تتميز متلازمة موينكي بشكل توصيلي بالتضخم القحفي للخياطة التاجية بسبب طفرة في FGFR3 جينة. يُورث المرض بطريقة وراثية سائدة وغالبًا ما يكون مصحوبًا بأعراض بأطراف غير طبيعية. عادة ما يتوافق العلاج مع التدخل الجراحي.
ما هي متلازمة موينكي؟
في تعظم الدروز الباكر ، تتعظم خيوط قحفية واحدة أو أكثر قبل الأوان أثناء التطور الجنيني ، مما يمنع النمو الفسيولوجي للغرز القحفي. جمجمة و الدماغ. تشمل العديد من الأمراض في مجموعة متلازمات التشوه الخلقي مع إصابة سائدة في الوجه مثل هذه الظلال القحفية. أحد هذه الأمراض هو متلازمة انسداد الخيوط التاجية ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة موينك. تم وصف المرض لأول مرة في عام 1997 ، ويعتبر M. Muenke وزملاؤه هم أول من وصف المرض. تتميز متلازمة موينكي بالتضخم القحفي للخياطة التاجية وتتضمن تغييرات هيكلية إضافية في عظم الكعب والرسغ العظام. انتشار المتلازمة غير معروف حتى الآن. المظاهر تحدث في بداية فترة حديثي الولادة أو على الأقل في الطفولة المبكرة. على الرغم من أن حالة لم تتم دراستها بشكل قاطع ، فقد تم الآن توضيح السبب.
الأسباب
ارتبطت متلازمة موينكي بالتكتل العائلي في كثير من الحالات. في هذه الحالات ، يتطابق نمط الوراثة بشكل وثيق مع وضع وراثي جسمي سائد في الوراثة. ومع ذلك ، فقد تم توثيق حالات تظهر فيها المتلازمة بشكل متقطع. يبدو أن السبب هو طفرة جينية ، والتي ربما تتوافق في الحالات المتفرقة مع طفرة جديدة. يُعتقد أيضًا أنه تم تحديد موقع الطفرة. على وجه الخصوص ، يُعتقد أن سبب المرض هو طفرات في FGFR3 جينة، والذي يقع في موضع الجين 4p16.3. تم أيضًا ربط متلازمات أخرى بـ FGFR3 جينة. أحد الأمثلة على ذلك هو ما يسمى بمتلازمة Apert. يشفر الجين داخل الحمض النووي لمستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 3. لا يُعرف سوى القليل عن التأثيرات الفسيولوجية لعامل النمو FGF-3. تشير التكهنات إلى أن FGF-3 هو عامل حاسم ، خاصة بالنسبة للتطور الجنيني. من المحتمل أن يؤدي تحور المستقبلات إلى ارتباط غير كافٍ لعامل النمو أثناء التطور الجنيني.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يعاني مرضى متلازمة موينكي من مجموعة متنوعة من الأعراض. بسبب الإغلاق المبكر للخيط الإكليلي ، يعاني الأفراد المصابون من حالة غير طبيعية رئيس الشكل ، والذي يتجلى أيضًا في تشوهات الوجه. بالإضافة إلى تقصير anterio-backior جمجمة قطرها ، عادة ما تكون هناك أعماق مدارية متناقصة. غالبًا ما ترتبط هذه الأعراض بنقص تنسج الفك العلوي. عندما يكون هناك إغلاق أحادي للخيط الإكليلي ، يتم تسطيح المدارات على الجانب المقابل. عادة ، لا يتأثر ذكاء المريض بالمتلازمة. على الأطراف ، اندماج اليد العظام or عظم الكعب العظام تم العثور على. يمكن أيضًا تصور سوء الفصل في عظام الرسغ. بالإضافة إلى ذلك ، فإن المشاش المخروطي من بين الأعراض المحتملة. في بعض الحالات ، ترتبط الصورة السريرية للمرضى أيضًا بالعظم الغضروفي. إن التداخل الظاهري وبالتالي يتداخل الأعراض مع متلازمات أخرى مثل متلازمة فايفر أو متلازمة جاكسون فايس أو متلازمة Saethre-Chotzen هي مظاهر يمكن تصورها سريريًا.
دورة التشخيص والمرض
عادة ما يتم تشخيص متلازمة موينكي في فترة حديثي الولادة لأنه يمكن التعرف على المرض مبكرًا عن طريق التشخيص البصري. يعاني ما يقرب من مريض واحد من بين 15,000 مولود جديد من تخليق الدرز الإكليلي. ومع ذلك ، لا يجب أن تكون هذه الظاهرة تلقائيًا بسبب متلازمة موينك. لذلك ، يتطلب التشخيص الكشف عن الطفرة المسببة للأمراض في جين FGFR3. قد تظهر أيدي المريض وأقدامه بشكل طبيعي بالأشعة ، لذا فإن البحث عن تشوهات في هذا الصدد لا يكفي للتشخيص. من حيث المبدأ ، يمكن فحص جميع الأطفال الذين يعانون من التهاب الغشاء القحفي لطفرة P250R المحددة. هذا الفحص يتوافق مع التحليل الجيني الجزيئي. لا يعني استبعاد الطفرة بالضرورة أن المريض لا يعاني من متلازمة موينكي. في حالات قليلة ، لا يمكن اكتشاف الطفرة في الأفراد المصابين. ومع ذلك ، يعتبر الاكتشاف تشخيصيًا. المرضى الإناث لديهم تشخيص أقل ملاءمة.
المضاعفات
نتيجة لمتلازمة موينكي ، يعاني الأفراد المصابون من تشوهات وتشوهات مختلفة ، خاصة على المريض رئيس و الوجه. بسبب هذه التشوهات ، ليس من غير المألوف أن يعاني المرضى من أعراض نفسية و الاكتئاب المزمن.. يعاني المصابون في كثير من الأحيان من عقدة النقص وانخفاض الثقة بالنفس. غالبًا ما يكون هناك شعور بالخجل بسبب الشكاوى وخاصة الأطفال يمكن أن يتأثروا بالبلطجة والمضايقة بسبب متلازمة موينكي. ومع ذلك ، فإن الذكاء لا يضعف ، وبالتالي فإن التطور العقلي للمرضى يتقدم دون مضاعفات. وبالمثل ، هناك تشوهات في الأطراف ، بحيث قد تكون هناك قيود في الحياة اليومية في الأنشطة المختلفة أو تقييد الحركة. يتم تقليل جودة الحياة بشكل كبير بسبب متلازمة موينك. علاج متلازمة موينكي لا قيادة لمزيد من التعقيدات. كقاعدة عامة ، لا يوجد علاج سببي ممكن ، ولكن يجب إجراء بعض التدخلات الجراحية لمنع المزيد من الأضرار اللاحقة. عادة ما يكون متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب غير محدود. يمكن أن يتم العلاج أيضًا بعد الولادة مباشرة. في بعض الحالات ، يتأثر آباء الأطفال أيضًا بالأعراض النفسية الناتجة عن متلازمة موينكي.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
التشوهات المميزة لل رئيس والوجه مؤشرات واضحة لمتلازمة موينكي وعادة قيادة للتشخيص فور الولادة. إذا كانت الأعراض خفيفة ، يجب إبلاغ الطبيب المسؤول بأي أعراض. على سبيل المثال ، قد تكون هناك حالات معزولة للانصهار معصم or عظم الكعب العظام ، مما يؤدي إلى المشية النموذجية للمرض. يجب على الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض أن يرتبوا لإجراء اختبار جيني في مرحلة مبكرة. ثم يمكن البدء في خطوات العلاج اللازمة فور الولادة. يجب على آباء الأطفال المصابين أيضًا إبلاغ طبيب الأسرة بأي أعراض جديدة تظهر وأي سلوك منحرف آخر من جانب الطفل. بالإضافة إلى ذلك ، أغلق مراقبة من قبل أخصائي ضروري دائمًا. في معظم الحالات ، يتم العلاج في مستشفى أو في عيادة متخصصة أمراض وراثية. بالإضافة إلى الممارس العام ، يمكن استشارة جراح العظام أو طبيب باطني. في حالة الشكاوى المزمنة ، علاج و العلاج الطبيعي هي أيضًا جزء من العلاج.
العلاج والعلاج
العلاج السببي غير متاح لمرضى متلازمة موينكي. الجين علاج تقدم المقاربات الأمل في العلاج السببي ، لكنها لم تصل حاليًا إلى المرحلة السريرية. العلاج هو عرضي بحت ، وبالتالي يعتمد على الأعراض في كل حالة على حدة. يمكن اعتبار أساليب العلاج الجراحي فقط لتصحيح التشوهات القحفية. تم تصميم الإجراء الجراحي للمساعدة في تخفيف الضغط على الدماغ بسبب الإغلاق المبكر للخياطة القحفية. بهذه الطريقة ، الجمجمة الأعصاب يتم التخلص من الضغط ، ومن الناحية المثالية ، تكون أقل ضغطًا أو لا يتم ضغطها على الإطلاق بعد الجراحة. بالنسبة لتعظم الدروز الباكر الأقل شدة ، يتوفر خيار العلاج المحافظ. على سبيل المثال ، قد يتلقى الأطفال المصابون بشكل خفيف جمجمة القوالب التي يجب أن يرتدوها على المدى الطويل. تحاول قوالب الجمجمة هذه إعادة تشكيل الجمجمة بشكل مناسب. نظرًا لأن تشخيص متلازمة موينكي عادة ما يتم تشخيصه في فترة حديثي الولادة ، فإن إعادة النمذجة المحافظة هذه مناسبة بشكل خاص: لا يزال شكل رأس الرضع قابلاً للتكيف. في نهاية المطاف ، تهدف إعادة التصميم التحفظي إلى نفس هدف النمذجة الجراحية. فسيولوجية الدماغ يجب أن يتم تمكين النمو من خلال العلاج. بالإضافة إلى ذلك ، يتماشى مظهر الرأس مع المتوسط. يمكن علاج الأعراض المصاحبة مثل تشوهات الأطراف جراحيًا. إذا لم يقيدوا أو يعطلوا الشخص المصاب ، فإن هذا العلاج ليس إلزاميًا.
التوقعات والتشخيص
متلازمة موينكي نادرة حالة، ولكن يمكن الآن معالجتها جراحياً بشكل جيد. إذا تم الكشف عن الإغلاق المبكر للخيط التاجي في الوقت المناسب ، فإن التشخيص جيد. يمكن علاج أي تشوهات جراحيًا. يمكن وصف الأدوية المناسبة لأعراض مثل الم أو الاضطرابات الحسية. لا ينخفض متوسط العمر المتوقع بسبب متلازمة الغشاء المفصلي للخيوط التاجية ، وقد تكون نوعية الحياة محدودة بعض الشيء بسبب الانزعاج المذكور كما هو ممكن. ندوب في منطقة الوجه والرأس. بشكل عام ، ومع ذلك ، فإن التكهن إيجابي. الأطفال الذين يعانون من متلازمة موينكي معرضون بشكل خاص للإصابة الحسية العصبية فقدان السمع. يمكن لضعف السمع قيادة المشاكل ، خاصة في وقت لاحق من الحياة ، عندما ، على سبيل المثال ، لم يعد المريض قادرًا على فهم التعليمات أو التنقل في الحياة اليومية. بسبب الإقصاء وانخفاض الثقة بالنفس ، يعاني بعض المصابين بالمرض من مشاكل نفسية. يمكن تقليل الرفاهية إذا لم يكن لدى المريض شبكة دعم جيدة في شكل الوالدين والأقارب والأصدقاء والمعالجين. على أي حال ، يحتاج الأطفال الذين يعانون من متلازمة موينكي إلى الدعم في الحياة اليومية من أجل الحفاظ على صحتهم العقلية والبدنية على الرغم من المرض.
الوقاية
لا يمكن منع متلازمة موينكي لأنها تتأثر بالعوامل الوراثية بدلاً من العوامل الخارجية. التدبير الوقائي الوحيد الاستشارة الوراثية أثناء فترة الحمل.
متابعة
في معظم حالات متلازمة موينكي ، قليلة جدًا ومحدودة جدًا أيضًا الإجراءات من الرعاية اللاحقة المتاحة للأفراد المتضررين. أولاً وقبل كل شيء ، يجب إجراء تشخيص سريع ، وقبل كل شيء ، مبكرًا لهذا المرض حتى لا تحدث مضاعفات أخرى. نظرًا لأن متلازمة موينكي مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه تمامًا. ومع ذلك ، في حالة أولئك الذين يرغبون في إنجاب الأطفال ، قد تكون الاختبارات الجينية والاستشارة مفيدة لمنع تكرار المتلازمة. يجب أن يخضع معظم الأشخاص المصابين لتدخل جراحي. على أي حال ، يجب على المريض أن يستريح ويستريح بعد هذه العملية ، مع الحفاظ على الراحة في الفراش بشكل مثالي. وبالمثل ، يجب تجنب الأنشطة الشاقة أو البدنية حتى لا تضع ضغطًا غير ضروري على الجسم. في كثير من الحالات ، يعتمد المصابون بالمتلازمة أيضًا على المساعدة والدعم من أسرهم في الحياة اليومية. في هذا السياق ، يكون للمحادثات المحبة والمكثفة مع العائلة والأصدقاء تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي للمرض. ليس من النادر أن تطور الاكتئاب المزمن. أو يمكن منع الاضطرابات النفسية الأخرى بهذه الطريقة.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
عادة ما يتم علاج متلازمة موينكي جراحيًا وبالأدوية. أهم تدبير للمساعدة الذاتية هو تسهيل الأمر على الجسم بعد العملية والتشاور عن كثب مع الطبيب المسؤول. يجب على آباء الأطفال المصابين مراقبة الطفل عن كثب وإبلاغ الطبيب المسؤول عن أي تشوهات. بشكل عام ، يمكن علاج متلازمة موينكي بشكل جيد نسبيًا ولا تؤدي إلى قيود دائمة في نوعية الحياة. ومع ذلك ، فإن التشوهات والتشوهات تبقى دائمًا تقريبًا ، والتي يمكن أن تكون في بعض الأحيان عبئًا نفسيًا كبيرًا على المصابين. لهذا السبب ، يجب أن يكون العلاج الطبي مدعومًا بعلاجي الإجراءات. اعتاد الأطفال المتأثرون بشدة الذين يعانون من تناقضات في النمو أن يُنصحوا بحضور خاص روضة أطفال وبعد ذلك مدرسة خاصة. اليوم ، تمت الإشارة بدلاً من ذلك إلى الإدراج في المدارس العادية. يمكن للأطفال الذين ليس لديهم المزيد من التشوهات الالتحاق بالمدارس العادية والعالية على أي حال. خاصة في حالة إعاقات الحركة الشديدة والشاملة علاج مهم. يمكن للوالدين دعم هذه الإجراءات من خلال تشجيع الطفل في الحياة اليومية. في معظم الحالات ، يُشار أيضًا إلى مزيد من تدابير العلاج الطبيعي. نظرًا لأن المرض يمكن أن يضع عبئًا كبيرًا على أفراد الأسرة ، يجب على الآباء والأصدقاء أيضًا طلب المساعدة العلاجية. يمكن للمعالج أيضًا إقامة اتصال مع مرضى آخرين وإحالة الوالدين إلى مجموعة المساعدة الذاتية إذا لزم الأمر.
