جفاف الجلد المصطبغ
جفاف الجلد المصطبغ هو مرض وراثي نادر يكون فيه مؤكدًا الانزيمات في جلد الأفراد المصابين لا يعمل. هؤلاء الانزيمات عادة إصلاح الحمض النووي ، والذي يمكن أن يتلف بسبب ضوء الشمس أو ضوء الأشعة فوق البنفسجية الذي يحتوي عليه يمكن أن يسبب تلف UVB الجلد سرطان في المتضررين وكذلك في جميع الأشخاص الآخرين ، ولكن في جفاف الجلد المصطبغ، يتم تسريع العملية بسبب عدم وجود آليات الإصلاح.
نتيجة لذلك ، يصاب الأفراد المصابون بأشكال حادة من الجلد سرطان in طفولة والمراهقة وبعد التعرض لأشعة الشمس لفترة وجيزة. العلاج السببي غير ممكن بعد. يجب على الأشخاص المتضررين تجنب أشعة الشمس لبقية حياتهم ، مما أدى إلى تسمية "أطفال ضوء القمر" للأشخاص المتضررين (في بعض الأحيان صغار السن).
بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يتم فحص هؤلاء الأشخاص من قبل طبيب الأمراض الجلدية بشكل منتظم فحص سرطان الجلد من أجل إزالة سرطان الجلد المتطور حديثًا على الفور. إذا تم اتباع هذه التدابير بدقة ، فإن متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب جفاف الجلد المصطبغ ما يقرب من طول الشخص غير المصاب. يمكنك العثور على المزيد حول هذا المرض على صفحتنا Xeroderma pigmentosum
متلازمة لينش
متلازمة لينش هو تغيير في الحمض النووي يسبب إنزيمًا معيبًا في خلايا الجسم. مع الأشخاص المعنيين ، فإن آلية معينة معيبة ، وهي حماية الخلايا من الانحطاط ، وبالتالي النمو غير المنضبط - الأشخاص الذين يعانون من متلازمة لينش يجب أن تمرض وبالتالي تزداد المخاطر بشدة في سرطان. في كثير من الأحيان يحدث سرطان الأمعاء الغليظة ، حيث تنقسم الخلايا هنا بشكل طبيعي على أي حال في كثير من الأحيان وتصبح الأخطاء في برمجة النمو والموت للخلية ملحوظة بشكل أسرع.
غالبًا ما يصاب الأفراد المصابون بورم في القولون في سن مبكرة بشكل غير معتاد ، أي قبل سن الخمسين ، وهو ما يسمى بعد ذلك HNPCC (داء السلائل الوراثي القولون سرطان). ومع ذلك ، ليس كل شخص لديه التصرفات الوراثية متلازمة لينش يتطور أيضا القولون سرطان. من ناحية أخرى ، يمكن للأعضاء الأخرى أيضًا أن تتطور إلى ورم ، لأن التصرفات الوراثية التي تعزز تطور الورم موجودة في جميع خلايا الجسم ، لذلك فإن الفحوصات الدورية والفحوصات الطبية الوقائية ضرورية للأشخاص المصابين بـ Lynch المتلازمة من أجل العلاج المناسب للأورام النامية في مرحلة مبكرة.
