المرادفات بمعنى أوسع
الإنجليزية: نقص alpha1-antitrypsin
- متلازمة لوريل إريكسون
- نقص مثبطات ألفا -1 إنزيم البروتياز
المُقدّمة
ألفا 1 أنتيتريبسين النقص ، كما يوحي الاسم ، هو عدم وجود بروتين alpha-1-antitrypsin ، الذي يتم إنتاجه في الرئتين و كبد. لذلك فهو اضطراب استقلابي. هذا المرض وراثي وراثي متنحي. يحدث بتردد 1: 1000 إلى 1: 2500 بين السكان.
الأسباب
سبب ال ألفا -1 أنتيتريبسين النقص يكمن في خطأ في الميراث. نقص البروتين ألفا -1 أنتيتريبسين وراثي وراثي متنحي. هذا يعني أن المرض موروث بشكل مستقل عن الجنس ولا يظهر إلا في حالة وجود نسختين من الجينات المعيبة.
لذلك يجب أن يتأثر كلا الوالدين أو يكونا حاملين للمعلومات الجينية. الجين الوحيد الذي يحمل المعلومات المعيبة لا يمكن أن يسبب أي ضرر. يقع الخلل في الكروموسوم 14 ، الذي يحمل الجين المسؤول عن تخليق (إنتاج) alpha-1-antitrypsin في الأفراد الأصحاء.
Alpha-1-antitrypsin هو بروتين داخلي ينتج بشكل أساسي في خلايا كبد. لديها مهمة منع تقسيم البروتين الانزيمات. يؤدي نقص Alpha-1-antitrypsin إلى نشاط مفرط لتقسيم البروتين الانزيمات.
هذا يؤدي إلى انهيار أنسجة الجسم. مهمتها الأكثر أهمية هي تثبيط إنزيم الإيلاستاز في الكريات البيض. هذا الإنزيم يكسر الإيلاستاز في جدار الحويصلات الرئوية.
الأعراض والشكاوى
نظرًا لأن إنتاج alpha-1-antitrypsin يحدث بشكل رئيسي في الرئتين و كبد، يحدث الضرر والضرر هنا أيضًا. لذلك يحدث أيضًا انهيار أنسجة الجسم. هناك تباين واسع جدا في تعبيره.
في المرضى الذين يعانون من مرض شديد رئة الضرر ، إصابة الكبد نادرة بشكل مدهش والعكس صحيح. التوزيع العمري مختلف تمامًا أيضًا. في حين أن البعض قد وصل بالفعل إلى المرحلة النهائية رئة المرض في العقد الثالث إلى الخامس من العمر ، والبعض الآخر لا يعاني من أي تلف في الرئة على الإطلاق في سن الثلاثين.
في بعض الأحيان ، يعاني المرضى المصابون بنقص Alpha-1-Antitrypsin من التهاب في الجلد الأنسجة الدهنية. هذا محدد ومحمر. إنه يسمى التهاب السبلة الشحمية.
هناك أسباب أخرى لهذا الالتهاب. آلية المنشأ الدقيقة غير معروفة بعد. يمكن أن يكون هذا الالتهاب الموضعي مؤلمًا ومستمرًا للغاية.
من الأعراض الأخرى التي تظهر على الجلد تلون الجلد باللون الأزرق (زرقة). يحدث هذا بسبب نقص تشبع الأكسجين في دم عند إصابة الرئتين ، مثل انتفاخ الرئة. ليس فقط الجلد الذي يكون له لون مزرق ، ولكن أيضًا الأغشية المخاطية و لسان.
الازرقاق يحدث في العديد من الصور السريرية وبالتالي فهو غير محدد لنقص Alpha-1-Antitrypsin. لا يوجد بروتين alpha-1-antitrypsin فقط في الكبد ، ولكن أيضًا في الرئتين. هنا أيضًا يلعب دورًا مهمًا في الخير رئة وظيفة.
يؤدي نقص alpha-1-antitrypsin هذا إلى انهيار مكونات مهمة في الرئة ، مما يؤدي إلى تدمير أنسجة الرئة باستمرار. يسبب نقص ألفا 1 أنتيتريبسين انتفاخ الرئة في الرئتين. انتفاخ الرئة يُفهم أنه تضخم مفرط في الرئتين.
هذا بسبب التغيرات الالتهابية في بنية الرئة. جدران الحويصلات الرئوية لم تعد مستقرة بدرجة كافية وتتعرض للتلف بسبب التحلل الأنزيمي. هذا يخلق تجاويف كبيرة في الرئتين لا يستطيع الهواء المستنشق الهروب منها.
وهذا هو سبب تسميته بفرط تضخم الرئتين. علاوة على ذلك ، مرض الانسداد الرئوي المزمن (مرض الانسداد الرئوي المزمن) يتطور في مرحلة البلوغ المبكرة. يحدث اضطراب في تبادل الغازات في الرئتين ، مما يؤدي إلى نقص الأكسجين في الرئتين دم.
A سعال مع البلغم نموذجي في مرض الانسداد الرئوي المزمن. الشعور بضيق التنفس هو أمر نموذجي أيضًا في المراحل المتقدمة. يمكن أن يكون لهذا أيضًا عواقب على قلبحتى يتضرر القلب أيضًا.
إذا كان تلف الرئة متقدمًا جدًا وفشلت الإجراءات العلاجية الأخرى ، أ زرع الرئة قد يكون تدبيرا ضروريا. الكبد هو أول عضو يتأثر بنقص Alpha-1-Antitrypsin. هذا يؤدي إلى اضطراب في وظيفة بروتين ألفا -1 أنتيتريبسين.
شكل البروتين يختلف عن الشكل الصحي. نتيجة لذلك ، يتراكم في خلايا الكبد ولا يمكن إفرازه بشكل صحيح. هذا يؤدي إلى نقص.
يُظهر حديثو الولادة المتماثلون (أي لديهم نسختان من الجينات المعيبة) تلفًا في الكبد بالفعل في سن الرضاعة. يتم تشخيصهم باليرقان الوليدي لفترات طويلة (اليرقان = اصفرار الجلد والصلبة (بياض العينين)). إذا لم يظهر المرض حتى سن الرشد (تقريبًا.
10-20٪) يصاحبه مرض مزمن التهاب الكبد (التهاب الكبد) وبعدها تليف الكبد. علاوة على ذلك ، من خطر الإصابة بالكبد سرطان (سرطان الخلايا الكبدية). تليف الكبد يمكن أن يؤدي إلى العديد من المضاعفات للمصابين. في مرحلة متقدمة ، ينخفض متوسط العمر المتوقع أيضًا بشكل كبير.
