نقص مضاد الثرومبين: الأسباب والأعراض والعلاج

نقص مضاد الثرومبين هو مرض وراثي خلقي. يزيد من احتمالية حدوث الجلطة تحدث. يؤدي النقص أيضًا إلى انخفاض من التركيز فضلا عن النشاط.

ما هو نقص مضاد الثرومبين؟

تم وصف نقص مضاد الثرومبين الخلقي لأول مرة بواسطة أولاف إيجبيرج في عام 1965. مضاد الثرومبين هو بروتين سكري له تأثير مثبط على دم تجلط. يتم تشكيلها في كبد وجزء من دم بلازما. ال دم يتكون من 55٪ من بلازما الدم. يحتوي على الأجزاء غير الخلوية من الدم. تتمثل الوظيفة الرئيسية للبلازما في نقل المكونات الخلوية للدم. يؤدي نقص مضاد الثرومبين في بلازما الدم إلى زيادة خطر الإصابة أهبة التخثر. هذا يعني زيادة تجلط الدم. بالإضافة إلى ذلك ، يزيد خطر الإصابة بالجلطات الدموية. في أقرب وقت إضافي عوامل الخطر موجودة ، مثل عملية أو حادث ، الجلطة وبالتالي يحدث في المصابين. أ جلطة دموية أشكال في الأوعية الدموية. هذا يتصرف مثل أ جلطة دموية ويمنع أو يعيق تدفق الدم. ال جلطة دموية يسمى الجلطة. يمكن أن تتشكل أيضًا في قلب ويوقف تدفق الدم هناك. يمكن أن تتطور الجلطة في أي وريد في مجرى الدم ، حيث يمكنه عمل نسخة احتياطية من الدم. هذا يخلق مخاطر قلب هجوم أو السكتة الدماغية .

الأسباب

سبب نقص مضاد الثرومبين هو وراثي جينة طفره. نقص مضاد الثرومبين هو اضطراب وراثي خلقي يورث بطريقة وراثية سائدة. بسبب الوراثة السائدة للمرض ، يقوم أحد الوالدين على الأقل بنقل العيب الوراثي الموجود تلقائيًا إلى الطفل. نتيجة لذلك ، لا توجد طريقة لمنع وجود نقص مضاد الثرومبين بمجرد الطفرة جينة موجود في أحد الوالدين. يسود الأليل السائد في تعبيره عن صفته على أليل متنحي خلال المرحلة التنموية لـ جنين. نتيجة لذلك ، يولد الطفل بالفعل بنقص مضاد الثرومبين. ومع ذلك ، لا يُتوقع حدوث تشوهات أو الحاجة الفورية لاتخاذ إجراء طبي بعد الولادة مباشرةً. ومع ذلك ، فإن هذا يتغير بعد العقد الأول من الحياة. حتى الآن ، تم تشخيص الجلطات الدموية قبل سن الأربعين في حوالي 40 في المائة من المصابين بالمرض. يحدث نقص مضاد الثرومبين بسبب طفرات في SERPINC80 جينة. يقع هذا في الخيط الوراثي على الكروموسوم 1 (1q23-q25.1).

الأعراض والشكاوى والعلامات

بسبب الخلل الجيني الخلقي ، هناك نقص في مضاد الثرومبين في الدم منذ بداية الحياة. لذلك، الجلطة يمكن أن تتطور نظريًا فور الولادة. يعاني المرضى من عميقة وريد تجلط الدم. في كثير من الأحيان ، لا يمكن تحديد مسبباتهم بشكل قاطع. قد يكون قلة النوم علامة على وجود خلل وظيفي في البروتين. لا يكون التجلط الأولي بالضرورة مصحوبًا بأعراض في المرحلة الأولى. تعتمد علامات تجلط الدم على الجزء المصاب من الجسم حيث يحدث. غالبًا ما تكون العلامات ملحوظة فقط بسهولة على الساقين. يحدث شعور بالضيق أو الثقل في الأطراف. ال بشرة عادة ما يشعر بالدفء في المنطقة المصابة. يتغير لونه إلى لون ضارب إلى الحمرة أو مزرق. بالإضافة إلى ذلك ، فهي لامعة إلى حد ما. أبلغ بعض المرضى عن الشد الم. الانزعاج يشبه ألم العضلات. نظرًا لانخفاض النشاط الكلي للدم بسبب نقص مضاد الثرومبين ، يوثق المرضى بشكل متزايد خدر في أطراف الأصابع أو أصابع القدم. هم أكثر حساسية ل بارد الآثار في هذه المناطق.

التشخيص والدورة

يتم التشخيص بعد أخذ عينات الدم الوريدي. بمجرد أن يعاني المريض من جلطات متكررة بشكل لافت للنظر ، أ فحص الدم يتم إجراؤه لتوفير الوضوح. يؤدي نقص مضادات الثرومبين إلى حدوث الانصمام الخثاري المتكرر طوال الحياة. فترات التكرار متغيرة وتعتمد على عوامل أخرى.

متى يجب أن ترى الطبيب؟

في معظم الناس ، عادة ما يوجد نقص مضاد الثرومبين مباشرة بعد الولادة بسبب عيب وراثي وبالتالي يتم اكتشافه في سن مبكرة جدًا. يتواجد الأفراد المصابون بجلطات وريدية شديدة نسبيًا ، فإذا لم يتم تشخيص نقص مضاد الثرومبين بحلول ذلك الوقت ، يجب استشارة الطبيب إذا كانت الجلطات مرئية بوضوح أو إذا كان المريض يعاني من الحرمان من النوم. ليس من غير المألوف أن يحدث نقص مضاد الثرومبين أيضًا قيادة للأطراف الثقيلة ، بحيث قد تكون هناك قيود على الحركة. وبالمثل ، فإن بشرة في المناطق المصابة قد تكون دافئة جدًا وفي بعض الحالات تكون مؤلمة. قد يكون اللون المزرق أو المحمر للمنطقة المصابة أيضًا علامة على نقص مضاد الثرومبين. علاوة على ذلك ، يجب استشارة الطبيب أيضًا في حالة التنميل أو وجع العضلات يحدث على الرغم من عدم إجراء أي نشاط أو مجهود معين. تكون الاختلافات في درجات الحرارة أكثر وضوحًا أيضًا في المناطق المصابة في معظم الحالات. كقاعدة عامة ، يمكن إجراء تشخيص نقص مضاد الثرومبين بواسطة طبيب عام. ثم يتم تقديم المزيد من العلاج عادة من قبل جراح العظام.

العلاج والعلاج

نظرًا لأن نقص مضادات الثرومبين ناتج عن خلل جيني ، فلا يمكن علاجه مباشرة. إذا لم يكن المريض قد عانى من أي أعراض حتى الآن ، فلن يحتاج إلى دواء دائم. ومع ذلك ، سيتلقى شرحًا للمخاطر. يتم علاج نقص مضادات التخثر الخاصة بالجسم من خلال إدارة of المخدرات. يهدف عملهم إلى تقليل تخثر الدم. محتواها هو فيتامين K خصم. بعد تجلط الدم ، يتم إيقاف المريض الذي يعاني من نقص مضاد الثرومبين بشكل دائم عن الدواء. هذا لتقليل المخاطر المتكررة لتجلط الدم. في النساء ، فمن المستحسن ذلك الإباضة يجب التوقف عن تناول مثبطات مثل حبوب منع الحمل أو مستحضرات الأستروجين الأخرى. يتم تقديم المدخنين علاج خيارات للتخلص من هذه العادة. في مسار آخر علاج، يتم تدريب المريض وأقاربه المقربين في إدارة of الهيبارين الحقن. هذه تقلل بشكل كبير من حدوث تجلط الدم.

التوقعات والتشخيص

لأن نقص مضاد الثرومبين خلقي حالة، لا توجد فرصة للراحة أو العلاج الدائم بدون رعاية طبية. لا يتوقع حدوث تغييرات في النقص في عملية الشفاء الطبيعية. لا يمكن أيضًا علاج الخلل الوراثي بواسطة إدارة من دواء أو في عملية. تدخل في علم الوراثة للإنسان غير مسموح به وفق الإمكانيات العلمية الحالية والظروف القانونية. ومع ذلك ، هناك احتمال ألا تظهر على المريض أي أعراض أو إعاقات خلال حياته. من الممكن أن تكون الحياة خالية من الأعراض مع نقص مضادات الثرومبين. بعد التشخيص ، تتضمن خطة العلاج تثقيفًا شاملاً للمريض عن حالته الصحية وأول علامات وجود مشكلة صحية. إذا تم اتباع هذه المؤشرات ، فهناك فرصة جيدة جدًا للتخفيف من الأعراض الموجودة والوقاية من الجلطة وعلاجها. في أولى علامات التناقضات ، يتم إعطاء المريض دواء لتخثر الدم. الدواء له فعالية سريعة ، لذلك عادة ما يكون هناك علاج في غضون أيام أو أسابيع قليلة. كإجراء وقائي ، قد تكون هناك حاجة إلى دواء طويل الأمد بعد علاج الجلطة. اعتمادًا على الظروف ، قد يكون هذا لعدة أشهر أو عدة سنوات.

الوقاية

يتم إعطاء المريض معلومات كافية عن المرض وعادة ما يتم إعطاؤه الهيبارين الحقن لتوفير العلاج الأولي في حالة تجلط الدم. وقائية أخرى الإجراءات تشمل تجنب الوقوف أو الجلوس لفترات طويلة. يجب دائمًا استهلاك كمية كافية من السوائل. نظام خاص للتغذية يجب أن تكون متوازنة و تدخين تجنبها. وسائل منع الحمل يجب تجنبها كلما أمكن ذلك. من المهم الحرص على عدم تضيق الأوردة. يحدث هذا عندما تنثني ركبتيه بحدة أو تتقاطع الساقان لفترة طويلة. للرحلات الطويلة أو بعد الجراحة ينصح بالارتداء جوارب ضغط.

العناية بالناقهين

يرجع نقص مضاد الثرومبين إلى خلل جيني. هذا غير قابل للشفاء. يجب على المرضى التعامل مع المرض لبقية حياتهم. وبالتالي ، لا يمكن أن يكون تركيز الرعاية اللاحقة على منع تكرار السبب. بدلاً من ذلك ، فإن الهدف هو قضاء الحياة اليومية قدر الإمكان خالية من الأعراض والمضاعفات. أ فحص الدم يوفر توضيحًا بشأن وجود نقص مضاد الثرومبين ، والأدوية التي تقلل من تخثر الدم مناسبة للتخفيف من الأعراض النمطية. يتحمل المرضى مسؤولية تناول الأدوية الموصوفة. إذا لزم الأمر ، يتم تعديل الجرعة بعد استشارة الطبيب. تحمل الحياة اليومية مجموعة متنوعة من المخاطر للمتضررين. يمكنهم اتخاذ وقائية الإجراءات على مسؤوليتهم الخاصة. يمكن الوقوف والجلوس لفترات طويلة على وجه الخصوص قيادة للشكاوى المألوفة. يجب تكييف الحياة الخاصة والمهنية وفقًا لذلك. يشكل السفر المكثف على وجه الخصوص مخاطرة كبيرة ، حيث يتم عادة في وضعية الجلوس. تمنع جوارب التخثر تكون الجلطات الدموية في هذه الحالة. ومن المسلم به علميا أن تدخين يعزز نقص مضاد الثرومبين ، كما يفعل غير متوازن الحمية غذائية. تناول كمية كافية من السوائل له تأثير إيجابي على مسار المرض الوراثي. يجب أن تدرك النساء أن تناول حبوب منع الحمل يزيد من خطر الإصابة بتجلط الدم. يمكن لطبيب أمراض النساء أن يشير إلى بدائل لـ منع الحمل اذا كان ضروري.

إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك

في حالة نقص مضاد الثرومبين ، يجب على الشخص المصاب إعادة النظر في السلوكيات وخيارات نمط الحياة التي تعزز تكوين الجلطة. التدخين أو قابلة للمقارنة المنشطات يجب تجنبها كمسألة مبدأ. بالإضافة إلى ذلك ، لا ينبغي اتخاذ أي مواقف في الدم سفن قد تكون مقيدة. الجلوس في المواقف التي يكون فيها القليل من الحركة ممكنًا أو المواقف الصارمة التي يتم تبنيها على مدار عدة ساعات لا تساعد أيضًا في الحفاظ على الشخص الصحية . برك الدم ويمكن بسرعة قيادة لتشكيل جلطة. قبل تناول أدوية معينة أو اختيار وسيلة منع الحمل المناسبة ، انتبه للآثار الجانبية الفردية. على سبيل المثال ، هناك خطر متزايد للإصابة بتجلط الدم عند تناول حبوب منع الحمل. تساعد التمارين الكافية والمنتظمة ونظام الدورة الدموية الذي يعمل بشكل جيد في حالات نقص مضاد الثرومبين. الدم تداول يمكن تحفيزها بشكل مستقل خلال فترة زمنية قصيرة بواسطة وحدات تدريبية مختلفة. إن ارتداء جوارب تجلط الدم أثناء الرحلات الطويلة بالسيارة أو القطار أو الطائرة يمنع تكون الجلطات الدموية. في الوقت نفسه ، يجب تجنب الملابس أو الملحقات التي قد تتسبب في تجمع الدم. يمكن للشخص المصاب الانتباه إلى تناول السوائل الكافية في الحياة اليومية. يجب أن يشرب البالغون لترين يوميًا أثناء المجهود الطبيعي وخارج موجة الحر.