يعد تحليل الكروموسومات أقدم طرق الفحص الجيني. كجزء من هذا الإجراء ، يتم رسم مخطط karyogram (تمثيل مرتب للجميع الكروموسومات في خلية). هذا يسمح بالتغييرات في الرقم وكذلك في هيكل الكروموسومات ليتم الكشف عنها (الانحرافات الصبغية العددية / الإنشائية).
البشر لديهم 46 الكروموسومات. أزواج الكروموسومات 1-22 هي الصبغيات ، والزوج الثالث والعشرون من الكروموسومات الجنسية (الجونوسومات ؛ XY في الرجل و XX في المرأة).
لا يزال تحليل الكروموسوم هو الأسلوب المفضل للكشف عن الزيغ الصبغي العددي:متلازمة تيرنر (monosomy X) ، متلازمة كلاينفلتر (النمط النووي: 47 ، XXY) ، التثلث الصبغي 21 ، 13 ، 18 (داون ، باتاو ، متلازمة إدواردز).
يستخدم تحليل الكروموسومات في التشخيص قبل الولادة وكذلك تشخيص ما بعد الولادة.
المؤشرات (مجالات التطبيق)
- أمراض وراثية في العائلة.
- أقارب الأفراد المصابين بتشوهات بنيوية في الكروموسومات.
- مؤشر العمر - إذا تجاوزت الأم الحامل 35 عامًا.
- أمراض وراثية مشتبه بها مثل:
- متلازمات الكروموسومات مثل متلازمة داون, متلازمة تيرنرمتلازمة كري دو شات متلازمة برادر ويلي.
- حديثو الولادة الذين يعانون من تشوهات خلقية (على سبيل المثال ، المبال التحتاني / اضطراب نمو مجرى البول) أو الأعضاء التناسلية ثنائية الجنس
- العقم التشخيص - عندما يكون سبب العقم غير واضح.
- العقم التشخيص - حالة بعد عمليتين أو أكثر من الإجهاض التلقائي (الإجهاض) أو الإملاص.
الإجراء
المواد اللازمة للجنين (قبل الولادة - قبل الولادة).
- الزغابات المشيمية (في الأسبوع الحادي عشر إلى الرابع عشر من فترة الحمل (سسو)).
- السائل الذي يحيط بالجنين (من 14 SSW).
- جنين دم (من 22 SSW).
المواد اللازمة للأطفال والكبار
تحضير المريض
- ليس من الضروري
عوامل التخريب
- لا شيء معروف
طريقة المختبر
لإنتاج مخطط karyogram ، يتم تحفيز الخلايا الموجودة في المزرعة على الانقسام. بعد ذلك ، يتم إيقاف عملية انقسام الخلايا بمساعدة سم المغزل الكولشيسين (سم زعفران الخريف). يتم تصوير الخلية أو الكروموسومات الخاصة بها ويتم إزالة الكروموسومات الفردية من الصورة (باستخدام تقنيات الصور الرقمية على شاشة الكمبيوتر). ثم يتم صبغ الكروموسومات مع خاص الأصباغ على الشريحة. في أغلب الأحيان ، يكون ربط GTG (نطاقات G بواسطة التربسين باستخدام Giemsa) للتلوين. يسمح هذا باكتشاف التغييرات في عدد وكذلك في بنية الكروموسومات (ما يسمى بالانحرافات الكروموسومية العددية / الهيكلية.
إن قوة حل الكروموسومات عن طريق تحليل الكروموسومات محدودة للغاية. اعتمادًا على الموضع في الكروموسوم ، لا يمكن اكتشاف عمليات الحذف أو الازدواجية إلا بحد أدنى 5-10 أزواج قاعدية ميجا. وتجدر الإشارة أيضًا إلى أن الفسيفساء الأصغر لا يتم اكتشافها بواسطة تحليل الكروموسوم التقليدي.
في الوقت الحاضر ، توفر الطرق المعملية عالية الدقة إمكانية اكتشاف فقدان أو اكتساب مادة الكروموسومات بشكل أفضل.
