كيف يتم توريث الأمراض الوراثية
يُورث كل مرض وراثي إما بشكل أحادي أو متعدد الجينات: وهذا يعني أن هناك موضعًا جينيًا واحدًا أو أكثر يجب تغييره من أجل التسبب في المرض. علاوة على ذلك ، يمكن دائمًا توريث السمات الوراثية بشكل مهيمن أو متنحي: المتنحية تعني أنه يجب أن يكون هناك استعداد لهذا المرض الوراثي المعين في كل من جينات الأب والأم. في حالة الوراثة السائدة ، يكون التغيير (أي أحد الوالدين) كافياً لإحداث المرض.
هذا يعني أنه في حالة الأمراض الوراثية السائدة ، فإن الأشخاص الذين هم حاملون للمرض سيصابون أيضًا بالمرض - بينما في حالة الوراثة المتنحية ، فعادة ما لا يُعرف حتى أن التصرف الجيني المقابل موجود. هناك أيضًا أمراض موروثة عن طريق الجنس الكروموسومات، مثل الهموفيليا مرض بالدم أو الأحمر والأخضر عمى. عادة ما توجد هذه على الكروموسوم X ، لأن الكروموسوم Y صغير جدًا ولديه معلومات وراثية قليلة بشكل عام لتخزينها.
هذا هو سبب تسميتها أيضًا بالأمراض المرتبطة بالكروموسوم X. عادة ما تؤثر هذه على الرجال أكثر بكثير من النساء ، حيث يمكن تعويض المعلومات غير الصحيحة عن الكروموسوم X عند النساء بالثاني. عادة ما يمكن بسهولة البحث عن كيفية وراثة مرض وراثي.
فحوصات ما قبل الولادة
من حيث المبدأ ، يمكن فحص المادة الوراثية للطفل في الرحم بحثًا عن جميع الأمراض الوراثية التي تُعرف مواقع الجينات المسببة لها. ومع ذلك ، فإن التحليلات الجينية تستغرق وقتًا طويلاً ، لذلك عادةً ما يتم تحليل موضع الجين المشتبه فيه فقط - لهذا بدوره ، يجب أن يكون هناك اشتباه راسخ في وجود مرض وراثي. لمثل هذا الفحص ، يمكن بعد ذلك أخذ المادة الوراثية من السائل الذي يحيط بالجنين or مشيمة ويستخدم في التحليل ، ومع ذلك ، يجب أن نتذكر دائمًا أن أي إجراء تشخيص جائر ينطوي أيضًا على خطر على حياة الطفل الذي لم يولد بعد.
لذلك يجب وزن هذه الثقوب على حدة في كل حالة. بالإضافة إلى ذلك ، هناك قياسات يمكن أن توفر مؤشرات على مرض وراثي ، مثل قياس شفافية مؤخرة العنق كعلامة على التثلث الصبغي 21. هذه الأساليب ليست خطيرة على الجنين ، ولكنها لا توفر اليقين المطلق بشأن وجود مرض وراثي.
لذلك ، يجب أيضًا التفكير جيدًا في استخدامها. سبب التثلث الصبغي 21 هو الكروموسوم 21 ، والذي لا يوجد مرتين ولكن ثلاث مرات في الأفراد المصابين. يتم تشكيل هذا البديل من الحمض النووي أثناء توزيع الكروموسومات في الخلايا الجرثومية الأبوية ، أي نطفة أو البيض.
ولذلك فهو "خطأ توزيع" وليس تغيير في المادة الجينية الفعلية. وهذا ما يفسر سبب حدوث التثلث الصبغي 21 تلقائيًا في أي عائلة ولماذا احتمال إنجاب طفل متلازمة داون هو نفسه في جميع العائلات. بالمعنى الدقيق للكلمة ، لا ينبغي اعتبار التثلث الصبغي 21 - مثل التثلث الصبغي الآخر - مرضًا وراثيًا بالمعنى الحقيقي للكلمة.
ومع ذلك ، فإن التثلث الصبغي 21 هو أكثر الأمراض شيوعًا التي يسببها الحمض النووي عند الأطفال حديثي الولادة. مجموعة خصائص الكروموسوم المتغير متلازمة داون يمكن رؤيتها بالفعل في الجنين في الرحم: يمكن أن يؤدي تأخر النمو وعيوب النمو ، من بين أمور أخرى ، إلى جمجمة هذا صغير جدًا ، قصير العظام ل فخذ والعضد ، و قلب عيوب. كمية كبيرة من السائل الذي يحيط بالجنين يمكن أن يكون أيضًا مؤشرًا على التثلث الصبغي 21 ، حيث يشرب الأطفال الذين لم يولدوا بعد أو يبتلعوا القليل نسبيًا من السائل الأمنيوسي.
ومع ذلك ، فإن كل هذه الخصائص ليست علامات نهائية متلازمة داون! بالإضافة إلى علامات تأخر النمو المذكورة أعلاه ، غالبًا ما يظهر الأطفال المصابون بمتلازمة داون تأخرًا في النمو في مجالات مثل الكلام والمهارات الحركية. غالبًا ما يمكن ملاحظة المهارات الاجتماعية الرائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ، بينما يظل الذكاء غالبًا أقل من المتوسط.
ومع ذلك ، يختلف الأشخاص المصابون اختلافًا كبيرًا في هذه الخصائص ، وليس من غير المألوف أن يتخرج الشخص من المدرسة بعد تلقي دعم جيد. مع تقدم الحياة ، يزداد خطر إصابة الأشخاص المصابين بالتثلث الصبغي 21 بأمراض معينة. وتشمل مرض الزهايمر ، صرع و سرطان، لا سيما •سرطان الدم.
ومع ذلك ، يستمر متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون في الارتفاع: في هذه الأثناء ، غالبًا ما يصل الأشخاص المصابون إلى سن 60 أو 70 عامًا. نقص ألفا 1 أنتيتريبسين يمكن أن يكون لها أشكال ومظاهر مختلفة ، اعتمادًا على الخصائص الجينية الدقيقة للشخص المصاب. هذا يعني أنه ليس كل شيء نقص ألفا 1 أنتيتريبسين يؤدي إلى أعراض.
لذلك سيتعامل القسم التالي فقط مع النوع الواضح سريريًا (PiZZ) لهذا الاضطراب الوراثي. يتسبب عيب الإنزيم الموجود في هذا المرض في تدهور وتحويل اللبنات الأساسية في أنسجة أعضاء الأفراد المصابين. بالإضافة إلى ذلك ، معيب البروتينات يتم تصفيتها من دم عن طريق كبد وتتراكم هناك.
ونتيجة لذلك، كبد التهاب (التهاب الكبد), كبد تليف الكبد أو الكبد سرطان يمكن أن يحدث. في الرئتين ، يؤدي نقص الأنسجة المستقرة إلى عدم استقرار الشعب الهوائية وتنهار بشكل أسرع: الصورة السريرية لـ مرض الانسداد الرئوي المزمن (مرض الانسداد الرئوي المزمن) يتطور. غالبًا ما تكون هذه الصورة السريرية هي أول أعراض التهاب المفاصل الروماتويدي نقص ألفا 1 أنتيتريبسين.
مع كل شخص مرض الانسداد الرئوي المزمن في سن أصغر يجب التحقق من ذلك ألفا 1 أنتيتريبسين نقص. إذا استمر المرض لفترة أطول من الوقت ، فقد تتضخم الرئتان بشكل مفرط ، حيث لا يمكن للزفير بشكل صحيح عبر الممرات الهوائية غير المستقرة ويتراكم في الرئتين. كعلاج ، بالإضافة إلى تجنب السجائر باستمرار تدخين والتطعيمات المنتظمة للوقاية من أمراض الجهاز التنفسي ، كما يجب اتخاذ الإجراءات الطبية: المفقودون ألفا -1 أنتيتريبسين يمكن إعطاؤه عن طريق الوريد لتخفيف الأعراض قدر الإمكان ووقف تطور المرض.
يمكنك العثور على مزيد من المعلومات على موقعنا ألفا 1 أنتيتريبسين تُعرف مجموعة المصابين بالهيموفيليا بالعامية باسم "الهموفيليا مرض بالدم"لأن هذا المصطلح يصف بالفعل الأعراض الرئيسية لهذا المرض الوراثي بدقة تامة: الأشخاص المصابون ينزفون لفترة أطول ، وبحسب شدة المرض ، في كثير من الأحيان أكثر من غير المصابين. يتم إيقاف النزيف عادة من خلال ما يسمى بسلسلة التخثر ، وهي مسار إشارات متأصل في الجسم ويمنع حدوث نزيف كبير. دم الخسارة: في نظام التخثر هذا ، هناك 13 عاملاً يلعب دورًا ، والتي تنشط بعضها البعض الواحد تلو الآخر. يمكن تخيل هذا كسلسلة من قطع الدومينو: إذا اصطدمت بحجر (عامل التخثر) ، فإنه ينشط الحجر التالي ، وهكذا.
في نهاية مسار الإشارة هذا أو الدومينو هو تخثر دم. في الهموفيليا مرض بالدماعتمادًا على النوع الفرعي المحدد للمرض ، هناك عامل معين مفقود الآن: يتوقف التفاعل المتسلسل هنا. يمكن إجراء علاج للمرض من خلال تحديد العامل المفقود وتزويده من الخارج.
لذلك يجب على الأشخاص المتأثرين حقن أنفسهم بانتظام بمستحضر يحتوي على عامل التخثر هذا بحيث يمكن أيضًا حدوث بقية التفاعل المتسلسل. في مرض محدد وراثيا التليف الكيسي، هناك خلل في إنتاج القنوات الأيونية ، وبشكل أكثر دقة لقنوات الكلوريد. ونتيجة لذلك ، يتغير تكوين إفرازات الجسم (مثل إفرازات العرق والجهاز التنفسي والبنكرياس) للشخص المصاب: نظرًا لأن نقص الكلوريد يعني أن كمية أقل من الماء يتم سحبها إلى القناة الإخراجية للغدة المعنية ، فإن الإفراز يكون لزج نسبيا.
نتيجة لذلك ، تظهر الأعراض عادة في الجهاز الهضمي، منذ إفراز مع الجهاز الهضمي الانزيمات لا يمكن أن تتدفق بسهولة من البنكرياس في الأمعاء ، مما يؤدي إلى تلف البنكرياس نفسه. بالإضافة إلى اضطرابات الجهاز الهضمي مثل البراز الدهني ، الإسهال وغالبا ما يتم ملاحظة انخفاض وزن الجسم الناتج. عادةً ما تظهر المجموعة الرئيسية الثانية من الأعراض في الرئتين: نظرًا لأن المخاط الذي يحدث بشكل طبيعي في الرئتين يكون أكثر لزوجة منه لدى الأشخاص الأصحاء ، فمن الصعب على الأهداب نقله بعيدًا.
يمكن أن يؤدي هذا إلى السعال المزمن وانسداد الشعب الهوائية (توسع القصبات). أكبر كمية من رئة كما يوفر إفراز بيئة جيدة لنمو بكتيريا، مما يؤدي إلى التهابات الجهاز التنفسي المتكررة و الالتهاب الرئوي. التليف الكيسي. يعالج أعراضًا ، من بين أمور أخرى ، مع أدوية حال للمخاط والجهاز الهضمي الانزيمات و مضادات حيوية للعدوى.
طفرة العامل الخامس لايدن هي تغيير في المعلومات الجينية التي يمكن أن تسبب زيادة تخثر الدم. والسبب في ذلك هو العامل الخامس في ما يسمى بسلسلة التخثر في الجسم: يضمن مسار التأشير هذا إغلاق الجرح بواسطة "المادة اللاصقة" الخاصة بالجسم. البروتينات(الفبرين) عند حدوث إصابة. هناك 13 عاملاً في مسار التأشير هذا ، تم تحديده بواسطة الأرقام الرومانية (أي "عامل 5 معاناة"!).
للعامل V تأثير مفيد على تكوين سدادة الفيبرين ، ولكن يمكن أيضًا تثبيطه بواسطة ما يسمى بالبروتين المنشط C (APC باختصار) يلعب هذا دورًا مهمًا في تنظيم مسار الإشارات هذا ومنع تخثر الدم المفرط. العامل الخامس الطافر موجود في الأفراد المصابين ، لكنه لا يستجيب لـ APC.
لذلك يفتقر الجسم إلى "جهاز أمان" مهم في هذه المرحلة لمنع تجلط الدم غير المبرر ، والذي قد يؤدي إلى انسداد سفن وبالتالي تسبب اضطرابات الدورة الدموية. من الناحية الإحصائية ، فإن الأشخاص المتأثرين بطفرة العامل الخامس لايدن هم أكثر عرضة للإصابة بحدث تجلط الدم (أي. الجلطة أو الرئة الانصمام) ، حتى بدون تاريخ من عوامل الخطر النموذجية. يُعرف هذا أيضًا باسم "أهبة التخثر"، أي الميل إلى التجلط.
في مرض جوشر ، يؤدي التغيير في معلومات الحمض النووي إلى حدوث خلل في إنزيم التمثيل الغذائي للدهون، بتعبير أدق الجلوكوسيريبروسيداز: هذا يساعد على تكسير كتل بناء الخلايا القديمة. وبالتالي يمكن أن يؤدي الخلل إلى انخفاض في الوظيفة أو حتى فقدان الوظيفة. وفقًا لذلك ، تحدث الأعراض بالفعل في طفولة أو سن الرشد.
تعود أعراض مرض جوشر إلى حد كبير إلى تضخم الكبد و طحال، مع نمو يحاول الجسم تعويض نقص الإنزيم. هذا يزيد من انهيار جميع مكونات الدم ، والتي يمكن التعرف عليها في تعداد الدم وتستخدم مع تضخم الكبد و طحال كمؤشر تشخيصي. علاجيًا ، يمكن إعطاء إنزيم جلوكوسيريبروسيداز المفقود كدواء.
يعتمد تشخيص ومسار مرض جوشر إلى حد كبير على شدة فقدان الإنزيم لوظيفته. مرض أوسلر هو مرض وراثي يتميز بتوسع شديد في الأوعية الدموية. من حيث المبدأ ، فإن هذا التوسع في سفن يمكن أن يحدث في أي مكان ، على سبيل المثال على الجلد وما فوق اعضاء داخلية.
اتسعت جدران سفن رقيقة نسبيًا وسهلة التمزق. ونتيجة لذلك ، يحدث نزيف سريع في المناطق المصابة ، كما أن توسع الأوعية في الوجه والأغشية المخاطية للأنف شائع بشكل خاص ، وبالتالي يشكو الأفراد المصابون عادة من كثرة التعرق. نزيف في الأنف ونزيف صغير يشبه البقع على الوجه. إذا مرض أوسلر يشتبه ، يجب إجراء التشخيص المناسب ، حيث يمكن أن يحدث توسع الأوعية أيضًا في الأعضاء الحيوية أو المزودة جيدًا مثل الرئتين ، الدماغ أو الكبد ، حيث يكون النزيف من الأوعية الدموية الممزقة أمرًا خطيرًا.
الورم العصبي الليفي من النوع 1 - أو مرض ريكلينجهاوزن - هو مرض وراثي يصاب فيه الأفراد المصابون غالبًا بأورام على خلايا غمد العصب. يمكن أن تكون الأورام الناتجة إما حميدة أو خبيثة ويمكن أن تحدث في سن مبكرة. ومع ذلك ، فإن الأورام النموذجية هي الأورام الليفية العصبية الحميدة: تتكون هذه الأورام من الخلايا التي تغلف وتعزل العصب مثل الكابل الكهربائي ، وكذلك الأورام المحيطة. النسيج الضام.
وهي أورام حميدة ، أي أورام غير مبعثرة وبطيئة النمو. ومع ذلك ، قد تكون الجراحة لإزالة الأورام الليفية العصبية صعبة في ظل ظروف معينة ، حيث غالبًا ما تكون مرتبطة بقوة بالعصب وبالتالي يجب إزالة العصب المقابل. ومع ذلك ، يعد هذا هو الخيار العلاجي الوحيد للورم الليفي العصبي المصحوب بأعراض ، حيث إن العلاج السببي لهذا المرض الوراثي غير ممكن.
يمكنك العثور على مزيد من المعلومات حول هذا الموضوع على صفحتنا الورم العصبي الليفي من النوع 1 المصطلح وضمور العضلات يصف مجموعة من الأمراض الوراثية التي لا يمكن فيها تجميع مكونات عضلية معينة أو لا يمكن تجميعها بشكل صحيح بواسطة خلية الجسم. نتيجة لذلك ، عادة ما يصاب الأشخاص المصابون بضعف العضلات وفقدان الكتلة العضلية الموجودة بالفعل طفولة والمراهقة ، يمكن أن تكون القيود على الحركة حتى الإعاقة الجسدية هي النتيجة. إذا كان وجود وضمور العضلات يجب تحديد قيم الدم أولاً.
إذا كانت القيم تتطابق مع التشخيص المشتبه به ، فإن العضلة خزعة لا يزال من الممكن إجراؤها: في هذا الإجراء ، يتم أخذ عينة صغيرة من الأنسجة العضلية ، ثم يتم فحصها مجهريًا للعيوب الخلوية. الفحص الجيني ممكن أيضًا للتشخيص ، لأن الأشكال المختلفة لـ وضمور العضلات، عادة ما تكون مواقع الجينات المقابلة معروفة ، والتي يجب تغييرها. العلاج السببي للحثل العضلي غير معروف.
