متلازمة روثموند طومسون هي الاسم الذي يطلق على الجينات بشرة اضطراب. ميراثها متنحي.
ما هي متلازمة روثموند طومسون؟
متلازمة روثموند طومسون (RTS) هي واحدة من الجينات بشرة الأمراض. في هذه الحالة ، هناك تبكل جلدي ملحوظ ، خاصة في منطقة الوجه ، والذي يرتبط بشكاوى العظام وطب العيون. بالإضافة إلى ذلك ، هناك خطر متزايد للإصابة بأنواع معينة من السرطان. نشأ اسم متلازمة روثموند-طومسون من وصف طبيبين. تم وصفه لأول مرة في عام 1836 من قبل الألمان طبيب عيون أغسطس فون روثموند (1830-1906). في عام 1936 ، تم نشر ورقتين من قبل الطبيب الإنجليزي ماثيو سيدني طومسون (1894-1969) ، تناولت البويكلوديرما الوراثي (Poikiloderma congenitale). هذا المرض هو نفس الأمراض التي وصفها August von Rothemund. لهذا السبب ، أطلق عليه لاحقًا اسم متلازمة روثموند طومسون. يمكن اعتبار متلازمة روثموند طومسون من بين الأمراض النادرة. حتى عام 2014 ، تم تسجيل 300 حالة إصابة فقط بالمرض. المتلازمة عائلية ، وهي نموذجية للأمراض الوراثية. دم الأقارب أو المجتمعات الصغيرة المتضررة في المقام الأول. هناك تحقيق التوازن بين الجنسين في عدد القضايا. ومع ذلك ، نظرًا لانخفاض عدد الحالات ، لا يمكن إعطاء معلومات دقيقة. علاوة على ذلك ، لا توجد مجموعة عرقية معينة تتأثر بشكل خاص بمتلازمة روثموند طومسون. تردد الناقل للطفرة غير معروف.
الأسباب
في الطب ، تنقسم متلازمة روثموند-طومسون إلى الأنواع الفرعية RTS-1 و RTS-2. لم يكن من الممكن حتى الآن توضيح أسباب RTS-1. يمكن أن يُعزى RTS-2 إلى طفرة غير متجانسة نشأت في RECQL4 جينة. في هذه الحالة ، المتضررين جينة تم ترميزه لـ Helicase. الطفرة الأكثر شيوعًا هي الطفرة غير المنطقية. بين 60 و 65 بالمائة من جميع المرضى ، تظهر عيوب في RECQL4 جينة هي سبب متلازمة روثموند طومسون. يتم توريث كلا النوعين RTS-1 و RTS-2 بطريقة وراثية متنحية.
الأعراض والشكاوى والعلامات
السمة النموذجية لمتلازمة روثموند-طومسون هي الطفح الجلدي على الوجه الذي لا يمكن التغاضي عنه ، وهو تبكل الجلد. هذا الطفح الجلدي هو العرض الرئيسي للوراثة بشرة مرض. كما يميز Poikiloderma المرض عن متلازمة RAPADILINO. تشمل السمات الأخرى لمتلازمة روثموند-طومسون فروة الرأس المتناثرة شعر، كثرة غياب الرموش أو الحاجبين, قصر القامةوالتشوهات الهيكلية وإعتام عدسة العين عند الأحداث ووجود يد مضرب شعاعي. علاوة على ذلك ، فإن الأفراد المصابين يتقدمون في العمر قبل الأوان ويطورون استعدادًا لذلك سرطان. تختلف الأعراض بين RTS-1 و RTS-2. في RTS-1 ، تحدث تبكل الجلد ، خلل التنسج الأديم الظاهر وإعتام عدسة العين عند الأحداث. في النوع الفرعي RTS-2 ، يعاني المرضى أيضًا من تبكل الجلد. هناك أيضا تشوهات خلقية في العظام وزيادة خطر الإصابة عظميةخبيث أورام العظام في مرحلة المراهقة. في وقت لاحق من الحياة ، قد تحدث أيضًا سرطانات الجلد. في متلازمة روثموند-طومسون ، تتجلى التشوهات الهيكلية ، من بين أمور أخرى ، من خلال السرج أنف، يد مضرب شعاعي أو جبهته البارزة. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، لا يمكن اكتشافها إلا عن طريق أشعة سينية.
تشخيص ومسار المرض
يجب أن يميز التشخيص أيضًا بين شكلي متلازمة روثموند طومسون. على سبيل المثال ، لا يمكن العثور على محفزات وراثية جزيئية لتطوير RTS-1. لهذا السبب ، يعتمد التشخيص على الأعراض الموجودة. لهذا الغرض ، تم إنشاء جدول تسجيل خاص لجمع الأعراض المختلفة للمرض. بمساعدة قيم النقاط ، يمكن للطبيب الفاحص تحديد ما إذا كان RTS-1 موجودًا. في حالة الاشتباه في RTS-2 ، فمن الممكن تحديد الطفرة في جين RECQL4 عن طريق إجراء اختبار جيني. هذا عادة ما يكتشف أيضًا RTS-2. يجب مراعاة وجود متلازمة روثموند-طومسون إذا كان المريض يعاني منها عظمية.A تشخيص متباين يجب أن يتم إجراؤه لمتلازمة RAPADILINO وكذلك لمتلازمة Baller-Gerold ، حيث توجد طفرات في جين RECQL4 أيضًا في هذه الأمراض. تأخذ متلازمة روثموند-طومسون مسارًا مختلفًا. وبالتالي ، على الرغم من عملية الشيخوخة المبكرة الواضحة ، فإن متوسط العمر المتوقع للمرضى طبيعي نسبيًا ، بشرط عدم وجود أورام خبيثة سرطان حاضر. يتعرض بعض المرضى لخطر متزايد للإصابة بأورام خبيثة ثانوية. في هذه الحالات ، يتم تحديد التشخيص من خلال جودة سرطان الفحص وعلاج السرطان. إذا عظمية يحدث ، فإن متوسط العمر المتوقع لمدة 5 سنوات للمرضى يتراوح بين 60 و 70 في المائة.
المضاعفات
في متلازمة روثموند طومسون ، يعاني الأفراد المصابون من عدد من الشكاوى الجلدية المختلفة. هذه الشكاوى لها تأثير سلبي للغاية على الجماليات ، مما يتسبب في شعور العديد من المرضى بالتوعك والمعاناة من عقدة النقص أو تدني احترام الذات. الاكتئاب أو قد تحدث شكاوى نفسية أخرى نتيجة لذلك. خاصة عند الأطفال ، يمكن لمتلازمة روثموند-طومسون قيادة للتنمر أو المضايقة. علاوة على ذلك، قصر القامة كما تحدث العديد من التشوهات الهيكلية. يعاني المرضى من قيود في الحركة ، وفي بعض الحالات ، تطور أورام العظام. سرطان الجلد يمكن أن تتطور أيضًا نتيجة للمرض وربما تقلل بشكل كبير من متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب. علاوة على ذلك ، في كثير من الحالات ، يتأثر الوالدان أو الأقارب أيضًا بأعراض متلازمة روثموند طومسون ويعانون أيضًا من مشاكل نفسية. نظرًا لعدم وجود علاج سببي للمتلازمة ، يمكن إجراء علاج الأعراض فقط. لم يحدث ذلك قيادة إلى المضاعفات. ومع ذلك ، فإن المتضررين يعتمدون على ازدراع من الخلايا الجذعية لهزيمة السرطان. عادة لا يمكن تحقيق مسار إيجابي تمامًا للمرض.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
نظرًا لأن متلازمة روثموند طومسون هي مرض جلدي وراثي ينتشر في الأسرة ، فإن الاتصال بالطبيب أمر لا مفر منه في وقت مبكر من الحياة. ومع ذلك ، فإن تبكل جلد الوجه المصاحب للمرض لا يظل هو العَرَض الوحيد الذي يجعل الحياة صعبة بالنسبة للمصابين. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة روثموند-طومسون أيضًا من عواقب جراحة العظام أو أمراض العيون. كما أن الأشخاص الذين يعانون من كلا الجنسين هم أكثر عرضة للإصابة بالسرطان. ومع ذلك ، نادرًا ما يحدث نوعان فرعيان من متلازمة روثموند طومسون. لم يتم توثيق أكثر من 300-320 حالة في جميع أنحاء العالم. نظرًا لندرة متلازمة روثموند-طومسون ، فمن الصعب نسبيًا حتى العثور على طبيب خبير يمكنه تشخيص متلازمة روثموند طومسون. من الضروري التفريق بين المتلازمات الأخرى ذات الأعراض المتشابهة. العلاجات الطبية ضرورية في معظم الحالات ، حتى لو لم يكن هناك علاج. لا يمكن علاج متلازمة روثموند طومسون إلا للأعراض. سيسعى المتخصصون والمتخصصون الطبيون من مختلف التخصصات إلى التعاون الوثيق. يمثل التعاون بين أطباء الجلد وجراحي العظام وأطباء العيون والجراحين وأخصائيي الأورام أفضل طريقة لمساعدة المرضى على تحقيق نوعية حياة أفضل.
العلاج والعلاج
حتى الآن ، لا يوجد علاج لسبب متلازمة روثموند طومسون. لهذا السبب ، يقتصر العلاج على تخفيف الأعراض. نظرًا لأن الأعراض تعتبر معقدة للغاية ، فمن المستحسن أن يتلقى المريض علاجًا متعدد التخصصات. هذا يعني أن ملف علاج يتم إجراؤها من قبل مهنيين طبيين من مختلف التخصصات. في حالة متلازمة روثموند-طومسون ، يشمل ذلك الجراحين وجراحي العظام وأطباء العيون وأطباء الأورام وأطباء الأمراض الجلدية (أخصائيي الجلد). جزء من الأعراض علاج يشمل الفحص السنوي لطب العيون ، وعلاج توسع الشعيرات ، والفحوصات الإشعاعية للتحقق من الساركوما العظمية. خيار علاجي جديد محتمل هو زرع الخلايا الجذعية. لا يزال قيد التجارب السريرية وقد تم إجراؤه على مريضين فقط حتى الآن. في مريض واحد ، خيفي ازدراع of نخاع العظام تم تنفيذ. في الحالة الأخرى ، ينطوي العلاج على استخدام حبل سري دم الخلايا الجذعية.
الوقاية
أخذ وقائي الإجراءات ضد ظهور متلازمة روثموند طومسون غير ممكن للأسف حالة هو أحد الأمراض الوراثية التي لا يزال سببها غير معروف إلى حد كبير.
العناية بالناقهين
تعتمد رعاية المتابعة لمتلازمة روثموند-طومسون على النوع الفرعي للمرض ومساره الخاص ، بالإضافة إلى العلاج الإجراءات المختار ودستور المريض. بشكل عام ، تتضمن المتابعة مراجعة الأعراض المختلفة ومناقشة الخطوات التالية. غالبًا ما يضع التدخل الجراحي عبئًا كبيرًا على المرضى. أثناء المتابعة الجراحية ندوب يتم فحصها لتحديد مدى نجاح العلاج. علاوة على ذلك ، يتم تشجيع المرضى على الراحة. في حالة المرض الذي طال أمده ، العلاج ب المسكنات قد يكون ضروريا. بالإضافة إلى ذلك ، يحتاج المرضى أحيانًا إلى دعم نفسي. مكون آخر للرعاية اللاحقة هو المعلومات حول التطورات في طرق العلاج الجديدة ، مثل زرع الخلايا الجذعية or نخاع العظام ازدراع، والتي تم إجراؤها بنجاح على بعض المرضى حتى الآن. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء فحص روتيني لوظائف الجسم المختلفة التي تأثرت بالسرطان أثناء رعاية المتابعة. شريطة عدم وجود مضاعفات ، يمكن بعد ذلك خروج المريض. لأن هذا نادر للغاية حالة لا يمكن علاجها إلا من خلال الأعراض ، يُنصح المريض بمواصلة العلاج الطبي عن كثب مراقبة حتى بعد الشفاء. يتم توفير رعاية المتابعة لمتلازمة روثموند-طومسون من قبل أطباء الجلد ، وجراحي العظام ، وأطباء العيون ، وأطباء الأورام ، أو الجراحين ، حسب الأعراض.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
نظرًا لأن متلازمة روثموند-طومسون مرتبطة بزيادة خطر الإصابة بالسرطان ، يجب على الأفراد المصابين فحص أجسامهم بشكل مستقل على فترات منتظمة بحثًا عن وجود مخالفات أو تشوهات في الجلد. بالإضافة إلى زيارات الطبيب لإجراء الفحوصات الطبية ، يُنصح في الحياة اليومية بالاستعانة بمساعدة زملائك من البشر للتحقق من المناطق التي يصعب الوصول إليها من أجل التغييرات المحتملة في مظهر الجلد. نظرًا لأن المرض الجيني يظهر بالفعل تشوهات في السنوات الأولى من العمر ، يجب إبلاغ الطفل المتنامي بالمرض الموجود ومساره الإضافي في مرحلة مبكرة. في التعامل اليومي مع الاضطراب ، من المهم تجنب المواقف المفاجئة والمفاجآت غير السارة. لذلك ، يجب أيضًا إعلام البيئة الاجتماعية القريبة بما هو موجود الصحية تلف. مع حدوث تغييرات بصرية ، يعد تعزيز الثقة بالنفس أمرًا مهمًا في عملية نمو الطفل ونموه. نظرًا لأن الجراحة غالبًا ما يتم إجراؤها لتحسين الوضع ، فإن الدعم النفسي للطفل لا يقل أهمية عن تقوية الجهاز المناعي. للتعامل مع العملية ، يحتاج الكائن الحي إلى قوى دفاعية. عقلي قوة يمكن بناؤها بالتعاون مع معالج نفسي. بالإضافة إلى ذلك ، قدمت العلاجات المساعدة للتعامل بشكل جيد مع تحديات المرض عاطفياً. في بعض الحالات ، يجب على الآباء أيضًا التفكير في طلب العلاج النفسي.
