كريتينيسم: الأسباب والأعراض والعلاج

الكريتينية هي اضطراب في نمو الجسم والنمو العقلي عند الأطفال حديثي الولادة بسبب نقص الهرمونات. يمكن اكتشاف النقص بسهولة عن طريق الفحص المبكر للرضيع. يتطور الأطفال المعالجون بشكل طبيعي تمامًا.

ما هي القماءة؟

الكريتينية هي اضطراب في النمو يحدث عند الأطفال بسبب نقص في الغدة الدرقية هرمونات. المصطلح مشتق من الكلمة الفرنسية crétin = أحمق. جاء هذا الاسم لأن نقص الهرمون يؤدي إلى ضرر لا رجعة فيه في الدماغ من المتألم وبالتالي إلى القدرة العقلية المنخفضة. هناك نوعان من القماءة. الشكل المتوطن (الموضعي) يحدث فقط في مناطق معينة وينتج عن اليود نقص الأم بالفعل خلال فترة الحمل في الطفل. ال اليود يحدث النقص بسبب الظروف المحلية في المناطق التي لا يوجد فيها اليود أو يوجد القليل جدًا من اليود في التربة والهواء. القماءة المستوطنة هي الشكل الذي يحدث بشكل متكرر. القماءة المتقطعة (المنعزلة) نادرة جدًا وتنتج عن اضطراب وراثي في الغدة الدرقية. اليوم هو حالة لا يحدث على الإطلاق في الدول الغربية لأن مستويات هرمون الأطفال حديثي الولادة يتم اختبارها بشكل روتيني ويمكن منع القماءة من خلال إدارة of هرمونات.

الأسباب

تنتج كريتينية عن نقص في الغدة الدرقية هرمونات. في القماءة المستوطنة ، ونقص اليود في الأم هي المسؤولة عن تخلف الطفل الذي لم يولد بعد في النمو الجسدي والعقلي. الجسم يحتاج اليود ل الغدة الدرقية لإنتاج الهرمونات. هذه الهرمونات ضرورية لنمو الجسم وتطوره العقلي. يسبب نقص الهرمونات جنين لا تتطور بشكل طبيعي. في حالات نادرة جدًا ، يمكن أن تنتج القماءة أيضًا عن زيادة اليود ، على سبيل المثال ، إذا تناولت الأم الكثير من الأدوية المحتوية على اليود بسبب قصور الغدة الدرقية . الكريتينية ، وهي وراثية في الطفل ، سببها خلقي قصور الغدة الدرقية ، إزاحة الغدة الدرقية، أو بسبب وجود غدة درقية غير مكتملة أو حتى غائبة. يمكن أن تؤثر عيوب إنزيمية معينة أيضًا على إنتاج الهرمونات ، مما يتسبب في ظهور القماءة.

الأعراض والشكاوى والعلامات

تتجلى الكريتينية في الأسابيع الأولى من الحياة من خلال أعراض مختلفة ، على الرغم من أن هذه الأعراض لا تُعزى بوضوح بعد إلى خلل في الغدة الدرقية. وبالتالي ، فإن الشكاوى العامة مثل الإمساك، تباطؤ ضربات القلب ، أو حديثي الولادة اليرقان قد يحدث. غالبًا ما يكون الرضع المتأثرون غير مبالين ، ويشربون القليل ، ولديهم عضلات مترهلة. إذا لم يتم علاج علامات المرض هذه ، فإن الفماءة الكاملة تتطور بسرعة. هذا يؤدي إلى اضطرابات النمو العظام والأسنان ، مما قد يؤدي إلى تقصير الأصابع وتلفها عدد الأسنان واللثة. في مسار المرض اللاحق ، تتطور الوذمة المخاطية. ال بشرة يظهر على الأطفال المصابين بعد ذلك منتفخة ومتعفنة ، خاصة في منطقة الجفون واليدين. المصاحبة للقماءة تؤدي إلى ضعف النسيج الضام، والتي يمكن أن تتجلى ، من بين أمور أخرى ، من خلال بطن كبير و فتق السرة. تغيرات الجلد تجعل الجلد يبدو جافًا ورخاميًا بشكل ملحوظ بسرعة نسبيًا. في ال تجويف الفم، قد يحدث تضخم اللسان - تضخم شديد في لسانوالذي يرتبط بمشاكل تناول الطعام كذلك تنفس الصعوبات. علاوة على ذلك ، ضعف العضلات و بحة في الصوت تحدث في القماءة. إذا لم يتم تقديم أي علاج بحلول ذلك الوقت على أبعد تقدير ، فإن هناك المزيد من الشكاوى الجسدية بالإضافة إلى اضطرابات النمو العقلية.

التشخيص والدورة

لا يمكن اكتشاف أعراض القماءة إلا بعد الولادة ، تقريبًا في الأسبوعين الأولين من الحياة. بسبب نقص الهرمونات عند حديثي الولادة العظام لا تنضج بشكل صحيح ، ويبدو الأطفال منتفخين (الوذمة المخاطية) ولونهم مصفر بشرة اللون (اليرقان). بحلول الأسبوع الثالث من العمر ، أ فتق السرة غالبًا ما تتشكل وتتضخم ألسنة الرضع. عضلة لا ارادي ضعيف والصوت أجش وهضم ضعيف. إذا لم يتم علاج الطفل ، قصر القامة من المتوقع مع تقدم المرض ، حيث لا يتناسب حجم الذراعين والساقين مع حجم الجذع. الأصابع أقصر مما يجب أنف يظهر وتتعطل تطور الكلام. ومع ذلك ، نظرًا لأنه من السهل تشخيص القماءة بـ a دم اختبار ، يكاد يكون غير موجود في البلدان التي لديها فحص روتيني للمواليد. إذا وجد أن مستويات الهرمون منخفضة للغاية ، فسيقوم الطبيب بفحص الغدة الدرقية للطفل لمعرفة الوظيفة والتكوين والموقع ، ثم يبدأ العلاج المناسب للقماءة.

المضاعفات

في معظم الحالات ، يمكن علاج القماءة بشكل جيد نسبيًا وبسهولة. ومع ذلك ، فإن العلاج المبكر ضروري في هذه الحالة لمنع المضاعفات والأضرار الثانوية الأخرى. يعاني الأشخاص المصابون في المقام الأول من اضطراب في النمو بسبب القماءة. هذا خطير بشكل خاص عند الأطفال. يمكن أن تحدث اضطرابات نمو الأطفال أيضًا بسبب القماءة ، مما يؤثر سلبًا على بنية العظام. ليس من غير المألوف ل بشرة إلى اللون الأصفر ، بحيث يمكن أيضًا الخطأ في الشكوى اليرقان. علاوة على ذلك ، هناك أيضًا زيادة قوية في الوزن وليس نادرًا أيضًا اضطراب الشرب. ثم يستمر المرضى في المعاناة جفاف، والتي يمكن أن يكون لها تأثير سلبي للغاية على الجسم كله. علاوة على ذلك ، قد يعاني المرضى أيضًا من قصر القامة. لذلك ، خاصة في سن مبكرة ، يمكن تقديم الشكاوى قيادة للمضايقة أو التنمر. يمكن استخدام الهرمونات لمكافحة أعراض القماءة بسهولة نسبية. لا تحدث مضاعفات ومسار المرض إيجابي. لا يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب إذا نجح العلاج.

متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟

في حالة الاشتباه في القماءة ، يوصى بزيارة مكتب الطبيب. ال حالة لا يشفي من تلقاء نفسه ويمكن أن يسبب أمراضًا مختلفة إذا لم يعالج. لذلك ، يجب أن يتم العلاج الطبي دائمًا. يجب على الآباء الذين يلاحظون اضطرابات النمو لدى أطفالهم إبلاغ طبيب الأطفال. الأمر نفسه ينطبق على مشاكل الوزن وعلامات اليرقان. إذا كان الطفل لا يشرب ما يكفي ، يجب أن يذهب مباشرة إلى طبيب الأطفال. اعتمادًا على سبب الفدامة وشدة الأعراض ، قد يحتاج المتخصصون الآخرون في بعض الأحيان إلى المشاركة. هنا ، أيضًا ، العلاج المبكر ضروري. لذلك ، على أي حال ، يجب على آباء الأطفال المصابين السعي للحصول على تشخيص سريع وعلاج لتجنب أو تقليل المزيد من المضاعفات. في وقت لاحق من الحياة ، يمكن أيضًا استشارة المعالج بسبب المشكلات النفسية التي تسببها الفدامة أحيانًا. تشمل جهات الاتصال الأخرى أطباء الباطنة وأطباء التغذية وعيادة الغدة الدرقية المتخصصة.

العلاج والعلاج

يمكن منع الأعراض التدريجية للقماءة في أقرب وقت ممكن علاج. يتكون العلاج من إعطاء المنتج صناعياً هرمونات الغدة الدرقية في شكل أقراص. يجب أن تؤخذ مدى الحياة. يجب فحص مستويات هرمون الأطفال على فترات منتظمة بمساعدة أ دم اختبار بحيث يمكن اكتشاف أي انحرافات عن القيم الطبيعية على الفور. إذا توقف المدخول وحدث نقص الهرمون مرة أخرى نتيجة لذلك ، فإن الأعراض المألوفة للقماءة يمكن أن تتطور لاحقًا. إذا تم إجراء العلاج في وقت مبكر وبشكل مستمر طوال الحياة ، يمكن للطفل أن ينمو بشكل طبيعي تمامًا. من ناحية أخرى ، إذا حدثت تشوهات تطورية بالفعل ، فلا يمكن عكسها لأن الضرر الناجم عن الفدامة لا رجوع فيه.

التوقعات والتشخيص

إذا تم تشخيصه في وقت مبكر ، فإن تشخيص الفماء سيكون مواتياً. يمكن علاج اضطراب نمو الطفل بشكل مناسب إذا تم إعطاء الهرمونات المناسبة. لهذا الغرض ، من المهم توفير الدواء علاج في أسرع وقت ممكن ، والتي يجب أن تبدأ في الأسابيع أو الأشهر الأولى من الحياة. وكلما بدأ الإمداد بالهرمونات في وقت لاحق ، زادت صعوبة الدورة الإضافية. في هذه الحالات ، لم يعد من الممكن التدخل بشكل كاف في تطوير الكائن الحي. الاضطرابات الجسدية والعقلية مدى الحياة هي العواقب. قصر القامة هو متوقع ، بالإضافة إلى حدوث إعاقات عقلية لا رجعة فيها. بدون رعاية طبية ، لا يمكن افتراض تخفيف الأعراض. ​​يزداد التشخيص سوءًا ، لأنه لا توجد حاليًا علاجات بديلة ، كما أن قوى الشفاء الذاتي للكائن الحي ليست كافية لهذا الاضطراب. لذلك ، فإن تحسين الصحية يتم تحقيقه حصريًا بالتعاون مع الأطباء. يتعلق الأمر على المدى الطويل علاج، لأن الهرمونات الموصوفة يجب أن تزود الجسم مدى الحياة. هذه هي الطريقة الوحيدة لضمان تحسين الصحية . إذا توقف العلاج ، تحدث شكاوى مختلفة ، والتي قيادة إلى تدهور كبير في نوعية الحياة. بالإضافة إلى ذلك ، يزداد خطر الإصابة بالأمراض الثانوية. يجب أن يؤخذ هذا الظرف في الاعتبار وفقًا لذلك عند إجراء التشخيص العام.

الوقاية

يمكن للمرء أن يمنع القماءة في وقت مبكر إدارة of هرمونات الغدة الدرقية. في ألمانيا ، ينظم القانون فحص الغدة الدرقية للأطفال حديثي الولادة. هذا يسمح بالكشف المبكر عن القماءة وعلاجها. النساء الحوامل مع قصور الغدة الدرقية يمكن أن يمنع طفلهم من القماءة عن طريق تناول الأدوية التي تحتوي على اليود.

متابعة

عادة لا توجد رعاية خاصة بعد ذلك الإجراءات متاح للشخص المصاب بالقماءة. في هذا المرض ، أولاً وقبل كل شيء ، التشخيص المبكر جدًا مع العلاج اللاحق مهم حتى لا يحدث مزيد من التدهور في الأعراض. عادة لا يكون العلاج الذاتي ممكنًا مع القماءة ، لذا فإن العلاج من قبل الطبيب مطلوب دائمًا. كقاعدة عامة ، يجب على المتأثرين بالقماءة تناول أدوية مختلفة طوال حياتهم للتخفيف من الأعراض. من المهم التأكد من تناول الدواء بانتظام وبالجرعة الصحيحة. في حالة وجود أي شكوك أو أسئلة أخرى ، يجب الاتصال بالطبيب أولاً في أي حال. وبالمثل ، فإن الفحوصات المنتظمة التي يقوم بها الطبيب مهمة للغاية في حالة القماءة ، بحيث لا يمكن أن تحدث مضاعفات أخرى. نظرًا لأن المرض يمكن أن يكون له أيضًا تأثير سلبي جدًا على نمو الطفل ، يجب على الوالدين إيلاء اهتمام خاص لهؤلاء والإبلاغ عنهم أيضًا إلى الطبيب. في كثير من الحالات ، يمكن بعد ذلك التخفيف من حدتها. عادة ما يعتمد الطفل نفسه على مساعدة ورعاية الوالدين.

هذا ما يمكنك أن تفعله بنفسك

بالنسبة للقماءة ، فإن الإجراء الأكثر فعالية للمساعدة الذاتية هو الحصول على حالة تم تشخيصه وعلاجه في وقت مبكر. يجب على الآباء الذين يلاحظون أعراض اضطراب الغدة الدرقية لدى أطفالهم استشارة طبيب الأطفال على الفور. إذا تم علاج الاضطراب مبكرًا عن طريق إعطاء الهرمونات ، فمن الممكن النمو البدني والعقلي الطبيعي. لهذا ، يجب على الوالدين وبعد ذلك الشخص المصاب أن يتأكدوا من تناول الدواء بانتظام. خلاف ذلك ، قد تستمر الأعراض الخطيرة في الظهور في وقت لاحق. في حالة حدوث اضطرابات في النمو بالفعل ، يشار إلى العلاج العلاجي. يجب على الآباء البحث عن التنسيب المبكر في خاص روضة أطفال وبعد ذلك في مدرسة خاصة. يجب أيضًا إجراء التعديلات في الحياة اليومية ، سواء من خلال جراحة العظام الإيدز أو المفروشات المناسبة للمعاقين. التي الإجراءات معقولة وضرورية تعتمد على مدى وضوح اضطراب النمو والشكاوى التي تحدث. من حيث المبدأ ، يجب إخبار الطفل باضطرابه في أقرب وقت ممكن ، لأن النهج المفتوح يسهل العلاج. الإجراءات والحياة بأكملها مع العديد من القيود التي يمكن أن تجلبها القماءة. يمكن أن يكون هذا مصحوبًا باستشارة علاجية.