معًا. تتشوه بقية الأرجل وتنحني للأمام. الأقدام غائبة تمامًا عند القاعدة.
بشكل أساسي ، بدرجة أكبر أو أقل ، يتأثر الحوض والعمود الفقري القطني أيضًا في جميع الأنواع الفرعية الثلاثة. غالبًا ما تحدث التشوهات من جانب واحد ، خاصة في الحوض ، مما يؤدي إلى شكل غير متماثل.
الوقاية
وفقًا للمعرفة الحالية ، لا توجد إمكانيات للوقاية. إذا تم تشخيص شكل حاد من صفارات الإنذار في الوقت المناسب ، يبدو أن الخيار المعقول الوحيد هو الإجهاض. يمكن الافتراض أنه على الرغم من قلة عدد الحالات ، سيتم إجراء مزيد من الأبحاث حول صفارات الإنذار. يمكن أن يكون التركيز الرئيسي على البحث التوأم. يزداد بشكل كبير احتمال ولادة توأم وظهور صفارات الإنذار في وقت واحد. ومع ذلك ، بالنسبة للجزء الأكبر ، يتأثر توأم واحد فقط في كل مرة.
متابعة
تشمل رعاية متابعة صفارات الإنذار فحوصات جسدية منتظمة ومناقشات مع الأطباء والمعالجين. ال الإجراءات التي هي مفيدة بالتفصيل تعتمد على شكل صفارات الإنذار. في حالة السمبوسك ، أخف شكل من أشكال صفارات الإنذار ، العلاج الطبيعي الإجراءات يمكن أن تكون جزءًا من الرعاية اللاحقة. يحتاج المرضى في الغالب إلى تناوله الم دواء، دم المخففات وغيرها المخدرات. يجب مراقبة تناول المستحضرات من قبل الطبيب. يجب إعادة ضبط الدواء على فترات منتظمة. بعد الإجراءات الجراحية التصحيحية ، يجب أن يقضي المريض بضعة أيام في المستشفى. في Sympus monopus ، وهو شكل معتدل الشدة ، يشار إلى المتابعة الدائمة. يحتاج المرضى إلى دعم في الحياة اليومية ، حيث أن الحركة المستقلة غير ممكنة بسبب التشوهات الشديدة. العلاج الطبيعي هي أيضًا جزء من الرعاية اللاحقة. كقاعدة عامة ، يتلقى المرضى وأقاربهم أيضًا الدعم النفسي. في Sympus apus ، وهو الشكل الأكثر خطورة ، ينخفض بشكل كبير متوسط العمر المتوقع للمرضى. يموت معظم المرضى قبل الولادة أو بعدها بقليل. عادة ما تقتصر رعاية المتابعة على الدعم النفسي للأقارب. يتم توفير رعاية متابعة صفارات الإنذار من قبل الممارسين العامين وجراحي العظام ، واعتمادًا على الأعراض ، متخصصون آخرون.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
يموت حوالي 70 في المائة من الأطفال الذين يعانون من صفارات الإنذار وهم لا يزالون في رحم أمهاتهم. تموت نسبة كبيرة أخرى بعد الولادة مباشرة أو في الأيام والأسابيع القليلة الأولى. يجب على الآباء التعامل مع فكرة أن الطفل قد يموت في مرحلة مبكرة. إذا لزم الأمر ، يجب أيضًا استدعاء معالج لتقديم مشورة حزن للوالدين. التي الإجراءات المعنى بالتفصيل يعتمد على المسار الفردي للمرض. والدا أ طفل مريض من الأفضل أن ينصح به حديث لطبيب الأسرة أو المعالج حول التدابير الإضافية. نظرًا لأن صفارات الإنذار مرض نادر للغاية ، يجب تحديد الإجراءات الدقيقة في عيادة متخصصة. يجب على الآباء الاتصال بالأطباء المناسبين في مرحلة مبكرة. ينبغي لل حالة اتخذ مسارًا إيجابيًا ، يجب اتخاذ التدابير اللازمة لتمكين الطفل من العيش حياة خالية من الأعراض قدر الإمكان. بالإضافة إلى الاستحواذ المبكر على الإيدز مثل الكراسي المتحركة و ركائز، وهذا يشمل أيضًا الاتصال بـ الصحية شركة التأمين بحيث يمكن تغطية التكاليف.
