إنذار
لسوء الحظ ، فإن التكهن ب التثلث الصبغي 18 فقير جدا. يموت حوالي 90٪ من الأجنة المصابة في الرحم أثناء ذلك فترة الحمل ولم يولدوا أحياء. لسوء الحظ ، معدل وفيات الأطفال المولودين مرتفع للغاية.
في المتوسط ، يبلغ حوالي 5٪ فقط من الأطفال المصابين عمرًا يزيد عن 12 شهرًا. في المتوسط ، يموت الأطفال المولودون أحياء بعد عمر 4 أيام. إحصائيا ، تعاني الفتيات من التثلث الصبغي 18 متوسط العمر المتوقع أعلى من الأولاد. علاج ل التثلث الصبغي 18 للأسف غير ممكن اليوم.
مسار المرض
التثلث الصبغي 18 هو ما يسمى بالانحراف الكروموسومي ، والذي يؤدي إلى تشوهات واضحة في التطور الطبيعي بالفعل أثناء تطور جنين في الرحم. نظرًا لأن متلازمة إدواردز تتميز بمجموعة متنوعة من اضطرابات النمو والإعاقات الناتجة ، فمن الصعب التعميم. تشمل التغييرات النموذجية تغييرات شديدة في شكل الوجه و جمجمة، تشوهات وضع اليدين والتشوهات العضوية. الغالبية العظمى من الأجنة المصابة تموت في الرحم ولا تولد حية. لسوء الحظ ، فإن تشخيص الأطفال المولودين أحياء سيء جدًا أيضًا بسبب التشوهات العضوية الشديدة وقلة الشفاء.
ما مدى انتشار هذا؟
التثلث الصبغي 18 ليس عدوى ، ولكنه طفرة جينية تحدث بشكل عشوائي. هذه الطفرة الجينية لا تسببها الفيروسات or بكتيريا وليس معديا بأي شكل من الأشكال. لا يمكن أن يتسبب الاتصال بالطفل المصاب أو الاتصال بوالدي الطفل أو أشقائه في الإصابة بالعدوى. العدوى أيضًا غير ممكنة من خلال الطعام أو المنتجات الأخرى.
